Informe 5 Alvaro Chacon Viernes PDF

Preview

Summary

UNIVERSIDAD NACIONAL DE SANAGUSTINFACULT AD DE C IENCIAS BIOLOGICAS ESCUELAPROFESIONAL DE BIOLOGIACURSO DE EVOLUCIÓNINFORME DE PRÁCTICA 5Alumno: Alvaro Fernando Chacon HuamaniHorario: Viernes 13:00 – 17:00hrArequipa,Perú2021####### PRACTICA Nº 5####### GENÉTICA DE POBLACIONES: EQUILIBRIO DE HARDY – ...

Description

UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN AGUSTIN FACULT AD DE CIENCIAS BIOLOGICAS ESCUELA PROFESIONAL DE BIOLOGIA

CURSO DE EVOLUCIÓN INFORME DE PRÁCTICA 5

Alumno: Alvaro Fernando Chacon Huamani Horario: Viernes 13:00 – 17:00hr

Arequipa, Perú 2021

PRACTICA Nº 5 GENÉTICA DE POBLACIONES: EQUILIBRIO DE HARDY – WEINBERG CON UN LOCUS Y VARIOS LOCI 1. INTRODUCCIÓN El objetivo de la Genética de Poblaciones es comprender la composición y estructura genética de las poblaciones naturales y las fuerzas que determinan y cambian dicha composición. Una población es un grupo de individuos que comparten un conjunto de genes, que viven en la misma área geográfica y real o potencialmente se cruzan entre sí. Todos los alelos compartidos por estos individuos constituyen el acervo génico (conjunto de genes o pool génico) de la población. En toda especie, gran parte de la variación genética dentro de una población y entre poblaciones aparece por la existencia de varios alelos en un mismo locus poblacional. Una medida fundamental en la genética de poblaciones es la frecuencia con que aparecen los alelos de un gen dado. La frecuencia de un alelo concreto en la una población puede variar por mutación, por selección, por flujo genético o por efecto del muestreo aleatorio. En una población ideal, sobre la que no actúan fuerzas de cambio, las frecuencias genotípicas de un locus concreto permanecerán constantes si los cruzamientos son al azar. Cálculo de las frecuencias alélicas: Existen algunos métodos simples que permiten calcular la frecuencia de los alelos en una población. Si fAA , fAa y faa son las frecuencias de los tres genotipos de un locus con dos alelos, la frecuencia del alelo A y la frecuencia del alelo a se obtiene contando los alelos. Como cada homocigoto AA contiene dos alelos A y sólo la mitad de los alelos de los heterocigotos Aa son de tipo A, la frecuencia total ( p ) de los alelos A en la población es: Frecuencia de A (p) = fAA + ⅟2 fAa De igual forma, la frecuencia q de los alelos a se dará como: Frecuencia de a (q) = faa + ⅟2 fAa 1.1. El equilibrio Hardy – Weinberg: La ley o principio de Hardy – Weinberg describe lo que les sucede a las frecuencias alélicas y genotípicas en una población ideal que es infinitamente grande, con apareamiento al azar y no es afectada por ninguna fuerza evolutiva como la mutación, la migración o la selección. Bajo estas condiciones el principio de Hardy – Weinberg hace dos predicciones: (1) la frecuencia de los alelos en el acervo génico no cambia en el tiempo; (2) si se consideran dos alelos de un locus A y a , después de una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos AA: Aa: aa se pueden calcular: (p + q)2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1 donde p = frecuencia del alelo A y q = frecuencia del alelo a Los tres genotipos, tras una generación de cruzamientos al azar aparecerán con las frecuencias p2 : 2pq : q 2 y así se mantendrán indefinidamente (de generación en generación), a menos que intervengan las fuerzas de cambio (mutación, selección, deriva, migración, endogamia, etc.).

