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Programma di Biologia Applicata Biologia 1. 

Proprietà fondamentali degli esseri viventi. La teoria cellulare. La cellula procariotica: componenti e caratteristiche essenziali. La cellula eucariotica: componenti e caratteristiche essenziali

2. 

Le membrane cellulari: composizione e struttura. Le funzioni della membrana plasmatica: permeabilità, diffusione passiva semplice e facilitata, trasporto attivo. L’endocitosi.

3. 

Il nucleo, struttura e funzione: l'involucro nucleare, la cromatina e i cromosomi, il nucleolo. Il cariotipo umano. Cenni sui mitocondri.

4. 

I compartimenti intracellulari delimitati da membrana e lo smistamento delle proteine: struttura e funzioni del reticolo endoplasmatico e dell'apparato di Golgi. Il traffico vescicolare. Il processo di esocitosi.

5. 

I lisosomi: struttura e funzione. Il citoscheletro e le adesioni cellulari.

6. 

DNA: struttura e funzioni. La replicazione del DNA. Il flusso della informazione genica.

7. 

Tipologie di RNA e trascrizione.

8. 

Il codice genetico e la sintesi proteica. Espressione genica e cenni sulla sua regolazione. Cenni su differenziamento e cellule staminali

Genetica 1. 

Ciclo cellulare e mitosi. La morte cellulare

2. 

Meiosi e riproduzione.

3. 

Cenni su alberi genealogici e disordini genetici umani. Determinazione del sesso e disordini legati al sesso. Allelia multipla e codominanza. Cenni sui gruppi sanguigni: il sistema AB0 e Rh.

4. 

Cenni su mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche.

Modalità di esame: prova scritta. Ricevimento studenti: su appuntamento Contatti docenti: Antonella Cecchettini

[email protected] elearning.med.unipi.it

Libri di testo possibili Curtis, Barnes. Schnek, Massarini. 2017. Elementi di Biologia - Zanichelli Solomon, Martin. Martin, Berg. 2017. Elementi di Biologia -Edises George Plopper. Principi di Biologia della cellula- Zanichelli Sadava, Hillis, Heller, Berenbaum. Elementi di Biologia e GeneticaZanichelli Campbell - Reece. Biologia e Genetica - Pearson

Alberts et al. L’essenziale di biologia molecolare della cellula - Zanichelli

Proprietà fondamentali degli esseri viventi. La teoria cellulare. La cellula procariota: componenti e caratteristiche essenziali. La cellula eucariota: componenti e caratteristiche essenziali

1.  Che cosa è la biologia? 2.  Come viene studiata la vita dai biologi?

Che cosa è la biologia?

La biologia è lo studio scientifico degli esseri viventi

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

Come si distingue un essere vivente? E’ costituito dagli stessi componenti chimici, acqua e composti del carbonio (carboidrati, lipidi, nucleotidi, aminoacidi). E’ composto da cellule delimitate da membrana (unità genetiche organizzate) capace di Informazione (contengono le istruzioni chimiche che controllano le loro strutture e funzioni (un’informazione genetica che utilizza un codice universale - DNA) e replicano questa informazione Metabolismo

(assumere materia ed energia e liberare sostanze di rifiuto – biosintesi (anabolismo) e demolizione (catabolismo).

Regolazione ed omeostasi (autoregolano l’ambiente interno mantenendo condizioni che permettono la sopravvivenza) Riproduzione Crescita e sviluppo Eccitabilità e adattamento

Gli organismi sono impegnati in attività metaboliche.

(Metabolismo è l’abilità di ottenere energia dal suo ambiente e di utilizzare questa energia per il proprio sostentamento, per crescere e riprodursi)

Gli organismi viventi usano nutrienti per ottenere energia e costruire nuove strutture biologiche Le cellule prendono nutrienti e li tagliano in molecole più piccole liberando energia che utilizzano per costruire e sintetizzare nuove molecole o strutture. .

La fotosintesi cambiò il corso dell’evoluzione (2,5 miliardi di anni fa), e il suo prodotto di rifiuto (ossigeno) permise un metabolismo più efficiente e la produzione dell’ozono.

I sistemi viventi contengono le istruzioni chimiche che controllano la loro struttura e la loro funzione L’informazione biologica è contenuta in un linguaggio genetico comune a tutti gli organismi •  Genoma: l’insieme del DNA di una cellula. •  DNA costituito da subunità che si ripetono: i nucleotidi. •  Gene: un segmento specifico del DNA che contiene l’informazione per una proteina. •  Alterazione del genoma sono le mutazioni che portano alla produzione di proteine alterate. Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2009 Zanichelli

Tutti gli organismi viventi originano da un’unica forma di vita: se la vita avesse origini multiple, non potremmo osservare tutta questa incredibile somiglianza. La terra si è formata circa 4,5 miliardi di anni fa e la sua storia può essere rappresentata in una scala mensile

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

Evoluzione Chimica Complesse molecole biologiche si sono formate probabilmente in seguito ad associazioni casuali di sostanze chimiche: esperimenti che simulano le condizioni della terra primordiale mostrano che questo è possibile e anzi probabile.

