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APPUNTI BIOLOGIA UMANA PROF. Elena Barbieri – [email protected]

Programma: 1. La cellula: Origine della vita, cellula procariotica, cellula eucariotica, virus. Costituenti inorganici ed organici ; Struttura e funzione delle biomolecole Struttura e funzione della membrana plasmatica e meccanismi di trasporto. Struttura e funzione degli organuli cellulari: nucleo, reticolo endoplasmatico, mitocondri, complesso di Golgi, lisosomi, perossiosomi. Nuove conoscenze sui mitocondri nella cellula muscolare. Metabolismo cellulare e respirazione cellulare 2. Genetica : Genoma umano: nucleare e mitocondriale , I cromosomi. Ciclo cellulare: mitosi e meiosi . Differenziamento cellulare e riproduzione. La genetica mendeliana: legge della segregazione e assortimento indipendente. Eredità multifattoriale. Flusso dell’informazione: DNA, RNA e proteine ESAME: SCRITTO+ ORALE, si consiglia la visione sul blended delle crocette (in quanto sono presenti allo scritto) e delle relative immagini. Inoltre occorre esercitarsi sugli esercizi di genetica (mendel- eredità) che si trovano sempre sul Blended learning.

LA CELLULA E’ la più piccola parte di un organismo capace di esprimere tutte le proprietà vitali dell’organismo stesso. Queste proprietà si traducono in: metabolismo, motilità, adattamento all’ambiente e riproduzione. L’individualità morfologica e funzionale della cellula è dimostrata dall’esistenza di organismi unicellulari, costituiti da una singola cellula capace di vita autonoma e da singole cellule prelevate da organismi pluricellulari ( colture in vitro ) che possono adattarsi ad ambienti artificiali nei quali svolgono le proprie attività metaboliche accrescendosi, presentando attività motoria e riproducendosi.

LE CELLULE DEI PROCARIOTI: La cellula procariotica è tipica degli organismi unicellulari come i batteri, tutti i procarioti dispongono di: 1.

Una membrana plasmatica, che delimita la cellula, separandola dall’ambiente esterno, e regola il passaggio di varie sostanza da e verso il citoplasma.

2.

Un nucleotide, DNA della cellula, dell’ereditarietà della cellula batterica.

3.

Il citoplasma, consiste in 2 componenti: il citosol, solvente acquoso (Sali, biomolecole solubili) e i ribosomi che si occupano della sintesi proteica,

che

contiene

l’informazione

costituite da RNA e proteine. Il DNA non è racchiuso in un nucleo, non presenta organuli al contrario di quella eucariotica. CELLULA EUCARIOTICA La cellula degli eucarioti in genere presentano dimensioni 10 volte maggiori rispetto a quelle dei procarioti e, come le cellule procarioti, dispongono di: una membrana plasmatica, un citosol e i ribosomi i quali quest’ultimo possono essere liberi (nel citoplasma) o legati (al reticolo endoplasmatico). Diversamente dalle cellule dei procarioti presentano: 1.

Un citoscheletro, che stabilizza la forma cellulare e mobilita i materiali necessari al metabolismo

2.

Molti tipi differenti di compartimenti (organelli) delimitati da membrane.

