Erfelijkheid en wetten mendel PDF

Preview

Summary

Download Erfelijkheid en wetten mendel PDF

Description

Hoofdstuk 1. Erfelijkheidsleer - Wetten van Mendel Erfelijkheid is de studie van eigenschappen die overgaan van ouders op nakomelingen, van de wijze waarop die eigenschappen worden overgedragen en van de factoren die het tot uiting komen van de eigenschappen beïnvloeden. Zoals verder blijkt is de eigenschap zelf niet erfelijk maar wel de aanleg tot die eigenschap.

1.1 Enkele basisbegrippen Genen en allelen De aanleg tot een bepaald erfelijk kenmerk ligt opgeslagen in de DNA-draden. een gen = Het stuk van een chromosoom waarin de DNA-informatie of aanleg tot een bepaald erfelijk kenmerk ligt. Vb. gen voor de kleur van ogen, het gen voor de kleur van haar. De mogelijke uitdrukkingsvormen van een gen noemen we allelen. Voor de kleur van ogen heeft men het allel blauw en het allel bruin. Voor de bloedgroepen heeft men de allelen O, A en B. Genotype en fenotype De eigenschappen van nakomelingen hangen niet enkel af van de genen. Ook het geheel van de uitwendige omstandigheden, zoals het milieu, kan een grote invloed hebben. Een plant die volgens zijn genen groot moet zijn kan in ongunstige omstandigheden zoals te weinig licht klein blijven. Het genotype is het type zoals de genen dit bepalen, de erfelijke aanleg die opgeslagen ligt in de kerndraden. Het fenotype is de uiterlijke verschijningsvorm, het type dat men waarneemt als resultaat van het genotype en de uitwendige factoren. Homozygoot en heterozygoot homozygoot voor een eigenschap = Als allelen van een gen op de chromosomen dezelfde, bijvoorbeeld blauw voor de kleur van de ogen, (betekent gelijk in de zygote). heterozygoot voor een eigenschap = Als allelen van een gen op de chromosomen verschillend, bijvoorbeeld de ene bruin en de ander blauw voor de kleur van de ogen, dan noemt men het organisme (verschillend in de zygote ).

1

Dominant en recessief Een allel kan dominant zijn ten opzichte van een ander allel. Zo is voor de kleur van ogen bruin dominant over blauw. Als je dus van de ene ouder het allel bruin en van de andere ouder het allel blauw overerft, dan zal je bruine ogen hebben. Het allel blauw is dan recessief. Iemand met blauwe ogen kan nooit het allel bruin in zich hebben; blauwe ogen komen maar tot uiting als je op elk chromosoom van het homologe paar het allel blauw hebt. Codominant en intermediair Voor de bloedgroep is het allel O recessief ten opzichte van het allel A en het allel B. Als de twee allelen van een gen even sterk zijn en beide tot uiting komen, spreken we van codominantie. Iemand met bloedgroep AB heeft het allel A en het allel B. De beide allelen zijn even sterk en komen allebei tot uiting in de bloedgroep. A en B zijn codominant. Als de twee allelen even sterk zijn en niet apart tot uiting komen maar een mengvorm geven, dan spreken we van een intermediair kenmerk . Als rood en wit even sterk zijn geeft dit roze indien een intermediair kenmerk. Bij codominantie zou dit rood-wit gevlekt geven.

1.2 Wetten van Mendel 1.2.1 Een kruising tss 2 erwten die in 1 kenmerk verschillen: monohybride Uit homozygote individuen met hetzelfde genotype, ontwikkelen zich nakomelingen die dezelfde genencombinaties bezitten als de ouders en dus ook homozygoot zijn. Indien het ouderpaar in een of meer eigenschappen verschilt dan spreekt men van een kruising en noemt men de nakomelingen hybriden (tussenvormen). Verschilt het ouderpaar slechts in één eigenschap dan spreekt men van een monohybride kruising; verschilt het in twee eigenschappen dan spreekt men van een dihybride kruising, enz. De schematische voorstelling : -de oudergeneratie stellen we voor door P1, eerste parentale generatie -de eerste generatie afstammelingen stellen we voor F1, tweede door F2, enz. -fenotype en gentype worden telkens vermeld. -als genotype van ouders gekend is zijn ook de mogelijke gameten gekend. -voorstelling van het genotype van een kenmerk gebeurt met letters. -mogelijke combinaties van gameten voorgesteld in het schema van Punnett

