Bio-pdf - Résumé Biologie générale, y compris éléments de génétique humaine   PDF

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Summary

Questions et réponses des questions d'examen...

Description

Biologie générale et génétique

! Première partie : évolution du vivant !

1°) Un organisme vivant est défini par deux aspects importants : le métabolisme et l’hérédité. Tout d’abord, son métabolisme lui confère la propriété d’autocatalyse, un processus lui permettant de croître et de se reproduire. Pour ce faire, l’organisme va puiser dans son environnement les constituants chimiques et l’énergie nécessaire à l’entretien de son métabolisme, faisant de lui un assemblage d’atomes et de molécules capables d’interagir entre eux afin de maintenir l’intégrité de l’ensemble. Ensuite, un organisme est capable de se reproduire sur base d’une information portée par une ou plusieurs molécules d’acide nucléique (ARN et ADN). L’information est stockée sous la forme de code génétique se transmettant de génération en génération. Deux caractéristiques importantes : - Le code génétique doit être reproduit fidèlement afin de garder une bonne qualité de l’information génétique, permettant à l’espèce de survivre - Il doit exister des erreurs ou des transformations spontanées afin de permettre une adaptation de l’organisme aux changements de son environnement, permettant à l’organisme d’évoluer.

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2°)

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- Formation spontanée d’ARN et de polypeptides - Sélection des ARN les plus performants - Apparition et sélection d’ARN à activité enzymatique - Interactions ARN-protéines favorables aux deux partenaires - Apparition du code génétique - Evolution de l’ARN en ADN - Mise au point du système ADN -> ARN -> protéines

Tout d’abord, les premiers réplicateurs, de courtes molécules d’ARN qui sont un assemblage de sucres et de bases nucléiques, sont capables de s’auto-répliquer sans l’intervention d’enzymes. Chaque molécule créée sert de matrice pour la synthèse de façon complémentaire d’une autre molécule. Ensuite, un processus de sélection favorise les ARN les plus performants, générant tout de même des erreurs. De cette sélection, apparaissent des ARN à activité enzymatique capables d’une meilleure réplication. Au même moment, apparaissent les premières protéines, de courts assemblages d’acides aminés, qui sont capables d’interagir avec les ARN de façon favorable à chacun, les premières favorisant la réplication de l’ARN et ce dernier, la synthèse de la protéine. De par ces interactions, le code génétique est apparu. L’ARN, fragile, évolue vers l’ADN pour une meilleure stabilité chimique et une correction des éventuelles erreurs. Enfin, un système est mis au point de sorte que l’ARN qui est synthétisé à partir de l’ADN (transcription) sert à la synthèse de la protéine qui elle-même catalyse la synthèse de l’ADN.

3°) La première protocellule est caractérisée par sa simple membrane, constituée d’acides gras voire de peptides hydrophobes, qui l’isole de son environnement immédiat. Lorsque le pôle hydrophobe et hydrophile sont mélangés à une solution aqueuse, ils forment spontanément des vésicules limitées par une double membrane lipidique. Toutefois, cette protocellule devait posséder des caractéristiques dès le départ : - une source d’acide gras difficile à synthétiser - un transport trans-membranaire bien contrôlé. Une double couche de lipides ne laissant passer que de très petites molécules non chargées, on ignore comment les molécules de bases du métabolisme et les métabolites ont pu entrer et sortir. Certains ont imaginé des semi-cellules constituées d’une membrane lipidique en cloche sur la surface d’un support poreux catalytique. La protomembrane isole l’intérieur et le support permet les échanges métaboliques. - un processus de division. Le métabolisme de la protocellule entraîne une réplication permanente de ses constituants, augmentant le volume de l’ensemble. Lorsque sa taille est trop importante, la membrane va former une cloche en isolant les constituants internes en trop et se séparer du reste de la protocellule, pouvant s’ancrer sur une surface poreuse plus loin.

