Síndrome Triple X PDF

Title Síndrome Triple X
Author José Luis Juárez Vega
Course Embriología y genetica
Institution Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
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Síndrome Triple X. 47,XXX. Afecta a mujeres. 1/1,000 RN vivos. Trisomía X por no disyunción en meiosis, resulta en estatura alta y problemas de aprendizaje.

- Ansiedad. - Depresión. - Trastornos de adaptación. Convulsiones 10% de los casos. Anomalías genitourinarias 10%. Anomalías del riñón. Falla ovárica prematura. Menopausia.

Diagnóstico. Cariotipo. Causada en 20% de por no disyunción postcigótica.

Examen físico. Revisar historia clínica.

30% nacen de madres con edad avanzada. 10% de los casos por mosaicismos con la combinación de diversas líneas celulares (46,XX/47XXX,47,XXX/ 48,XXXX). G ra n a lt u ra , epica n to, hipo ton í a muscular y 5to dedo corto y encorvado de la mano (Clinodactilia). Puede haber retraso en el aprendizaje y problemas del lenguaje.

Tratamiento. Terapia del habla, ocupacional y física en los primeros meses de vida o conforme aparezcan. Asistencia educacional dado su IQ de 60 para poder desenvolverse académicamente. Psicoterapia por ser propensas a trastornos emocionales.

Desarrollo sexual normal, son fértiles.

A d u lta s d eb en d esca rta r un a insuficiencia ovárica primaria.

Presentan problemas psicológicos: - Déficit de atención.

Pronóstico. Sobreviven. 1 de 1...


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