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resumen teórico 3...

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INFORMACIÓN GENÉTICA- Parte 1 ¿DONDE SE ENCUENTRA? NÚCLEO: UN LUGAR CENTRAL El núcleo es el lugar dentro de la célula donde se encuentra la información genética codificada en moléculas de ADN. FUNCIONES: ●

La información genética es la necesaria para poder coordinar y dirigir el funcionamiento celular

●

La información pasa de célula a célula, a través de distintos mecanismos de la HERENCIA.

Es la responsable de las características morfológicas y funcionales de cada individuo. ÁCIDOS NUCLEICOS Tanto el ADN como el ARN son ácidos nucleicos involucrados en el almacenamiento, transmisión y expresión de la información genética Los ácidos nucleicos son macromoléculas, que están constituidas por enlaces de unidades que reciben el nombre de NUCLEÓTIDOS. Es entonces, una sucesión de nucleótidos y, por esa razón son POLINUCLEÓTIDOS.

ESTRUCTURA DE LOS NUCLEÓTIDOS

Lo que permite diferenciar a los ácidos nucleicos son el tipo de azúcar AZÚCAR: :depende del tipo de azúcar que contiene cada uno de los nucleotidos, podemos identificar dos tipos de ácidos nucleicos ●

Si el azúcar es DESOXIRRIBOSA el ácido es: ácido desoxirribonucleico

●

Si el azúcar es RIBOSA el ácido es: ácido ribonucleico BASE NITROGENADA: 4 tipos de

nucleotidos ●

En el ácido desoxirribonucleico= Adenina-Guanina-Citocina-Timina

●

En el ácido ribonucleico= Adenina-Guanina-Citocina-Uracilo

SECUENCIA Los 4 tipos de nucleótidos ( en el caso del ADN donde se unen con sus complementarios) son iguales para todos los organismos vivos, la diferencia radica en la SECUENCIA de ellos a lo largo de la cadena y eso diferenciará la información genética que dará cuenta de una especie en particular respecto de otras . RELACIÓN ADN Y ARN El ADN almacena información genética y la transmite de célula a célula o del núcleo al citoplasma a través del ARN. A su vez, el ARN traslada la información del ADN a distintas regiones y sirve de soporte para distintas organelas

ESTRUCTURAS ADN Y ARN

ARN: Cadena lineal simple de polinucleótidos. Formado por una decía dos de nucleótidos en el ARN no encontramos la Timina sino, que es reemplazada por el Uracilo. ADN: La molécula de ADN consta de 2 cadenas

de polinucleótidos, constituyendo una DOBLE

HÉLICES unidas por puentes de hidrógenos. En su estructura, las dos cadenas de polinucleótidos son COMPLEMENTARIAS

.

ESTADOS DE CONDENSACIÓN DEL ADN EL ADN SIEMPRE SE ENCUENTRA EN COMBINACIÓN CON PROTEÍNAS ●

HISTONAS: son proteínas que lo organizan y le dan estructura. Son “carreteles”

alrededor del

cual se enrolla la doble cadena del ADN, permitiendo que se compacte y su tamaño se reduzca para que quepa dentro del núcleo de la célula ●

El ADN+ Histonas = CROMATINA

, es el estado descondensado en que el ADN se

estructura dentro de la célula. Esto le da la posibilidad de compactamiento y poder acceder y copiar la información genética. FILAMENTOS DE CROMATINA: cuando las fibras del ADN están con las Histonas desespiralizadas y expuestas. ●

CROMOSOMAS:

cuando la célula se tiene que dividir, la información que debe transmitirse,

provocará que alrededor de las Histonas el ADN se compacte y condense formando individualizaciones tales como lo son los cromosomas.

CICLO CELULAR La mayoría de las células atraviesan un gran camino de crecimiento y división que es el Ciclo Celular. CICLO CELULAR: secuencia ordenada y regular de procesos en la vida de una célula mediante la cual la célula crece, duplica

su contenido y se divide en dos. La rapidez del proceso depende del tipo de célula y

de factores externos. Es un ciclo continuo donde a partir de células madre se originan células hijas. Las células a su vez comienzan su propia serie de crecimiento y división celular.

●

ETAPA G1: etapa en la vida de la célula en la que realiza sus actividades normales. El ADN desespiralizado, en filamentos de cromatina controla la síntesis de proteínas para la función celular. Contiene el punto R (restricción), una vez que la célula lo atraviesa, si k si se tiene que autoduplicar.

●

ETAPA S: AUTODUPLICACIÓN DEL ADN EN SU FORMA DE CROMATINA.

