Casos clínicos - Embriología modificado PDF

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CASOS CLÍNICOS Capítulo 7 - Corazón 1. Después de nacimiento de un varón el obstetra observó que podía verse el latido cardíaco con claridad a través de la pared anterior del tórax, a nivel de la línea media. Una vez establecida la respiración, la piel sobre la pared anterior del tórax un día con cada esfuerzo inspiratorio. Por lo demás el pequeño era totalmente normal. ¿Cuál es su diagnóstico?

Dx: ectopia cordis Causa: no hubo fusión de esternón, anormalidad en la formación de la cavidad celómica durante el desarrollo embrionario, causando una pérdida total o parcial del mesodermo somático que más tarde, formaría el diafragma, el pericardio y la pared abdominal (fusión incompleta de los pliegues laterales en la formación de la pared torácica durante la cuarta semana) Tratamiento: la mayoría de casos el bebe muere a los pocos días de nacer por infección, insuficiencia cardiaca o hipoxia, la probabilidad de sobrevivir aumenta si es que no presenta otro defecto cardiaco, la ectopia cordis torácica es la que tiene mayor probabilidad de éxito en la cirugía en la cual se debe colocar al corazón en la posición correcta y cerrar la pared torácica 2. Se operó a una pequeña de cinco años de edad por dolor abdominal agudo en la fosa iliaca izquierda. El cirujano en contra apéndice, ciego y colon ascendente situados en el lado izquierdo de la pared abdominal posterior, en vez de encontrarse en el lado derecho. La paciente sufrió apendicitis aguda. La exploración más a fondo reveló que había otros órganos abdominales situado en una posición equivalente a la imagen de espejo de lo normal. ¿Cuál es el nombre de este trastorno? ¿cómo afecta este trastorno la posición del corazón?

Dx: situs inversus-malrotación intestinal Causa: Cuando no se produce completamente la rotación del intestino, el ciego no llega a situarse en la fosa ilíaca derecha provocando un ciego móvil y no fijo al retroperitoneo. Cuando la rotación no se produce en ningún grado, la malformación resultante se denomina malrotación intestinal completa, y se manifiesta por bandas de Ladd, por estar todo el colon en el centro y mitad izquierda del abdomen, y todo el intestino delgado a la derecha, sin pasar por detrás de la arteria mesentérica superior.Esta malformación puede ser asintomática de por vida, pero en caso de apendicitis aguda no se halla el apéndice en la fosa ilíaca derecha sino en el centro del abdomen, con la consiguiente confusión diagnóstica.Sin embargo, es frecuente que se manifieste en la infancia por obstrucción duodenal o intestinal por las bandas de Ladd; además, la no fijación del colon al retroperitoneo hace que se faciliten los vólvulos de todo el intestino delgado y los vólvulos ileocólicos. Ver bandas de Ladd, intervención de Ladd, tránsito intestinal, vólvulo. ¿cómo afecta este trastorno la posición del corazón? dextrocardia: el apex del corazon apunta hacia el lado derecho del torax En los tipos más comunes de dextrocardia, también están presentes defectos cardíacos. Los más comunes incluyen:  Doble salida ventricular derecha (la aorta se conecta con el ventrículo derecho en lugar de con el izquierdo)  Defecto del relieve endocárdico (las paredes que separan a las 4 cámaras del corazón están mal formadas o no existen)  Estenosis pulmonar (estrechamiento de la válvula pulmonar) o atresia (la válvula pulmonar no se forma adecuadamente)  Un solo ventrículo (en lugar de dos ventrículos, solo hay uno)  Transposición de grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar se intercambian)  Defecto septal ventricular (un agujero en la pared que separa a los ventrículos derecho e izquierdo del corazón)

Tratamiento: Intervención de ladd: diseñada para el tratamiento de la malrotación completa del colon, que consiste en la sección de las bandas de Ladd, la fijación del colon derecho al izquierdo mediante puntos de sutura y normalmente apendicectomía.

