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Appunti di Biologia per laurea triennale in Infermieristica...

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Riassunto Alpha Test professioni sanitarie di biologia e fisiologia Biologia Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro 27 pag.

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Introduzione alla biologia "L'aspetto fondamentale che distingue un organismo vivente da un oggetto inanimato è la capacità di riprodursi generando altri organismo dotati delle stesse caratteristiche fondamentali, controllate da un programma genetico". Biomolecole : composti organici, generalmente di elevato peso molecolare, appartenenti a 4 gruppi principali: proteine, carboidrati, lipidi e acidi nucleici. Carboidrati : composti ternari contenenti carbonio, ossigeno e idrogeno. In base alla loro struttura vengono suddivisi in : monosaccaridi (glucosio); disaccaridi (saccarosio, lattosio, maltosio); polisaccaridi di riserva e strutturali. Proteine : polimeri biologici risultanti dall'unione di 20 aminoacidi diversi, uniti tra loro dal legame peptidico, a formare catene. Una proteina può presentare 4 livelli di struttura. Lipidi : negli organismi viventi i lipidi sono importanti sia come componenti strutturali sia come riserva di energia, oltre che come "messaggeri" chimici (testosterone). Nucleotidi e acidi nucleici: gli acidi nucleici DNA e RNA sono responsabili di funzioni fondamentali nell'ereditarietà e nel sintesi proteica.

Biologia cellulare Teoria cellulare - Tutti gli organismi viventi sono composti da cellule; - la cellula è l'unità morfologica è fisiologica fondamentale; - ogni cellula deriva da un'altra cellula preesistente; - nelle cellule l'informazione genetica risiede nel DNA e viene trasmessa dalle cellule parentali alle cellule figlie tramite la divisione cellulare. Tipi cellulari Ogni cellula è circondata da una membrana cellulare o plasmatica, che contiene il citoplasma, una soluzione acquosa in cui si svolge buona parte delle funzioni cellulari. Nelle cellule più evolute queste funzioni vengono svolte dagli organuli citoplasmatici, è il DNA è racchiuso in un nucleo ben definito. La cellula procariotica - Piccola e semplice; - Priva di orgnuli citoplasmatici delimitati da membrana; - Il materiale genetico consiste in una singola molecola di DNA localizzata nella regione detta nucleoide; - Sono presenti i ribosomi che permettono la sintesi proteica; - Alcuni procarioti effettuano la fotosintesi; - Si riproduce con modalità asessuata, per scissione binaria; - Sono procarioti gli archebatteri e gli eubatteri (batteri, cianobatteri, alghe azzurre). I batteri sono agenti patogeni.

