Biologie- deel-II - Erfelijkheid PDF

Preview

Summary

Samenvatting cursus Biologie deel 2 (Erfelijkheid)
Biologie is een vak in het tweede semester. Ik scoorde aan de hand van deze samenvatting een 17/20. Dit is een brede samenvatting waarin alles zeker vermeld staat. Ik moet wel nog melden dat enkele punten in de cursus niet besproken werden. D...

Description

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer HOOFDSTUK 1. ERFELIJKE 1.1 INLEIDING 1.2 DE CEL

CODE

Hoe ziet de cel eruit?

1 2 3 4 5 6 7

Celkernlichaampje (nucleolus) Celkern (nucleus) Ribosomen Blaasje Ruw endoplasmatisch reticulum Golgi-apparaat Microtubule

1.2.1

8 9 10 11 12 13

Glad endoplasmatisch reticulum Mitochondriën Peroxisoom Cytoplasma Lysosoom Centriolen

CELMEMBRAAN /KERNMEMBRAAN

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer   

Celmembraan houdt alle delen van de cel samen Kernmembraan houdt alles binnen de celkern vast Stoffenuitwisseling door de membranen is mogelijk door poriën

1.2.2  

OF CELSAP Vloeistof die bestaat uit water, eiwitten, suikers, vetten en mineralen De organellen drijven rond (mitochondriën, ribosomen en centriolen)

1.2.3   

RIBOSOMEN

Belangrijk bij omzetten van erfelijke code, het DNA naar lichaamseigenschappen Bestaat uit twee delen die van elkaar kunnen loskomen om stroken erfelijk materiaal door te laten en af te lezen

1.2.5 

MITOCHONDRIËN

Energiecentrale van de cel die energie levert voor de cel Bevat een klein stukje erfelijk materiaal Kan overgeërfd worden, en wordt ongewijzigd doorgegeven van de moeder op kind

1.2.4  

CYTOPLASMA

CENTRIOLEN

Belangrijk bij celdeling

1.2.6 

CELKERN Bevat chromatine of kernkleurstof

1.2.7  

ZIJN DE DRAGERS VAN ONS

ERFELIJK MATERIAAL Chromatine = DNA De celkern bevat het meeste erfelijk materiaal

1.3 ONS 

CHROMATINEDRADEN

ERFELIJK MATERIAAL

Chromosomen worden in de ce momenten in de celcyclus zijn er len der ro om ar

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer

1.4 HET KARYOGRAM  

De homologe chromosomen worden eerst in paren bijeengezet en daarna gerangschikt. Het karyogram geeft een overzicht van de chromosomen van een persoon en kan bepaalde abnormaliteiten snel duidelijk maken.

Wordt volgens bepaalde criteria gerangschikt:  





Lengte van het chromosoom o Van groot naar klein Autosoom – geslachtschromosoom o Autosoom/lichaamsbepalend chromosoom eerst o Geslachtschromosoom apart Plaats van de centromeer

Aanhangsel of satelliet o Chromosomen die erfelijke materiaal via een insnoering verbonden is met de rest van het chromosoom

1.4.1   

DE FISH

TECHNIEK Gebaseerd op het principe van hybridisatie (het bepaalde stukje vinden) Enkelstrengig DNA in een oplossing zeer specifiek een complementair DNA-stuk terug vind. De probe is fluorescerend

1.4.2

ARRAY-CGH

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer    

Deze techniek scant alle chromosomen, er wordt niet gezocht naar 1 soort Het DNA van een patiënt wordt vergeleken met dat van een gezonde persoon Kan bepaald worden of de patiënt het normale aantal van twee kopieën heeft Het DNA zal binden (hybridiseren) aan de genen die een complementaire sequentie hebben ongeacht de kleur.

