Resumen N1 FSH2 - Langman. Embriologia Medica PDF

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N1 Salud preconcepcional y defectos Los defectos son trastornos de tipo: La de las causas son desconocidas pero se sabe que un son multifactoriales del ambiente con la susceptibilidad del individuo), un ambientales (Drogas, Contaminantes ambientales, Enfermedades infecciosas Enfermedades de la madre...

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N1 Salud preconcepcional y defectos congénitos: Los defectos congénitos son trastornos de tipo: ❖Estructural ❖Conductual ❖Funcional ❖Metabólico La mayoría de las causas son desconocidas pero se sabe que un 55% son multifactoriales (Interacción del ambiente con la susceptibilidad genética del individuo), un 15% ambientales (Drogas, Contaminantes ambientales, Enfermedades infecciosas Enfermedades de la madre (diabetes, fenilcetonuria, obesidad) y un 30% genéticas (Anomalías cromosómicas Mutaciones de genes individuales) Teratología: Es el estudio de las causas y orígenes embrionarios de las Anomalías Malformaciones Defectos congénitos. Teratos es monstruo en griego. Teratogenia: Producción de anomalías o defectos del desarrollo, estructurales o funcionales, en el embrión o el feto. Agentes Teratógenos: Es cualquier agente ambiental capaz de producir malformaciones en el feto. Actúa alterando el crecimiento, la estructura o la función del embrión o feto en desarrollo. La mayoría de los defectos congénitos producidos por estos agentes ocurren antes de la 8va semana de desarrollo cuando por lo general no se ha efectuado el 1er control prenatal Historia de la Teratologia: • 1940: hasta este momento se creía que los defectos congénitos solo podían ser causados por Factores Hereditarios. • 1950: Gregg establece la relación entre la Rubeola Materna y anomalías en el embrión, Factores Ambientales • 1961: W. Lenz establece la relación entre la talidomida y defectos en las extremidades, Factores Químicos La tragedia de la Talidomida, un hito en la historia de la teratología… • En 1957 la talidomida se receta por 1era vez como somnífero y sedante con el nombre “Contergan” comercializado por la empresa alemana “Chemie Grünenthal”y apto para EMBARAZADAS. • En 1956 se detecta el 1er caso y 5 años mas tarde ya se reportan 3000… • En 1961 el pediatra alemán W. Lenz reporta a la prestigiosa revista Lancet la asociación de la talidomida con los distintos tipos de dismelias; para ese momento los efectos de la talidomida habían alcanzado la dimensión de pandemia. En 1962 se retira del mercado con un saldo de 15000 malformaciones en las extremidades.

La talidomida es un farmaco que produce defectos en las extremidades y otras anomailias. Produce defectos graves como la meromelia o ausencia parcial de la extremidad superior o inferior, al principio del periodo critico del desarrollo. MALFORMACIONES CONGÉNITAS: Es la anomalía del desarrollo que se encuentra presente en el recién nacido. Es una de las principales causas de morbimortalidad perinatal e infantil, la mitad de ellas se detectan al nacer y el resto se hace evidente en la niñez o adultez. Estas aparecen por diversos mecanismos etiológicos: - Genéticos: Anomalías cromosómicas y monogénicas - Anomalías poligénicas o multifactoriales - Ambientales: Agentes físicos, biológicos o químicos. - Desconocidos. Anomalía congénita: Alteración funcional o anatómica presente en el momento del nacimiento Anomalías Menores: sirven de indicador clínico para sospechar el diagnostico de trastornos subyacentes mas graves. Ejemplos: microtia, manchas pigmentadas, hendiduras palpebrales pequeñas. 1 anomalía menor= 3% probabilidad malf. grave. 2 anomalías menores= 10% prob. Malf. Grave. 3 anomalías menores=20% prob. malf. grave. Dedos supernumerarios, mamelon preauricular, clinodactilia. Tipos de Anomalías: Malformaciones: se producen durante la formación de estructuras u “organogénesis”, puede ser: ausencia total o parcial de una estructura o alteración de su configuración normal. Se producen durante la 3era a 8va semana de gestación. Paladar hendido, labio leporino. Interrupciones: (Disrupciones) provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos como accidentes vasculares Deformaciones: se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto por un periodo prolongado; suelen afectar el aparato locomotor y ser reversibles. Pie zambo Síndrome: conjunto de anomalías que se presentan juntas y tienen una causa especifica común; Implica DIAGNOSTICO y conocer el riesgo de recurrencia. Asociación: es la aparición NO ALEATORIA de 2 o mas anomalías que se presentan JUNTAS con MAYOR FRECUENCIA que por separado; su causa NO se puede determinar, reconocer uno o mas de sus componentes obliga a buscar el resto. Principios de la Terotologia: 1. La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y el