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4°)

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Les principales caractéristiques de la cellule ancestrale sont : - une membrane complexe et efficace capable de réguler finement les échanges entre l’extérieur et le cytosol - une batterie d’enzymes capables d’assurer de nombreuses réactions complexes - un génome constitué d’ADN, structuré en un seul chromosome et stockant l’information génétique codée.

5°) Les cyanobactéries primitives sont les premières à avoir mis au point un processus métabolique capable d’utiliser la lumière comme source d’énergie : la photosynthèse anaérobie. Elles s’affranchissent donc de la chimiolithotrophie (ressources d’énergie provenant de l’oxydation de composés minéraux). Plus tard, ces bactéries évoluent et sont capables de réaliser la photosynthèse aérobie, beaucoup plus efficace mais produisant un gaz toxique, l’oxygène gazeux. Ce poison se combina à d’autres éléments et finit par s’accumuler dans l’atmosphère et l’eau, obligeant les organisme à s’y adapter et même à l’utiliser.

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6°) Les protéobactéries ont optimisé une voie métabolique d’oxydation des composés organiques : la fermentation. Elles deviennent plus efficaces que les autres procaryotes dans l’utilisation de ces composés comme source d’énergie. Certaines de ces protéobactéries se sont habituées à la présence de plus en plus

concentrée d’oxygène au point de l’utiliser pour optimiser l’oxydation des sucres par la fermentation aérobie (ou respiration).

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7°) La cellule procaryote est la cellule bactérienne. Ses principales caractéristiques sont celles de la cellule ancestrale. Elle est constituée essentiellement de peptydoglycanes. Elle possède un squelette externe appelé paroi, contenant des sucres complexes, des protéines et des lipides, indispensable et conférant à la cellule sa forme. Elle la protège de sa pression osmotique interne ainsi que des agressions de son environnement. Cependant, elle en limite la taille et empêche les cellules de s’associer intimement pour former des organismes pluricellulaires. Le génome de la cellule ne comportant qu’un seul chromosome, long filament d’ADN auquel sont associés des protéines et des ribosomes, permet de ce fait une réplication optimale et un partage équitable lors de la division bactérienne. Une grande majorité des bactéries possèdent des plasmides qui sont capables de s’autorépliquer et de se transmettre fidèlement à la descendance par transmission verticale afin d’apporter de nouvelles propriétés métaboliques ou qui peuvent être transmis par une bactérie donneuse à une bactérie receveuse par le processus de conjugaison.

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8°) Ses principales caractéristiques sont tout d’abord une membrane plasmique complexe séparant le cytoplasme de son environnement, capable de réguler finement les échanges transmembranaires grâce à des protéines et possédant des récepteurs protéiques lui permettant d’analyser grossièrement son environnement. Ensuite, un cytosquelette élaboré et plastique, permettant à la cellule de changer de forme, de se diviser par mitose, de se déplacer par émission de pseudopodes et de réaliser la phagocytose ou la pinocytose. Mais aussi un réticulum endoplasmique, un ensemble compliqué de vésicules internes spécialisées dans la synthèse et le stockage des protéines. Un appareil de Golgi constitué de plusieurs empilements de dictyosomes, chargés de la maturation des protéines cédées par le réticulum et de leur éventuel transport vers une région précise du cytoplasme. Une double membrane nucléaire en continuité avec le réticulum, isolant l’espace nucléaire du cytoplasme et possédant un grand nombre de pores nucléaires par lesquels elle contrôle les échanges cytoplasme-noyau. Elle sépare le lieu de la transcription du lieu de la traduction. Et enfin, un génome composé de plusieurs chromosomes. La division cellulaire, la mitose, est donc plus complexe. La taille du génome pouvant être plus grande, il y a possibilité d’évolution.