2

De homozygote, monohybride kruising Stel kruising tussen een groenzadige erwt = Gr een geelzadige erwt = Ge gegeven: zaadvaste variant van erwt ( homozygoot) = combinatiemogelijkheden van de gameten = schema van Punnett. Ouders P1 Fenotype:

vader: losse oorlel X moeder: vaste oorlel

Genotype:

vader:

Gameten:

vader

LL L en L

X moeder : X moeder:

ll l en l

Nakomelingen F1 schema van Punnett:

Vader:

Moeder: l L Ll L LI

l Ll LI

Besluit: Genotype: 100% LI Fenotype: 100 % losse oorlel omdat alle L dominant Uniformiteitswet van Mendel = Kruisingen van twee homozygoten die in één kenmerk verschillen geven

nakomelingen die allemaal hetzelfde genotype en fenotype hebben. 4.2.3 Heterozygote, monohybride kruisingen We onderzoeken een kruising tussen 2 heterozygoten uit de F1 Man en vrouw zijn dus beide heterozygoot voor het kenmerk 'oorlel’. Ouders P2 (F1XF1)

Fenotype:

vader en moeder heterozygoot losse oorlel = Ll

Genotype:

vader Ll

X moeder

Gameten:

vader L en l

X moeder L en l

Ll

Nakomelingen F2 - schema van Punnett Moeder: L Vader: L LL l LI

l Ll lI

3

Besluit: Genotype: 25% LL, 50%Ll, 25%ll Fenotype: 75 % losse oorlel omdat L dominant Overerving van even sterke kenmerken bij heterozygote kruising De kruising van een homozygote, roodbloeiende Japanse wonderlelie met een homozygote, witbloeiende geeft in de F1 uitsluitend roosbloeiende bloemen. Voor het intermediair kenmerk zijn volgens de eerste wet van Mendel deze nakomelingen 100% heterozygoot. Onderlinge kruising van deze roosbloeiende bloemen leidt tot volgende vaststellingen. Ouders P1 Fenotype:

ROSE: X ROSE

Genotype:

Rr

Gameten:

X

R en r X

Rr R en r

Nakomelingen F1 schema van Punnett: Vader:

Moeder: R R RR r Rr

r Rr rr

Besluit: Genotype: 25% RR, 50% Rr, 25% rr Fenotype: 50 % rose, 25% wit, 25% rood

Besluit: Splitsingswet van Mendel De kruising tussen 2 heterozygoten, afkomstig van homozygote ouders die in 1 kenmerk verschillen, geeft nakomelingen met een verschillend fenotype. De aantallen van iedere soort komen voor in een constante getalverhouding:

4

3-1 als dominant kenmerk (75% met het dominante fenotype, 25% het recessieve) 1-2-1 als even sterk kenmerk (25% kenmerk A, 50% tussenvorm, 25% kenmerk B).

4.2.4 Homozygote dihybridekruisingen Met een dihybridekruising volgen we 2 kenmerken die op afzonderlijke chromosomen liggen. Als een man met vaste oorlelletjes die kan tongrollen huwt met een vrouw met losse oorlelletjes die niet kan tongrollen, en beide ouders zijn homozygoot voor de 2 kenmerken, dan hebben al hun kinderen losse oorlelletjes en kunnen tongrollen. Welke kenmerken zijn nu dominant? Overerving in de eerste generatie Ouders P1 Fenotype:

vader: vaste oorlel ll X moeder: losse oorlel LL Tongrollen TT X niet tongrollen tt

Genotype:

vader:

Gameten:

vader

llTT

X moeder :

LLtt

lT en lT

X moeder:

Lt en Lt

Nakomelingen F1 schema van Punnett: Vader:

Moeder: Lt lT LtlT lT LtlT

Lt LtlT LtlT

Besluit: Genotype: 100% LtlT Fenotype: 100 % losse oorlel en tongrollen omdat alle L en T dominant Uniformiteitswet geldig Overerving in de tweede generatie Ouders P2 Fenotype:

beide ouders heterozygoot losse oorlel en tongrollen

Genotype:

vader:

Gameten:

vader

Lt lT

X moeder :

Lt, LT en lt, lT

Lt lT

X moeder: Lt, LT en lt, lT

Nakomelingen F1 schema van Punnett: Moeder: Lt LT lt lT Besluit: Genotype:

Lt

LT

lt

lT

Vader:

5

Fenotype: Merk op dat de splitsingswet hier geldig is: voor het kenmerk 'vermogen tot tongrollen' is de verhouding 12/4 of 3/1 voor het kenmerk 'vorm van de oorlel' is de verhouding ook 12/4 of 3/1 4.2.5 Onafhankelijkheidswet van Mendel Bij een kruising waarvan het ouderpaar in meer dan één kenmerk verschilt, erft elk kenmerk onafhankelijk van elkaar over.