Identificar si tiene dextrocardia con algun otro defecto cardiaco y realizar el procedimiento según el defecto. Si solo presenta dextrocardia sin ningun otro defecto, no requiere cirugia 3. Se exploró una pequeña de tres años de edad. Tenía color normal y no había síntomas. Durante la exploración física se escuchó un soplo sistólico ligero con el estetoscopio a lo largo del borde izquierdo del esternón. La exploración radiológica descubrió aumento del tamaño cardiaco ligero en el lado derecho, con crecimiento de la arteria pulmonar a lo largo del borde izquierdo del corazón. Los campos pulmonares tenían gran aumento de las imágenes vasculares. El cateterismo cardiaco descubrió una saturación aumentada de oxígeno en la aurícula derecha. Se hizo diagnóstico de defecto del tabique auricular. ¿Cómo explicaría usted la existencia de un defecto del tabique interauricular? ¿hay tipos distintos de defectos del tabique auricular? ¿puede este trastorno poner en peligro grave la vida del paciente?

Dx:defecto del tabique interauricular Causa: ¿Cómo explicaría usted la existencia de un defecto del tabique interauricular? Error en el desarrollo del corazon o por la falta de cierre del agujero interauricular al momento del naciemiento Una CIA permite que la sangre oxigenada pase de la aurícula izquierda (alta presión), a través del agujero en el tabique, a la aurícula derecha (baja presión), haciendo que la sangre se mezcle. Esto conduce a un aumento del flujo sanguíneo en el lado derecho del corazón y los pulmones. Con el tiempo, este volumen de sangre "extra" produce un estrés en el corazón y provoca que la aurícula derecha, el ventrículo y las arterias pulmonares se dilaten (se vuelvan más anchas). Esto puede conducir eventualmente a insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar o anomalías del ritmo cardíaco en el futuro. ¿hay tipos distintos de defectos del tabique auricular?

Lascomuni c ac i onesi nt er aur i c ul ar espuedens erdev ar i ost i pos ,ent r eel l os : 

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Las CIA de tipo ostium secundum se localizan en la zona de la fosa oval e incluyen defectos del septum primum y del septum secundum., son bien toleradas durante la niñez; los síntomas como la hipertensión pulmonar aparecen generalmente a partir de los 30 años de edad y en edades más avanzadas. El cierre de la CIA se lleva a cabo mediante cirugía extracorpórea y la tasa de mortalidad es inferior al 1%. constituyen uno de los tipos más frecuentes de cardiopatía congénita, aunque son los de menor gravedad. El agujero oval permeable se debe generalmente a la reabsorción anómala del septum primum durante la formación del foramen secundum. Cuando se produce la reabsorción en localizaciones anómalas, el septum primum muestra un aspecto fenestrado o «en malla» Cuando se produce una reabsorción excesiva del septum primum, el corto septum primum resultante no cierra el agujero oval . En caso de que aparezca un agujero oval excesivamente grande debido al desarrollo defectuoso del septum secundum, el septum primum normal no cierra el agujero oval anómalo tras el nacimiento. El agujero oval permeable aislado y pequeño carece de significación hemodinámica; sin embargo, cuando hay además otros defectos (p. ej., estenosis o atresia pulmonares), la sangre es desviada a través del agujero oval hacia la aurícula izquierda, con aparición de cianosis (oxigenación deficiente de la sangre). Las CIA de tipo ostium secundum y de gran tamaño pueden aparecer también debido a una combinación de reabsorción excesiva del septum primum y de un agujero oval grande Los defectos de los cojinetes endocárdicos con CIA de tipo ostium primum son las formas menos frecuentes de las CIA. Cabe destacar la existencia de varios defectos cardíacos que se agrupan bajo este encabezamiento debido a que se deben al mismo defecto del desarrollo: la deficiencia de los cojinetes endocárdicos y del tabique AV. El septum primum no se fusiona con los cojinetes endocárdicos; a consecuencia de ello, aparece un defecto de tipo foramen primum-ostium primum permeable. Habitualmente también se observa una hendidura en la valva anterior de la válvula mitral. En el tipo completo de defectos de los cojinetes endocárdicos y del tabique AV, que es el menos frecuente, no se produce la fusión de los cojinetes endocárdicos. En consecuencia, aparece un defecto de gran tamaño en el centro del corazón que se denomina defecto