Cuando la célula se va a dividir entra en esta etapa. Para que la célula se divida es necesario que, todo el material genético de la célula se copie a sí mismo, se autoduplique, para que la información genética pase sin cambios y distribuido equitativamente a para cada una de las células hijas. El ADN desespiralizado en forma de filamentos de cromatina controla su propia duplicación. ●

ETAPA G2: CONDENSACIÓN DE LA CROMATINA E INDIVIDUALIZACIÓN DE CROMOSOMAS.

Cuando dentro de la célula, el ADN completo su copia es necesario organizarlo

para que

pueda ser distribuido a sus células hijas. Esto sería imposible con el material genético en forma de cromatina donde la información está “mezclada”. Lo que ocurre es que, los filamentos de cromatina de ADN, comienzan a espiralizarse, a compactarse para formar Cromosomas .

●

Las CROMÁTIDAS HERMANAS= tienen la misma información genética.

●

Las CROMATIDAS HOMÓLOGAS tienen información respecto a las mismas características, pero no necesariamente la misma.

¿COMO SE LLEVA A CABO LA COPIA DEL ADN?: ETAPA S La característica que hace posible que el ADN pueda copiarse a sí mismo es la complementariedad de sus capas. ● El proceso de autoduplicacion es una reacción y, como toda reacción está mediado por enzimas. ●

Habrá una enzima específica que unirá núcleo todos sueltos en el núcleo de la célula complementariamente con el núcleo todo que corresponde.

1) Comienza con la doble cadena de ADN parental. Intervendrán enzimas donde algunas lo desespiralizarán, otras romperán sus puentes de hidrógeno y las separan. 2) Las hebras complementarias se separan. 3) Otra enzima compra a cada uno de los nucleótidos complementarios construyendo una nueva hebra 4) RESULTADO= 2 moléculas de ADN exactamente iguales a la parental

ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO EN UNA CÉLULA HUMANA ●

Genoma= dotación completa del ADN. Puesto que todas las células del organismo contienen el mismo ADN, podemos decir entonces, que cada organismo posee su propio genoma.

●

Cada especie tiene su propio genoma distribuido en un número particular de cromosomas. TOTAL DE CROMOSOMAS DE LA ESPECIE HUMANA= 46. Todas las células de nuestro organismo tienen 46 cromosomas y cada uno de ellos por una molécula de ADN

●

TOTAL DE TIPOS DE CROMOSOMAS: 23

En la especie humana decimos que tiene 46 CROMOSOMAS ordenados en 23 PARES de cromosomas que reciben el nombre de HOMÓLOGOS. Cada miembro del par de de los cromosomas que tenemos en nuestra célula los hemos heredado de, células alternas y maternas. ● Las células por poseer para de cromosomas homólogos reciben el nombre de CÉLULAS DIPLOIDES

(2 juegos de cromosomas, 23 heredados de la madre y 23

heredados

del

padre). Las células diploides son TODAS LAS CÉLULAS SOMÁTICAS (diploides, 2n, 46 cromosomas, 23 pares) del cuerpo que no son CÉLULAS SEXUALES (haploides, tienen el número de cromosomas reducido a la mitad, un solo juego de cromosomas, son el ovulo y el espermatozoide)

CARIOTIPO Es la representación gráfica de la constitución cromosómica de una célula humana y se puede realizar a través de una serie de pasos en el laboratorio. ●

Se ordenan de mayor a menor

● ●

El tamaño es según la información genética contenida Cada miembro de cada par, es uno de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Somos la combinación de 23 cromosomas maternos y 23 cromosomas paternos.

●

Nos permite identificar que el número de cromosomas de un individuo sean 46

●

Nos permite identificar alteración

cromosómicas en caso de haberlas.

PAR N• 23= PAR SEXUAL. ●

Cuando está formado por dos cromosomas iguales (XX) de cariotipo femenino

el cariotipo pertenece a un individuo

●

Cuando está formado por dos cromosomas diferentes (XY) el cariotipo pertenece a un individuo masculino

.

DIVISIÓN CELULAR ●

INTRACELULAR= dentro de la célula. Permite al funcionamiento celular

●

DE CÉLULA A CÉLULA= procesos de división celular

●

DE ORGANISMO A ORGANISMO= herencia

TIPOS DE DIVISIÓN CELULAR MITOSIS Nombre del proceso

mitosis

Comienzo del proceso, en células.

DIPLOIDES

El resultado son células…

DIPLOIDES

introducción de diversidad genética

NO

●

RESULTADO Una célula madre produce dos células hijas cuya información genética son idénticas entre sí e idénticas a la de la progenitora

●

Se da en células somáticas

●

IMPORTANCIA: permite la constitución de un organismo multicelular (un individuo),

permite su

crecimiento y la regeneración de partes desgastadas o dañadas.