Il citoscheletro a sua volta ha 3 componenti: 1) microfilamenti: sono filamenti formati da monomeri di actina che si formano e riformano di continuo. Possono essere filamenti singoli o a fasci o a reti che collaborano/ aiutano l’intera cellula/parti nel movimento e inoltre determinano e stabilizzano la forma della cellula. 2) Filamenti intermedi: sono aggregazioni di proteine (8-12 monomeri alpha elica), i quali hanno la funzione di ancorare, mantenere nella loro posizione alcuni organuli (nucleo), inoltre forniscono resistenza alla torsione (mantenendo la rigidità in quanto sono elastici). 3) microtuboli: formati da monomeri di tubolina (alpha e beta), la loro funzione è quella di formare uno scheletro interno rigido e si occupano dell’organizzazione e trasporto intracellulare. Inoltre distribuiscono i cromosomi durante la mitosi e fungono da rivestimento per 2 tipi di appendici per il movimento: ciglia e flagelli: le ciglia sono più numerosi ma di lunghezza minore, sono in grado di compiere movimenti per far spostare la cellula o far fluire un fluido extracellulare, i flagelli invece sono di lunghezza maggiore ma presenti in un numero minore, spingono una cellula (in ambiente acquoso) in quanto sono dotati di movimento a frusta. I VIRUS I virus rappresentano le forme di vita più semplice che si conoscano, si suppone siano forme di transizione tra la sostanza vivente e non vivente. Con i virus si passa dalla vita a livello cellulare alla vita a livello molecolare: organizzazione subcellulare. Vivono e si riproducono all’interno di cellule eucariotiche, o di cellule batteriche (batteriofagi), non possiedono vita autonoma e non hanno struttura cellulare ( in quanto privi di nucleo, di citoplasma e di membrana). Il DNA o RNA è

racchiuso da un involucro proteico chiamato capside. Per quando riguarda la replicazione vi sono 2 tipi: ciclo litico, se lo stato nutrizionale della cellula ospite è favorevole avviene una replicazione litica, dove vi è l’iniezione del proprio corredo genetico all’interno dell’ospite, ma esso rimane separato dal corredo ospitante. Se lo stato nutrizionale è sfavorevole si stabilisce la replicazione lisogena (ciclo lisogeno) dove il corredo genetico del virus si integra con quello dell’ospite, entrambi i cicli portano alla lisi (degradazione) della cellula ospite. LA CELLULA ANIMALE ( EUCARIOTICA) Il nucleo: rappresenta la struttura in cui è contenuta la maggior parte di DNA, è la sede della replicazione. E’ l’organello più grande nelle cellule eucariotiche ed è circondato da 2 membrane ognuna delle quali è un doppio strato fosfolipidico contenente molte proteine. In molti tipi cellulari, la membrana nucleare esterna è continua con il reticolo endoplasmatico ruvido. Le due membrane nucleari sembrano fondersi a livello dei pori nucleari di forma anulare, che contengono proteine di membrana specifiche e funzionano come canali che regalano il movimento di materiali tra il nucleo e il citosol. Ogni complesso del poro nucleare comprende 8 proteine, conformate come granuli allungati, disposti intorno all’apertura circolare. Attraverso tali pori si ha un passaggio di proteine dal citoplasma ad nucleoplasma e di RNA dal nucleoplasma al citoplasma. Il nucleo è composto da: 

Un involucro nucleare: che circonda il nucleo, corrisponde ad una cisterna modificata dal reticolo endoplasmatico rugoso. In alcuni punti, l’involucro nucleare sembra fondersi con il reticolo endoplasmatico rugoso e pare tutt’uno.



La cromatina: è un complesso di DNA e proteine.

La cromatina – struttura ed organizzazione dei cromosomi Il materiale costituente i cromosomi eucariotici è la cromatina: DNA complessato con proteine istoniche, le quali vengono avvolte dal DNA che formando il nucleosoma. Il nucleosoma è costituito da un nucleo ottamerico discoidale di proteine istoniche attorno al quale si avvolge una porzione di DNA. La molecola del DNA si associa a diversi gruppi istonici, formando un numero elevano di nucleosomi, quest’ultimi provvedono alla progressiva spiralizzazione del DNA fino a dare origine a filamenti di cromatina condensata e super-avvolta. Le spirali di DNA si ripiegano a formare anse, che finiscono per spiralizzarsi ulteriormente per formare il cromosoma.

LAMINA NUCLEARE E’ una rete di filamenti a ridosso della membrana interna dell’involucro nucleare. Essa interagisce con la cromatica e assicura il supporto della membrana alla quale è unita. La forma del nucleo viene mantenuta costante da una rete tridimensionale di proteine (cromatina) alla quale si lega la lamina nucleare.

