Title | Síndrome Triple X |
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Author | José Luis Juárez Vega |
Course | Embriología y genetica |
Institution | Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo |
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Síndrome Triple X. 47,XXX. Afecta a mujeres. 1/1,000 RN vivos. Trisomía X por no disyunción en meiosis, resulta en estatura alta y problemas de aprendizaje.
- Ansiedad. - Depresión. - Trastornos de adaptación. Convulsiones 10% de los casos. Anomalías genitourinarias 10%. Anomalías del riñón. Falla ovárica prematura. Menopausia.
Diagnóstico. Cariotipo. Causada en 20% de por no disyunción postcigótica.
Examen físico. Revisar historia clínica.
30% nacen de madres con edad avanzada. 10% de los casos por mosaicismos con la combinación de diversas líneas celulares (46,XX/47XXX,47,XXX/ 48,XXXX). G ra n a lt u ra , epica n to, hipo ton í a muscular y 5to dedo corto y encorvado de la mano (Clinodactilia). Puede haber retraso en el aprendizaje y problemas del lenguaje.
Tratamiento. Terapia del habla, ocupacional y física en los primeros meses de vida o conforme aparezcan. Asistencia educacional dado su IQ de 60 para poder desenvolverse académicamente. Psicoterapia por ser propensas a trastornos emocionales.
Desarrollo sexual normal, son fértiles.
A d u lta s d eb en d esca rta r un a insuficiencia ovárica primaria.
Presentan problemas psicológicos: - Déficit de atención.
Pronóstico. Sobreviven. 1 de 1...