Hunter y Morquio Linda rubio PDF

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Fichas resumen de las enfermedades de hunter y morquio...

Description

Nombre de la enfermedad Síndrome de Hunter (MPS TIPO II) (Código Mc Cusick)

Vía metabólica afectada

Enzima(s) o Proteína(s) Alterada(s)

Mucopolisacaridos Iduronato 2 Metaboliza sulfatasa dermatan y heparan sulfato

Gen alterado y Locus

IDS

Tipo de Herencia

Recesivo ligado al X

Descripción de la enfermedad la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, Cuadro clínico síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor. Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. convulsiones, rigidez, articular, macrocefalia, Gargolismo.

Tipos o Variantes

Diagnóstico

Tratamiento

MPS IIA (Severa ) en los primeros meses MPS IIB (moderada) de los 3-4 años

diagnóstico prenatal mediante la determinación de la actividad enzimática en el cultivo de células del líquido amniótico o en las muestras de biopsias de vellosidades coriales. Se confirma analizando la actividad enzimática específica en los linfocitos, en los cultivos de fibroblastos o, en algunos tipos, en el suero. Niveles dermatan y heparan sulfato en orina, radiografía. No hay tratamiento. Se intenta con reemplazo enzimático y trasplante de medula ósea. Se tratan los síntomas a medida que parecen.

1-5 / 10 000 nacimientos Incidencia

Imágenes

Nombre de la enfermedad Síndrome de Morquio (MPS TIPO IV) (Código Mc Cusick)

Vía metabólica afectada

Enzima(s) o Proteína(s) Alterada(s)

Gen alterado y Locus

Tipo de Herencia

Tipo A: cromosoma 16 herencia autosóm Mucopolisacaridos. enzimas galactosa- (16q24.3) en la -ica recesiva, Acumulación de 6-sulfatasa MPS IV tipo A y en con compromiso sulfates de keratan Tipo B: betael cromosoma 3 sistemico galactosidasa (3q21.33) en la MPS IV tipo B

Descripción de la enfermedad Las principales características del síndrome son las anormalidades esqueléticas: baja talla,particularmente de tronco Cuadro clínico corto, tóraxen tonel y pectus carinatum, genu val-go, hiperlaxitud articular y opacidades corneales. El crecimiento está muy comprometido desde antes de los 5años de edad y la estatura promediose encuentra entre los 85 y los 100 cm Tipos o Variantes

Diagnóstico

Tratamiento

Morquio: el tipo A y el tipo B.

Aunque no todos los tipos cursan con talla baja, en la tipo IV no superan el metro de estatura y tienen un coeficiente intelectual normal con una expectativa de vida comparable a la de la población sana. Aunque aún no exista una terapia de reemplazo enzimático la prevención de las principales complicaciones mediante el seguimiento clínico multidisciplinario mejora la calidad de vida de estos pacientes, sin olvidar la asesoría genética y el apoyo familiar. Niveles de queratoin y condroin. Radiografias, Amniocentesis. Estudio enzimático

síndrome de Morquio tipo A, llamada elosulfase alfa (Vimizin). Se administra a través de una vena (IV, de manera intravenosa). Se trata los síntomas a medida que aparecen. 1 en 200.000 nacidos vivos

Incidencia

Imágenes...