Stanley Miller 1953

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

Evoluzione Biologica Gli acidi nucleici sono essenziali perchè molecole in grado di duplicarsi e di servire come schema per la sintesi di proteine. Un passaggio evolutivo molto importante fu il racchiudere le molecole biologiche all’interno di membrane che creassero un ambiente interno dove le reazioni potessero essere controllate e integrate.

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

La vita nasce dalla non-vita grazie ad una evoluzione chimica L’evoluzione biologica inizia con la formazione della cellula L’inizio dell’evoluzione biologica si ebbe quando queste strutture (cellule primordiali) acquisirono la capacità di riprodursi. Le prime cellule erano procarioti (batteri e archea), cellule isolate e prive di compartimenti interni circondati da membrane. Questi procarioti primitivi vivevano nell’oceano, dove c’era abbondanza di molecole da poter utilizzare e che li proteggeva dagli effetti dannosi dei raggi ultravioletti. Campbell-Reece, Biologia e genetica © 2012 Pearson Italia S.p.A

Alcuni procarioti cominciarono a organizzarsi in relazioni sempre più strette e infine si fusero formando un terzo tipo di cellule: gli eucarioti. Ad un certo punto gli eucarioti cominciarono a non separarsi dopo la divisione: colonie. La specializzazione e la diversificazione cellulare sono alla base della vita pluricellulare.

Campbell-Reece, Biologia e genetica © 2012 Pearson Italia S.p.A

ORGANIZZAZIONE GERARCHICA

Nei viventi si osserva una organizzazione gerarchica e cioè per livelli sempre più complessi e ad ogni livello strutturale emergono proprietà che derivano dal’interazione delle diverse componenti. L’INTERO E’ PIU’ COMPLESSO DELLA SOMMA DELLE SUE PARTI proprietà emergenti quelle caratteristiche che non sono presenti a livelli più bassi dell’organizzazione gerarchica

Le proprietà specifiche della vita compaiono solo quando le molecole sono organizzate in cellule Spiegare le proprietà cellulari significa giustificarle in funzione delle relazioni che sussistono tra gli organuli che costituiscono la cellula. Al tempo stesso "spiegare" la diversa composizione in organuli di una certo tipo cellulare rispetto ad un altro, significherà attribuirla alla diversa composizione macromolecolare (e quindi genica) espressa in questi stessi organuli.

ORGANIZZAZIONE GERARCHICA

Gli organismi sono parte di popolazioni che interagiscono tra loro e con altri tipi organismi. L’interazione di popolazioni forma la comunità. Le comunità di organismi interagenti formano un ecosistema e la scienza che studia le interazioni tra le diverse specie e l’ambiente si chiama ecologia.

Una popolazione è un gruppo di individui dello stesso tipo di organismo – la specie – che interagiscono. L’evoluzione agisce su popolazioni: cambia il corredo genetico delle popolazioni nel tempo.

Evoluzione un importante principio unificante in biologia

Charles Darwin formulò la teoria: tutti gli organismi viventi discendono da un antenato comune e quindi sono imparentati tra loro.

In ogni specie esistono variazioni individuali che possono essere ereditate. Alcune variazioni sono favorevoli alla sopravvivenza e alla riproduzione e sono selezionate dalla natura (selezione naturale).

Gli arti delle rane mostrano specifici adattamenti agli ambienti in cui vivono.

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2009 Zanichelli

Tutti gli organismi derivano da un organismo unicellulare ancestrale Una classificazione è importante per capire le relazioni tra gli organismi e i percorsi evolutivi

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2009 Zanichelli

Come viene studiata la “vita? •  •  • 

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• 

I dati devono essere resi quantitativi con l’uso di metodi matematici e statistici Gli studi scientifici si basano su: osservazioni, dati, esperimenti e logica I biologi conducono ricerche raccogliendo osservazioni (dati osservati) e dati derivati da un’alterazione del sistema (dati sperimentali). I biologi spesso utilizzano organismi modello (Drosophila melanogaster, Escherichia coli, Arabidopsis thaliana). (Le scoperte in biologia possono essere generalizzate, dato che tutti gli organismi hanno un antenato in comune, un codice genetico e strutture cellulari simili) La ricerca può essere definita di base (imparare e conoscere) o applicata (risolvere problemi pratici)

“la ricerca di base (la sola che produca esiti, anche economici, di lungo periodo) è accantonata in favore di uno ‘sguardo corto’ che pretende risultati misurabili in tempi brevi; la qualità viene esiliata in favore della quantità” Salvatore Settis

Concezioni della Scienza •  Visione classica che vede la scienza come oggettiva, neutrale, universale e indipendente. (la conoscenza scientifica diventa un dogma e le scoperte come verità assolute)

•  Scienza come costruzione sociale.