RETICOLO ENDOPLASMATICO (ER) Il reticolo endoplasmatico è costituito da una rete tridimensionale di “tuboli” e cisterne appiattite. Il compartimento interno è definito lume, il quale è separato dal citoplasma. Vi sono presenti due tipologie: R.E. Rugoso (RER) e R.E.Liscio (SER). I ribosomi, del reticolo endoplasmatico rugoso (a cui sono legati), rappresentano i siti della sintesi delle proteine da esportazione, sono proprio i ribosomi a conferire al reticolo endoplasmatico l’aspetto rugoso. Le proteine entrano nel lume del RER sotto la direzione di una particolare sequenza definita sequenza segnale, all’interno le proteine subiscono delle modificazione: formazione ponti disolfuro, ripiegamenti, acquisizione di gruppi glicidici (glicoproteine). Il SER invece rappresenta il sito della sintesi dei lipidi e di processi biochimici che tendono a modificare le proteine sintetizzate dal reticolo endoplasmatico rugoso, mentre le proteine che rimangono nel citosol, o che vengono trasferiti nei mitocondri/cloroplasti, vengono sintetizzate sui ribosomi liberi del citoplasma. APPARATO DEL GOLGI Esso consiste di dittiosomi, ovvero sacchi appiattiti, a forma di dischi, che prendono il nome di cisterne/sacculi, e da minute formazioni cave note come vescicole golgiane. I sacculi/cisterne inferiori verso il nucleo costituiscono la regione cis del dittiosoma mentre le cisterne distali sono in prossimità della superficie cellulare e formano la regione trans. Funzione: l’apparato del Golgi elabora ed impacchetta le proteine proveniente dal RER, modificando la loro composizione chimica e orientandole verso una specifica destinazione. Questo apparato si pone come importante centro per lo scambio di informazioni tra nucleo e la superficie cellulare. Inoltre il Golgi è il luogo dove avviene l’elaborazione dei polisaccaridi e mucopolisaccaridi e dove avviene l’aggiunta di carboidrati alle proteine per la sintesi delle glicoproteine e dei

proteoglicani. Avviene anche il rinnovamento delle membrane intracellulari e della membrana plasmatica, è la sede della formazione dei lisosomi. I LISOSOMI I lisosomi contengono e trasportano enzimi digestivi per l’idrolisi delle proteine, dei carboidrati, degli acidi nucleici e dei lipidi. Essi rappresentano il sito del quale vengono degradati i nutrienti e i corpi estranei assunti per fagocitosi. Un fagosoma è un organulo che si forma con la fagocitosi e contiene alimenti o composti da degradare attraverso la via enzimatica. Funzione: i lisosomi sono coinvolti nella digestione endocellulare (digestione lisosomiale). Il lisosoma primario si forma dal Golgi, si fonde con un fagosoma, formando un lisosoma secondario che si occupa della degradazione dei nutrienti. PEROSSIOSOMI, GLIOSSIOSOMI E VACUOLI I perossiosomi sono organuli circondati da una singola membrana che derivano dal reticolo endoplasmatico rugoso. Funzione: svolgono reazioni enzimatiche dovute alla presenza di 3 enzimi specifici (Uricasi, D-aminoacido-ossidasi e catalasi) che demolisce il perossido d’idrogeno (H2O2). I gliossisomi sono simi ai perossiosomi nelle cellule vegetali giovani, convertono i lipidi di riserva in idrati di carbonio per essere utilizzati alla cellule impegnate nei processi di crescita. I vacuoli sono presenti negli elementi vegetali o protisti, appaiono al microscopio elettronico a trasmissione come strutture vuote, ma contengono una soluzione acquosa con soluti disciolti. Funzione: Immagazzinamento di prodotti di rifiuto con l’obiettivo di potenziarne il loro successo produttivo (fitness), inoltre determinano lo stato di turgore, e di rigidità cellulare. CICLO E UTILIZZAZIONE DELL’ENERGIA, I MITOCONDRI Nella cellula vegetale, grazie ai cloroplasti, si compie la fotosintesi clorofilliana dalla quale l’energia solare viene immagazzinata in C 6H12O6 e viene liberato ossigeno. Nella cellula animale, nei mitocondri, si ha la formazione di un composto energetico: l’ATP che la cellula utilizza per le necessità energetiche con la liberazione di CO2 e H2O. -I mitocondri: sono la sede della respirazione cellulare, dove si produce ATP mediante molecole ad elevato valore energetico ed ossigeno. Possiedono una membrana esterna con funzioni protettive ed una membrana interna con numerose pieghe che si estroflettono formando le creste mitocondriali. La membrana interna rappresenta la barriera primaria che separa gli enzimi mitocondriali dal citosol. La