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del tabique AV.Este tipo de CIA se observa en aproximadamente el 20% de los pacientes con síndrome de Down; por lo demás, es un defecto cardíaco relativamente infrecuente. Consiste en la continuación de los defectos interauricular e interventricular con válvulas AV sumamente alteradas. Comunicación interauricular tipo seno venoso. Esta anomalía ocurre en la unión de la aurícula derecha y la vena cava superior, en el área donde las venas pulmonares derechas ingresan al corazón. En consecuencia, el drenaje de una o más de las venas pulmonares puede ser anormal en el sentido de que las venas pulmonares drenan hacia la aurícula derecha en lugar de la aurícula izquierda. Comunicación interauricular tipo seno coronaria. Esta anomalía se encuentra dentro de la pared del seno coronario, que pasa detrás de la aurícula izquierda. El seno coronario transporta el flujo sanguíneo desde la propia vena del corazón hasta la aurícula derecha. Es una de las comunicaciones interauriculares más raras.

¿puede este trastorno poner en peligro grave la vida del paciente? Las personas con una CIA más grande o más complicada están en mayor riesgo de presentar otros problemas, incluso:  Arritmias, particularmente fibrilación auricular  Insuficiencia cardíaca  Infecciones cardíacas (endocarditis)  Presión arterial alta en las arterias de los pulmones (hipertensión pulmonar)  Ataque cerebral (accidente cerebrovascular) Tratamiento:  Cateterismo cardíaco. En este procedimiento, los médicos introducen un tubo fino (catéter) en el vaso sanguíneo de la ingle y lo guían hasta el corazón mediante técnicas de diagnóstico por imágenes. A través del catéter, los médicos colocan un parche de malla o tapón en el orificio para cerrarlo. El tejido del corazón crece alrededor de la malla y sella ese orificio de forma permanente.Este tipo de procedimiento puede realizarse solo para reparar la comunicación interauricular de tipo secundum. Es posible que algunas comunicaciones interauriculares grandes no se puedan reparar mediante cateterismo cardíaco y que requieran cirugía a corazón abierto.  Cirugía a corazón abierto. Este tipo de cirugía se realiza bajo anestesia general y requiere el uso de una máquina de circulación extracorpórea. A través de una incisión en el pecho, los cirujanos utilizan parches para cerrar el orificio. Este procedimiento es el tratamiento preferido para ciertos tipos de comunicación interauricular (de tipo primum, del seno venoso y del seno coronario) y estos tipos de comunicaciones interauriculares solo pueden repararse mediante cirugía a corazón abierto.Este procedimiento también puede realizarse mediante pequeñas incisiones (cirugía mínimamente invasiva) para algunos tipos de comunicación interauricular.Los médicos utilizan técnicas de diagnóstico por imágenes después de haber reparado el defecto para verificar la zona reparada. 4. Se exploró un pequeño de cuatro años de edad y se encontró que tenía síntomas y signos de gran defecto del tabique interventricular. El pequeño era corto estatura para su edad y ligeramente cianótico, con dedos hipocráticos en manos y pies. Tenía antecedentes de ataques repetidos de neumonía e insuficiencia cardiaca derecha. ¿cómo explicaría usted la existencia de un defecto del tabique interventricular? ¿en qué parte del tabique suele encontrarse el defecto, parte membranosa o parte muscular? ¿es la cianosis un signo común en los pacientes con defecto pequeño de tabique interventricular?

