Reporte Enfermedad DE CORI PDF

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Enfermedades por almacenamiento de glucógeno...

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PROCESOS BIOLOGICOS NOMBRE DE LA PRACTICA Caso clínico enfermedades por almacenamiento de glucógeno NOMBRE DEL ALUMNO

No

FECHA DE REALIZACION EVALUACION

FECHA DE ENTEGA FIRMA DEL DOCENTE

I.- INTRODUCCIÓN La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos. El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos. En este caso clínico a nosotros nos tocó explicar la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III. La enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III, también conocida como enfermedad de Cori o de Forbes, es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen AGL que codifica la enzima desramificadora del glucógeno. Esta enzima, de 1.532 aminoácidos, tiene dos actividades catalíticas independientes: amilo-1,6-glucosidasa y oligo-1,4-1,4- glucantransferasa, y cataliza el último paso en la conversión de glucógeno en glucosa. Por ello, su deficiencia provoca acumulación de una forma intermedia del glucógeno, la dextrina límite, en los órganos afectados (hígado, músculo esquelético y músculo cardiaco), y su disfunción secundaria

II PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente femenina de 2,3 años de edad ingreso en el departamento de enfermedades geneticas del hospital de emergencia para niños para evaluar la hepatomegalia y las transminasas elevadas Nacio con una longitud de 56 cm y un peso de 3500 g A la edad de 1 año se observaron hepatomegalia y transminasas altamente aumentadas Al ingresar al servicio: Presento Altura corporal de 90 cm y un peso de 16.5 kg Hepatomegalia severa Debilidad muscular leve Esplenomegalia leve Examenes: Ecográfica de hígado Ecografia cardíaca

- Biopsia de hígado - Examenes de laboratorio

Ecografia hepatica: Mostro un patron ecogenico ligeramente aumentado Ecográfia cardíaca:

Valores normales:

most r óunami ocar di opat í aobst r uct i vahi per t r ófica conhi per t r ofiabi vent r i cul ar

Examenes de Laboratorio: Alanina transminasa (760 UI/L) Aspartato transminasa (767 UI/L) Gamma-glutamil transferasa (333 UI/L) Creatina fosfoquinasa (541 UI/L) Hipoglusemia cetonica en ayunas (48 mg/dl) Acidosis metabolica pH=7.26, BE=-12,6,HCO3 =12.8 mmol/L e hiperlipoproteinemia combinada, con colesterol total =282 mg/dl. Trigliceridos=300mg/dl

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