Merk op dat bij een dihybride kruising twee nieuwe combinaties van de eerder aanwezige eigenschappen optreden. Dit is heel duidelijk in de voorstelling van de kruising van runderen. Van de nieuwe combinaties zijn de nummers 1 en 16 homozygoot, dus fokzuiver. Door voortgezette kruising is het aldus mogelijk nieuwe (runder)rassen te bekomen. Dit is een vorm van selectie of veredeling.

6

4.3 Erfelijkheid bij de mens 4.3.1 Overerving van het ABO-bloedgroepsysteem Bloedgroepen Het gen van het ABO-bloedgroepsysteem heeft drie allelen: A, B en O. Genotypisch zijn er dus zes verschillende combinaties mogelijk: AA, AO, AB, BB, BO en OO. Omdat A en B co-dominant zijn ten opzichte van elkaar, terwijl ze allebei domineren op O zijn er fenotypisch slechts vier bloedgroepen: bloedgroep O, bloedgroep A, bloedgroep B en bloedgroep AB. Bloedgroep

Genotype

A

AA en AO

B

BB en BO

AB

AB

O

OO

De indeling in ABO-bloedgroepen berust op vaststellingen van Landsteiner dat in het bloed van bepaalde personen klonterbare bestanddelen aanwezig waren, de antigenen. Tot bloedgroep A behoren de rode bloedcellen met antigen A en tot bloedgroep B de rode bloedcellen met antigen B. Rode bloedcellen van personen met bloedgroep AB bezitten de antigenen A en B en rode bloedcellen van bloedgroep O vertonen geen antigenen. In het bloedserum kunnen ook antilichamen voorkomen, afweerstoffen tegen vreemde bloedcellen, die de rode bloedcellen kunnen doen klonteren. Die bloedklonters kunnen bloedvaten verstoppen of afsluiten. Indien een bepaald antigen aanwezig is dan kan volgens Landsteiner het overeenkomstige antilichaam niet aanwezig zijn. Aldus ontstaan vier verschillende bloedgroepen.

Bloedgroep

Genotype

Antigenen

Antilichamen

A

AA of AO

A

 (anti-B)

B

BB of BO

B

 (anti-A)

AB

AB

A en B

geen

O

OO

geen

 en 

Bloedtransfusies Theoretisch is bloedtransfusie enkel mogelijk tussen twee individuen van dezelfde bloedgroep. In praktijk is de geringe hoeveelheid serum van de gever die in de overmaat plasma van de ontvanger wordt gebracht verwaarloosbaar zodat men alleen de antigenen van de gever in aanmerking moet nemen. Bijgevolg mogen ook de antigenen van de ontvanger worden verwaarloosd. Zo zal bijvoorbeeld bij een

7

bloedtransfusie van een donor met bloedgroep O naar een ontvanger met bloedgroep A op het eerste gezicht een klontering (agglutinatie) optreden: O bezit  en  A bezit A en  

, 

A

Ontvanger A -

Donor O

Het bloedmengsel bezit A en  en  en  waarbij A +  agglutinatie geeft. In praktijk is de hoeveelheid  te sterk verdund ten opzichte van de hoeveelheid A en gebeurt er niets al zijn ongevallen niet helemaal uitgesloten. Bloedgroep O kan geven aan alle bloedgroepen maar kan slechts ontvangen van de eigen bloedgroep, is de universele gever. Bloedgroep AB kan ontvangen van alle bloedgroepen maar kan slechts geven aan de eigen bloedgroep, is de universele ontvanger. Overerving van de bloedgroepen Opgave 1 Een man behoort tot bloedgroep AB en zijn vrouw heeft bloedgroep O. Bepaal via het overervingschema tot welke bloedgroepen de kinderen kunnen behoren. Opgave 2 Een man is heterozygoot voor bloedgroep B, zijn vrouw heeft bloedgroep O. Bepaal via het overervingschema tot welke bloedgroepen de kinderen kunnen behoren. Overerving van mucoviscidose Opgave 3 Mucoviscidose of taaislijmziekte is een erfelijke recessieve aandoening. Het mucoallel is recessief. Het normale allel is dominant. Onderstel: twee gezonde mensen krijgen een kind met mucoviscidose. Leid uit het overervingschema hoe groot hun kans op een muco-kind is.