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9°) L’endosymbiose mitochondriale est l’évènement par lequel la proto-cellule a ingéré sans la digérer une protéobactérie, l’ancêtre de la mitochondrie, capable de respirer. Celle-ci s’est non seulement rendue indispensable à la proto-cellule en lui permettant de réaliser le processus de la respiration mais aussi dépendante en cédant une partie de son ADN au noyau de la proto-cellule du fait que cette dernière lui cède des éléments nutritifs nécessaires pour supporter et d’utiliser l’O2, créant ainsi une

symbiose. L’endosymbiose chloroplastique est l’événement par lequel la protocellule a ingéré sans la digérer une cyanobactérie, l’ancêtre de la chloroplaste, capable de réaliser la photosynthèse aérobie. Une symbiose est née de la même façon que pour l’endosymbiose mitochondriale, chacun se rendant indispensable et dépendant de l’autre.

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10°) - La méiose est une processus complexe - La recombinaison est un processus essentiellement aléatoire - La production de gamètes est coûteuse en énergie et en temps - L’investissement est important en énergie et en temps pour la recherche du partenaire, sans compter le risque d’échec - L’investissement est important en énergie et en temps pour la sélection du partenaire sans assurance absolue de participer à la reproduction - L’investissement est important en énergie et en temps pour prodiguer le soin aux descendants - Le fait de ne céder que la moitié de son patrimoine génétique à sa descendance

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11°) La chorde est une forme primitive de squelette interne sur lequel se fixe une musculature axiale. Par la suite, apparaissent deux innovations majeures : la colonne vertébrale et le crâne. La première renforce la rigidité du squelette interne et permet le développement d’une musculature plus puissante et la mise en place de nageoires indépendantes. La seconde, une enveloppe solide, permet de protéger le cerveau primitif et les organes des sens. L’innovation suivante sera la mise en place d’une mâchoire. On passe des agnathes, dépourvus de mâchoires, aux gnathostomes, possédant deux rangées de dents opposées, les mâchoires supérieure et inférieure. Parmi ceux-ci, certains développeront un squelette cartilagineux, les condrichthyens, et d’autres, un squelette osseux, les ostéichthyens. De cette même espèce, dériveront deux groupes, les actinoptérygiens, aux nageoires minces et rayonnées, et les sarcoptérygiens, aux nageoires charnues et épaisses. Enfin, les vertébrés sortent de l’eau pour cause de nourriture abondante sur terre, d’un environnement plus riche en oxygène et d’une compétition intense en milieu aquatique. Des poissons sarcoptérygiens ont colonisé la terre en donnant naissance aux tétrapodes.

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12°) La musculature et le squelette : le poids, n’étant plus compensé par le milieu, doit être constamment supporté par les muscles et les os. La respiration aérienne a entraîné le développement des poumons et l’abandon des branchies. La peau en milieu terrestre s’assèche vite si elle n’est pas protégée par une couche plus ou moins imperméable. Les organes des sens de la vue, de l’ouïe et le l’odorat ont dû être adaptés, les rayons lumineux, les ondes sonores et les molécules odorantes ne se propageant pas de la même façon dans l’air que dans l’eau. La reproduction : les tétrapodes se sont ensuite affranchis du milieu aquatique grâce à l’oeuf amniotique et

la fécondation interne. L’amnios est une membrane qui entoure l’embryon, délimitant la cavité amniotique remplie par le liquide amniotique qui reconstitue l’environnement aquatique nécessaire au développement de l’embryon. L’oeuf amniotique a ensuite été équipé d’une coquille perméable aux gaz afin d’être pondu.