Spot is geel

    

Spot is rood Spot is groen



De mate van expressie v/h patiënten-gen en het gezonde-gen is even hoog Er is geen afwijking De mate van expressie is hoger in de patiëntencellen dan in de gezonde cellen Te veel patiëntmateriaal aanwezig (bv: duplicatie) De mate van expressie is hoger in de gezonde cellen dan in de patiëntencellen. Er is te weinig patiëntmateriaal aanwezig (bv: deletie)

Voordeel van de Array-CGH techniek:  Alle chromosomen worden volledig gescand Beperkingen bij deze techniek:  Ze kunnen CNV’s (Copy number variations) in kaart brengen. Interpretatie ervan is moeilijk  Toevalsbevindingen, ze detecteren een andere aandoening waar men niet naar op zoek is.  Gebalanceerde translocaties, inversies of mozaïcisme kunnen niet opgespoord worden

1.5 DE

CHROMOSOOMFORMULE OF KARYOTYPE

= De gegevens uit de karyogram verkort weergeven volgens internationaal erkende regels: Stappen voor het verkort schrijven:  Eerst vermelden hoeveel chromosomen men in totaal heeft  Daarna komen de letters van de geslachtschromosomen  Men duidt aan in een codevorm welke eventuele afwijkingen er in het karyogram werden vastgesteld  Tussen elke soort komt een komma Karyotype 46, XX 47, XY, +21 47, XXY 45, X 45X/46XX 46, XY, i(21q) 46, XX, del(5p) 46, XX, -14, +t(14q;21q)

Chromosale toestand en algemene typering 46 chromosomen, waarvan twee X-chromosomen, een normale vrouw 46 chromosomen, een man met een supplementaire chromosoom 21; trisomie 21 of syndroom van Down 47 chromosomen waarvan twee X en één Y chromosoom: het syndroom van Klinefelter 45 chromosomen waarvan één X chromosoom: het syndroom van Turner Een mozaïek, bestaande uit normaal vrouwelijke cellen en uit cellen met slechts één X chromosoom 46 chromosomen: een man met een isochromosoom van de lang arm van chromosoom 21 46 chromosomen, een vrouw met een deletie op de korte arm van chromosoom 5: het 5p- of cri-du-chat-syndroom 46 chromosomen, een vrouw bij wie chromosoom 14 ontbreekt, maar met een supplementair translocatiechromosoom dat opgebouwd is uit de lange armen van de chromosoom 14 en 21: een niet-gebalanceerde traslocatie 14q;21q

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer 1.6 HOE   

ZIET HET

DNA

ERUIT?

De erfelijke code op de chromosomen bestaat uit DNA (desoxyribosencleïnzezuur). De DNA is opgebouwd uit vele individuele eenheden die chemisch met elkaar verbonden zijn. De basiseenheid van DNA is een aaneenschakeling van nucleotiden. DNA is dus een polynucleotide.

Nucleotide bestaat uit Suiker Basen

 

Fosfor



Desoxyribose A(denine), T(hymine), C(ytosine) en G(uanine). De een opvolgende basen geven de ergerlijke code gestalte Geeft het geheel een vaste structuur

Chromatinedraden zijn opgebouwd uit  

 

2 polynucleotidenketens die via de basen stevig aan elkaar zitten. Twee complementaire basen hangen aan elkaar vast door waterstofbruggen. o Deze chemische verbinden zorgen dat de twee nucleotideketens stevig aan elkaar vastbinden maar die ook losgekoppeld kunnen worden zoals bij transcriptie. De wenteltrap wordt om compacter te worden rond eiwitten (histonen) gerold. Het menselijke genoom is de volledige hoeveelheid DNA van één mens (46chromosomen).

Autosomen/lichaamsbepalend e chromosomen Geslachtshormonen

Homologe chromosomen



Van deze 23 paar maakt 22 paar(44chromosomen) geen verschil uit tussen vrouw en man.

Bepalen het geslacht van de individu. Elke man heeft een X en Y chromosoom en vrouwen hebben twee Xchromosomen Er zijn telkens paren van autosomen die volledig aan elkaar gelijk zijn.  De ene helft van de chromosoom is afkomstig van de moeder en de ander van de vader  De homologe chromosomen bevatten geen identieke informatie maar wel soortgelijke informatie 

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer 1.7 VAN DNA   

De erfelijke code in ons DNA wordt omgezet in chemische bestandsdelen/eiwitten die de werking van ons lichaam reguleren. Eiwitten zijn polypeptideketens, een peptide bestaat uit verschillende aminozuren. De constructie van de eiwitten moeten dus nauwkeurig onder controle gehouden worden. o Dat is de taak van de erfelijke code; een reeks opeenvolgende basen geeft de complete informatie aan die nodig is om een specifiek aminozuur en aldus een specifiek eiwit te maken.