2. OBJETIVOS a) Aprender y analizara a calcular las frecuencias alélicas en una población para detectar si una población se encuentra en equilibrio. MATERIALES Y MÉTODOS Experimento 1 Materiales: - Lapiceros. - Calculadoras. - Cuaderno de campo - Sueros anti-M y anti-N - Poblaciones de Homo sapiens Métodos -

-

A partir de la población humana tome datos a partir del grupo sanguíneo ABO y el grupo M N, para ello, con la ayuda de una lanceta obtendrá una gota de sangre sobre dos láminas porta objeto, rotule, una lámina para un tipo de suero. Adicionar una gota del cada suero y espere que haya reacción, es positivo para el antisuero si este aglutina.

3. RESULTADOS 3.1. A partir de la toma de datos se obtuvo la siguiente tabla. Grupo Sanguíneo Grupo sanguíneo M Grupo sanguíneo MN Grupo sanguíneo N

Cantidad 830 160 990

3.1.1. Cuestiones a) Calcule las frecuencias genotípicas y alélicas. Grupo Sanguíneo M MN N

Población 830 160 990 1980

Frecuencia genotípica 0.419 0.081 0.500 1

ALELOS M N

Frecuencias alélicas 0.460 0.540

b) ¿La población está en equilibrio de Hardy-Weinberg? Hipótesis Ho: La población si se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg Hi: La población no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg Tabla de ANOVA OBSERVADO ESPERADO Grupo Frecuencia Frecuencia Población Población Sanguíneo genotípica genotípica M 830 0.419 0.211 417.78 0.081 984.06 MN 160 0.497 N

X2cal 406.734 690.075 293.365 1390.174

990 0.500 0.292 578.16 1980 1 1980 Grados de Libertad (#alelos – 1) = 1 X2 -95% = 3.84 → X2 -95% < X2 cal CONCLUSIÓN La población de Homo sapiens sapiens para el Locus MN, con un nivel de confianza del 95% no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg.

c) ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas en el equilibrio? Si p=M=0.460 y q=N=0.540

(p + q) = 1 (p + q)2 = 12 2 p + 2pq + q2 = 1 0.211 + 0.497 + 0.292 = 1 d) Utilice el X2 y compruebe si los datos observados son significativamente iguales a los datos esperados en el equilibrio de Hardy – Weinberg. X2 -95% < X2 cal CONCLUSIÓN: La población de Homo sapiens sapiens para el Locus MN, con un nivel de confianza del 95% no se encuentra en equilibrio de HardyWeinberg. 3.84 1390.174 e) ¿Cuántas generaciones se requiere para que una población entre en el equilibrio ? Par que la población entre en equilibrio, requerirá por lo menos de una generación. f) ¿Cuáles son las condiciones que debe de cumplir una población para cumplir el equilibrio? Que la población no pase por procesos de selección, de mutación, migración, además de que la población sea de un gran número de individuos y panmixia. g) ¿Qué fuerzas alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg? Deriva genética, consanguinidad, mutación, selección sexual.

Resultados de los grupos sanguíneos ABO Grupo Grupo O AB 63 31 6 92 Determinar si esta en equilibrio de H-W Grupo A

Grupo B

OBSERVADO ESPERADO Grupo Frecuencia Frecuencia Población GENOTIP Población Sanguíneo genotípica genotípica p 2 +2qr IA I A A 63 0.328 61.44 A 0.320 I i q 2 +2qr IBIB B 31 0.161 29.38 B 0.153 I i AB

