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ANNO ACCADEMICO 2016-2017

CORSO DI GENETICA

Prof. Gianni Cesareni. Dipartimento di Biologia Stanza 315

CALENDARIO DEL CORSO DI GENETICA CFU 8 ore di lezione frontale 12 ore di esercitazione

4 Prove di verifica Ottobre

Novembre

Dicembre

22-12

6

ESAMI 14gennaio 11-01

Febbraio

Rettore Prof Giuseppe Novelli

Macroarea Scienze

Ingegneria

Medicina

Prof Olga Rickards

Dipartimenti Biologia

Fisica

Matematica

Chimica

Direttore Prof A. Canini

Corso di laurea Scienze Biologiche Coordinatore Prof Luisa Rossi

Corso di laurea Biotecnologie Coordinatore ProfMaria Teresa Carrì

Lettere

Sito del corso:http://mint.bio.uniroma2.it/genetica/

Gruppo Facebook: GeneticaScienzeBiologiche2014

Gianni Cesareni

[email protected] Orario ricevimento: Lunedì ore 14-15 Stanza 315

http://www.whfreeman.com/iga/

La genetica e l' organismo. -L'obbiettivo della genetica -Genotipo e fenotipo Gli esperimenti di Mendel. -Il metodo -Incroci tra piante che differiscono per uno o due caratteri -Genetica mendeliana negli altri organismi e nell'uomo

PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA

Teoria cromosomica dell' eredità. -Mitosi e Meiosi -L' eredità legata al sesso -La determinazione del sesso -Prove della teoria cromosomica Segregazioni anomale dei fenotipi. Allelia multipla Definizione operativa di allelismo Interazione genica Geni letali Compito di verifica Associazione. -Associazione e ricombinazione -Mappe di associazione -Interferenza -Il crossing over -Funzione di mappa -Analisi delle tetradi -Ricombinazione mitotica Mutazioni Geniche. -Mutazioni somatiche e germinali -Sistemi di selezione -Le mutazioni avvengono in assenza di selezione Alterazioni della struttura dei cromosomi. -Delezioni -Duplicazioni -Inversioni -Traslocazioni

Alterazioni del numero dei cromosomi. -Euploidia -Aneuploidia Compito di verifica La struttura del DNA -I geni risiedono sul DNA -La doppia elica -La replicazione del DNA Come funzionano i geni -Il prodotto di un gene -Struttura fine del gene -Colinearità gene proteina -Complementarità -Trascrizione -Traduzione -Il codice genetico Genetica batterica -Coniugazione -Trasduzione -Trasformazione -Lisogenia Compito di verifica Ricombinazione del DNA in vitro -Gli enzimi di restrizione -Plasmidi -Vettori -Clonaggio -Librerie geniche -Metodi per determinare la sequenza

del DNA

Il controllo dell' espressione genica nei procarioti -Controllo positivo e negativo -Dominanza e recessività in cis ed in trans -L'operone per l'utilizzo del lattosio Compito di verifica

http://gentest.uniroma2.it/gentest/

Niente apostrofi niente accenti in nome e cognome

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LE DOMANDE A CUI VOGLIAMO RISPONDERE

•  Come sono determinati i caratteri di un organismo? •  Quali sono le regole di trasmissione dei caratteri alla progenie? •  Quali sono i meccanismi che permettono l’espressione dei caratteri?

DAL GENOTIPO AL FENOTIPO. DALLE OSSERVAZIONI MACROSCOPICHE AI MECCANISMI MOLECOLARI genotipo replicazione

trascrizione maturazione mRNA traduzione maturazione proteine

fenotipo

L’analisi genetica si basa su •  L’esistenza di varianti fenotipiche tra gli individui della stessa specie •  La possibilità di studiare in maniera quantitativa come queste varianti si propagano alla progenie

IL DALTONISMO: una variante fenotipica frequente nella specie umana

Un esperimento

IL PROBLEMA DA RISOLVERE

•  Alcuni caratteri sono ereditati dal padre •  altri dalla madre •  Altri ancora sono intermedi tra quelli del padre e della madre •  infine alcuni caratteri non son presenti ne nel padre ne nella madre

MENDEL 1822-1884

Pubblicò i suoi risultati nel 1866 “Saggio sugli ibridi vegetali”