1.7.1  

NAAR LICHAAMSEIGENSCHAPPEN

TRANSCRIPTIE

VAN DNA NAAR RNA De code voor de aanmaak van eiwitten bevindt zich in het DNA in de celkern. Het DNA kan niet zomaar door het kernmembraan in de cytoplasma komen, de code van het DNA zal moeten overgeschreven worden. (=transcriptie)

Stap 1 De dubbele DNA-helix wordt gesplitst in twee strengen, de waterstofbruggen tussen de twee complementaire basen zullen losgemaakt worden. Er wordt een kopie genomen van de enkelvoudige basen door het pre-m-RNA. De code op het DNA wordt overgeschreven op de boodschapper (RNA) Processing: het pre-m-RNA wordt omgezet in mRNA Het mRNA verlaat de kern naar het cytoplasma.

Stap 2 Stap 3 Stap 4 Stap 5

!! Opgelet: De base T (thymine) in het RNA wordt vervangen door U (Uracil)

1.7.2  

TRANSLATIE

VAN RNA NAAR EIWITTEN De ribosomen zullen het aangebracht mRNA nauwkeurig aflezen en de code omzetten in polypeptideketens die later kan omgezet worden in een eiwit. RNA wordt omgezet in een eiwit. (=translatie)

Stap 1 De ribosomen zullen de overgeschreven code (A,U,C,G) per groepjes van drie basen (triplet of codon) vertalen naar een aminozuur.

Stap 2 Op ieder codon past een bepaald complementair tRNA, het anticodon Stap 3 Het anticodon vervoert de tRNA aan het andere uiteinde aan de specifieke aminozuur Stap 4 Verschillende aminozuren worden aangetrokken en worden in de juiste volgorde vastgehecht tot peptiden en polypeptiden. Stap 5 Polypeptiden onderling met elkaar verbonden wordt eiwit

UAC = codon AUG = anticodon

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer HOOFDSTUK 2. CELDELINGEN   

Cellen die sterven worden vervangen door nieuwe cellen die ontstaan uit celdelingen waardoor cellen zich vermenigvuldigen Dit vermenigvuldigingsproces noemen we de mitose. De mitose is de celdeling waarmee dochtercellen gevormd worden voor groei, herstel en vernieuwing (regeneratie). Daarnaast worden er vanaf de puberteit in de eierstokken en teelballen ook nieuwe voortplantingscellen of gameten aangemaakt door reductiedeling of meiose.

2.1 MITOSE  

Uit één moedercel met 46 chromosomen worden twee dochtercellen gevorm die identiek zijn aan elkaar en aan de oorspronkelijke moedercel. Na de celdeling zijn de cellen diploïd (2n)

Fasen tijdens de Mitose

Profase



 Metafase

 

 Anafase

 

 Telofase

 

 Interfase



De chromosomen worden duidelijk zichtbaar en de chromatide is reeds verdubbeld. Ze hangen aan elkaar door de centromeer. Buiten de celkern zullen de centriolen verdubbelen. Chromosomen liggen vrij in het cytoplasma en het kernmembraan is weg. De chromosomen gaan per één naast elkaar liggen i/h middenvlak van de cel. Centriolen polariseren. Vanuit de centriolen groeien spoeldraden naar de chromosomen toe. De spoeldraden worden korter en trekken de chromosomen aan elkaar. Het ene chromatide gaat aan de ene kant van de cel en de identieke zusterchromatide naar de andere kant. Er wordt stilaan een nieuw celmembraan gevormd. De vorming van twee cellen wordt afgerond. Elke groep van dochterchromosomen wordt nu omgeven door kernmembraan. De chromatiden ontrollen zich weer tot lange draden en vormen weer chromatine. Celdeling is afgerond

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer 2.2 MEIOSE Meiose 1:

Profase 1



Metafase 1

  

Anafase 1

    

Telofase 1

Chromosomen worden duidelijk zichtbaar en de chromatide is reeds verdubbeld. Ze hangen aan elkaar door de centromeer. Buiten de celkern zullen de centriolen verdubbelen. De chromosomen bewegen naar het evenaarsvlak tussen de centriolenparen. Chromosomen liggen zich nu per homoloog paar op dit middenvlak. In deze fase is ook de crossing-over. De spoeldraden worden korter en trekken de chromosomen uit elkaar. De homologe chromosomen worden nu elk met hun twee zusterchromatide van elkaar weggetrokken. Het aantal chromosomen worden gehalveerd. De vorming van twee cellen wordt afgerond. De cel gaat zich insnoeren. Er zijn nu twee dochtercellen ontstaan die ieder een haploïd aantal chromosomen bezit.