genotipo materno 2. La susceptibilidad a los teratógenos varía según fase del desarrollo en la que se produce la exposición. Cada sistema de órganos puede tener una o mas fases de susceptibilidad 3. La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis y del tiempo de exposición al teratógeno. 4. Los teratógenos actúan de manera especifica sobre tejidos y células en desarrollo induciendo una embriogénesis anómala que puede traducirse en: Muerte Malformaciones Retrasos en el crecimiento Enfermedades funcionales: Hipótesis de Barker! Periodos criticos del desarrollo: Cuando esta presente un farmaco o virus determina sus susceptibilidad al teartogeno, el periodo más critico es el momento maximo de divison celular, diferenciacion celular y morfogenia. El periodo critico del desarrollo encefálico va de la semana 3 a la 16, pero se puede alterar más adelante porque el encéfalo crece y se diferencia con rapidez en el nacimiento y continua asi durante 2 años. Los dientes se pueden alterar desde la semana 18 hasta las 16 años. Durante las dos semanas de fecundación puede afectar a la implantación, causar muerte precoz que provocan anomalías congénitas en embriones humanos. Los efectos de estos teratogenos quedan compensados por las proteínas reguladoras del embrión joven. El desarrollo embrionario se altera con más facilidad cuando están formandose los tejidos y órganos. El tipo de anomalía congénita causada depende de que partes, tejido y órganos son más susceptibles al momento de actividad del teratógeno. Periodo cigotico: Dia 17, desde la fecundación hasta la implantación, las células totipoptenciales no han diferenciado en su totalidad, por lo que si una célula muere la otra puede tomar su función, fenomeno de a todo o nada. Periodo embrionario: dia 17 al 56, es el más susceptible porque abarca la diferenciación celular y organogénesis, aqui se producen la mayoría de malformaciones inducidas. Periodo fetal: Un teratógeno puede afectar el crecimiento de un órgano, el SNC, tejido glomerulo renal y tejido gonadal se siguen diferenciando en este periodo. Dosis del fármaco o sustancia química: Para considerar una fármaco como teratógeno humano hay que confirmar una relación dosis - respuesta, a mayor exposición durante el embarazo peor efecto en el fenotipo. Es difícil determinar si un medicamento es teratogénico. Todo fármaco nuevo debe ser considerado potencialmente teratogénico hasta que haya evidencia de que no lo es. Si la dosis es baja no produce ningún efecto, intermedia puede formar malformaciones órgano-específico y una alta puede ser fatal. Los fármacos se clasifican en A (no demuestran riesgos para el feto), B ( no

demostraron daños en el primer trimestre), C (estudios en animales mostraron efectos adversos fetales. D (Evidencia positiva de riesgo fetal pero pueden ser aceptados el uso por la embarazada, enfermedad severa), X (demuestran anomalías fetales, contraindicada a la mujer embarazada) Genotipo del embrión: El genotipo del embrión determina si el teratógeno altera su desarrollo

