Síndrome de Sotos - PRINCIPAIS ASPECTOS PDF

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Síndrome de Sotos

A Síndrome de Sotos, chamada de gigantismo cerebral não endócrino, foi descrita inicialmente por Sotos et al (1964), de onde advêm o nome, e trata-se de uma das síndromes de malformações congênitas mais complexas, ocorrendo em cerca de 1 em 15.000 recémnascidos, A Síndrome de Sotos é uma doença autossômica dominante, relacionada à mutação do gene NSD1, que é encontrado no cromossomo 5, e há uma maior predominância no sexo masculino. Ela é caracterizada por uma aparência facial típica, incapacidade intelectual (atraso mental), idade óssea avançada e crescimento excessivo (altura elevada e grande circunferência da cabeça). Tal crescimento excessivo ocorre até os quatro anos de idade, após isso ela vai acompanhando as outras crianças. Ela está associada à icterícia neonatal, a escoliose, a apoplexia, estrabismo, a perda de audição condutiva, as anomalias cardíacas congênitas e anomalias renais, e muitos outros comprometimentos. A Síndrome de Sotos também é definida como uma megaloencefalia anatômica congênita, acompanhada de uma macrocefalia com dolicocefalia. A megaloencefalia refere-se a um transtorno no qual existe um cérebro anormalmente grande, pesado e com mau funcionamento; a macrocefalia consiste num crânio muito grande, com uma circunferência maior que a esperada para a idade; e por fim, a dolicocefalia se trata de uma má formação do crânio, que se encontra alargado. A criança apresenta tamanho grande no nascimento, sendo excessivo já desde o período pré- natal. A aparência facial característica dessas crianças compreende uma região frontal proeminente (devido a dolicocefalia), cabelos esparsos na região frontoparietal, fissuras palpebrais oblíquas direcionadas para baixo, hipertelorismo aparente (afastamento excessivo dos olhos.), mandíbula proeminente, palato alto e estreito com cristas palatinas laterais proeminentes, rubor (vermelhidão) facial frequentemente no nariz, nas bochechas e região perioral e narinas antevertidas. Pode ocorrer, também, erupção prematura dos dentes. Em geral, tais características são mais evidentes na primeira infância e vão se atenuando com o avanço da idade. Esses pacientes também podem apresentar alguns comprometimentos, tais como: 

Déficit visual;



Postura alterada;



Irritabilidade;



Comprometimento da fala;



Atraso no desenvolvimento motor;



Epilepsia;



Falta de coordenação motora;



Dificuldades respiratórias.

Com relação ao diagnóstico da Síndrome de Sotos, não existe um diagnóstico prénatal que pode ser realizado para confirmar a existência da síndrome. Sabe-se que o diagnóstico é dado a partir de um determinado tempo, como meses ou anos após o nascimento. Nem mesmo testes laboratoriais podem detectar que o indivíduo apresente esse tipo de doença. Mas, para conduzir ao diagnóstico, mesmo que tardiamente, geralmente tomam-se algumas medidas, como a realização de algumas avaliações, que utilizam-se dos recursos abaixo:  Exame clínico, onde o médico fará um exame físico completo.  História médica, onde o médico irá pedir algumas questões pertinentes ao cuidador primário do paciente.  Raio X de osso do paciente, que vai determinar questões do desenvolvimento ósseo.  Análise cromossômica (cariótipo), que irá determinar se o paciente tem uma desordem genética que confirma a síndrome. Não há um tratamento que possa propiciar a cura para quem tem a Síndrome de Sotos e, geralmente, o tratamento é sintomático através de terapia ocupacional, fisioterapia e terapia comportamental, que visa corrigir os distúrbios de aprendizagem através de atividades que estimulem o desenvolvimento cognitivo desse paciente, e que minimizem ou elimine os distúrbios sensoriomotores que esses pacientes podem apresentar. Mas, no geral, pacientes que tem este diagnóstico podem ter uma vida normal, visto que as maiorias das anormalidades melhoram durante a idade escolar.

Referências Bibliográficas

OLÍMPIO, Thalita; CARVALHO, de Thaís; FREIRE, Letícia, et al. Síndrome de Sotos. Disponível em . Acesso em: 28 de Outubro de 2016.

ASSUMPÇÃO, Tatiana Malheiros; MAGALHÃES, Vera Lúcia; ASSUMPÇÃO JR, Francisco B. Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral): relato de um caso. Mudanças-Psicologia da Saúde, v. 16, n. 2, p. 130-133, 2008.

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Síndrome

de

Sotos.

Disponível

em:

. Acesso em: 30 de outubro de 2016....