6

0.032

O

92

0.479

TOTAL

192

1

2pq

IA I B

0.041 r

ii

X2cal 0.040 0.089

7.87

0.444

93.31

0.018

2

0.486

0.591

CONDICIÓN DE EQUILIBRIO Donde p=I A ; q=I B, r=i (p+q+r)2 = p 2 + q 2 +r2+2pq +2pr+2qr I A I A +I BI B+ii+I A I B +I A i+ I B i ECUACIONES DE BERTEIN Si sumamos frecuencias F(A)+F(O)= p 2 +2qr+ r2 = (p+r)2 p+r = (F(A)+F(O))1/2 ……..(1) F(B)+F(O)= q 2 +2qr+ r2 = (q+r)2 → q+r = (F(B)+F(O))1/2 ……...(2) F(O) = r2 = r2 Por condición de equi li brio: p+q+r = 1 p = 1-q-r……(3)

r = (F(O)) ½

q = 1-p-r…..(4) Reemplazando en (1) y (3) 1-q-r+r=(F(A)+F(O))1/2 1-q = (F(A)+F(O))1/2 Valores de p,q,r q = 1- (F(A)+F(O))1/2 p = 1- (F(B)+F(O))1/2

Reemplazando en (2) y (4) 1-p-r-+r=(F(B)+F(O))1/2 1-p = (F(B)+F(O))1/2

= 1- (0.328+0.479) 1/2 = 1-(0.161+0.479) 1/2

r = (F(O)) ½ = 0.479 1/2 Diferencial D=1-(p+q+r) D=0.006 Donde p= 0.2006; q=0.1023; r=0.6970

= 0.102 = 0.200 = 0.692

Grados de Libertad (#alelos – 1) = 2 X2 -95% = 5.99 X2 -95% > X2 cal CONCLUSIÓN Con un nivel de confianza del 95% la población para el locus ABO, si se encuentra en equilibrio de Hardy-Weimberg.

Análisis del equilibrio de Hardy – Weinberg utilizando marcadores moleculares Visualice el video de como se realiza una electroforesis para poder obtener las marcas que serán utilizadas para poder analizar. https://www.youtube.com/watch?v=U1g2qt3juZw Bioquímico

Determinar si se encuentra en equilibrio de H-W OBSERVADO Frecuencia ALELOS Población genotípica A1A1 1 0.05 A2A2 2 0.11 A3A3 3 1.16 A4A4 4 0.21 A5A5 0 0 A1A2 0 0 A1A3 1 0.05 A1A4 0 0 A1A5 0 0 A2A3 2 0.11 A2A4 2 0.11 A2A5 0 0 A3A4 2 0.11 A3A5 0 0 A4A5 2 0.11 TOTAL 19 1 Grados de Libertad (#alelos – 1) = 4 X2 -95% = 9.49 X2 -95% < X2 cal

ESPERADO Frecuencia Población genotípica 0.006 0.122 0.044 0.838 0.084 1.598 0.137 2.601 0.003 0.048 0.034 0.638 0.046 0.882 0.059 1.125 0.008 0.152 0.122 2.314 0.155 2.953

X2cal 6.345 1.612 1.230 0.752 0.048 0.638 0.016

0.021 0.215 0.029 0.037

0.399 4.077 0.551 0.703

1.125 0.152 0.043 0.307 0.399 1.058 0.551 2.393

1.000

19

16.670

Ho: La población SI está en equilibrio Hi: La población NO está en equilibrio 9 49 16 670 CONDICIÓN DE EQUILIBRIO H-W 2 2 2 2 2 2 (p+q+r+s+t) =p +q +r +s +t +2pq+2pr+2ps+2pt+2qr+2qs+qt+2st CONCLUSIÓN Con un nivel de confianza del 95% se concluye que la población de D. melanogaster para el locus de la Hexoquinasa no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg

Microsatéites:

En una población de Telmatobius arequensis se hizo una electroforesis con el microsatélite AT230 especifico, que presenta una secuencia repetitiva del dinucleótido (AT). Se analizaron 120 individuos, obteniendo el siguiente patrón de bandas. Determinar si la población esta en equilibrio de H-D.

