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Casos clínicos para estudar embriologia ...

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● Causa: erros durante a divisão mitótica. Consequências: - Síndrome de Down: trissomia no cromossomo 21. XX ou XY, 47, +21. Anomalias craniofaciais (olhos amendoados, epicanto, hipotonia muscular). - Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18. Sindactilia, malformações no sistema esquelético, baixo peso ao nascer, perímetro encefálico pequeno. - Síndrome de Patau: trissomia do cromossomo 13. Holoprosencefalia, defeitos nos olhos e cardíacos, fenda labial. - Síndrome de Klinefelter: cromossomo 47, não disjunção do cromossomo X (XXY ou XXXY). Hipogonadismo, ginecomastia, atrofia testicular. Corpúsculo de Baar: condensação do cromossomo X inativado. - Síndrome de Turner: 45, X0. Afeta apenas indivíduos do sexo feminino e não possuem cromatina sexual, são monossômicos (apenas 45 cromossomos). É a única monossomia compatível com a vida. Aparência feminina, disgenesia gonadal, pescoço alado, baixa estatura. Causas: 80%: não disjunção do gameta masculino. 20%: anomalias estruturais do cromossomo. ● Início da gastrulação e formação da notocorda. Correlações clínicas: - Teratogênese: altas doses de etanol ou outras substâncias teratogênicas que matam as células da linha média anterior do disco germinativo. Causa holoprosencefalia e hipotelorismo. - Disgenesia caudal (Sirenomelia): mesoderma caudal insuficiente. Causa anomalias nos membros inferiores e vértebras lombossacrais. Está associada a diabetes mellitus. - Teratoma sacrococcígeo: tumores associados a gastrulação. Permanência de remanescentes da linha primitiva. Pode ser provocado por agrotóxicos. Pode causar ânus imperfurado. ● Sistema digestório.

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- Atresia esofágica: associação com fístula (comunicação) traqueoesofágica. Causa: desvio posterior do septo traqueoesofágico ou fator mecânico empurra a parede dorsal do intestino anterior. Consequência: impedimento da passagem de líquido amniótico para o trato intestinal - acúmulo = polidrâmnio. - Estenose esofágica: estreitamento do lúmen do esôfago. Causa: recanalização incompleta, anomalias vasculares ou intercorrências que comprometam o fluxo sanguíneo. Hérnia de hiato congênita. - Estenose pilórica: causa: musculatura circular e/ou longitudinal do estômago hipertrofiam na região do piloro. Fator de risco: exposição pós natal (eritromicina), gravidez gemelar. Características: estreitamento extremo do lúmen do piloro, obstrução da passagem dos alimentos, distensão do estômago, vômitos intensos em jato. Tratamento: piloromiotomia. - Estenose duodenal: oclusão parcial da luz do duodeno. Causa: recanalização incompleta, defeitos na vascularização. Consequência: expulsão do conteúdo estomacal contendo bile. - Atresia duodenal: oclusão completa da luz do duodeno. Consequência: polidrâmnio. Diagnóstico: . Recém nascido: vômitos poucas horas após o nascimento, quase sempre com bile. Quase 20% a 30% das crianças com essa patologia possuem síndrome de Down. Anomalias no desenvolvimento do fígado e da vesícula biliar: - Ductos hepáticos acessórios e duplicação da vesícula biliar: comuns, geralmente assintomáticos. Associados a condições patológicas. - Atresia biliar extra-hepática: ductos proximais pérvios, defeito passível de correção. Maioria provoca óbito caso não seja realizado transplante de fígado. - Atresia e/ou hipoplasia dos ductos biliares intra-hepáticos. Causa geral: infecções fetais. Pode ser letal mas em geral segue curso benigno. Anomalias pancreáticas: - Pâncreas anular: porção direita do broto ventral migra no trajeto normal mas a esquerda migra no sentido oposto. Duodeno se encontra cercado por tecido pancreático. Consequência: constrição do duodeno com possível obstrução completa. Anomalias do ducto vitelínico: 2