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13°) Les premiers véritables mammifères présentaient des traits mammaliens fondamentaux : - une hétérodontie (plusieurs types de dents) - une articulation temporo-mandibulaire simplifiée - un gros cerveau par rapport à la taille de l’animal - une reproduction vivipare pour la plupart - très probablement des poils, des mamelles et un diaphragme - l’homéothermie (température interne élevée et constante)

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14°) Le premier primate reconnu comme humain est l’Australopithecus anamensis. Il était africain. Il a adopté la bipédie mais était légèrement courbé et ne devait pas courir vite. Il vivait en groupe, privilégiant les savanes riches en arbres, les lisières de forêt, se déplaçant d’un point d’eau à un autre lorsque les ressources alimentaires locales s’épuisaient. Il se nourrissait principalement de végétaux riches et digestes et parfois de protéines animales. Ils s’exprimait par cris et par gestes et ne fabriquait que des outils de pierre grossiers.

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15°) L’Homo habilis était capable de fabriquer des outils de pierre rudimentaires. Son volume cérébral va de 550 à 680 cm3. Il était complètement bipède mais grimpait encore aux arbres. L’Homo ergaster avait des traits faciaux sont moins simiesques et sa démarche bipède était similaire à celle de l’homme actuel. Son volume cérébral atteint 850cm3 et il utilisait un langage articulé. Ses outils de pierre sont plus finement travaillés. Il invente le biface et utilise le feu sans le maîtriser. Il avait une vie de marcheur exclusif. Son alimentation est majoritairement carnée. L’Homo erectus est le premier humain dont le cerveau dépasse 1000cm3. Il est un chasseur et ses outils de pierre sont plus sophistiqués. Il maîtrise le feu et utilise un langage articulé. Il est probablement le premier humain à avoir modifié son environnement par la chasse tout en étant capable de gérer les ressources disponibles. Il est un grand voyageur et aurait quitté sa région pour coloniser le reste de l’Afrique, l’Europe et l’Asie.

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16°) L’homme de Néanderthal occupe un territoire qui s’étend de l’Europe à l’Asie mineure jusqu’en Asie centrale pour atteindre la Sibérie. Il est une espèce à part entière. Son volume cérébral va de 1500 à 1750 cm3. Ses outils de pierre, de corne et de bois sont diversifiés et minutieusement fabriqués. C’est un chasseur compétent, capable de survivre dans des environnements difficiles. Il maîtrisait le feu, le travail des peaux, construisait des abris et prenait soin des vieux ou des malades. Parfois, il enterrait ses morts. Il devait avoir une langue. Il était trapu, musclé et endurant. Sa face présentait un front fuyant, un fort bourrelet sus-orbitaire et un menton peu marqué.

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17°) L’ Homo sapiens descend soit de l’ Homo erectus , soit de l’ Homo heidelbergensis. Il est africain et est souvent qualifié d’archaïque. Ensuite, déjà plus modernes, viennent les fossiles du Moyen-Orient et enfin, viennent les restes européens, complètement modernes. Son volume cérébrale va de 1600 à 2000 cm3. Il est un chasseur-cueilleur très efficace. Il colonise tous les continents et a marqué profondément son environnement par la disparition de nombreuses espèces animales de grande taille. Il vivait en groupe selon des règles sociales de plus en plus élaborées. Son langage était riche, précis et il s’exprimait également par l’art. Il a «inventé» les croyances.

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18°) L’apparition de l’agriculture est un processus qui a dû dépendre d’une combinaison complexe de facteurs tels que : - le réchauffement du climat qui a augmenté la productivité végétale et animale des régions où l’agriculture est apparue - la diversité des microclimats et par conséquent des ressources végétales et animales des régions où l’agriculture est apparue - l’extension de certaines espèces de plantes comestibles susceptibles de faire l’objet d’une sélection simple et relativement efficace - la présence d’animaux propices à la domestication du fait de leur comportement grégaire et hiérarchisé

! ! Deuxième partie : biologie générale !

1°) L’atome est la plus petite partie d’un élément qui possède toutes les propriétés de cet élément. Il est caractérisé par sa masse, ses propriétés physiques et sa réactivité chimique. Son noyau est constitué de protons, neutrons et d’autres particules. Le nombre de protons présents, qui sont de charge positive, va déterminer son numéro atomique.

