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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUILFACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASESCUELA DE MEDICINACÁTEDRA : GENETICA CLINICAENSAYO : MEDICINA DE PRECISIÓN – MEDICINA DEPREDICCION Y USO DEL GENOMA HUMANOCICLO I 2020 – 2021INTRODUCCIONLa prevención es posible gracias a ciencias como la medicina predictiva, medicina de precisión...

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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS ESCUELA DE MEDICINA CÁTEDRA : GENETICA CLINICA ENSAYO : MEDICINA DE PRECISIÓN – MEDICINA DE PREDICCION Y USO DEL GENOMA HUMANO

CICLO I 2020 – 2021

INTRODUCCION

2 La prevención es posible gracias a ciencias como la medicina predictiva, medicina de precisión y el uso que estas tienen en el genoma humano, con el paso de los años hemos podido notar que van surgiendo nuevas enfermedades y en otras ya existentes se logran visualizar el traspaso que tienen de generación en generación en las familias, por ello surgió la necesidad de saber si existe alguna manera de heredarlas y de qué forma se puede conocer si realmente nosotros o el resto de nuestra generación padecerán dicha enfermedad, la ciencia ha avanzado tanto y la curiosidad del hombre ha logrado desarrollar el estudio meticuloso de ciencias importantes como la genética, de la cual se han desarrollado conceptos importantes y mediante análisis se ha logrado comprender la manera en la cual heredamos, rasgos físicos, personalidades, o incluso enfermedades por ello ciencias como la medicina predictiva o medicina de precisión, nos han permitido desarrollar estudios para determinar si la persona tiene dicha enfermedad o si es propensa a padecerla, ya sea en adultos, adolescentes o incluso recién nacidos en caso de depender de una necesidad clínica, de esa manera se ha podido prevenir o modificar estilos de vida y proporcionarle al paciente la oportunidad de prevenir o tratar a tiempo la enfermedad ya que mediante estos estudios el personal de salud puede sugerir cambios en el estilo de vida del pacientes y estudios periódicos para controlar su estado de salud, mismos que se programaran según la patología que se está evitando o tratando, es precisamente por la gran importancia que tienen estas ciencias que presentamos el desarrollo de este trabajo puntualizando en ellas, sus objetivos y su uso. Esperando lograr como futuros profesionales de la salud comprender dichos puntos y utilizarlos para nuestro desarrollo profesional, el cuidado de nuestros pacientes, familiares y el propio.

DESARROLLO

3 El genoma humano hace referencia a la secuencia a la secuencia de ADN contenida en 44 cromosomas que son autosomas que se agrupan en 22 pares , adicionalmente existen dos cromosomas sexuales xx para mujeres y xy para hombres , contenidas en cada célula diploide, contiene las instrucciones genéticas para el posterior desarrollo y función , además esta información genética es transmitida de generación en generación a la descendencia .Una de sus principales aplicaciones es en el diagnostico de enfermedades de origen genético que no son algo nuevo pero antiguamente creían que estas patologías y malformaciones se originaban por castigos divinos . ha sido utilizado para la predicción de algunos canceres como el cáncer de mama y también para enfermedades hepáticas, esta predicción favorece al individuo para poder tener un tratamiento temprano o evitar la aparición de la enfermedad . La Medicina de precisión trata de buscar un tratamiento a la enfermedad de un individuo pero como su nombre mismo lo dice debe ser precisa porque los efectos de un medicamento varían en todas las personas dependiendo de su estado de salud ,alimentación, ambiente y también su genética .Pues dependiendo del genoma de cada individuo se va a evidenciar una reacción distinta al medicamento que se le está suministrando , se ha evidenciado que un fármaco usado en varias personas causa reacciones diferentes ; puede que en algunas surta efecto y en otras no , o incluso que algunas necesiten una dosis más alta para contrarrestar la enfermedad o que el medicamento surta una reacción mejor de la que se esperaba y esto va a depender de la genética del individuo . Muchas enfermedades son extremadamente complejas, y los resultados en los tratamientos muy variados. Ante ello el genoma, transcriptoma, proteoma y metaboloma de un individuo, pueden ser examinados a la resolución más fina para dibujar una huella digital bioquímica personalizada que permita determinar e individualizar tratamientos, pronóstico y factores de riesgo, entre otros.