Determinar si se encuentra en equilibrio de H-W OBSERVADO Grupo Frecuencia Población Sanguíneo genotípica 24 0.20 AA AB 78 0.65 BB 18 0.15 120 1 TOTAL CONDICIÓN DE EQUILIBRIO

ESPERADO Frecuencia Población genotípica 0.28 33.71 0.50 59.78 0.22 26.51 1 120

X2cal 2.80 5.55 2.73 11.078

p2 + 2pq + q2 = 1 Grados de Libertad (#alelos – 1) = 1 X2 -95% = 3.84 X2 -95% < X2 cal Ho: La población SI está en equilibrio Hi: La población NO está en equilibrio

3 84

11 078

CONCLUSIÓN La población de Telmatobius arequensis para el Locus MN, con un nivel de confianza del 95% no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg.

4.2 Ejercicios Ejercicio 1 En 1996 los investigadores descubrieron que la susceptibilidad al SIDA tiene una base genética, el gen responsable codifica una proteína de superficie celular denominado CCR5. Este receptor es utilizado por el virus VIH-1 para ingresar dentro de los leucocitos sanguíneos. Sin embargo, se ha detectado un alelo mutante del gen, el CCR5Δ32 presenta una deleción de 32 pares de bases, el cual genera una proteína afuncional, individuos que heredan las dos copias mutantes presentan resistencia a la infección del VIH-1. En diferentes países se genotiparon poblaciones humanas, del cual se obtuvo la siguiente tabla. A) Determine las frecuencias genotípicas y alélicas para cada uno de los países. Población

N

Individuos de cada genotipo +/+

Islandia

102

Gran Bretaña

283

España

29

Italia

91

Irlanda

44

Grecia

63

Nigeria

111

Centro África

52

Kenia

80

Costa de Marfil

87

Zambia

96

Kalahari

36

México

52

Brasil

98

Jamaica

119

+/ Δ32 Europea 75 24 0.74 0.24 223 57 0.79 24 0.83 81 0.89 40 0.91

0.20 5 0.17 10 0.11 4 0.09

60 0.95

3 0.05 África 1 0.01 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 América 0 0 0 0 0 0

110 0.99 52 1 80 1 87 1 96 1 36 1 52 1 98 1 119 1

Δ32/ Δ32 3 0.03 3 0.01 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

Frecuencias alélicas (%) + Δ32 87

13

89

11

91

9

95

5

95

5

98

2

99

1

100

0

100

0

100

0

100

0

100

0

100

0

100

0

100

0

B) Realizar un gráfico de calor en función al alelo Δ32, ¿son todas las frecuencias Δ32 iguales en todos los países europeos y qué diferencia hay con los países africanos?

C) ¿Qué poblaciones están en equilibrio de Hardy-Weinberg? Por los datos de la tabla podemos observar que la hay la presencia de alelos predominantes. Lo que es un indicio de selección . La cual causaría el desequilibrio en la población.

Ejercicio 2 Oakeshott y sus colegas estudiaron la variabilidad alélica del locus del alcohol deshidrogenasa (Adh) de Drosophila melanogaster. La Adh degrada el etanol, ingrediente toxico del vino, cerveza y frutas en descomposición. Hay dos aloenzimas del Adh que se distinguen electroforéticamente: AdhF y AdhS Latitud 10° 2'19.30"S 13°11'29.62"S 16°12'43.22"S 19°15'11.80"S 19°55'34.84"S 26°52'17.22"S 31°26'16.57"S 33°33'38.00"S 35° 3'12.60"S 35° 8'32.97"S 36°35'32.52"S 36°38'51.10"S 37°11'14.62"S 37°15'27.64"S 42°22'10.63"S

longitud Adh/FAdh F 149°33'15.16"E 0,7921 130°46'58.14"E 0,5625 144°36'10.40"E 0,2916 122°17'43.33"E 0,2704 146°13'9.35"E 0,3844 152°42'33.85"E 0,3844 150°59'33.89"E 0,3844 118°24'39.21"E 0,5476 148°37'36.70"E 0,4225 140°28'21.45"E 0,4624 148°15'44.71"E 0,3364 148°40'35.62"E 0,3721 142°14'33.55"E 0,3364 146° 6'40.48"E 0,1764 146°40'11.35"E 0,1681