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La cellula eucariotica - Complessa e di dimensioni maggiori rispetto alla cellula procariotica; - Il materiale genetico è formato da diverso cromosomi, racchiusi in un nucleo definito. La composizione chimica delle cellule si basa sulle stesse 4 classi di composti organici: proteine, carboidrati, lipidi e acidi nucleici. Le reazioni chimiche che permettono di ricavare energia per le cellule sono sostanzialmente comuni; tutte le cellule svolgono la glicolisi e l'ATP rappresenta il principale composto attraverso il quale la cellula può mettere da parte energia. I virus - Sono costituiti da una molecola di acido nucleico contenente le informazioni genetiche; - contengono un unico tipo di acido nucleico (DNA o RNA); - sono incapaci di sintetizzare autonomamente le proteine di cui sono composti; - per riprodursi devono infettare cellule ospiti, possono quindi essere definiti parassiti endocellulari obbligati. La cellula La membrana cellulare avvolge la cellula, separandola dall'ambiente circostante, e regola lo scambio di materiali con l'esterno; è costituita principalmente da fosfolipidi, proteine. Il nucleo controlla le attività cellulari, contiene il DNA che risulta complessato con proteine strutturali, gli istoni, a costituire la cromatina. I ribosomi sono i siti della sintesi proteica. Il reticolo endoplasmatico è un sistema di membrane costituito da tubuli e sacculi, coinvolto nel trasporto dei materiali attraverso la cellula. L'apparato di Golgi rappresenta un centro di raccolta, rielaborazione e smistamento dei prodotti del RE. I lisosomi sono organuli che demoliscono le sostanze organiche grazie agli enzimi digestivi. I mitocondri sono organelli che possiedono un proprio DNA e che vengono considerati centrali energetiche delle cellule, poiché sono sede della respirazione cellulare. Il citoscheletro è costituito da filamenti proteici che irrobustiscono la cellula conferendole resistenza, ne determinano la forma, controllano lo spostamento dei cromosomi e permettono i movimenti cellulari. La cellula vegetale comprende la parete cellulare (involucro esterno rigido formato prevalentemente da cellulosa); i plastidi (che comprendono i cloroplasti, sede della fotosintesi); e i vacuoli (vescicole contenenti acqua e sostanze nutritive). Scambio di materiali fra interno ed esterno della cellula Le sostanze possono entrare e uscire dalla cellula in modo diversi: il trasporto passivo > avviene secondo gradiente di concentrazione (diffusione semplice); il trasporto attivo < avviene contro gradiente di concentrazione. Il gradiente di concentrazione è la forza che determina lo spostamento di una sostanza per diffusione, da un regione in cui è più concentrata a una in cui è meno concentrata. L'osmosi consiste nel passaggio di acqua tramite membrana semipermeabile che separa due soluzioni a diversa concentrazione.

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La diffusione facilitata consiste nel trasporto di una sostanza secondo gradiente di concentrazione mediante una proteina di trasporto. L'endocitosi si attua attraverso la formazione di invaginazioni della membrana, che poi si chiudono verso l'interno. L' esocitosi opera in direzione opposta.

Il metabolismo cellulare è l'insieme delle reazioni di trasformazione della materia e dell'energia che si svolgono all'interno della cellula. L'insieme delle reazioni di degradazione delle molecole complesse in sostanze più semplici è detto catabolismo; l'insieme delle reazioni di sintesi dei costituenti cellulari a partire da composti semplici è detto anabolismo. L'ATP è formato da un nucleoside, l'adenosina, legato a 3 gruppi fosfato ed è la moneta di scambio energetico cellulare.

Gli enzimi sono catalizzatori biologici : aumentano la velocità delle reazioni biologiche senza parteciparvi direttamente e senza essere consumati.

- Glicolisi: serie di reazioni traverso le quali il glucosio viene demolito a piruvato. - Respirazione cellulare: seconda fase della degradazione del glucosio, il processo ha luogo nei mitocondri ed è molto più efficiente rispetto alla glicolisi. Fotosintesi clorofilliana L'equazione globale della fotosintesi è l'esatto contrario della demolizione ossidativa del glucosio. Organismi autotrofi sono in grado di produrre sostanze organiche a partire da sostanze inorganiche; gli organismi eterotrofi devono prelevare dall'ambiente molecole organiche cibandosi di altri organismi.

Divisione cellulare e cromosomi La divisione cellulare è il processo che permette a una cellula di dare origine a 2 cellule figlie. Il ciclo vitale di una cellula eucariotica Questo ciclo cellulare è suddiviso in 4 fasi dette G1,S,G2,M.

