ZSO13; Multifactoriële erfelijkheid PDF

Preview

Summary

Samenvatting boek...

Description

Zelfstudieopdracht 13; Multifactoriële erfelijkheid Complexe kenmerken Mendeliaanse of discrete (discontinue) kenmerken; - Duidelijk verschillende fenotypes  kunnen beschreven worden met kwalitatieve termen (kleur, vorm…) - Duidelijke relatie tussen genotype en fenotype Multifactoriële of complexe kenmerken; - Complex verband tussen fenotype en genotype - Kwantitatieve kenmerken (grootte, aantal, graad…) - Beïnvloedbaar door milieudeterminanten (temperatuur, voeding…) - Men onderscheidt 3 types multifactoriële kenmerken; o Continue kenmerken = fenotypische verschillen vormen een continu spectrum tussen een minimum en maximum, zonder duidelijke categorieën  lengte, gewicht, huidskleur, bloeddruk… o Meristische kenmerken = fenotypische verschillen vormen een continue reeks van telbare eenheidskenmerken  aantal graankorrels, aantal jongens… o Liminaire kenmerken = drempelkenmerk = kenmerk hangt af van een multifactoriële aanleg, predispositie of vatbaarheid, maar komt slechts effectief tot uiting als een kritische drempel overschreden wordt Fenotypes kunnen makkelijk van elkaar onderscheiden worden en dus verschillen van elkaar  discontinu kenmerk Penetratie, expressie, pleiotropie en epistasie kunnen leiden tot een complex verband tussen genotype en fenotype; - Een enkel genotype kan verschillende fenotypes veroorzaken door interactie met de omgeving tijdens de ontwikkeling Wanneer de expressie van een fenotype wordt gecontroleerd door meerdere genen  polygenisch  multiple-gen hypothese voor kwantitatieve erfelijkheid; - Deze hypothese zegt dat; kwantitatieve erfelijkheid kan worden verklaard door de actie en segregatie van allel paren op verschillende loci, genaamd polygenen, ieder heeft een klein effect op het fenotype

Statistische analyse Gemiddelde ( x ); Variantie (s2 of V); Standaardafwijking; (s); -

68% van de individuele waarnemingen vallen binnen één standaardafwijking 95% binnen 2x de standaardafwijking 99% binnen 3x de standaardafwijking

Bij liminaire fenotypes wordt een verborgen normale verdeling verondersteld van diverse erfelijke en niet-erfelijke factoren, die de algemene aanleg voor het fenotype vastleggen. Bv; gespleten lip - Kans op de aandoening hangt af van het aantal vatbaarheidsfactoren (= risicofactoren)  deels bestaande uit erfelijke en deels uit nieterfelijke factoren  bv; voeding… - Er moet een bepaald minimaal aan risicofactoren in een ongeborene aanwezig zijn om de aandoening bij het kind te doen ontstaan - Een bepaalde drempel van risicofactoren moet worden overschreden - = drempelmodel Recurrentie = kans dat kenmerken tot uiting komen bij familiale verwanten van een geaffecteerd individu 1. Hoe ernstiger de ziekte bij de patiënt, hoe groter het risico voor eerstegraadsverwanten (zus, broer, kinderen, ouders) om dezelfde aandoening te krijgen 2. Het risico voor familieleden van een patiënt neemt af met dalende verwantschapsgraad (kleinkinderen hebben minder risico dan kinderen) 3. Iemand met 2 patiënten in de familie heeft een groter risico op de aandoening dan iemand met 1 patiënt

Het aantal fenotypische klassen en de verhoudingen tussen deze klassen worden bepaald met de binomiaalformule van Newton;  Voor kenmerken die bepaald worden door meerdere genen laat toepassing van de binomiaalformule van Newton toe de verschillende fenotypische klassen te voorspellen evenals hun onderlinge verhoudingen in F2  zie p78 in studieleidraad; driehoek van Pascal Kwantitatieve genetische analyse Fenotypische variantie (VP) = de som van de genetische variantie (VG) en de variantie te wijten aan omgevingsfactoren (VE)  VP = VG + VE Erfelijkheidsgraad De erfelijkheidsgraad (van een kenmerk) geeft de proportie van de fenotypische populatie aan, die wordt veroorzaakt door genetische factoren - Erfelijkheidsgraad in ruime zin  H2 - Erfelijkheidsgraad in enge zin  h2 Erfelijkheidsgraad in ruime zin (H2 ); H2 = genotypische variantie/fenotypische variantie = VG/VP = VG/VG + VE  Met 0...