Glicogenosi DI TIPO 2 - glicogenesi PDF

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glicogenesi...

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Glicogenosi Premessa: Cos’è il glicogen glicogeno o

classificazione

1) glicogenosi epatiche con accumulo di glicogeno nel fegato in questo gruppo possiamo trovare:

È un polisaccaride (= zucchero composto) composto da lunghissime catene formate da molecole di glucosio (= zucchero semplice); è la principale riserva energetica degli organismi animali e si accumula nel fegato e nei muscoli e a questi granuli sono legati gli enzimi predisposti alla sua sintesi e degradazione. Ha una funzione principalmente di riserva energetica: in caso di necessità infatti l’organismo può velocemente scomporre questa molecola per ottenere del glucosio da poter utilizzare immediatamente come fonte energetica; questo avviene nelle prima fasi, per esempio, di uno sforzo fisico, in cui il glicogeno viene degradato e consumato nei primi 20-30 minuti di attività per poi lasciare il posto alla degradazione dei lipidi ed eventualmente alle proteine a scopo energetico Viene utilizzato quindi:  per mantenere normale la glicemia (= quantità di zucchero disciolto nel sangue)  per il lavoro muscolare.

Ogni deficit enzimatico si manifesta dal punto di vista clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere:

2) glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli

3) glicogenosi a fisiopato fisiopatologia logia

particolare. ( interessa sia mu muscoli scoli che fegato) Qui possiamo trovare:

 glicogenosi di tipo IIa a (Malattia Malattia d dii V Von on Gierke  glicogenosi di tipo IIb b

 lglicogenosi glicogenosi di tipo V (Malattia Malattia di McAr McArdle dle dle)

glicogenosi di tipo IIII (Malattia di POMPE)

,  glicogenosi di tipo IIII II (Malattia Malattia d dii Cori) ,  glicogenosi di tipo VI (Malattia Malattia d dii Hers Hers)

 glicogenosi di tipo VII

 glicogenosi di tipo VIII VIII;

GLICOGENOSI DI TIPO 2 (det (detta ta anche malat malattia tia di P Pompe) ompe) Cos’è la glicogenosi

La Glicogenosi di tipo II o Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale. E’ una malat malattia tia genetica autosomica recessiv recessiva a nella quale l’organismo non produce in quantità sufficienti l’enzima maltasi acida che è fondamentale per la scomposizione del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. Questo enzima si trova nei lisosomi della cellula. Poiché la scissione del glicogeno non avviene nel modo corretto, si accumula nei tessuti muscolari, le cellule cominciano a subire danni importanti e l’apparato muscolare non riesce più a funzionare normalmente. Il glicogeno che si accumula danneggia il cuore, i muscoli di gambe e br braccia accia e quelli della respir respirazione azione . La Glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe, colpisce circa 300 individui (neonati, bambini e adulti) in Italia e 10.000 nel mondo.

Le forme della

malattia

In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma n neonatale eonatale è la più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da:  cardiomiopatia ipertrofica (=è una malattia del cuore, caratterizzata da un ingrandimento delle cellule che lo formano e da un ispessimento delle pareti di uno o entrambi i ventricoli. In tali condizioni, le cavità ventricolari si riducono.  Cardiomegalia (= aumento del volume o della massa del cuore)  insufficienza cardiorespiratoria  ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie.  ipotonia grave e progressiva (“floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). 

Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; 



la forma inf infantile, antile, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a e esordio sordio tardiv tardivo o, può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. i sintomi principali sono: muscolare: pazienti perdono la capacità di 1. indebolimento muscolare camminare autonomamente progressiv ressiv ressiva a della capacità respi respiratoria ratoria che, se 2. riduzione prog cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheotomia.

terapie

terapia apia non esistono ancora oggi delle terapie definitive anche se la ter sostitutiv sostitutiva a con enzima (dal 2 2006) 006) sta dando dei risultati incoraggianti;...