8

Overerving van het geslacht Geslachtschromosomen Het lijdt geen twijfel dat het geslacht genetisch wordt bepaald. Een sterk argument is dat eeneiige of identieke tweelingen steeds van hetzelfde geslacht zijn. Het geslacht wordt bepaald door genen. Het verschil in geslacht ligt in het feit dat één van beide individuen homozygoot is voor dit kenmerk en het andere heterozygoot. Op de chromosomenkaart van een mens merk je dat er één paar is waarvan de 2 chromosomen niet dezelfde vorm hebben. Het zijn de geslachtschromosomen. De andere chromosomen noemt men de autosomen. De 2 verschillende geslachtschromosomen, het X-chromosoom en het Y-chromosoom, zijn niet even lang. Opgave: Leid af uit onderstaande tekst welke de geslachtschromosomen zijn voor een man en welke de geslachtschromosomen zijn voor een vrouw. Uit studie van de geslachtschromosomen bij de mens is gebleken dat één uiteinde van het X- en het Y-chromosoom homoloog zijn, dus de genen op het Y-chromosoom hebben partner-genen op het homologe gedeelte van het X-chromosoom. Het andere uiteinde is voor het X-chromosoom veel langer dan dat bij het Ychromosoom: deze uiteinden zijn niet homoloog. Zie tekening Het Y-chromosoom is klein en onvolgroeid en draagt slechts één belangrijk gen: het SRY-gen. Dit is een gen op de sexe-bepalende regio van het Y-chromosoom. Dat gen codeert voor de determinerende factor. Dit eiwit zet een systeem in werking dat het embryo helpt om mannelijk te worden.

homoloo g segment X

Y

Voor de man: …….. Voor de vrouw: ……… Welke uitspraak is correct: Het geslacht van een kind wordt bepaald door het geslachtschromosoom van de eicel. Het geslacht van een kind wordt bepaald door het geslachtschromosoom van de zaadcel.

Opgave: Hoe groot is de kans dat een nakomeling een jongen of een meisje is

9

Hoofdstuk 7. De evolutietheorie Inleiding taak evolutieleer 1. Beschrijf de geschiedenis van de evolutietheorie. Volgende begrippen en namen komen erin voor: Darwin, Wallace, the Origin of Species, Galapagoseilanden, vinken, survival of the fittest en natuurlijke selectie 2. Bespreek het principe van evolutie, op welke 4 basisbeginselen is evolutie gebaseerd ? 3. Welke bewijzen zijn er voor de evolutietheorie en geef een voorbeeld van elk. 4. Welke andere theorieën vind je terug? Leg uit in enkele lijnen wat hun visie is. Wat is evolutie? Evolutie betekent in de ruimste zin van het woord ……………………………………. Er is evolutie in ziektebeelden, sterrenstelsels, taal, politieke systemen, enzovoort. Waar het hier om gaat is biologische evolutie. Een gangbare definitie van evolutie = ………………………………………………….. ………………………………………………………………………………………………... Populaties zijn groepen organismen van een bepaalde soort die zich op een bepaald moment op een bepaalde plaats bevinden. Biologische evolutie verwijst ook naar de ………………………………………………... van alle levende organismen van een gedeelde (gemeenschappelijke) voorouder. Wat is evolutie niet? De oerknal of Big Bang, het begin van het universum ……………………………………………………………………………………………….. Het ontstaan van ons zonnestelsel ……………………………………………………………………………………………….. Het ontstaan en de vorming van de aarde ……………………………………………………………………………………………….. Het ontstaan van leven (abiogenese) Evolutie heeft betrekking op het ontstaan van soorten, groepen levende wezens. Biologie betekent letterlijk leer van het leven. Abiogenese is een relatief jonge tak van wetenschap, waarover nog betrekkelijk weinig bekend is (in tegenstelling tot evolutie!). Over het ontstaan van leven uit niet-leven bestaat nog geen sluitende wetenschappelijke theorie, maar wel een aantal (plausibele) hypothesen. Hoe de eerste vormen van leven zijn ontstaan uit niet-leven, heeft dus niets met evolutie te maken.

