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Escleras azules tambien llamado esclerotidas azules...

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Escleras azules La presencia de una coloración azul en la esclerótica representa, con frecuencia, una reducción en el espesor escleral. La úvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la esclerótica adelgazada originando dicha coloración. Aunque puede encontrarse normalmente en algunos niños menores de tres meses, la esclerótica azul se puede asociar con frecuencia a múltiples síndromes sistémicos y a anomalías oculares aisladas. El término esclerótica azul se refiere a una anomalía congénita en la cual existe una coloración blanco-azulosa escleral y que puede variar a azul oscuro, debido, en principio, a que la úvea subyacente se hace visible a través de ella. Aunque el hallazgo puede ser normal en el recién nacido, existen múltiples enfermedades sistémicas que pueden asociarse con la presencia de esclerótica azul, razón por la cual una vez se ha determinado su presencia, es necesario realizar un examen clínico completo y las pruebas paraclínicas requeridas en búsqueda de tales asociaciones. La fisiopatología de la esclerótica azul y posteriormente se presentarán las alteraciones sistémicas que con mayor frecuencia se encuentran en los niños con este hallazgo oftalmológico.

Fisiopatología La esclerótica es la capa más superficial del globo ocular. Compuesta esencialmente por fibras de colágeno proporciona protección al contenido intraocular, a la vez que recibe a los músculos extraoculares, convirtiéndose en su inserción anterior2. Su color es blanco opaco y su espesor es variable, siendo aproximadamente de 0,8-1 mm en el limbo esclero-corneal y el polo posterior, y de 0,5 mm en el ecuador del ojo. Las fibras de colágeno (tipo I), representan el 75% del tejido escleral, mientras que menos del 25% está conformado por fibras elásticas, encontrándose también glicosaminoglicanos como el ácido hialurónico, condroitínsulfato y dermatánsulfato. Cuando se examina la esclerótica en un individuo sano, se encuentra que su color es predominantemente blanco, sin embargo, debido a que la úvea subyacente es un tejido intensamente pigmentado, es posible que ésta se haga visible a través de la esclerótica si la pigmentación aumenta o si el espesor escleral disminuye, dando origen a la esclerótica azul. Este tipo de coloración se puede presentar como hallazgo normal en los primeros meses de vida cuando la esclerótica tiene un espesor cercano a la mitad de aquel del adulto5. Sin embargo, existen múltiples patologías que pueden alterar la embriogénesis escleral, dificultando su condensación y alterando su estructura colágena, dando origen a una esclerótica anormalmente delgada y por lo tanto a su apariencia azul

Etiología Las causas de la esclerótica azul son múltiples. Se pueden dividir en causas de origen sistémicas y causas de origen ocular.

Osteogénesis Imperfecta.

La Osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido colágeno, que cursa usualmente con esclerótica azul, fragilidad ósea y sordera presenil, pudiendo existir además alteraciones en piel, dientes y articulaciones. Existen cuatro tipos de la enfermedad y aunque el mecanismo de herencia es usualmente autosómico dominante, también puede ocurrir de manera recesiva. La esclerótica azul se encuentra hasta en el 70% de los pacientes, sin embargo, en los tipos III y IV de la enfermedad, la coloración escleral tiende a normalizarse en la vida adulta. El aumento en la transparencia de la esclerótica se debe a un espesor escleral reducido en un 50 a 75%, junto a la presencia de fibras colágenas inmaduras con reducción en las estriaciones cruzadas9,11. Estas anomalías del colágeno tipo 1 se encuentran en todos los tejidos afectados por la enfermedad y han sido atribuidas a alteraciones en sus cadenas alfa-1 y alfa-2 y a mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A29. Otros hallazgos oculares menos frecuentes en este síndrome incluyen adelgazamiento corneal, megalocórnea, queratocono, queratoglobo, hipermetropia, catarata, embriotoxón posterior y atrofia óptica compresiva.

Síndrome de Ehlers-Danlos.

También llamado Cutis Hiperelástica, este síndrome hereditario tiene una gran variabilidad clínica, existiendo diez tipos Se caracteriza por elasticidad cutánea, hiperlaxitud articular, fragilidad cutanea y cicatrización alterada. Aunque la esclerótica

azul puede encontrarse en cualquiera de ellos, los hallazgos oculares son más frecuentes en el tipo VI, el cual es debido a una deficiencia de la enzima lisil-hidroxilasa, con un mecanismo de herencia recesivo. Esta deficiencia enzimática lleva a la síntesis de un colágeno con bajo contenido de hidroxilisina, con la consecuente reducción en la estabilidad de los enlaces cruzados. Las alteraciones en la estructura del colágeno explican la presencia de esclerótica azul y otros hallazgos oculares raros como la microcórnea y el glaucoma secundario.

Síndrome de Marfán. La alteración genética asociada con esta enfermedad heredada de forma autosómica dominante, es la mutación del gen de la fibrilina FBN1. Aunque el hallazgo ocular más frecuente es la alteración en la posición del cristalino, algunos pacientes pueden tener esclerótica azul, debido a que la elastina es un componente escleral normal. Entre otras manifestaciones oftalmológicas se encuentran el desprendimiento de retina, estrabismo, degeneración retinal y glaucoma. Homocistinuria.

Esta enfermedad comparte con el síndrome de Marfán la presencia de alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y subluxación del cristalino. La presencia de esclerótica azul es relativamente poco frecuente. Se desconoce el mecanismo exacto por el cual ocurren las manifestaciones clínicas sistémicas y oculares, habiéndose propuesto un efecto deletéreo tanto del exceso de homocistina, como del déficit de cistina. Hasta el 50% de los pacientes pueden retardar o prevenir las complicaciones de la enfermedad con un tratamiento dietético especial y con la administración de piridoxina.

Córnea Quebradiza. Esta enfermedad es fenotípicamente similar al síndrome de EhlersDanlos tipo VI, pero a diferencia de éste, se encuentran niveles normales de lisil-hidroxilasa. La presencia de esclerótica azul es una constante debido al adelgazamiento escleral. Existe además adelgazamiento de la córnea y la posibilidad de presentar rupturas oculares espontáneas o ante traumas leves. La esclera se encuentra adelgazada al punto de llegar a una tercera parte del grosor normal y la córnea hasta una quinta parte del normal....