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Per innescare i cambiamenti che portano alla fase S e quello che fanno il via alla mitosi è fondamentali il ruolo delle chinasi-ciclina dipendenti, ovvero enzimi che catalizzano il passaggio di un gruppo fosfato da una molecola di ATP a una proteina. Il cromosoma eucariote Il DNA degli eucarioti è associato a diverse proteine, questo complesso è detto cromatina. Un cromosoma è una lunga molecola di DNA, associata a specifiche proteine. Le proteine più abbondanti sono gli istoni che hanno il compito di avvolgere e combattere i filamenti di DNA. Mitosi La mitosi è il processo tramite il quale il nucleo di una cellula eucariote si divide, dando origine a 2 nucleo figli. Riproduzione asessuata e sessuata - Negli organismi a riproduzione asessuata la prole ha origine da un unico individuo e risulta geneticamente identica alla cellula madre. Questa modalità di riproduzione può avvenire per scissione binaria, gemmazione, sporulazione o partenogenesi; - la riproduzione sessuata prevede la partecipazione e la fusione del gamete maschile e di quello femminile. A differenza della riproduzione asessuata, quella sessuata consente di ottenere un aumento della variabilità genetica. Cellule aploidi e diploidi I gameti sono cellule aploidi, cioè possiedono un'unica serie di cromosomi; a differenza delle cellule somatiche che possiedono una doppia serie di cromosomi (cromosomi omologhi). Meiosi Il meccanismo che permette la riduzione del numero di cromosomi nei gameti è detto meiosi. Mutazioni cromosomiche e genomiche Le mutazioni sono alterazioni del patrimonio genetico che possono interessare un singolo gene (geniche ), possono consistere nell'alterazione della struttura del cromosoma (cromosomiche ), o in un variazione nel numero di cromosomi ( genomiche).

Ereditarietà Ogni essere vivente possiede un programma genetico, cioè un insieme di istruzioni che specificano le sue caratteristiche. Questo insieme di informazioni costituisce l' informazione biologica, che è ereditaria ed è trasferita da una generazione all'altra. Le caratteristiche trasmesse attraverso l'informazione biologica sono dette caratteri ereditari e sono oggetto di studio della genetica. L'informazione biologica è organizzata in unità fondamentali, dette geni. Le diverse forme di uno stesso gene sono dette alleli .

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La combinazione degli alleli di un individuo è detta genotipo; il fenotipo rappresenta invece l'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall'ambiente. Gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere sono detti omozigoti per quel carattere. Quelli con due alleli diversi sono detti eterozigoti. L'allele dominante si manifesta a livello genotipico sia nell'individuo omozigote dominante sia nell'eterozigote, quello recessivo si manifesta solo nell'omozigote recessivo. Due alleli dello stesso gene si indicano con la stessa lettera dell'alfabeto, maiuscola per l'allele dominante (R), minuscolo per quello recessivo (r). Sono quindi possibili tre genotipi diversi, corrispondenti a due fenotipi. 1. GENOTIPO OMOZIGOTE DOMINANTE (RR) > Fenotipo dominante 2. GENOTIPO ETEROZIGOTE (Rr) > Fenotipo dominante 3. GENOTIPO OMOZIGOTE RECESSIVO (rr) > Fenotipo recessivo Teoria cromosomica dell'eredità Secondo tale teoria i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi e la posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico . I cromosomi sono la sede dei geni ma non sono geni essi stessi; ogni cromosoma contiene infatti molti geni. I cromosomi umani Nelle cellule diploidi i cromosomi sono assortiti in coppie; di queste, una differisce nel maschio e nella femmina. Questa coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali, è formata da due cromosomi che sono uguali nella femmina e diversi nel maschio. Tutti gli altri cromosomi sono detti autosomi. Le cellule somatiche contengono 46 cromosomi, ovvero 23 coppie : - 22 coppie di autosomi; - 1 coppia di cromosomi sessuali. I gameti essendo aploidi contengono 23 cromosomi: - 22 autosomi; - 1 cromosoma sessuale. Il cariotipo è l'immagine della totalità dei cromosomi in una specie, o di un individuo, ordinati in base la lunghezza e alla posizione del centromero. Determinazione del sesso nell'uomo l sesso di un individuo dipende da quale dei due cromosomi sessuali è contenuto nello spermatozoo al momento della fecondazione. Anomalie del numero dei cromosomi sessuali Sindrome di Turner: individui dotati di un solo cromosoma X; individui di sesso femminile, ma sterili; Sindrome di Klinefelter : colpisce gli individui con genotipo XXY; individui di sesso maschile con testicoli piccoli e ritardo mentale.