Meiose 2: De twee haploïde cellen zullen nu verder delen door middel van een deling die gelijkt op de mitose.

Metafase 2



Anafase 2



Telofase 2

 

De chromosomen liggen onder elkaar in het evenaarsvlak met hun centromeer aan de spoeldraden van de centriolen bevestigd. De trekdraden trekken de zusterchromatiden uit elkaar zodat deze elk naar hun pool verplaatsen. De spoelfiguren worden afgebroken en er vindt opnieuw een insnoering plaats. Het resultaat is vier gameten die haploïd zijn en genetisch van elkaar verschillen door de crossing-over in meiose I

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer HOOFDSTUK 3. MUTATIES 3.1 GENMUTATIES Genmutaties hebben te maken met het proces van transcriptie en translatie. Soorten Genmutaties:  Erfelijke mutatie: Een mutatie die plaatsvindt in de voorplatingscellen die overgedragen kunnen worden op de nakomelingen  Soma-mutatie: Mutaties die zich in de gewone lichaamscellen bevinden, die niet doorgegeven worden op de volgende generatie

3.1.1  

MOGELIJKE

OORZAKEN VAN MUTATIES Ontstaan bij toevallige foutjes bij het kopiëren van het DNA tijdens de celcyclus Mutaties kunnen uitgelokt worden door fysische of chemische invloeden van buitenaf (=mutageen doen mutaties ontstaan) o X- of röntgenstralingen kunnen de mutatiefrequentie opdrijven o Asbest, kleurstoffen of verbandingstoffen kunnen ook mutaties veroorzaken

3.2 GENOOMMUTATIES  

Bij genoommutaties gaat het om het aantal chromosomen binnen een cel dat verandert. Het zijn numerieke afwijkingen die je direct kunt waarnemen op een karyogram.

3.2.1  

 

ANEUPLOÏDE

Een ceel heeft een afwijkend aantal chromosomen dat geen veelvoud is van het haploïde aantal chromosomen. In een aneuploïde cel kunnen er 1 of soms een paar chromosomen te veel of te weinig zijn. o Als er een chromosoom te weinig is spreken we over monosomie. Een monosomie is alleen leefbaar als het X-chromosoom in het enkelvoudig aanwezig is.

3.2.3  

POLYPLOÏDE

Bij een polyploïde heeft een cel een veelvoud van het normale haploïde aantal chromosomen. Een polyploïde, zowel de tri- als tetraploïde zijn niet levensvatbaar. Voorbeelden: o Triploïde, er zijn namelijk 3X23= 49 chromosomen o Tetraploïde, er zij namelijk 4X23 = 92 chromosomen

3.2.2 

OF NUMERIEKE MUTATIES

ONTSTAANSMECHANISMEN

VAN EEN MONO- OF EEN

TRISOMIE Tri of monosomie bestaat bij de vorming van voortplantingscellen. De oorzaak is bijna altijd een nondisjunctie = is het niet tijdig van elkaar loskomen van twee chromosomen tijdens de anafase van de celdeling. o Beide delen worden naar één kant getrokken belanden beiden in dezelfde dochtercel. o Het kan ook gebeuren dat dat een chromosoom zich niet tijdig kan vastbinden aan de

spoeldraden of er te snel van loskomt, dit leidt tot monosomie.

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer 3.2.3.1 NON-DISJUNCTIE TIJDENS MEIOSE I  

In de anafase van de eerste meiotische deling slagen de spoeldraden er niet in om de homologe stukken van het chromosoompaar uit elkaar te trekken. Daardoor worden beide delen naar één kant getrokken. Ofwel is er dan een chromosoom te veel of te weinig aan de ene kant. o De gameten met 24 chromosomen zullen bij bevruchting leiden tot trisomie o De gameten met 22 chromosomen zullen bij bevruchting leiden tot monosomie o Er is 100% kans dat als de cellen bevrucht worden, er een aandoening is.