- Persistência do ducto vitelínico: protuberância no íleo - Divertículo Meckel ou Divertículo ileal. Consequência: quando contém tecido pancreático, ulcerações, sangramentos ou perfurações. Variações: 1) Enterocistoma ou cisto vitelínico: extremidade do ducto - ambas as extremidades do cordão vitelínico se tornam em um cordão fibroso - a porção média do cordão fibroso do ducto vitelínico se forma no cisto. 2) Fístula umbilical ou vitelínica: ducto vitelino pérvio - material fecal encontrado no umbigo. Comunicação umbigo -> intestino. Anomalias do intestino posterior: - Fistulas retovaginais e retouretrais: causa: anomalias na formação da cloaca ou do septo urorretal. Cloaca pequena ou septo não se estende abertura do intestino desloca para a uretra ou vagina. - Ânus imperfurado: hipospadia - má formação na uretra e abertura na parte debaixo do pênis. - Megacolon congênito, aganglionar ou doença de Hirschsprung - ausência de gânglios parassimpáticos, da crista neural, na parede intestinal. Sintomas: vômitos e náuseas, distensão do intestino grosso, desconforto abdominal, constipação intestinal, dilatação do megacolon. ● - Hérnia diafragmática congênita: causas: incapacidade de uma ou de ambas membranas pleuroperitoneais fecharem os canais pericardioperitoneais. Consequências: comunicação entre as cavidades peritoneal e pleural, deslocamento do coração, compressão dos pulmões. - Hérnia paraesternal: pequena parte das fibras musculares diafragmáticas não se desenvolve. - Hérnia esofágica: encurtamento congênito do esôfago. Consequências: porções superiores do estômago constritas na altura do diafragma. ● Defeitos na parede corporal ventral. Causas: ausência de fechamento da parede corporal ventral. - Pentalogia de Cantrell: variação no defeito de fechamento do esterno ao abdome superior. Caracterizada por defeitos da parede abdominal, terço inferior do esterno, diafragma, pericárdio e coração. - Ectopia Cardis: causa: esterno fundido na região torácica. Consequência: coração fora da cavidade corporal, ausência de pericárdio. 3

- Gastrosquise: causa: não fechamento da parede corporal na região abdominal. Consequência: hérnia de alças intestinais na cavidade amniótica - lesão pela exposição ao líquido amniótico (sem membrana). - Extrofia vesical ou cloacal: causa: fechamento anormal da parede corporal na região pélvica. Consequência: bexiga ou reto expostos. - Onfalocele: causas: não retorno das porções do tubo intestinal para a cavidade corporal. Consequência: alças do intestino e vísceras herniadas (com membrana).

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Genérico = DTNs na coluna vertebral. Divisão dos arcos vertebrais, envolve ou não o tec. neural. - Tem a oculta (não fusão dos arcos vertebrais coberto por pele - S1 e S2. Aglomerado de pelos. Não causa incapacidade. Diagnóstico: RX do dorso. - E tem a cística que engloba: 1) Meningocele: bolsa formada por meninge. Preenchido por líquido. 2) Meningomielocele: Incluem tecido neural no saco Associam-se com hidrocefalia e anencefalia Diagnóstico pré-natal: US morfológica e α-fetoproteína no soro materno e líquido amniótico. 12ª semana: vértebras visualizadas - defeitos no fechamento Cirurgia in utero: precoce até 22ª : feto é exposto e o defeito é reparado, feto é devolvido ao útero. erro no fechamento do TN na 

Abóbada craniana menor que o normal (50%). Ausência de corpo caloso, cerebelo Toxoplasmose fetal: calcificação cerebral, retardo mental ou microcefalia. Exposição à radiação. Infecção por vírus da ZIKA

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especifica céls e padroniza lados direito e esquerdo do coração. Cascata de sinalização: serotonina (5-HT) no lado esquerdo do embrião → expressão do gene PITX2 → os antidepressivos inibidores seletivos da receptação de serotonina podem causar um prejuízo nessa lateralidade = não utilizar em mulheres grávidas : crucial para o desenvolvimento cardíaco.

● Heterotaxia Defeito de lateralidade. a) dextrocardia (coração no lado direito) b) comunicação interventricular (CIV) c) comunicação interatrial (CIA) d) dupla via de saída do ventrículo direito (DVSVD) e) aorta e artéria pulmonar saindo do VD f) transposição dos grandes vasos g) estenose da valva pulmonar. : crucial para o desenvolvimento cardíaco.