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Verifica della teoria cromosomica I caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti caratteri legato al sesso. Malattie genetiche, malattie legate al sesso Con questo termine si indicano le malattie provocate da geni localizzati sui cromosomi sessuali. L'emofilia è un'anomalia del meccanismo di coagulazione del sangue che provoca sanguina mento prolungato delle ferite. Il daltonismo è dovuto a un'alterazione delle strutture fotosensibili della retina. Entrambi le malattie sono recessive legate al cromosoma X, non possono essere trasmesse direttamente da padre malato a figlio, ma possono essere trasmesse a un nipote attraverso figlia portatrice. Malattie autosomiche Queste malattie sono causate dai geni localizzati sugli autosomi. Albinismo - Corea di Huntington - Fibrosi cistica... L'imprinting genomico è un fenomeno per il quale un gene si esprime in modo diverso a seconda che sia ereditato dal padre o dalla madre. Analisi del Pedigree Per identificare, nell'uomo, le caratteristiche di ereditarietà di un certo carattere, o le modalità con cui una malattia ereditaria viene trasmessa da una generazione all'altra, si studiano gli alberi genealogici, o pedigree. Il pedigree è la rappresenv tazione schematica del modo in cui una malattia compare in una famiglia. Gruppi sanguigni umani La distinzione tra i diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza di antigeni sulla membrana cellulare dei globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno. Gli anticorpi sono proteine circolanti prodotti dai globuli bianchi (linfociti), capaci di l'egre molecole estranee all'organismo (antigeni), neutralizzandole.

Genetica molecolare L'unità base dell'eredità è rappresentata dal gene, che può essere definito come il tratto di DNA responsabile della determinazione di un carattere. Il DNA Il DNA è un acido nucleico ed è un polimero lineare di nucleotidi, in cui possono essere presenti 4 basi azotate: 2 puriniche, adenina e guanina, e 2 piridiminiche, citosina e timina. A ogni molecola di zucchero è legata una base azotata. - Le basi azotate non si appaiano in modo casuale: la distanza tra i 2 filamenti nella doppia elica è costante, l'appaiamento, ha luogo tra una puntina e una piridimina. - Le basi appaiate sono dette complementari. In particolare l'adenina si appaia con la timina, mentre la guanina si appaia con la citosina.

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Replicazione del DNA Per poter essere trasmesso alle cellule figlie, il DNA deve essere in grado di duplicarsi. Al momento della replicazione, i 2 filamenti della doppia elica si separano grazie alla rottura dei legami idrogeno, per sintetizzare un nuovo filamento. Questo processo è detto semiconservativo, poiché ognuna delle 2 molecole figlie del DNA è costituita da un filamento del DNA parentale è da un filamento ex novo. La sintesi vera e propria del nuovo filamento sarà catalizzata da un gruppo di enzimi noti come DNA polimerasi. Mutazioni geniche Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi del patrimonio ereditario, interessano un solo gene. Sono dovute a errori che possono verificarsi durante la replicazione e che, se non vengono corretti determinano un'alterazione della sequenza dei nucleotidi nel DNA. Le mutazioni più semplici interessano un singolo nucleotide e sono dette puntiformi. Queste mutazioni possono comportare la sostituzione di un nucleotide con un altro oppure la perdita o l'aggiunta di un nucleotide. Le mutazioni sono fenomeni casuali e spontanei abbastanza rari. Gli agenti mutageni La frequenza con la quale si manifestano le mutazioni può essere aumentata da fattori chimici o fisici, detti agenti mutageni. Sono mutageni fisici i raggi ultravioletti, i raggi x e le radiazioni emesse dai materiali radioattivi; sono mutageni chimici i pesticidi e i diserbanti. Regolazione dell'espressione genica Tutte le cellule possiedono moltissimi geni, che in nessun caso vengono espressi contemporaneamente. Nei procarioti, la regolazione dell'espressione genica avviene essenzialmente a livello della trascrizione. Il sistema più noto di regolazione genica nei procarioti è rappresentato dal modello dell'operone. Un operone che può essere inducibile o reprimibile, è un tratto di cromosoma batterico costituito da geni che codificano per specifiche proteine.

