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1ª#ley#de#Mendel#-#Ley#de#la#segregación# 2ª#ley#de#Mendel#–#Ley#de#la#transmisión#independiente# # Excepciones#a#las#leyes#de#Mendel:# # Alelos#múltiples:# Un#individuo#tiene#dos#alelos#para#un#gen#autosómico,#uno#en#cada#homologo.#Pero#un#gen#puede# existir#en#más#de#dos#formas#alélicas#ya#que#se#puede#mutar#de#varias#formas.# Diferentes#combinaciones#alélicas#pueden#producir#variaciones#en#los#fenotipos.## Los#miembros#de#las#series#de#alelos#múltiples#se#representan#convencionalmente,#con#la#misma# letra#o#símbolo#y#con#un#superíndice#apropiado#para#representar#los#distintos#alelos.# Los#distintos#alelos#de#un#gen#pueden#producir#productos#génicos#con#distintos#niveles#de# actividad.#Probablemente,#para#muchos#genes#existen#alelos#con#niveles#de#actividad#de#los# productos#génicos#que#van#des#de#la#mutación#nula#o#amorfa#completa#(sin#actividad)#hasta#al#alelo# silvestre#que#produce#le#nivel#óptimo#de#actividad#del#producto.# El#número#posible#de#genotipos#diferentes#entre#organismos#diploides#es#en#función#del#número#de# alelos#que#existen#para#cualquier#gen#dado.#Si#“n”#es#el#número#de#alelos#de#un#gen,#el#número# posible#de#genotipos#diferentes#es#n(n+1)/2.# Dos#ejemplos#en#humanos#son#la#fenocetonuria#(PKU)#y#fibrosis#quística#(CF).#Las#diferentes# combinaciones#alélicas#dan#fenotipos#distintos#en#los#individuos,#lo#que#contradice#la#primera#ley# de#Mendel.# Otro#ejemplo#que#no#se#refiere#a#ninguna#enfermedad#son#los#grupos#sanguíneos#AB0.# # ·#Genes#ligados# Ligamiento:#Es#la#propiedad#o#tendencia#de#los#genes#que#se#hallan#en#el#mismo#cromosoma#y# continúan#juntos#a#lo#largo#de#generaciones.# El#ligamiento#entre#dos#genes#es#el#reflejo#de#que#son#segmentos#de#la#misma#molécula#de#ADN# (cromátida).## Así#pues,#los#genes#localizados#en#el#mismo#cromosoma#presentan#un#grado#de#ligamento#que#es# proporcional#a#la#distancia#relativa#de#los#dos#genes#a#la#molécula#de#ADN.## Como#más#cercanos#estén#entre#ellos#los#segmentos#de#ADN#(genes),#mayor#será#su#ligamiento,#en# cambio,#como#más#separados#estén#los#dos#genes#dentro#de#la#misma#molécula#de#ADN,#más#débil# es#su#ligamiento,#ya#que#aumenta#la#probabilidad#de#que#se#produzca#una#recombinación#entre#los# dos#genes.# # Por#lo#contrario,#los#genes#localizados#en#cromosomas#diferentes#se#distribuyen#a#la#siguiente# generación,#tal#y#como#indica#la#segunda#ley#de#Mendel#(la#ley#de#la#distribución#independiente#de# los#caracteres#hereditarios).## # #·#Dominancia#incompleta:# También#denominada#herencia#intermedia#o#semidominancia.# En#este#caso#los#individuos#heterocigóticos#presentan#un#fenotipo#intermediario#entre#el# dominante#y#el#recesivo.# # Ejemplo:#hipercolesterolemia#familial:# En#homocigosis#con#el#alelo#que#causa#la#enfermedad,#la#persona#no#tendrá#los#receptores#de#las# LDL#a#las#células#del#hígado.# Si#la#persona#es#heterocigótica#tendrá#aproximadamente#la#mitad#de#los#receptores#de#las#LDL#en# los#hepatocitos.#

Y#si#la#persona#es#homocigótica#con#el#alelo#no#afectado#tendrá#un#número#normal#de#receptores# de#las#LDL.# # ·#Codominancia:# Este#caso#es#similar#a#la#dominancia#incompleta#pero#los#individuos#heterocigóticos#no#presentan# un#fenotipo#intermedio#sino#que#es#totalmente#diferente#a#los#dos,#es#decir,#los#heterocigotos#se# expresan#por#completo#los#dos#alelos.## Un#ejemplo#en#humanos#es#el#grupo#sanguíneo#AB0.## Esto#contradice#la#primera#ley#de#Mendel#ya#que#hay#tres#fenotipos#por#un#solo#gen.# # ·Combinaciones#letales#de#alelos:# Hay#ciertas#combinaciones#de#alelos#que#son#letales,#esta#muerte#provocada#puede#aparecer#en# cualquier#momento#de#la#vida#según#la#enfermedad,#la#enfermedad#Tay-Sachs#suele#causar#la# muerte#a#los#tres#años.#Este#hecho#suele#ser#importante#desde#punto#de#vista#evolutivo#ya#que#los# individuos#con#estos#alelos#en#particular#no#las#podrán#pasar#a#su#descendencia#ya#que#suelen# morir#antes#de#reproducirse.#En#el#caso#de#la#muerte#antes#del#nacimiento#las#proporciones# esperadas#según#mendel#no#se#darán#ya#que#en#el#caso#de#que#la#combinación#letal#es#AA,#dos# individuos#Aa#tendrán#una#descendencia#de#la#cual#una#cuarta#parte#morirá#antes#de#nacer,#de#la# que#nace#viva#2/3#serán#Aa#y#1/3#aa# #