PROCESO 1. Se parte de células diploides, 2n. 2. Luego de la fase S de autoduplicado y entra a l fase G2, se condensa, se espiraliza y se observan los cromosomas. 3. En la Mitosis, ocurre un proceso de división celular donde cada cromosoma se rompe y se separan cada una de las cromátidas hermanas y cada una irán a células hijas distintas. 4. De resultado, dos células hijas con dos pares de cromosomas homólogos con información identifica. CENTRIOLOS= ROL IMPORTANTE EN LA DIVISIÓN ●

Forman un camino.

Cuando la célula se va a dividir, los centriolos se separan donde a su vez quedan unidos

por fibras y

microtúbulos que serán los lugares donde los

momento de

cromosomas

se ubican y, en el

la división donde los centriolos están unidos al HUSO ACROMÁTICO se empiezan a traccionar hacia los polos de la célula, se separan las cromátidas y entonces, cada una viaja a distintos polos.

MEIOSIS: Nombre del proceso

meiosis

Comienzo del proceso, en células.

DIPLOIDES (ubicadas en ovarios y testículos)

El resultado son células…

HAPLOIDES (óvulos y espermatozoides)

introducción de diversidad genética

SI

●

Tipo de división celular a través del cual se originan células sexuales o gametas. Involucran 2 etapas:

●

MEIOSIS 1: se separan los cromosomas homólogos y la resultante serán 2 células

hijas con el

número de cromosomas reducido a la mitad. Cada uno de los dos cromosomas que la componen, están constituidos por 2 cromátidas hermanas donde la información en cada cromosoma está repetida. ●

MEIOSIS 2: proceso similar, lo que ocurrirá será que los cromosomas de aliena en el plano ecuatorial del huso acromático, se separan las cromátidas a la altura de los centrómeros y cada una se dirige a un polo distinto. De cada una de las células hijas de obtienen otras dos células hijas resultantes.

Transmisión de la información genética. -Intracelular: funcionamiento celular, por medio de la síntesis de proteínas. -De célula a célula: división celular. -De organismo a organismo: herencia.

ADN La información genética está codificada e de ADN.

Molécula fundamental y portadora de la información genética responsable de la aparición de características morfológicas y funcionales de un individuo.

écula

GEN: unidad de información en la cual se encuentra codificada la información dentro del ADN. Es la mínima porción de ADN que contiene la información necesaria para la aparición de una característica o el desarrollo de una función. La diferencia entre las moléculas de ADN de dos individuos es la secuencia nucleótidos de cada gen. Esta característica particular que tiene la información genética, en la cual la info. se encuentra ubicada en unidades de información a través de secuencias de ADN es lo que permitió encarar el: “Proyecto genoma humano  permitió la secuenciación se 25.500 genes  proyecto multinacional que se abocó a la investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componían el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional.  Se terminó de completar en 2003

FUNCIONAMIENTO CELULAR: La célula a lo largo de su vida pasa por etapas, hay una fase fundamental dentro del ciclo celular que es donde la célula está funcionando normalmente, copiando info para poder fabricar las moléculas necesarias para su funcionamiento y es la G1. Es la cual el ADN siempre es combinado con histona, combinado con cromatina que es el estado de condensación de los filamentos del ADN con las histonas que permite que la info genética este disponible para poder ser copiada, y permita el funcionamiento de la célula. El proceso que permite que la info genética coordine las actividades de la cual dependen el funcionamiento celular es la síntesis de proteínas. Información genética (ADN)

Síntesis de proteínas

Funcionamiento celular

La info genética a través de la síntesis de proteínas permite la ejecución del funcionamiento celular porque las proteínas determinan las características físicas y químicas de las células. Podemos decir entonces que, un GEN es la mínima porción de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. Porque es la fabricación de una proteína determinada la que va a permitir la aparición de una característica o la ejecución de una función. Por lo tanto, cuando hablamos de codificación de la información en el ADN hablamos de que la información está codificada en una secuencia de nucleótidos, que la base de información son los genes, y que los genes van a ser la mínima información de ADN suficiente y necesaria para que en las células se fabrique una proteína, y que de esa proteína va a depender la aparición de una característica o una función. Las instrucciones para la síntesis de proteínas se encuentran en la secuencia de nucleótidos del ADN. Las proteínas son sumamente importantes porque tienen muchas funciones, porque la célula tiene que fabricar muchas proteínas para cumplimentar todas sus funciones. Las proteínas: -Pueden ser proteínas estructurales: forman parte de las estructuras del organismo -Tienen funciones de transporte, a nivel de tejido se puede ejemplificar la hemoglobina que es una proteína ubicada en el glóbulo rojo y se encarga de transportar oxigeno hacia las células y dióxido hacia el exterior. -También están involucradas de la comunicación celular porque los receptores específicos que permiten la unión con el mensajero químico, dependen de proteínas. Los receptores específicos son proteínas. -Tienen funciones inmunológicas, por ejemplo, los anticuerpos que son moléculas, proteínas fabricadas por un tipo particular de células del sistema inmune que se encarga de eliminar agentes considerados no propios del organismo. -Tienen funciones contráctiles, nuestros músculos se mueven gracias a las proteínas contráctiles que forman parte del musculo. -Hay un grupo de proteínas que son catalíticas (enzimas), esto quiere decir que cada una de las miles de reacciones químicas que se realizan dentro del organismo requieren de una enzima especifica que medie la