4 El ciclo de la medicina de precisión inicia con una muestra de tejido del paciente, seguido por una secuenciación en paralelo del ADN y posterior análisis con la ayuda de súper ordenadores. Al tener los datos reducidos, el equipo médico podría establecer un diagnóstico más preciso, determinar un posible tratamiento y dosis óptimas, minimizar los efectos secundarios, establecer controles y estudios de seguimiento personalizados para seguimiento hasta finalmente establecer métodos preventivos a futuro. No obstante la medicina de precisión requiere de algoritmos especializados y capacidad de decisión usando inteligencia artificial, esto en conjunto sirve para ajustar la operación de sistemas expertos conforme los datos de entrada para su operación, considerando que los mismos son variables por la condición única de las diferentes patologías y el pacientes mismo, por lo cual a futuro se requiere que gradualmente los sistemas expertos posean una capacidad superior de cognición computacional por medio de mejores algoritmos. Así mismo debemos tomar en cuenta la medicina predictiva pues permite prever si hay o no la probabilidad de contraer una enfermedad específica en un futuro para poder dar un tratamiento adecuado o en su defecto intentar reducir los daños que la patología pueda causar , esta predicción puede lograrse gracias al estudio genómico porque hace un desglose de toda la información genética de la persona que darán una referencia para el diagnostico de enfermedades futuras para con ello empezar un tratamiento temprano o por lo menos menorar el efecto que ocasionará. Medición de la edad celular Nuestra edad celular mide nuestro estado funcional interno. Es decir, identifica los cambios sufridos por nuestras células, así como, su impacto en nuestros organismos. Con todos estos datos seremos capaces de establecer un mapeo real de nuestro organismo, donde podremos observar en qué situación nos encontramos con respecto a las enfermedades

5 de origen degenerativo, y lo más importante, cómo podemos revertir su aparición y ralentizar el proceso de envejecimiento y sus consecuencias. En la 1º fase, el principal objetivo de los especialistas es informar a nuestro paciente acerca de sus potenciales síndromes genéticos, hereditarios o actuales, y evaluar el riesgo de padecerlos. Durante la 2º fase y una vez establecida nuestra edad celular, nuestro estado de salud actual y nuestra tendencia genética, el equipo de medicina predictiva establece en conjunto, su diagnóstico, tratamiento y plan de seguimiento predictivo en función de las necesidades de cada paciente. Es en la 3º fase, y una vez estén identificados y controlados los riesgos de sufrir cualquier enfermedad, cuando aplicaremos los tratamientos que ayudaran a mejorar nuestra edad celular, y por tanto nuestra calidad de vida y bienestar[ CITATION Ins19 \l 12298 ].

Relación de Medicina predictiva y Medicina de precisión con el genoma Humano Su relación con la medicina predictiva se marca en función de los polimorfismos genéticos, se establece el “índice de riesgo”. Por consiguiente, un factor numérico, que indica cuántas veces más o menos riesgo tiene una determinada persona, de padecer una determinada enfermedad. En función del conocimiento de un riesgo, o sea Medicina Predictiva, establecer su prevención, esto es, aplicar una correcta Medicina Preventiva. Cuando el riesgo es alto, está indicado determinar pautas específicas, para prevenir dicha enfermedad. Es decir, no hacer Medicina Preventiva “de todo” sino de aquello que se tiene un mayor riesgo.

6 Uno de los mayores retos en el estudio de importantes enfermedades, ha sido el desarrollo y creación de perfiles genómicos, que permiten establecer la relación entre las variaciones genéticas y el comportamiento clínico o terapéutico de las personas. Su relación con las medicina de Precisión es que toma en consideración un enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades, que tiene en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de cada persona.

La Medicina de Precisión incorpora a la prevención, lo que lleva a considerar la genética de cada persona. Es decir, adaptar los hábitos de vida y complementos nutricionales, igual que en la medicina preventiva, pero teniendo en cuenta, que cada persona puede tener alguna variante genética, que puede condicionarle a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, o también mayor riesgo, sobre el consumo de algún producto. En la práctica, ¿en qué consiste? Quince años después de la descodificación del genoma humano, disponemos ya de muchos estudios que asocian determinados polimorfismos genéticos a un aumento de riesgo a determinadas patologías.

7 Hay que tener en cuenta que tener un riesgo alto, indica que tiene una predisposición genética mayor que la población general, pero no indica que vaya a desarrollar la enfermedad. Dependerá en todo caso de la prevención que se aplique. Tener un riesgo normal, no quiere decir que no se vaya a padecer una determinada enfermedad. Dependerá en este caso, no de su predisposición genética, pero sí en gran parte, de sus hábitos y estilo de vida. CONCLUSION Siendo el genoma humano el estudio de los genes de los seres humano , se relaciona con la medicina ,proporcionando a la humanidad un gran número de conocimientos sobre nuestro organismo , que puede tener varias clases de aplicaciones: La genética positiva, que constituye un gran avance en uno de los problemas más graves que han afectado siempre al ser humano, el gran número de enfermedades genéticas cuya curación puede ser posible desde la etapa embrionaria, el conocimiento del ADN que permite resolver incógnitas que anteriormente carecían de respuesta. El permitir evitar el desarrollo de una posible enfermedad, antes de que se manifieste. Por el contrario, la manipulación del Código Genético puede provocar consecuencias nefastas para el futuro de la humanidad. Con el estado actual de los conocimientos científicos se pueden hacer muchas cosas que desde el punto de vista ético ameritan una reflexión seria. Tanto la medicina predictiva y de precisión son fundamentales en el campo de la genética ya que ambas nos orientan a tratar las diferentes patologías de los diferentes genes que pueden ser alterados ya sea, hereditaria o que en el transcurso de su vida sea propenso a tener una enfermedad .

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