7. Populatiegenetica PDF

Preview

Summary

populatiegenetica...

Description

7. Populatiegenetica Basisconcepten van kansberekening •

Additie regel ◦ als het resultaat van een gebeurtenis 2 of meerdere uitkomsten kan hebben die exclusief zijn (d.w.z. die niet tegelijk kunnen voorkomen) dan is de kans op 1 of meerdere van deze uitkomsten de som van de kansen op elke uitkomst afzonderlijk ▪ de p(A) of p(B) = p(A) + p(B) ▪ de kans om een jongen of een meisje te krijgen = ½ + ½ =1

•

multiplicatieregel ◦ de kans dat 2 onafhankelijke gebeurtenissen gelijktijdig worden gerealiseerd is gelijk aan het product van de kansen op elke gebeurtenis afzonderlijk ▪ p(A) en p(B) = p(A) . p(B) ▪ de kans om 2 meisjes na elkaar te krijgen = ½ . ½ = ¼

Allel frequentie en genotype frequentie • • • •

Genotype frequentie = # individuen met bepaald genotype / totaal # individuen Allel frequentie = # kopieën van een bepaald allel / totaal # allelen som van de genotype frequenties = 1 som van allel frequenties = 1

De wet van Hardy-Weinberg Algemeen • populatie: een groep van organismen van dezelfde soort die op een welbepaalde plaats samenleven en onderling paren endie dus een gemeenschappelijke set genen delen = genenpoel •

Als aan HW - voorwaarden wordt voldaan ◦ grote populatie ◦ willekeurige paarvorming ◦ geen mutatie, migratie, selectie Dan zijn de genotypen - en allelfrequenties in de ouderpopulatie gelijk aan de genotypen - en allelfrequenties in de nakomelingenpopulatie => de populatie is in evolutionaire stasis

•

populatiegenetica: studie van de genetische samenstelling van populaties en de geografische en temporele variatie van deze samenstelling

•

Randvoorwaarden om wet van Hardy-Weinberg te kunnen toepassen ◦ grote populatie ◦ willekeurige voortplanting (= panmixie) ◦ geen mutatie, migratie, selectie

(p+q)^2 = p^2 + q^2 + 2pq = 1

•

Multipele allelen •

(p+q+r)^2 = p^2 + q^2 + r^2 + 2pq + 2pr + 2pq

X-gekoppelde genen

!! frequentie geaffecteerde mannen (q) = directe maat voor frequentie recessief allel in populatie

Oorzaken van genetische variatie Mutaties • bron genetische variatie • kunnen schadelijk zijn, gunstig zijn of geen effect hebben • effect van een genmutatie op een populatie is klein • effect van een genmutatie op een familie is relatief groot • meestal verdwijnt een mutatie/ heeft een mutatie een lage allel frequentie → ziekteveroorzakend en dus negatief effect (natuurlijke selectie) • sommige omgevingen zijn positief voor een mutatie ◦ in Afrikaanse en Mediterraanse populaties wordt er positief geselecteerd voor de sikkelcelannemiemutatie bij heterozygoten ▪ hebben enkele sikkelcelvormige cellen en gaan hier dus niet dood aan ▪ malaria parasiet kan niet overleven op sikkelvormige erythrocyten → mensen die heterozygoot zijn voor sikkelcelannemie zijn beschermd tegen malaria → voordeel → natuurlijke selectie ten voordele van sikkelcelmutatie ▪ nog steeds negatieve selectie tegen homozygote sikkelcelmutatie → te veel nadelen Natuurlijke selectie • "bewerker" van genetische variatie • verhoogt de populatiefrequentie van gunstige mutaties (dwz diegenen die de mutatie dragen zullen meer overlevende nakomelingen produceren) • verlaagt de frequentie van varianten die ongunstig zijn in een bepaalde omgeving (dwz gendragers produceren minder overlevende nakomelingen)

Genetische drift = afwijkingen van allelfrequentie te wijten aan toeval random genetische drift: populatie is klein gedurende opeenvolgende generaties bottleneck effect: populatie wordt gereduceerd tot klein aantal individuen founder effect: kleine populatie wordt geïsoleerd van grote populatie

• • •

hoe kleiner de populatie, hoe gemakkelijker/sneller een recessief allel verspreidt → hoe meer, anders zeldzame, recessieve ziektes voorkomen vb. Amish: Ellis-van Creveld syndroom

•

Mutatie-selectie balans = interactie tussen het introduceren van nieuwe mutaties en het elimineren ervan door natuurlijke selectie • • •

•

mutatiefrequentie = μ = hoe vaak mutatie voorkomt in een populatie selectiecoëfficiënt = s = hoeveel % minder kinderen voortkomen uit de persoon vb. voor een letale mutatie ◦ s=1 → 100% minder kinderen (persoon sterft voor hij/zij kinderen kan krijgen) ◦ voor een dominant kenmerk geldt: ◦ allelfrequentie p = μ/s

•

voor een recessief kenmerk geldt: ◦ q^2 = μ/s => q = √μ/s

•

allelfrequenties van recessieve ziekte-allelen zijn over het algemeen hoger dan allelfrequenties van dominante ziekte-allelen ◦ bij dominante ziekte-allelen: alle dominante ziekte-allelen worden geëlimineerd door natuurlijke selectie ◦ bij recessieve ziekte-allelen: alleen homozygote genotypes ondergaan negatieve natuurlijke selectie → het recessieve ziekte-allel komt wel nog voor in heterozygote genotypes (geen nadeel → geen negatieve natuurlijke selectie)

Formules •

Genotype frequentie = # individuen met bepaald genotype / totaal # individuen

•

som van de genotype frequenties = 1

•

Allel frequentie = # kopieën van een bepaald allel / totaal # allelen

•

som van allel frequenties = 1

•

(p+q)^2 = p^2 + q^2 + 2pq = 1

•

(p+q+r)^2 = p^2 + q^2 + r^2 + 2pq + 2pr + 2pq

•

frequentie geaffecteerde mannen (q) = directe maat voor frequentie recessief allel in populatie

• mutatiefrequentie = μ = hoe vaak mutatie voorkomt in een populatie • selectiecoëfficiënt = s = hoeveel % minder kinderen voortkomen uit de persoon •

voor een dominant kenmerk geldt: ◦ allelfrequentie p = μ/s

•

voor een recessief kenmerk geldt: ◦ q^2 = μ/s => q = √μ/s...