(la conoscenza scientifica costruisce modelli che non sono la realtà ma delle approssimazioni e sono influenzati dal contesto sociale e culturale, non è un prodotto finito ma è in costante revisione e aggiornamento e quindi deve essere condiviso promuovendo un pensiero critico)

Se l’attività scientifica si sviluppa in un contesto sociale e culturale ha delle restrizioni: •  Definizione di temi prioritari •  Disponibilità di finanziamenti •  Ostacoli tecnici •  Valori personali e etici. ”le teorie e le tecnologie che usiamo non possono mai essere separate dal contesto sociale in cui le creiamo, dai propositi di chi le finanziano e dalla visione del mondo in cui cerchiamo risposte. Steven Rose

ORGANISMI MODELLO

Drosophila melanogaster

Arabidopsis thaliana

lievito

Topo Plopper. Principi di Biologia della Cellula 2016 Zanichelli

I metodi statistici ci dicono la probabilità di ottenere gli stessi risultati per caso: questa probabilità deve essere inferiore del 5%

Il metodo scientifico • L’osservazione: definizione del problema che si vuole spiegare • Porsi domande • Ipotesi: una o più possibili spiegazioni per il fenomeno osservato • Sperimentazione: tentativi controllati per verificare le ipotesi fatte • Conclusioni: decidere se le ipotesi fatte sono supportate dagli esperimenti

TEORIA (idée grandiose che devono resistere al passare del tempo)

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

1.  Teoria Cellulare 2.  Teoria genica (1953 -Dogma Centrale) 3.  Teoria dell ’evoluzione

Non tutte le forme di indagine sono scientifiche Le spiegazioni scientifiche dei processi naturali sono oggettive e affidabili perchè le ipotesi devono essere verificabili e devono poter essere rigettate. Arte, musica e letteratura contribuiscono alla qualità della vita, ma non sono scienza. (Religious or spiritual explanations of a natural phenomenon are not testable and therefore are not science).

La scienza descrive fatti sul funzionamento del mondo, ma non dà giudizi su come dovrebbe essere. Prendere decisioni sagge richiede una informazione chiara delle implicazioni in base alle informazioni scientifiche disponibili. Ma per prendere decisioni sagge è anche necessario utilizzare il migliore ragionamento etico possibile per decidere per quali risultati bisogna batterci. La società ha bisogno di una buona scienza e di una buona etica e di una opinione pubblica educata a comprendere l’importanza di entrambe e le differenze tra loro.

Come si distingue un essere vivente?

1.  2.  3.  4.  5.  6. 

Presenta un alto grado di complessità e organizzazione Produce e usa energia Si riproduce Cresce e si sviluppa Risponde a stimoli Si adatta

Il fenomeno vivente può essere definito come ciò che persiste nel tempo grazie alla presenza di un contenuto informatico che non subisce variazioni (la cellula è in grado di persistere inalterata di generazione in generazione grazie al trasferimento di un contenuto informatico invariato)

Gli organismi viventi sono costituiti da cellule Alcuni oganismi sono unicellulari, altri pluricellulari. I primi biologi ad applicare al tecnologia per lo studio degli organismi viventi furono Antony van Leeuwenhoek e Robert Hooke nel 1600. Hooke coniò il termine di cellula per descrivere le strutture che vide nel sughero.

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2009 Zanichelli

Teoria cellulare La teoria cellulare fu formulata da Matthias Schleiden e Theodor Schwann, nel 1838, e stabilisce: Le cellule sono le unità strutturali di base di tutti gli organismi viventi. Le cellule possono essere delle entità distinte o parti costitutive di organismi più complessi.

• 1665 - HOOKE (microscopio) • 1838 - SCHLEIDEN (piante) • 1839 - SCHWANN (animali) • 1858 - VIRCHOW (teoria cellulare) Le cellule rappresentano le unità elementari dal punto di vista sia morfologico sia funzionale, di tutti gli organismi viventi, nel senso che questi sono o cellule o risultano composti da cellule. Le cellule sono unità elementari di attività biologica, delimitate da membrana dotata di permeabilità selettiva, capaci di autoriprodursi in assenza di altri sistemi viventi 1.  Tutti gli organismi sono composti di una o più cellule (unicellulari o pluricellulari) 2.  La cellula è l’ unità di organizzazione di base della vita 3.  Tutte le cellule derivano da cellule pre-esistenti

L’origine delle cellule era sconosciuta ma era comune la credenza che la vita si generasse in modo spontaneo direttamente dalla materia inanimata in decomposizione Francesco Redi propose che le mosche avessero origine da altre mosche nel 1668.