Agentes teratógenos El objetivo principal de las prueba de la teratogenia es identificar aquellos agentes que pueden ser teratógenos durante el desarrollo del ser humano y alterar a los médicos y mujeres embarazadas sobre el riesgo probable de dañar el embrión/feto. Agentes infecciosos o Virus: Rubéola : “Sindrome de Rubeola congénita”: cataratas bilateral, glaucoma, defectos cardiacos, sordera y anomalías dentales Una región (las Américas) ha eliminado la transmisión endémica de la rubéola, y en 2015 se confirmó el fin del síndrome de rubéola congénita (OMS). Citomegalovirus: La madre suele ser asintomática y los efectos en el feto pueden ser muy graves, inclusive letales. Algunos lactantes asintomáticos al nacer pueden presentar posteriormente: sordera, deterioro visual y retraso mental. Virus de la Varicela: hipoplasia de las extremidades, defectos oculares y del sistema nervioso central Toxoplasma gondii: Se transmite por carne mal cocida, heces de mascotas (gatos) y suelo contaminado. En mas del 90% de las mujeres la infeccion suele pasar inadvertida o cursar como un sindrome pseudo gripal, la manifestacion clinica mas caracteristica son las adenopatias cervicales. Por este motivo es fundamental el control trimestral de serologia. Rasgo típico toxoplasmosis fetal: coriorretinitis. calcificaciones cerebrales En el momento del nacimiento: microcefalia (cabeza pequeña), macrocefalia (cabeza grande) o hidrocéfalo (aumento del líquido cefalorraquídeo en el cerebro). Además, niños asintomáticos más tarde mostrarán deterioro visual, sordera, convulsiones y retraso mental. Agentes infecciosos no teratógenos Sarampión, paperas, hepatitis, poliomielitis, virus ECHO, virus Coxsackie e influenza. Coxsackie B: aumenta los abortos espontáneos Sarampión y Paperas: aumentan muerte fetal temprana y tardía, además de afectar al feto. La neurulación es afectada por altas temperaturas y esto provoca defectos de

cierre del tubo neural (Espina bífida y anencefalia) Agentes Fisicos: Radiaciones ionizantes: destruyen las células proliferantes. Produce cualquier clase de anomalía congénita. 28% Aborto espontáneo 25% Muerte en el 1er año 25% Anomalías en el SNC Además, es agente mutágeno, capaz de producir alteraciones genéticas en las células germinales y malformaciones posteriores. Farmacos: Anticonvulsivos: ✓ Fenitoina ✓ Trimetadiona Ej Hendiduras Faciales ✓ Acido Valproico ✓ Carbamazepina: Ej Defectos del cierre del tubo Neural Antidepresivos : ✓ ISRS: Fluoxetina Paroxetina. Ej: Defectos cardiacos Anticoagulantes ✓Warfarina: Anomalias esqueléticas: hipoplasia nasal, hipoplasia de extremidades ✓Heparina: No se han reportado efectos teratógenos. • Antihipertensores ✓IECA : Retraso del crecimiento, Disfunción Renal, muerte Fetal y Oligohidramnios Drogas Sociales: ➢ Dietilamida del ácido lisérgico (LSD): Anomalías y malformaciones en el sistema nervioso central (en altas dosis). ➢ Cocaína: Trabajo de parto prematuro, retraso del crecimiento intrauterino , aborto espontáneo, malformaciones del corazón, del sistema genitourinario y cerebro, efectos duraderos en la conducta. ➢ Alcohol: Anomalías desde retraso mental hasta defectos estructurales del encéfalo, cara y corazón. • Trastorno del espectro alcoholico fetal: El alcohol puede inducir un amplio espectro de defectos congénitos desde retraso mental hasta anomalías estructurales del encéfalo (Microcefalia holoprosencefalia) La Fetopatia alcohólica representa el final de este espectro. Es la 1era causa de retraso mental y no esta bien definida la dosis necesaria para causar un problema en el desarrollo. La dosis y el momento de la gestación son factores críticos, pero no se ha establecido un limite seguro ➢ Tabaquismo: mayor riesgo de fisuras bucofaciales (labio leporino y fisura palatina). También participa en el retraso del crecimiento y en el parto prematuro. Condiciones preexistentes y enfermedades maternas: ➢ Diabetes Pregestacional → riesgo 3 a 4 veces mayor de muerte fetal y neonatal, talla grande y malformaciones congénitas (defectos del tubo neural y anomalías cardiacas congénitas). ➢ Es fundamental lograr la normoglucemia entre 3 y 6 meses previos, con una HbA1C menor a 6.