Dx: comunicación interventricular Causa: ¿en qué parte del tabique suele encontrarse el defecto, parte membranosa o parte muscular? En la parte membranosa por defecto en la union de las crestas bulbares y el cojinete encodardico

¿cómo explicaría usted la existencia de un defecto del tabique interventricular? Existen 4 tipos básicos de CIV. • CIV membranosa. Se trata de una abertura en la sección superior del tabique ventricular, cerca de las válvulas aórtica y tricúspide • CIV muscular. Se trata de una abertura en la porción muscular de la sección inferior del tabique ventricular. • CIV del canal auriculoventricular. La CIV se ubica a la par de las válvulas tricúspide y mitral. • CIV infundibular (de tabique cónico). se ubica en el tabique ventricular justo debajo de la válvula pulmonar. ¿es la cianosis un signo común en los pacientes con defecto pequeño de tabique interventricular? No, Los niños con una CIV pequeña están asintomáticos, el patrón alimentario, de crecimiento y desarrollo es normal. El único riesgo es la endocarditis infecciosa. Tratamiento: 5. El pediatra exploró un varón de tres años de edad con cianosis. Al interrogatorio de la madre se enteró de que el pequeño se había puesto cianótico durante el primer año. Desde esa época han ocurrido ataques de apnea durante los esfuerzos. En dos ocasiones, durante el ataque, el pequeño perdió el conocimiento. La madre observó que tendió respirar con más facilidad en la posición de cuclillas y a dormir con más facilidad con las rodillas levantadas. A la exploración se encontró cianótico del pequeño, y había pruebas de hipocratismo en los dedos de manos y pies. El pequeño era más delgado y más corto de lo normal. El tórax tenía un abombamiento paraesternal izquierdo a causa de la hipertrofia subyacente del ventrículo derecho. Existía un soplo sistólico intenso a lo largo del borde izquierdo del esternón. Después de la angiocardiografía se hizo diagnóstico de tetralogía de Fallot. ¿En qué consiste este síndrome? por qué cree usted que el pequeño no se puso cianótico de inmediato después de nacer? por qué se queda apneico el pequeño durante los esfuerzos? porque asume el pequeño de la posición en cuclillas?

Consiste en un grupo clásico de cuatro defectos cardíacos congénitos. Conformado por:  Estenosis de la arteria pulmonar

 CIV  Acabalgamiento aórtico  Hipertrofia ventricular derecha TEORÍA 1: Al momento de nacer, el bebé posee una cantidad de hemoglobina elevada y por eso mismo es que hay un adecuado transporte de oxígeno. Mientras que transcurre el tiempo, la cantidad de hemoglobina disminuye por lo que ya no hay un apropiado transporte de oxígeno. TEORÍA 2: Al momento de nacer, como el organismo era pequeño el corazón podía suplir los requerimientos. Conforme va creciendo, hay mayor requerimiento por Porque al momento de realizar un esfuerzo requiere más oxígeno y como hay una estenosis de la arteria pulmonar, no hay una adecuada Re oxigenación de la sangre. Xd Los niños pequeños o los más grandes pueden colocarse en cuclillas de manera instintiva cuando siente un “ataque” o situación de riesgo. En este caso, la dificultad para respirar sería la situación de riesgo. Además, la posición en cuclillas aumenta el flujo sanguíneo a los pulmones. Causa: El defecto embriológico exacto por el que se produce la Tetralogía de Fallot (T4F) no se conoce bien. Lo que sí se sabe es que durante el desarrollo cardiaco se produce una desviación anterior y superior del septo infundibular o septo conal. Como

resultado de ello se produce un defecto del septo interventricular mal alineado con la aorta (Ao), que cabalga sobre él y una obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD). La hipertrofia del ventrículo derecho (VD) se interpreta como una respuesta al defecto del septo interventricular y a la obstrucción en el TSVD.

Tratamiento: El tratamiento inicial puede consistir en la colocación quirúrgica de una derivación transitoria, pero en muchos casos el tratamiento de eleccion en la primera infancia es la reparación quirúrgica. 6. Un varón de dos meses de edad con cianosis profunda no se había desarrollado ritmo normal, estaba disneico en reposo y se ponía más cianótico a llorar. La exploración física descubrió signos de insuficiencia cardiaca congestiva y. El cateterismo cardíaco demostró pruebas de derivación en el sitio ocupado por el tabique auricular. Se hizo diagnóstico de transposición de aorta y tronco pulmonar. Mediante sus conocimientos de embriología, ¿puede explicar usted como ocurre la transposición de los grandes vasos? ¿porque estaba el pequeño cianótico? ¿es importante que haya un defecto del tabique interauricular en este trastorno? ¿cuál es el pronóstico?