## Genes letales. Los#alelos#letales#son#aquellas#combinaciones#de#alelos#que#causan#la#muerte.#Esta#puede#aparecer# en#cualquier#etapa#del#desarrollo.#Por#ejemplo:# -#La#enfermedad#de#Tay-Sachs#es#letal#entre#la#edad#de#3#y#4#años.# -#La#enfermedad#de#Huntington#no#es#letal#cuando#la#persona#alcanza#una#edad#media.# En#sentido#estricto#se#define#que#un#genotipo#es#letal#cuando#impide#la#transmisión#de#genes#de# una#generación#a#la#siguiente.#Se#trata#de#mutaciones#de#perdida#de#información#en#genes# esenciales#para#la#supervivencia#de#un#organismo,#que#dan#lugar#a#un#producto#génico#no# funcional.#A#veces,#estas#mutaciones#pueden#tolerarse#en#heterocigosis#ya#que#el#alelo#correcto# produce#una#cantidad#suficiente#del#producto#génico#esencial#como#permitir#la#supervivencia#del# organismo.# La#mutación#pues,#se#comporta#como#un#alelo#letal#recesivo#y#los#individuos#homocigotos# recesivos#no#sobrevivirán.#En#algunos#casos,#el#alelo#que#en#homocigosis#es#letal,#en#heterocigosis# produce#un#fenotipo#mutante.#Se#dice#que#este#alelo#se#comporta#como#letal#recesivo#pero#es# dominante#respecto#del#fenotipo.#

A#veces,#la#mutación#se#comporta#como#alelo#letal#dominante.#Cuando#sucede#esto,#la#presencia# de#un#alelo#“sano”#no#es#suficiente#para#la#supervivencia#del#individuo#e#incluso#el#heterocigoto#no# sobrevivirá.# Este#tipo#de#herencia#se#contradice#con#la#primera#ley#y#la#premisa#de#que#la#relación#entre#los# alelos#es#de#dominancia#recesividad.#Y#con#las#proporciones#establecidas#por#Mendel.# # # ·#Epistasis:# Este#caso#es#el#enmascaramiento#de#un#gen#por#otro#o#otros#factores#afecta#el#fenotipo#de#otro.#Un# ejemplo#en#humanos#es#el#fenotipo#Bombay,#los#individuos#que#presentan#este#fenotipo#no#tienen# una#proteína#que#une#las#proteínas#A#y#B#a#los#eritrocitos#y#por#eso#todos#los#individuos# independientemente#de#su#genotipo#presentan#un#fenotipo#O.# # ·#Penetrancia#incompleta:# Hay#individuos#que#no#presentan#el#fenotipo#esperado#para#el#genotipo#que#tienen,#esto#puede#ser# debido#a#factores#ambientales,#otros#genes#...#Un#ejemplo#en#humanos#es#la#polidactilia#no#todos# los#individuos#con#el#alelo#dominante#presentan#dedos#extras.#Esto#contradice#la#segunda#ley#de# Mendel#ya#que#hay#las#proporciones#fenotípicas#se#ven#alteradas.# # ·#Expresividad:# Hay#individuos#con#el#mismo#genotipo#que#presentan#fenotipos#de#intensidad#variable.#Un#ejemplo# en#humanos#es#la#polidactilia#ya#que#individuos#con#el#mismo#genotipo#pueden#presentar#un#dedo# extra#en#una#mano,#en#dos,#en#manos#y#pies,#etc.#La#intensidad#depende#de#otros#factores#como# otros#genes#y#el#ambiente.#Esto#contradice#la#segunda#ley#de#Mendel#ya#que#otros#factores#afectan# el#fenotipo#de#los#individuos.# # ·#Pleiotropía:# El#fenotipo#incluye#muchos#síntomas,#con#diferencias#entre#individuos.#Esto#se#explica#si#la#proteína# afectada#tiene#funciones#en#órganos#diferentes,#un#ejemplo#en#humanos#es#el#síndrome#de#Marfan.# Este#síndrome#causa#un#defecto#uno#la#fibrilina#que#se#encuentra#en#el#corazón,#ojo#y#huesos.#Este# defecto#causa#muchos#problemas#en#órganos#diferentes#y#si#todos#los#síntomas#posibles#se# presentan#o#no#depende#de#factores#ambientales#y#genéticos.#Esto#contradice#la#segunda#ley#de# Mendel.# # ·#Fenocopia:# Son#enfermedades#que#tienen#síntomas#similares#a#una#causa#genética#pero#son#provocados#por#el# medio#en#el#que#vive#el#individuo.# #...