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

Louis Pasteur nel 1859 provò che la vita non può emergere dalla materia non vivente: “tutta la vita dalla vita”.

Implicazioni della TEORIA CELLUARE Le cellule possono presentare una infinita varietà di forme:

MA condividono: Neurone Protozoo

1.  Membrana plasmatica 2.  Materiale genetico (Istruzioni per l’uso nel nucleo, o nucleoide)

3.  Citoplasma Batterio Cellule vegetali

4.  Fonti energetiche 5.  La chimica di base è simile in tutte le cellule

Globulo bianco

Biochimica e Biologia 2/ed - per le professioni sanitarie

Capitolo 25

– Organismi viventisono Le cellule

microscopiche

Microscopio ottico (Utilizza lenti di vetro e la la luce per illuminare il campione)- Hooke (1665) Ingrandimento x 1000; potere di risoluzione 0,2 µm (milionesimo di m) Microscopio elettronico (utilizza elettromagneti e un fascio di elettroni) (1930) Ingrandimento x 100 000; potere di risoluzione 0,2 nm (miliardesimo di m)

Ingrandimento: rapporto tra dimensioni osservate e quelle reali Risoluzione: distanza minima per cui due punti risultano separati e dipende dalla lunghezza d’onda (più corta è, migliore sarà la risoluzione)

Misure di riferimento: 1 cm= 10-2 m 1 mm=10-3 m 1µm= 10-6 m 1 nm=10-9 m

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

Microscopio ottico

Microscopio elettronico

Perché le cellule sono così piccole? Il limite principale alle dimensioni cellulari è rappresentato dal rapporto tra area della superficie e volume perché il fabbisogno metabolico è proporzionale al volume, mentre l’entità degli scambi delle sostanze di nutrimento e rifiuto è proporzionale alla superficie. (Una cellula gigante deperirebbe per mancanza di nutrimento o si intossicherebbe per accumulo di sostanze di rifiuto. Il rapporto superficie / volume deve rimanere entro limiti fissi)

Il volume di una cellula determina l’entità dell’attività chimica che porta avanti per unità di tempo La superficie di una cellula determina la quantità di sostanze che può assumere e di rifiuti che può rilasciare Man mano che diventa più grande, aumenta la sua attività chimica e quindi la velocità di produzione di rifiuti e la necessità di risorse aumentano più velocemente della superficie.

PROCARIOTI • SONO LA FORMA DI VITA DOMINANTE NELLA BIOSFERA (2500 specie diverse) • LA LORO MASSA BIOLOGICA COMPLESSIVA SUPERA DI 10 VOLTE LA MASSA DI TUTTI GLI EUCARIOTI

Batteri sulla punta di uno spillo

PROCARIOTI Organismi viventi (tutti unicellulari) ridotti all’essenziale MA • Tasso di crescita altissimo (11 h = 5 miliardi) • Scambiano materiale genetico (si evolvono rapidamente) • Sono versatili e diversificati in termini biochimici

Tendono ad aggregarsi reversibilmente formando gruppi di cellule o assumono la forma di vere e proprie colonie

Caratteri condivisi •  •  • 

Membrana plasmatica Nucleoide citoplasma

Strutture specializzate •  •  •  •  •  •  • 

Parete cellulare (peptidoglicani) Membrana esterna(polisaccaridi e fosfolipidi) Capsula (polisaccaridi) Mesosomi Membrane fotosintetiche Flagelli pili

Nucleoide Ribosomi Membrana

Citoplasma

Parete Cellulare Sostegno e protezione Capsula Rivestimento gelatinoso

Pili

Flagelli

Rita Roberti, Giovanni Alunni Bistocchi, Cinzia Antognelli e Vincenzo Nicola Talesa Biochimica e Biologia 2/ed - per le professioni sanitarie

Copyright © 2013

McGraw-Hill Education (Italy) srl

La parete batterica • L’integrità della parete è fondamentale per la sopravvivenza dei batteri (Fleming e Penicillum 1928 )

• Composta da peptidoglicani

Membrana esterna di lipopolisaccaridi batteri Gram-positivi e Gram-negativi E. coli e batteri patogeni

Capsula

Non è sempre presente e intrappolando e trattenendo acqua ha la funzione di protezione dall’essiccamento e dall’attacco del sistema immunitario degli animali

Pili e flagelli • Trasferimento di materiale genetico • Adesione a superfici e altri batteri • Movimento

Sadava et al. Elementi di biologia e genetica 2014 Zanichelli

I procarioti hanno membrane interne tilacoidi e mesosomi

Derivano da introflessioni della membrana

DNA batterico Non c’è un involucro nucleare. DNA è una molecola singola, circolare, ‘nuda’. Durante la crescita batterica si formano due molecole identiche che occupano posizioni equidi...