Giardino del monastero agostiniana di Brno dove Mendel fece I suoi esperimenti

Pisum sativum

UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE

ISOLAMENTO DI LINEE PURE

STRUTTURA DEL FIORE

MANIPOLAZIONE DEI FIORI PER EVITARE L’AUTOFECONDAZIONE

RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL OTTENUTI INCROCIANDO PIANTE CHE DIFFERISCONO IN UN SOLO CARATTERE

Linee pure

1.  semi lisci

F1

X

rugosi

Tutti lisci

2.  semi gialli X

verdi

Tutti gialli

3.  petali rossi X

bianchi

4.  fiori terminali X assiali

Tutti rossi Tutti assiali

5.  baccelli sempl. X concamer. Tutti semplici 6.  baccelli verdi X gialli

Tutti verdi

7.  steli lunghi X corti

Tutti lunghi

STRATEGIA DELL’ESPERIMENTO DI MENDEL

•  Scelta di linee pure che mostrino una differenza per un solo carattere •  Incrocio delle linee pure per ottenere la F1. •  Autofecondazione della progenie per ottenere la F2.

LE OSSERVAZIONI DI MENDEL A) GLI IBRIDI F1 ESPRIMONO SOLO UN CARATTERE (DOMINANTE) B) NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON IL CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE DOMINANTE C) NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON CARATTERE RECESSIVO

IL MODELLO DI MENDEL 1) PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA FORMA DOMINANTE O RECESSIVA, ALLELI. 2) NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI DUE DETERMINANTI VIENE SEGREGATO, CON UGUALE PROBABILTA’. 3) IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER CIASCUN CARATTERE

TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA Carattere dominante Carattere recessivo Omozigote Eterozigote

AA(dominante) aa (recessivo) Aa

A a

IL MODELLO SPIEGA I RISULTATI SPERIMENTALI

IL MODELLO PREDICE CHE INCROCIANDO UN IBRIDO DI PRIMA GENERAZIONE CON UN OMOZIGOTE RECESSIVO SI DEVE OTTENERE PER IL 50% UN FENOTIPO DOMINANTE E PER IL RIMANENTE 50% UN FENOTIPO RECESSIVO

PRIMA LEGGE DI MENDEL I DUE MEMBRI DI UNA COPPIA DI DETERMINANTI (GENI) SI SEPARANO L’ ’UNO DALL’ ’ALTRO DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI

Dimensioni del genoma di diversi organismo modello

Specie

Dimensioni genoma (nucleotidi)

Numero di geni

Nucleotidi/ geni

Homo sapiens

3*109

20000

1.3*105

Drosophila melanogaster

1.2*108

13601

0.88* 104

Saccharomices cerevisiae

1,,21*107

5616

2.16*103

Escherichia coli

4.6*106

4606

1*103

SEGREGAZIONE DI PIU’ CARATTERI Linee pure

AABB

ab

AB

gameti

aabb

F1 AaBb

Modello 2

Modello1 Gameti

AB

ab

AB

ab

Ab

aB

Segregazione 9:3:3:1

La segregazione indipendente dei determinanti nella formazione dei gameti spiega la segregazione 9:3:3:1.

SECONDA LEGGE DI MENDEL

DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI LA SEGREGAZIONE DI UNA COPPIA DI ALLELI DI UN GENE È INDIPENDENTE DALLA SEGREGAZIONE DI ALLELI DI UN ALTRO GENE

Le leggi di Mendel possono essere estese anche agli organismi più complessi

IL COLORE DELL’OCCHIO DI DROSOPHILA: UNO DEI FENOTIPI PIU’ STUDIATI JN QUESTO ORGANISMO MODELLO

LA PRIMA LEGGE DI MENDEL È RISPETTATA ANCHE NEGLI ORGANISMI SUPERIORI

LA GENETICA UMANA SI AVVALE DELLO STUDIO DEGLI ALBERI GENEALOGICI

La fenilchetonuria: una malattia autosomica recessiva causata da un difetto enzimatico

LA FENILCHETONURIA

una malattia causata da un allele recessivo

L’ACONDROPLASIA: UN CARATTERE DOMINANTE

POLIDATTILIA

LA GENETICA MODERNA SI AVVALE DI FENOTIPI CHE SI POSSONO ANALIZZARE A LIVELLO MOLECOLARE: POLIMORFISMI DI SEQUENZA...