Les neutrons ont une charge neutre et leur nombre est similaire à celui des protons. Ce nombre peut varier sans affecter l’identité chimique de l’élément : ce sont les isotopes. Les électrons ont une charge négative et leur nombre est égal à celui des protons de sorte que l’atome est électriquement neutre. Ils gravitent autour du noyau en suivant une ou plusieurs couches orbitales. La première couche peut contenir au maximum deux électrons, la deuxième et la troisième au maximum huit, la quatrième et la cinquième au maximum dix-huit. Un atome dont les orbitales sont saturées est chimiquement stable et très peu réactif. Au contraire, un atome peu stable va tendre à saturer son orbital externe pour augmenter sa stabilité (en se rapprochant le plus possible de la situation des gaz rares).

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2°) La liaison covalente est la mise en commun d’un ou de plusieurs électrons entre deux éléments. Ce sont des liaisons très solides responsables de la stabilité des molécules. Lorsqu’un atome partage son électron avec un autre atome, on parle de liaison covalente simple. Par contre, lorsqu’un atome partage deux électrons avec un autre atome, on parle de liaison covalente double. Le nombre de liaisons covalentes que l’atome peut réaliser détermine son nombre d’oxydation. Si ce nombre gagne des électrons, il sera affecté du signe - et s’il en perd, du signe +. Lorsqu’un atome, du fait de son électronégativité élevée, attire plus d’électrons, cela fait apparaître un pôle négatif et un pôle positif créant ainsi une liaison covalente polarisée. La liaison ionique se produit lorsqu’un des deux atomes qui sont très différents par leur électronégativité cède complètement un ou plusieurs électrons à l’autre. Son orbitale externe est donc vidé alors que celle de l’atome receveur est complétée. L’atome donneur devient positif (nb de proton > nb d’électrons) et l’atome receveur devient négatif. Ils sont donc qualifiés d’ions, le positif étant un cation et le négatif un anion. Ils sont naturellement attirés l’un par l’autre et forment une liaison ionique sans mettre d’électrons en commun.

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4°) Ils ont tous un squelette moléculaire de carbone mais sont également composés d’oxygène et d’hydrogène. Ils ont comme formule chimique Cn(H2O)n. Ils possèdent donc autant d’atomes de carbone que d’atomes d’oxygène et le double d’atomes d’hydrogène et sont donc plus connus sous le nom d’hydrates de carbone. Le sucre le plus représentatif est le saccharose ayant donné aux glucides le nom générique de saccharides. Les glucides présentent soit des molécules simples, les monosaccharides, soit plusieurs molécules en s’associant à d’autres glucides, les disaccharides (2), les oligosaccharides (3 à 9) et les polysaccharides (+ de 9). Les

sucres simples et les disaccharides sont solubles dans l’eau et représentent une source essentielle d’énergie immédiatement disponible pour la cellule. Par contre, les oligosaccharides et les polysaccharides sont peu solubles dans l’eau et nécessite l’action d’enzymes spécifiques pour être utilisés comme source d’énergie. Parmi les polysaccharides, les plus importants sont le glycogène (animal), l’amidon (végétal), la cellulose (végétal) et la chitine (animal et champignon).

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5°) Les lipides ont un squelette carboné sous la forme de chaîne de carbone. Si toutes les liaisons carbone-carbone sont simples, la molécule est saturée. Lorsqu’il y a double(s) liaison(s) carbone-carbone, la molécule est insaturée. Le degré d’insaturation dépendra donc du nombre de double(s) liaison(s). Plus la chaîne carbonée sera longue, moins elle sera soluble dans l’eau mais elle sera toujours soluble dans les solvants organiques apolaires. Les hydrocarbures sont des lipides composés d’une chaîne carbonée saturée ou non en hydrogène (octane). Les liaisons carbone-carbone sont très énergétiques (2x + que sucres). Une chaîne carbonée p...