➢ Si ya existe compromiso de órganos blanco, el embarazo puede ser responsable de la progresión de la enfermedad. ➢ Entre las semanas 24 y 28 se realizara el tamizaje para DBT con una PTOG. Se recomienda realizarla a: pacientes con historia familiar de DBT, recién nacido anteriores macrosomicos, fetos muertos o con malformaciones, HTA, glucosuria, edad materna mayor a 30 años, DBT gestacional previas. ➢ El riesgo de defectos congenitos asociados a la DBT GESTACIONAL es menos claro, ya que el inicio de esta entidad ocurre despues de la organogenesis. ➢ Fenilcetonuria (PKU): déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa →alta concentracion de fenilalanina en suero produce retraso mental, microcefalia y anomalías cardiacas. Importante: dieta baja en fenilalanina antes y durante embarazo. (deben evitarse los alimentos ricos en proteínas) ➢ Epilepsia: Afecta a 1 de cada 300 mujeres en edad reproductiva los fetos de pacientes epilépticas que utilizan fármacos anticomiciales tienen el DOBLE de riesgo de presentar malformaciones congénitas. Fundamentalmente: paladar hendido, corazón y defectos de cierre del tubo neural. Durante el embarazo se produce una disminución del umbral epiléptico con aumento de las crisis y la consecuente hipoxia fetal. ➢Hipotiroidismo: NO tratado se asocia a: aumento de aborto espontaneo, RCIU y muerte fetal. Para el normal desarrollo del sistema nervioso fetal se requiere un adecuado funcionamiento de la tiroides materna. ➢HTA: se asocia a complicaciones perinatales como insuficiencia placentaria y DPPNI. Los fármacos antihipertensores mas utilizados son teratógenos, la consulta preconcepcional es el mejor momento para modificar el tratamiento y asegurarse de un adecuado control con la nueva medicacion. ➢ Alteraciones Nutricionales: el estado nutricional de la madre tiene un efecto determinante sobre el crecimiento y el peso del recién nacido. ➢ Las mujeres que inician su embarazo con un IMC inferior a 25 (desnutrición) tienen mayor incidencia de bajo peso al nacer y anomalías congénitas ➢ La inanición se asocia a un aumento doble o triple de esquizofrenia en la descendencia ➢ La deficiencia de YODO genera cretinismo endémico (con retraso del crecimiento físico y mental) Ley 17259 ( se establecio por recomendación de la OMS para prevenir enfermedades por carencia de yodo) Obesidad: las mujeres obesas son mas propensas a tener bebes de gran tamaño, con mayor riesgo de distocia de hombros y otras patologías asociadas al trabajo de parto. Presentan mayor riesgo de anomalías del tubo neural, anomalías cardiacas, onfalocele y otras anomalías congénitas. Según el informe OMS 2015 casi el 60 % de la población Argentina tiene sobrepeso (IMC mas de 25) y obesidad (IMC mas de

30). La consulta preconcepcional es el momento mas adecuado para realizar consejería higiénico dietética Químicos: Exposicion a metales pesados: ➢La exposición a altas concentraciones de mercurio orgánico se asocia a niños con síntomas neurológicos similares a la parálisis cerebral.Numerosas investigaciones relacionan el consumo de mercurio orgánico durante el embarazo con síntomas neurológicos en la descendencia. El MetilMercurio es el compuesto quimico más estudiado por su efecto nocivo en el SNC, en etapas del desarrollo fetal y niños pequeños. Tiene cualidades nefrotoxicas, cancerigenas y alergicas. Exposicion materna a altas dosis: Paralisis cerebral Dosis menores: disfuncion motora y neurologica, retraso de crecimiento. Recomendaciones actuales • FAO/OMS: 1,6 µg/ Kg/semana para mujeres embarazadas • COT (Comité de Toxicidad y Químicos del Reino Unido): límite de 0,7 µg/ Kg/semana para mujeres embarazadas, quienes quieren quedar embarazadas y quienes esten amamantando. ➢La exposición al plomo se asocia con un aumento de abortos, retraso del crecimiento y enfermedades neurologicas. • PROBLEMA DE SALUD PÚBLICA EN TODO EL MUNDO • RELACIONADO CON EL DECREMENTO DEL CI MUNDIAL • FUENTES: Minas y fundiciones Soldaduras y tuberías Contenedores y latas Pinturas Gasolina Contaminación de aguas, comida, bebidas Cosméticos, joyas, juguetes importados Baterías En Argentina: • Se prohibió de las naftas en 1996. • Se prohibió de las pinturas en el 2004. • Persiste en…cañerías, agua, alimentos, baterías, residuos industriales. Plomo Materno: La sobre-exposición se vincula con: partos prematuros abortos espontáneos muerte fetal bajo peso A bajas dosis, exposición crónica (en todo el mundo). Disminución del CI (IQ) -TGD -Hiperactividad -Déficit atención. -Alteraciones neurocognitivas Disruptores endocrinos: Agentes exógenos que interfieren en la acción hormonal. Actualmente se estudian los estrógenos ambientales a fin de averiguar sus efectos en el feto. • Se han realizado estudios experimentales. Se cree que la exposición uterina, tiene consecuencias de tal magnitud que difícilmente se sospecharía en estudios realizados sobre individuos adultos. Esta asociación coloca a la mujer en edad fértil