Dx: Dextro-TGA y CHD Causa: La causa de este defecto se mantiene desconocida, aunque Diabetes mellitus, rubéola, otras enfermedades virales en la madre, el consumo de alcohol y/o tabaco durante el embarazo son factores de riesgo. Tratamiento: Para los recién nacidos con transposición, se pueden administrar prostaglandinas para mantener abierto el conducto arterioso, lo que permite mezclar los circuitos pulmonares y sistémicos; por lo tanto, la sangre oxigenada que recircula a los pulmones puede mezclarse con la sangre que circula por todo el cuerpo. La operación de cambio arterial es el tratamiento definitivo para la dextrotransposición. Muy pocas veces el cambio arterial no es factible debido a una anatomía particular de la arteria coronaria y se prefiere una operación de cambio auricular. Septostomía auricular con balón Se realiza durante el cateterismo cardíaco: Facilita que la sangre oxigenada se mezcle con la no oxigenada al crear o agrandar un defecto septal auricular. 7. Un varón de ocho años de edad fue sometida exploración por el pediatra causa dificultades respiratorias. Durante la exploración física se observa que estaba cianótico y que tenía hipocratismo digital.El corazón, y en especial el ventrículo derecho, estaban aumentados de tamaño. Se podría escuchar un soplo sistólico intenso sobre el esternón. Después del cateterismo cardiaco y de cine angiografía se hizo diagnóstico de persistencia del tronco arterioso. Mediante sus conocimientos de embriología, explica este trastorno. ¿cuál es su pronóstico?

Dx: Persistencia del Tronco Arterioso Causa: Ocurre cuando el vaso sanguíneo que sale del corazón en el bebé en desarrollo no se separa completamente durante el desarrollo, dejando una conexión entre la aorta y la arteria pulmonar. La mayoría de las veces, este defecto ocurre espontáneamente. Los trastornos genéticos y los teratógenos se han asociado como posibles causas. Hasta el 50% de los casos están asociados con deleciones del cromosoma 22q11 (Síndrome de DiGeorge). La cresta neural, específicamente una población conocida como la cresta neural cardíaca, contribuye directamente al tabique aorticopulmonar.

Tratamiento: El tratamiento es con reparación quirúrgica neonatal, con el objetivo de restablecer un patrón normal de flujo sanguíneo. Cirugía a corazón abierto, el paciente es sometido a un bypass cardiopulmonar para permitir que el cirujano trabaje en un corazón quieto. El corazón se abre y la comunicación interventricular se cierra con un parche. Las arterias pulmonares se desprenden del tronco arterioso y se conectan al ventrículo derecho mediante un tubo. La arteria común, ahora separada de la circulación pulmonar, funciona como la aorta con la válvula troncal operando como la válvula aórtica. La mayoría de los bebés sobreviven a esta reparación quirúrgica, pero pueden requerir cirugía adicional a medida que crecen. Por ejemplo, el conducto no crece con el niño y puede necesitar ser reemplazado a medida que el niño crece. Además, la válvula troncal a menudo es anormal y puede requerir cirugía futura para mejorar su función. 8. El pediatra exploró un pequeño de siete años de edad; se trataba de la exploración sistemática de un niño al parecer normal y sano. Se escuchó un soplo sistólico áspero sobre la válvula aórtica en el segundo espacio intercostal derecho. La radiografía del tórax descubrió hipertrofia del ventrículo izquierdo. Se hizo diagnóstico de estenosis aórtica congénita. ¿cómo explica usted la estenosis aórtica congénita desde el punto de vista embriológico?

Dx: Estenosis aortica congénita Causa: Se produce debido a un desarrollo inadecuado de la válvula aortica en las primeras 8 semanas de crecimiento fetal. Una ser...