matrice mitocondriale corrispondente allo spazio racchiuso dalla membrana interna, esso contiene ribosomi e DNA responsabili della sintesi di proteine enzimatiche utili alla respirazione cellulare. Le creste contengono molecole chiave per la generazione di ATP a partire da molecole che fungono da combustibile cellulare. MEMBRANE CELLULARI La membrana cellulare è un sottile involucro che delimita la cellula separandola dall’ambiente esterno. Essa regola la composizione dell’ambiente interno alla cellula e consente il passaggio delle sostante dall’interno all’esterno. La membrana plasmatica è caratterizzata da permeabilità selettiva ovvero permette il passaggio di alcune sostanze e ne impedisce quello di altre. -proprietà e componenti tipici della membrana La membrana possiede 3 tipi di proprietà: 1.

Capacità di ricevere informazioni

2.

Capacità di importare ed esportare molecole

3.

Capacità di movimento ed espansione

L’organizzazione/funzionamento di una membrana biologica dipendono da tre classi di componenti: 1.

LIPIDI: I Fosfolipidi garantiscono l’integrità della membrana e fungono da barriera a sostanze idrofile

2.

PROTEINE: sulla base del tipo d’interazione che stabiliscono con la membrana possono essere classificate come intrinseche o estrinseche. Esse sono coinvolte nei meccanismi di passaggio di sostanze, recettori di segnali chimici o enzimi per reazioni che avvengono sulla membrana.

3.

CARBOIDRATI: indispensabili per il riconoscimento di specifiche molecole.

-Componente lipidica delle membrane: Essi costituiscono la base strutturale delle membrane, attraverso un doppio strato. I lipidi di membrana sono di diversi tipi ma sempre anfipatici, con la testa idrofilica posta verso l’ambiente esterno e le cose idrofobiche poste verso l’interno a contatto l’una con le altre ( accoppiate). Il fosfolipide più comune nelle membrane cellulari è LA FOSFOTIDILCOLINA: Formata da una molecola di colina, un fosfato, una molecola di glicerolo e due catene idrocarburiche (code). La colina, il fosfato e il

glicerolo formano la testa idrofila (dato che la colina possiede carica positiva mentre il fosfato carica negativa). Le catene idrocarburiche, invece, non sono polari e non vengono attratta dall’acqua, perciò sono idrofobiche e prendono il nome di code idrofobiche. Nel doppio strato fosfolipidico, caratterizzato dall’unione di una moltitudine di molecole di fosfatidilcolina, le code si dispongono lontane dall’acqua, mentre le testa interagiscono con essa, formando un doppio strato. -Perché le membrane si rinchiudono su ste stesse? Se il doppio strato fosfolipidico fosse planare (disposto su un piano) i margini del piano sarebbero esposti all’acqua. Per evitare ciò, il doppio strato tende a rinchiudersi su se stesso, per permettere alle code idrofobiche di non essere a contatto con l’acqua, un tipo di interazione sfavorita energicamente. Le membrane sono fluide: i fosfolipidi presenti nella membrana sono capaci di movimenti nell’ambito del piano della membrana (diffusione laterale, oscillazione, flessione, rotazione). Il capovolgimento viene di rado. Inoltre il doppio strato è asimmetrico ovvero hanno un dentro e un fuori ben preciso. -Fattori che influenzano la fluidità del doppio strato 1.

Temparatura: Maggiore temperatura, ne deriva una maggior fluidità

2.

Lunghezza delle catena aciliche: maggior lunghezza, minor fluidità

3.

Proteine: più sono presenti, minore sarà la fluidità

4.

Colesterolo: più la temperatura si alza, più il colesterolo fornisce minor fluidità

5.