Adh F /Adh S 0,1958 0,375 0,4968 0,4992 0,4712 0,4712 0,4712 0,3848 0,455 0,4352 0,4872 0,4758 0,4872 0,4872 0,4838

Adh F /Adh S 0,0121 0,0625 0,2116 0,2304 0,1444 0,1444 0,1444 0,0676 0,1225 0,1024 0,1764 0,1521 0,1764 0,3364 0,3481

Adh F 0.89 0.75 0.54 0.52 0.62 0.62 0.62 0.74 0.65 0.68 0.58 0.61 0.58 0.42 0.41

Adh S 0.1 0.25 0.46 0.48 0.38 0.38 0.38 0.26 0.35 0.32 0.42 0.39 0.42 0.58 0.59

a) Calcula las frecuencias alélicas, realiza una gráfica de pastel y ubica los grafios en un mapa de acuerdo con las codenas.

b) Interprete los resultados obtenidos. La frecuencia del alelo AdhF disminuye a la vez ue la recuencia del alelo AdhS aumenta cada vez más al sur. El alelo AdhF es el más efectivo para metabolizar el alcohol a comparación del alelo AdhS, la variación puede ser explicada no solo por el cambio de temperatura de las zonas sino también por la vegetación, el promedio de fermentación o evaporación. En distintos ambientes es bastante posible cualquier diferencia fisiológica o bioquímica a nivel de individuo, entre aloenzimas variables, pueden ser diferentes producidas por la presión selectiva combinada con las condiciones del ambiente. Ejercicio 3 En la tabla se observan medidas de las frecuencias de los genotipos del grupo sanguíneo MN para tres poblaciones humanas. Población Americanos africanos Americanos europeos Americanos nativos

MM

Genotipos MN

NN

Total

79

138

61

278

1,787

3,039

1,303

6,129

123

72

10

205

(a) Calcule las frecuencias génicas para cada población. (b) Mediante una prueba del X2 , indique que poblaciones se encuentran en equilibrio Hardy-Weinberg. POBLACIÓN AMERICANOS AFRICANOS OBSERVADO ESPERADO Grupo Frecuencia Frecuencia Población Población Sanguíneo genotípica genotípica 79 0.284 0.283 78.79 MM MN NN

138 61 278 CONDICIÓN DE EQUILIBRIO

0.496 0.219 1

0.498 0.219

p2 + 2pq + q2 = 1 Grados de Libertad (#alelos – 1) = 1 X2 -95% = 3.84 → X2 -95% > X2 cal Ho: La población SI está en equilibrio Hi: La población NO está en equilibrio

138.42 60.79 278

X2cal 0.0005524 0.0012579 0.0007160 0.0025263

POBLACIÓN AMERICANOS EUROPEOS OBSERVADO Frecuencia Población genotípica 1787 0.292 3039 0.496 1303 0.213 6129 1 CONDICIÓN DE EQUILIBRIO Grupo Sanguíneo MM MN NN

ESPERADO Frecuencia Población genotípica 0.291 1783.81 0.497 3045.39 0.212 1299.81 1 6129

X2cal 0.0057218 0.0134059 0.0078524 0.0269801

p2 + 2pq + q2 = 1 Grados de Libertad (#alelos – 1) = 1 X2 -95% = 3.84 → X2 -95% > X2 cal Ho: La población SI está en equilibrio Hi: La población NO está en equilibrio

POBLACIÓN DEAMERICANOS NATIVOS OBSERVADO Frecuencia Población genotípica 123 0.600 72 0.351 10 0.049 NN 205 1 CONDICIÓN DE EQUILIBRIO Grupo Sanguíneo MM MN

ESPERADO Frecuencia Población genotípica 0.602 123.32 0.348 71.36 0.050 10.32 1 205

X2cal 0.0008405 0.0058104 0.0100420 0.0166929

p2 + 2pq + q2 = 1 Grados de Libertad (#alelos – 1) = 1 X2 -95% = 3.84 X2 -95% > X2 cal Ho: La población SI está en equilibrio Hi: La población NO está en equilibrio

(b) Mediante una prueba del X2 , indique que poblaciones se encuentran en equilibrio Hardy-Weinberg. Las poblaciones de grupo sanguíneo MN para tres poblaciones humanas., con un nivel de confianza del 95% si se encuentra en equilibrio de HardyWeinberg.