Leidt tot foutieve voorplantingscellen doordat paren niet correct uit elkaar werden gehaald

3.2.3.2 NON-DISJUNCTIE TIJDENS MEIOSE II   

De chromatiden worden niet uit elkaar getrokken (bij meiose I is dit de homologe chromosomen) en worden beiden naar een kant getrokken. Daardoor ontstaat er een gameet met een chromatidedraad te veel en een gameet met een chromatidedraad te weinig. Bij de andere deel van de meiose II gebeurd het zoals verwacht en worden de twee gameten gevormd met elk 23 chromatiden. o De gameten met 24 chromosomen zullen bij bevruchting leiden tot trisomie o De gameten met 22 chromosomen zullen bij bevruchting leiden tot monosomie o Er is 50% kans dat als de cellen bevrucht worden, er een aandoening is en 50% kans dat het gezond is. o Er is 25% kans dat je het trisomie of monosomie krijgt NON-DISJUNCTIE TIJDENS MEIOSE I

3.2.3.3 NON-DISJUNCTIE TIJDENS MITOSE

NON-DISJUNCTIE TIJDENS MEIOSE II

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer     

Soms gebeurt de fout pas na de bevruchting, namelijk tijdens de eerste mitotische deling. Een non-disjunctie tijdens de mitose kan aanleiding geven tot een mozaïek. o Een mozaïek is een organisme met twee verschillende soorten cellen. Na de eerste mitose zal er een cel zijn met 45 chromatiden ipv 46 en een trisomie met 47 chromatiden. Als een autosoom of Y-chromosoom in het enkelvoudig aanwezig is, dan heeft die cel geen overlevingskans. De trisomie cel heeft een beperkte overlevingskans als er teveel geslachtschromosomen aanwezig is of op de autosomen (13,21,18).

Er kan ook een non-disjunctie plaatsvinden tijdens de twee (of volgende) klievingsdeling.  In dit geval is meer kans op een mozaïek. Omdat er bij de eerste deling geen problemen waren is er zeker één normale diploïde cel die zich zonder problemen verder kan delen.  Maar de Non-disjunctie bij de andere cel zal voor hetzelfde uitkomt zorgen als hierboven besproken. P 44

Algemeen: Hoe vroeger de mutatie gebeurt bij de celdeling, hoe meer cellen er zullen aangetast worden (Aandoening die soms als mozaïek voorkomt is het syndroom van down. Deze mensen ontwikkelen zich wel beter dan mensen met volledige Downsyndroom)

HOOFDSTUK 4. MENDELIAANSE

OVERERVING

Een aantal basisbegrippen: Homologe chromosoom Autosomale chromosoom Geslachtschromosoom

  

Twee onderdelen van ieder van de paren zijn gelijk Lichaamsbepalende chromosomen 23ste paar 

Genoom Gen Locus

  

Allelen Homozygoot

 

Heterozygoot



Hemizygoot



Fenotype



Vrouw XX-chromosoom: homoloog

 Man XY-chromosoom: niet homoloog Complete set van chromosomen Een stukje DNA dat codeert voor één bepaalde eigenschap Een welbepaalde plaats op het chromosoom waar het gen zich bevindt De verschillende vormen of varianten van een gen Beide allelen bevatten identieke informatie voor bepaald kenmerk Beide allelen bevatten verschillende informatie voor bepaald kenmerk Als er maar één allel aanwezig is (kan alleen bij geslachtschromosomen van een man) Waarneembare samenstelling van een persoon die beïnvloed wordt door genotype of omgevingsfactoren.

Biologie deel II: Erfelijkheidsleer Genotype Dominant Recessief

  

Het is de genetische samenstelling van een persoon. Kom altijd in het fenotype tot uiting Komt alleen in het fenotype tot uiting als het op beide chromosomen van een homoloog paar aanwezig is (= homozygoot of hemizygoot)

Kenmerken die dominant overerven en kenmerken die recessief overerven Dominant (overheerst) Normale huidpigmentatie, geen sproeten, verkorte vingers, losse oorlellen, krullend haar, kleurenziend, tong kunnen opkrullen, lange wimpers, bruine ogen

4.1 OVERERVING

Recessief Albinisme, sproeten, normale vingers, vaste oorlellen, steil haar, blond haar, rood haar, tong niet opkrullen, korte wimpers, blauwe ogen

VOORSPELLEN

Mogelijke genotype:  AA (homozygoot dominant)  Aa (heterozygoot)  aa (homozygoot recessief)

4.1.1  

ROOSTER