Insaturazione acidi grassi: maggior insaturazione, maggior fluidità

La fluidità è importante perché consente alla proteine di diffondere rapidamente nello spessore del doppio strato e interagire tra loro, permette la fusione di membrane tra loro e la miscelazione delle loro molecole, assicurando, alla divisione cellulare un’equa distribuzione tra le cellule figlie. -I Carboidrati di Membrana Glicocalice: è costituito da tutti i carboidrati che si trovano da lato NON citosolico della membrana (sul lato esterno). I carboidrati del glicocalice sono: -

Glicolipidi= lipidi + zuccheri

-

Glicoproteine = proteine + oligosaccaridi (brevi catene di zuccheri) (coinvolte nelle interazioni cellulari nei processi di riconoscimento cellulare)

-

Proteoglicani = proteine + lunghe catene polisaccaridiche

Funzioni: -

Proteggere la superficie cellulare dal danneggiamento chimico e meccanico

-

Lubrifica la superficie cellulare

-

Ruolo di riconoscimento e nell’adesione cellulare

GIUNZIONI CELLULARI L’adesione fra cellule adiacenti è determinata da particolari giunzioni. Le proteine intrinseche di membrana alcune, definiti proteine per l’adesione tra cellule, permettono una coesione fra le cellule e le componenti della matrice extracellulare stabile. La specifica interazione avviene fra il dominio extracellulare di una proteine per l’adesione tra cellule e quello di una proteina di membrana di una cellula adiacente. In questa interazione è visibile lo spazio intercellulare che separa cellule adiacenti, proprio in questo spazio passano le sostanze. Le giunzioni ci sono di 3 tipi: 1.

Giunzioni occludenti: limitano il passaggio dal lume verso lo spazio intercellulare e riducono la migrazione di proteine nelle membrane stesse.

2.

Desmosomi: costituiscono una specie di ancoraggio fra cellule del tessuto epiteliale

3.

Giunzioni serrate: facilitano la comunicazione fra cellule contigue. Sono formate da canali proteici (connessoni) che si estendono attraverso le membrane plasmatiche di cellule adiacenti, permettono il passaggio di ioni/piccole molecole ma non di macromolecole.

Proteine di membrana Tutte le membrane sono sostenute da un’impalcatura proteica, chiamata strato corticale (o cortex) localizzata nella faccia citosolica che determina la forma e le proprietà meccaniche della membrana plasmatica. Le proteine di membrana compiono quasi tutte le funzioni di membrana, sono specializzate in varie funzioni e ogni membrana contiene proteine diverse in rapporto alle sue peculiari funzioni. Le proteine di membrana si associano al doppio strato fosfolipidico in vari modi: -

Proteine transmembrana:(integrali/intrinseche) presentano regioni idrofiliche esposte all’ambiente acquoso di entrambi i lati della membrana e regioni

idrofobiche, che restano immerse nel doppio strato lipidico, a contatto con le code idrofobiche delle molecole lipidiche. -

Proteine di membrana (periferiche/estrinseche): sono legate al doppio strato lipidico mediante un’alpha elica anfipatica, esposta alla superficie della molecola, possono essere legate a lipidi o legate a proteine, ovvero sono proteine completamente esterne al doppio strato lipidico.

Funzioni: -

Ancoraggio delle cellule

-

Trasporto passivo e attivo

-

Azione catalitica di enzimi di membrana

-

Giunzione intercellulare

-

Azione di “riconoscimento” cellulare

-

Regolazione della trasduzione del segnale

Molte delle molecole che servono alla cellula come nutrimento sono troppo grandi o polari per superare il doppio strato lipidico. Il loro trasferimento quindi richiede proteine transmembrana di trasporto: proteine canale (carrier) e proteine vettore: la proteina vettore va incontro ad una serie di modificazioni conformazionali per il trasferimento di piccole molecole idrosolubili oltre il doppio strato lipidico. La proteina canale forme invece un foro idrofilico ( canale ionico) che oltrepassa il doppio strato lipidico attraverso cui possono passare specif...