Solución a 2 ejercicios de genética PDF

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Summary

35. La següent figura presenta dos arbres genealògics corresponents a dues famílies afectades per dues patologies recessives. En la família A, el tret està lligat al cromosoma X,
en la família B el tret és autosòmic. Ambdues famílies estan esperant un nou fill i volen saber si aquest ...

Description

X1Y X3Y

X3X4

ab X4Y

Diagnóstico individuo II-4: Individuo sano (no portador). De los dos alelos de su madre, el 3 se corresponde con la variante de la enfermedad. El otro (4) es la forma normal, que es justamente el que ha heredado el individuo sobre el que se hace el diagnóstico.

ac

cd bd

Diagnóstico individuo II-4: Individuo sano (no portador). Su hermano (indiv. II-3) manifiesta la enfermedad, por tanto sus alelos (a,c) se corresponden con la configuración homocigota recesiva del gen. El individuo sobre el que se hace el díagnóstico ha heredado los alelos b y d, por tanto es homocigoto normal para el gen en cuestión.

Aa

aa

AA

aa

Aa

A_ A_

A_

AA

Aa

Aa

Aa

aa

Aa

Aa

aa

A_ los individuos marcados con un

A_

Aa

aa

aa

tienen que ser heterocigotos para poder tener descendientes aa

El caracter reflejado en el pedigrí sigue un modelo de herencia autosómico recesivo. Entre otras evidencias se pueden citar: - existen individuos sanos que generan descendientes afectados, por tanto es recesivo. - existe un caso de mujer afectada (IV-5) cuyo padre (III-9) está sano, por tanto es imposible que la mutación esté ligada al sexo. Cruce III-3 x III-8 = aa x Aa. Descendencia 50% Aa + 50% aa. Probabilidad de hijo afectado por tanto es 1/2. Cruce III-4 x III-8 = A_ x Aa. Tenemos el problema de que un parental es A_ y por tanto desconocemos si su genotipo es AA o Aa. Sin embargo conocemos los genotipos de sus padres (individuos II-2 y II-3), ambos heterocigotos. Dos heterocigotos que se cruzan generan las siguientes proporciones de descendientes: AA (1/4) + Aa(1/2) + aa(1/4). El individuo III-4 es A_, por tanto, de la lista de descendientes que podrían generar sus padres podemos descartar que sea aa. Si eliminamos aa de dicha lista las proporciones genotípicas posibles nos quedarían así: AA (1/3) + Aa (2/3). Esto nos permite deducir que el individuo A_ de nuestro problema podría ser AA con probabilidad 1/3 o Aa con probabilidad 2/3. Para responder al ejercicio debemos contemplar ambas opciones: Opción 1: que III-4 sea AA (prob. = 1/3). Si III-4 es AA el cruce que nos plantea el ejercicio sería AAxAa, lo cual daría una descencencia 50% Aa + 50% aa. Probabilidad de hijo afectado por tanto es 1/2. Opción 2: que III-4 sea Aa (prob. = 2/3). Si III-4 es Aa el cruce que nos plantea el ejercicio sería Aa x Aa. La probabilidad de hallar un descendiente afectado en este caso es de 1/4. Para completar nuestra respuesta ahora debemos integrar ambas opciones en un único cálculo: probabilidad de que III-4 x III-8 tengan un hijo afectado = (prob. opción 1 x prob. hijo afectado en opción 1) + (prob. opción 2 x prob. hijo afectado en opción 2) = 1/3 x 1/2 + 2/3 x 1/4 = 1/3...