efectivización de esa reacción, porque son las que aceleran y permiten que se lleven a cabo las reacciones químicas en el organismo. Y son parte de la cual dependen todas las reacciones químicas que ocurren dentro de la célula, aquella que les habíamos dado la denominación de metabolismo. Cuando hablamos de información genética, estamos hablando de información genética que permite que en la célula se fabriquen las enzimas necesarias para que la célula pueda funcionar. Las proteínas están formadas por unidades básicas, que reciben el nombre de aminoácidos. Una proteína es una sucesión de aminoácidos.

El flujo de la información genética. Cada gen tiene una secuencia de nucleótidos en particular

Dicha secuencia determina la formación de una proteína-enzima particular que regula una reacción metabólica especifica.

El mecanismo que permite que la información genética pase del ADN del núcleo (de donde no puede moverse) a los ribosomas del citoplasma, lugar donde se realiza la síntesis de proteínas, se conoce con el nombre de transcripción, y se constituye en la primera etapa de la síntesis de proteínas. En este proceso va a intervenir el ARN, porque la molécula que se va a encargar de copiar, de transcribir la información de un gen va a ser un ARN mensajero, el cual llevará un mensaje del núcleo al citoplasma. El ARN mensajero transcribe la información del gen y la lleva al lugar del citoplasma donde se realiza la síntesis de proteínas (ribosoma). Lo primero que va a pasar en esta etapa de transcripción es la información del ADN va a pasar al ARN mensajero. El gen va a ser transcripto en una molécula de ADN mensajero. Va a ir incorporando uno a uno el nucleótido complementario a la secuencia de nucleótidos del gen que va a copiar. La diferencia va a estar en que el ARN no va contener timina, sino que cada vez que se encuentre con una adenina lo que va a unir va a ser una molécula del nucleótido uracilo. Este proceso es unidireccional y cualquier error en él, va a llevar a que en las células se fabrique una proteína defectuosa, pero no es una mutación. La secuencia de nucleótidos de un gen va a codificar la secuencia de aminoácidos de una proteína. La segunda etapa de la síntesis de proteínas es la traducción. Podríamos decir que la información genética está codificada por nucleótidos, pero que la maquinaria celular de la cual depende el funcionamiento celular a partir de el proceso de síntesis de proteínas maneja un idioma de aminoácidos, que son las unidades que conforman a las proteínas. El núcleo y el citoplasma “hablan” idiomas diferentes, por lo cual se necesita una etapa de traducción donde la info codificada en un idioma de nucleótidos sea traducida en el citoplasma a un idioma de aminoácidos. Codificación de la información en el ADN El ADN consta de 4 nucleótidos (A, T, C, G)

Proteínas conformadas por 20 tipos de aminoácidos (aa)

La información genética está codificada en una secuencia de 3 nucleótidos  1 aminoácido. Recibe el nombre de triplete o codón. El conjunto de Tripletes o codones va a tener el ADN va a ser el vocabulario que maneje ese ADN para codificar la info que va a resultar en el citoplasma en la fabricación de proteínas. Ese vocabulario, ese alfabeto, recibe el nombre de CÓDIGO GENÉTICO. Los posibles tripletes en el código genético son 64. En el código genético, varios tripletes codifican el mismo aminoácido, entonces decimos que es redundante. Todos los seres vivos manejan el mismo código genético, es universal. Traducción: del ARN a  las proteínas La traducción es la conversión de la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero en la secuencia de aminoácidos de una proteína. Existen 2 ARN más, además del mensajero, en la síntesis de proteínas. El ARN mensajero es una molécula lineal simple que transcribe la información del ADN de un gen para posibilitar la fabricación de una proteína en el citoplasma. Este ARN va a ir al citoplasma y se va a tener que iniciar la traducción.

Para el proceso de traducción van a entrar los otros dos ARN: el ARN de transferencia (ARNt)

Sigue siendo una molécula línea simple sólo que se encuentra plega...