en el centro de atención de la mayor parte de los estudios en disrupción endocrina

Prevencion de defectos congenitos: El asesoramiento preconcepcional es la estrategia de prevención primaria mas efectiva para optimizar los resultados perinatales y maternos. Cuidado Preconcepcional: conjunto de intervenciones capaces de identificar y modificar factores de riesgo previos a la concepción, debe ser Precoz Completo Periódico Amplia cobertura La identificación oportuna de los factores de riesgo permite planificar en forma estratégica los controles prenatales. • El propósito de identificar factores de riesgo y enfermedades preexistentes que puedan afectar el normal desarrollo del embarazo y la salud del recién nacido, es ADELANTAR acciones preventivas y terapéuticas que disminuyan la morbimortalidad materna El cuidado preconcepcional debe tener en cuenta: Hábitos de vida: TBQ, sedentarismo, nutrición inadecuada, sobrepeso o bajo peso, exposición a fármacos. 2. Enfermedades preexistentes: DBT, epilepsia, hipotiroidismo, HTA. 3. Edad materna: se debe prestar particular atención a los extremos reproductivos de la vida de la mujer. La embarazada adolescente presenta mayor riesgo de complicaciones obstétricas, mientras que las mayores de 35 años tienen más riesgo de anomalías cromosómicas, abortos espontáneos y malformaciones congénitas

4. Inmunizaciones y enfermedades infecciosas 5.Anamnesis reproductiva: La historia reproductiva puede proporcionar datos claves sobre los riesgos de futuros embarazos. Frente a una historia obstétrica desfavorable se deben responder las siguientes preguntas: ¿Cual es el problema? ¿Por qué ocurrió? ¿Puede ocurrir de nuevo? Quienes deben recibir asesoramiento preconcepcional? Parejas con un problema genético en la familia. 2. Cuando haya un miembro de la pareja portador de un problema genético. 3. Mujeres expuestas a teratógenos. 4. Historias reproductivas desfavorables. 5. Existencia de factores de riesgo específicos: edad materna Poblacion de riesgo: Riesgo: probabilidad de daño lesión o perdida, así como contingencia o proximidad de un daño. ➢La población considerada de alto riesgo corresponde al 20-30% del total de embarazadas y son responsables del 70-80% de la mortalidad perinatal. Diagnostico prenatal de anomalías congenitas: Se clasifica en metodos invasivos y no invasivos. En su mayoría son punciones con agujas finas bajocontrol ecografico, se realizan para evitar la pérdida del embarazo. Los más empleados de los metodos invasivos son: amniocentesis, la aspiracion de las vellosidades corionicas o biopsia de placenta y la cordocentesis o punicon del cordón umbilical. Los no invasivos: ecografia, tamizaje, y evaluación de DNA libre fetal circulante en sangre materna (anomalías cromosomicas y congenitas) Tamizaje: El proposito es identificar a mujeres con riesgo elevado de tener un embarazo afectado con una anomalia congenita. • La performance de un método de tamizaje se mide por: 1. La TD (tasa de detección) proporción de embarazos afectados con una prueba de tamizaje positiva, refleja la capacidad del método para detectar pacientes con la anomalía buscada, a mayor TD mejor será el método de tamizaje. 2. La TFP (tasa de falsos positivos) proporción de embarazos NO afectados con la prueba positiva, a menor TFP mejor será el método de tamizaje. 3. El VPP (valor predictivo positivo) es la probabilidad de que la patología este presente cuando la prueba es positiva, varia con la prevalencia de la enfermedad en la población general Ecografia: Es la herramienta de diagnostico prenatal de anomalías congénitas mas difundida en la mayor parte del mundo.

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