● Malformação cardíaca Defeito na formação dos coxins endocárdicos -CIA: comunicação interatrial -CIV: comunicação interventricular

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-Transposição dos grandes vasos -Tronco arterioso comum -Tetralogia de Fallot: 1: 5000 RN.` : rubéola congênita, etilismo na gravidez, hereditariedade. Comunicação ventricular - Fluxo de sangue pobre em oxigênio para fora do coração e para o resto do corpo. : cianose, dispneia e hipóxia. cirurgia reparadora Septos do coração são formados entre o

Correlações Clínicas ● Síndromes do coração hipoplásico (SCH) 1) Direito (SCDH) - Defeito no septo interatrial = não estabelecimento do forame oval = CIA - Valva pulmonar atrésica = hipoplasia do VD = dificulta totalmente o esvaziamento ventricular - Garante má formação da valva e músculos papilares 2) Esquerdo (SCEH) - Hipoplasia do ventrículo = aorta ascendente hipoplásica = atresia = atresia da valva mitral - Contração da aorta - Comunicação da aorta com tronco pulmonar = mistura de sangue - Manutenção da CIA ● Comunicação Interatrial (CIA) - Principal causa = reabsorção excessiva do septo primário - Formação de um grande forame oval

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- Hipotensão da criança na hora do parto (devido anestesia da mãe) = diminui a força (pressão) que fecharia o forame oval - Mais frequente em em meninas = devido a PA menor e menor capacidade muscular do miocárdio - Má formação de septo secundário - Ausência de septos primários e secundário = formação de átrio comum ou coração trilocular biventricular = anomalia mais grave - Consequência: shunt intracardíaco considerável da esquerda para a direita (CIA com contração atrial e preenchimento dos dois lados, ventrículos se enchendo ao mesmo tempo) ● Persistência do Canal Atrioventriular - Defeito na obstrução do septo interatrial ou septo interventricular - Causa: coxins atrioventriculares não se fundem ● Atresia Tricúspide - Causa: obliteração do óstio atrioventricular direito e ausência ou fusão das valvas tricúspides - Condições: persistência do forame oval, comunicação interventricular, subdesenvolvimento do ventrículo D e hipertrofia do ventrículo E ● Anomalia de Ebstein - Cascata de alterações: ventrículo prejudicado que prejudica outro, que prejudica grandes vasos e valvas, etc =  - AD hipertrofiado: diminuição de VD, formação e reposicionamento de músculo papilar e cordas tendíneas prejudicados (prejuízo da comunicação atrioventricular = refluxo sanguíneo), estruturas cardíacas do lado esquerdo de morfologia alterada = 

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Obs: células da contribuem para a formação das valvas seminulares Correlações Clínicas ● Comunicações Interventriculares (CIV) - 80% na região muscular do septo e desaparece à medida que a criança cresce - Septo único e não funcional = mistura de sangue e problemas no esvaziamento e no preenchimento de átrios ● -

Persistência do Tronco Arterioso (Comum) Causa: não formação das cristas conotruncais Consequência: não há divisão da via de saída Recebimento do tronco pulmonar e artéria aorta pelos dois ventrículos Acompanhado por um defeito no septo interventricular = CIV Tratamento: intervenção cirúrgica

● Transposição de Grandes Vasos - Causa: septo conotruncal não consegue realizar seu trajeto - espiralado normal e desce de modo reto - Estenose da valva pulmonar - única saída para o sangue do lado direito do coração - Diminuição do VD

Correlações Clínicas ● Defeitos no Sistema Atrial - Coarctação da Aorta - Pré ductal: estenose do arco da aorta e persistência de um canal arterial - mecanismo de defesa - Pós ductal: estreitamento do ligamento arterioso (não permite a comunicação de sangue entre as estruturas), o

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paciente apresenta hipertensão arterial no braço direito e hipotensão nos MMII ● Origem Anormal da Artéria Subclávia Direita - Causa: a artéria é formada pela parte distal da aorta dorsal D e pela 7ª artéria intersegmental - Projeção anormal da subclávia - inserção da subclávia esquerda abaixo da subclávia direita (normal seria ao contrário) = prejuízo do fluxo e obliteração ● Disfagia Lusória - A artéria subclávia D anormal atravessa a linha média atrás do esôfago - pode comprimi-lo - Forma um ‘’laço’’ que abraça o esôfago e a traqueia - Compressão exclusiva do esôfago - 