10

De rol van evolutie in de moderne biologie Evolutie is het concept dat alle takken van de biologie met elkaar verbindt. Het is de hoeksteen van de moderne biologie. Het verklaart ……………………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………….. De wereldberoemde bioloog Theodosius Dobzhansky heeft ooit eens gesteld: “Nothing in Biology Makes Sense Except in the Light of Evolution” Over de gehele wereld wordt er aan universiteiten en andere onderzoeksinstellingen onderzoek gedaan naar evolutie. Er zijn wereldwijd honderden professionele tijdschriften die geheel of gedeeltelijk gewijd zijn aan evolutie. Ook de twee meest prestigieuze wetenschapsbladen ter wereld, Nature en Science, publiceren regelmatig artikelen over de laatste ontwikkelingen op het gebied van evolutie. Is evolutie een feit of een theorie? Het klinkt voor de leek misschien gek, maar het korte antwoord is beide. Feiten = …………………………………………………………………………………….. Wetenschappelijke theorie = ……………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………. In het geval van evolutie beschrijft de evolutietheorie de ………………………………. die evolutie veroorzaken. De bekendste, maar zeker niet de enige, zijn …………………………………………… Individuele organismen in de natuur verschillen van elkaar. Sommige van deze verschillen zijn erfelijk en worden dus via de genen doorgegeven. Mutaties, veranderingen in het DNA, zorgen voor deze erfelijke verschillen. Omdat elk organisme uniek is, heeft elk zo z'n voor- en nadelen om te overleven in zijn omgeving. Individuen die het best aangepast zijn aan hun omgeving overleven en kunnen voor meer nageslacht zorgen. Dit overleven van het best aangepaste organisme = ……………………………………….. "Survival of the Fittest" slaat dus niet op het overleven van de sterkste, maar op het overleven van de best aangepaste ! Dit is Darwins evolutietheorie. Bewijzen voor evolutie Sommige mensen denken dat niemand wat kan zeggen over wat er duizenden of miljoenen jaren geleden gebeurde omdat niemand daarbij was. Gelukkig is dit geen

11

voorwaarde om wat over het verleden te kunnen zeggen. Detectives kunnen door naar verscheidene bewijzen te kijken vaak een moordenaar achterhalen, zonder dat ze bij de moord aanwezig waren. Evolutiebiologen zijn ook in staat te achterhalen hoe het leven geëvolueerd is, zonder dat ze daarbij aanwezig waren Dat doen ze door alle bewijzen te onderzoeken. Deze bewijzen komen uit allerlei disciplines en wijzen allemaal in dezelfde richting: het leven evolueert al zo’n 3,5 miljard jaar en is via gemeenschappelijke voorouders verwant aan elkaar. Hieronder volgt een beknopt overzicht van de verschillende soorten bewijs op grond waarvan biologen overtuigd zijn dat het leven geëvolueerd is. Fossielen Misschien wel de meest bekende bewijzen voor evolutie komen van fossielen, versteende overblijfselen van organismen. Onderzoek naar fossielen wordt …………………………………….. genoemd. Als evolutie waar is, zouden er fossielen gevonden moeten worden die de verandering van het leven documenteren. Ik zal me hier beperken tot een voorbeeld van een fase in de evolutie van het leven: het ontstaan van landdieren (viervoeters). De overgang van vis naar viervoeter lijkt misschien een onmogelijke stap, maar er zijn vele fossiele tussenvormen gevonden die een mengeling vertonen van vis en viervoetereigenschappen. De meest recente vondst is Tiktaalik roseae, de ‘visvoeter’, met onder andere kieuwen en schubben als een vis, maar ook de ribben, beweegbare nek en longen van een viervoeter. De voorste ledematen zelf vertonen tevens een mengeling van vin- en pootkenmerken.

Overeenkomst in lichaamsstructuren Een andere vorm van aanwijzingen zijn de overeenkomsten in lichaamsstructuren=

12

………………………………………………………………… Als we de menselijke arm als voo...