Evoluzione, classificazione dei viventi ed ecologia La sintesi tra la genetica mendeliana è l'approccio evolutivo darwiniano ha dato origine ad una branca della biologia detta genetica di popolazione. La popolazione è il soggetto dell'evoluzione. Nell'ambito della genetica di popolazione, si definisce pool genico l'insieme di tutti gli alleli presenti negli individui di una popolazione in un determinato momento; mentre la frequenza genica è la frequenza relativa di un particolare allele in una popolazione. Le mutazioni rappresentano la materia prima dell'evoluzione: sono infatti responsabili della variabilità dei caratteri, su cui possono agire gli altri fattori evolutivi. La selezione naturale è considerata il fattore principale della modificazione delle frequenze alleliche di una popolazione. I diversi tipi di selezione naturale: - la selezione stabilizzatrice tende a produrre una popolazione più uniforme per quel che riguarda una determinata caratteristica, eliminando le forme estreme; - la selezione direzionale tende a far aumentare nel tempo la proporzione di individui con una caratteristica

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fenotipica estrema; - la selezione divergente tende a far prevalere le caratteristiche fenotipiche estreme, e limando le forme intermedie. Il risultato della selezione: la comparsa di adattamenti. La deriva genetica è una variazione delle frequenze geniche della popolazione, dovuta a fenomeni casuali, e non all'azione della selezione naturale. I modelli di evoluzione L'evoluzione consiste nella comparsa e nel l'affermazione di organismi dotati di caratteristiche nuove. - Evoluzione covergente: fenomeno per cui organismi che vivono in condizioni ambientali simili sviluppano adattamenti simili, pur non avendo alcuna parentela evolutiva (tonno-delfino); - evoluzione parallela : fenomeno per il quale specie imparentate evolvono in modo simile; perché sottoposte alle stesse pressioni selettive ; - evoluzione divergente: consiste nello sviluppo di caratteristiche diverse in due o più popolazioni che condividono un antenato comune (foca/= gatto). Speciazione Una specie è un gruppo di individui che possono incrociarsi tra loro, dando origine a prole fertile. Il complesso di fenomeni che portano alla nascita di una nuova specie prende nome di speciazione. Storia della vita sulla Terra Il pianeta Terra ha avuto origine circa 4,7 miliardi di anni fa, la vita ha avuto origine probabilmente intorno a 4 miliardi di anni fa e ha richiesto la sintesi abiotica delle sostanze biochimicamente importanti. Aminoacidi, monosaccaridi, nucleotidi e lipidi sarebbero andati incontro a un processo di evoluzione chimica, che avrebbe condotto alla comparsa dei primi organismi protocellulari. Le prime forme viventi Tra i fossili più antichi sono stati trovati gruppi di batteri autotrofi chemiosintetici molto primordiali, archebatteri, che vivono in condizioni simili a quelle che si suppone caratterizzassero la Terra primitiva. La comparsa della fotosintesi Fra gli organismi autotrofi, quelli che hanno avuto maggiore successo sono i fotosintetici. Grazie alla loro fotosintesi l'atmosfera arrivò a contenere il 21% di ossigeno, trasformandosi da riducente a ossidante. La classificazione degli organismi è oggetto di studio della sistematica e della tassonomia. - Sistematica: disciplina che studia la diversità esistente fra gli organismi e le loro relazioni evolutive; - tassonomia: disciplina che si occupa ...