● Arco Aórtico Duplo - Anel vascular circunda a traqueia e o esôfago - 

● Interrupção do Arco Aórtico - Regressão do arco aórtico - Entre a artéria subclávia e a aorta descendente - Entre a artéria carótida E e as artérias subclávias E - Entre as carótidas comum D e E - Outras alterações: CIV e permanência do canal arterial (PCA) ● Defeitos do Sistema Venoso - Complicado desenvolvimento da veia cava

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- causas: veia sacrocardinal E não se separa da veia subcardinal E para nutrir os tecidos que estão evoluindo - causa: veia subcardinal D não se conecta ao fígado e desvia sangue diretamente para a veia supracardinal D = atrofia renal grave.

Câncer renal infantil, pode ocorrer no feto Microdeleção no cromossomo 11

Insuficiência renal, genitália ambígua e tumor de Wilms.

Espectro de má formações graves; exigem diálise e transplante nos primeiros anos de vida. : Ductos com céls indiferenciadas. Néfrons não desenvolvem e broto ureteral sem ramificações – involução e agenesia renal. 1: 5.000 (recessiva) e 1:500 (dominante) rins hipertrofiados e insuficiência renal no 1° ano de vida ou na infância. Dominante é menos progressiva.

: divisão precoce do broto ureteral penetra na vagina, uretra ou vestíbulo (raro)

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Rim pélvico (passagem pelas artérias umbilicais) Rim em ferradura - fusão dos rins (se fundem na parte inferior) - nível das vértebras lombares inferiores

persistência do septo uterino ou obliteração do lúmen do canal uterino

- Duplicação do útero: falta de fusão dos ductos paramesonéfricos em área específica ou toda a linha de fusão - Atresia parcial ou completa dos ductos paramesonéfricos - Bicorne - o útero tem dois cornos entrando em uma vagina comum

Hipospadia fusão Incompleta das pregas uretrais. : aberturas anormais da uretra. meato uretral se estende ao longo da rafe escrotal. 3 a 5: 1.000 nascimentos Dobro nos últimos 15 a 20 anos: ↑ [estrógenos] ambientais

Micropênis a) estímulo androgênico insuficiente, b) hipogonadismo 1ªrio, 12

c) disfunção hipotalâmica ou hipofisária.

Epispádia 1: 30.000 Meato uretral no dorso do pênis Associação: extrofia da bexiga e fechamento anormal da parede corporal ventral.

RN aparência feminina: hipertrofia clitoriana, ou RN com aparência masculina: pênis pequeno com hipospadia. indivíduos hermafroditas (ovotestículos - gônadas com tecido testicular e ovariano). 70%: 46, XX, c/ útero. a) Hiperplasia suprarrenal congênita (HSRC). ↓ de hormônios esteroides e ↑ hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). b) Síndrome da insensibilidade aos andrógenos. Homens (Y e testículos), não há receptores androgênicos ou tecidos não respondem a dihidrotestosterona (sem diferenciação da genitália). c) Deficiência de 5-α-redutase: incapacidade de converter a testosterona → di-hidrotestosterona (genitália externa não desenvolve).

● (A maturação dos pulmões inicia-se a partir da 5ª semana) ● Surfactante: importante para a sobrevida dos RN prematuros. ↓ surfactante: ↑ tensão superficial (ar-água-sangue). ● Consequências: Risco de colapso dos alvéolos durante a expiração. Síndrome da angústia respiratória do recém-nascido (SARRN).

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● Alvéolos parcialmente colapsados, líquido com alto teor proteico, membranas hialinas e corpúsculos lamelares. ● 20% das mortes de recém-nascidos. ● Intervenção: tratamento dos prematuros com surfactante artificial e corticosteroides, tratamento das gestantes em trabalho de parto prematuro com glicocorticoides para estimular a produção de surfactante. ↓ taxa de mortalidade associada à SARRN.

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