AA AE AN

3.84

Ejercicio 4 La capacidad para degustar el compuesto PTC está controlado por un alelo dominante T, mientras que los individuos homozigotos para el alelo recesivo t son incapaces de gustar este compuesto. En una clase de genética de 125 estudiantes, 88 pudieron gustar la PTC y 37 no. Calcúlese la frecuencia de los alelos T y t en esta población y la frecuencia de los genotipos. CONDICIÓN DE EQUILIBRIO

p2 + 2pq + q2 = 1 q = √ q2 p+q=1 VALORES DE p Y q q 2 = 37/125 = 0.296 √q 2 = √0.296 = 0.54 = q → 0.46= p EQUILIBRIO H-W

p2 + 2pq + q2 = 1 0.21+0.5+0.29 ALELOS

FRECUENCIA GENOTÍPICA

POBLACIÓN

TT

0.21

26

Tt

0.5

63

tt

0.29

36

FRECUENCIA ALÉLICA T=0.46

T = 0.54 TOTAL 1 125 La frecuencia de los alelos es 0.21 para el HOMOCIGOTO dominante; 0.29, para el HOMOCIGOTO RECESIVO y 0.5 para el HETEROCIGOTO.

Ejercicio 5 En una población de ratones hay dos alelos del locus A (A1 y A2). Se comprueba que en dicha población hay 384 ratones de genotipo A1A1, 210 de genotipo A1A2 y 260 de genotipo A2A2. ¿Cuáles son las frecuencias de los dos alelos en la población?

A1A1

FRECUENCIA GENOTÍPICA 384

A1A2

210

0.246

A2A2

260

0.304

TOTAL

854

1

ALELOS

POBLACIÓN 0.450

FRECUENCIA ALÉLICA A1 = 0.57 A2 = 0.43

-

¿Cuál es la frecuencia de heterocigotos Aa en una población con apareamiento al azar si la frecuencia del fenotipo recesivo aa es 0?09? CONDICIÓN DE EQUILIBRIO

p2 + 2pq + q2 = 1 q = √ q2 p+q=1 VALORES DE p Y q q 2 =0.09 √ q 2 = √0.09 = 0.3 0.3 = q 0.7= p EQUILIBRIO H-W

2pq = 0.42 RESPUESTA: El valor del heterocigoto A1A2 tiene una frecuencia de 0.42 -

¿Cuál es la frecuencia de heterocigotos Aa en una población con apareamiento al azar si la frecuencia del fenotipo dominante AA es 0?19?

CONDICIÓN DE EQUILIBRIO

p2 + 2pq + q2 = 1 q = √ q2 p+q=1 VALORES DE p Y q p 2 +2pq=0.19 q 2 =1-0.19=0.81 √ q 2 = √0.81 = 0.9 0.9 = q 0.1= p EQUILIBRIO H-W

2pq = 0.18 RESPUESTA: El valor del heterocigoto A1A2 tiene una frecuencia de 0.18

Ejercicio 6 La proporción gamma-globulínica del suero sanguíneo humano se puede clasificar en dos tipos, Gm a+ y Gma-, siendo el primero determinado por un alelo dominante sobre el segundo. Suponiendo que se ha alcanzado el equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuáles son las frecuencias de heterocigotos (Gma+/Gma-) en las siguientes poblaciones regionales suecas? N° de Fenotipos Región Perú Colombia Ecuador Boli...