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SX TREACHERCOLINS ¿QUÉ ES EL SINDROME TREACHER COLLINS? El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

EPIDEMIOLOGÍA Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos. Si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de que el hijo nazca con ella es del 50 por ciento. Pero el síndrome de Treacher Collins también aparece en recién nacidos con padres que no padecen la enfermedad.

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Hospital, Moorfields, donde pasó los siguientes 48 años. En 1886 fue nombrado patólogo y curador del museo del hospital.

ETIOLOGÍA El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas. La proteína TCOF1 se llama Treacle, que funciona en la vía de la biogénesis de los ribosomas. Treacle es parte del complejo de preprocesamiento de rRNA y la metilación. Se cree que la pérdida de la función de mutación resulta en haploinsuficiencia. La alteración genética autosómica recesiva se da cuando el gen anormal es heredado de ambos padres y el riesgo porcentual de tener un hijo afectado por el

Su trabajo como patólogo en el hospital formó la base de sus conferencias y un libro que publicó en 1896 llamado Investigaciones sobre la anatomía y la patología del ojo.

Se debe el nombre a la patología en honor al cirujano y oftalmólogo ingles Edward Treacher Collins (18621932) quien escribió sus características esenciales en 1900

HISTORIA NATURAL

DESCRIPCIÓN CLÍNICA/ PATOLOGÍA La transmisión es autosómica dominante con un 90% de penetrancia y expresividad variable, incluso entre afectados pertenecientes a la misma familia. Las mutaciones en el gen POLR1C se heredan de forma autosómica recesiva. El asesoramiento genético es complicado debido a la expresión variable de la enfermedad y debe ser discutido por un equipo multidisciplinar. Los niños presentan un dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%) (Retrognatia, retrogenia), que comporta una maloclusión dental, caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior (también llamada ''mordida abierta''). Principalmente, se observa una hipoplasia de tejidos blandos a nivel del hueso malar, del reborde orbitario inferior y de la mejilla. También se observan anomalías en la articulación temporomandibular que conllevan una limitación de la apertura bucal de gravedad variable, oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales

(89%) y coloboma del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior. El paladar es ojival, y ocasionalmente se observa paladar hendido (28%). A menudo (60%) se dan anomalías del oído externo, como microtia o anotia, atresia del conducto auditivo externo, y anomalías de la cadena de huesecillos, que causan una pérdida de audición. La inteligencia es generalmente normal. Durante los primeros años de vida, pueden manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca. Otros síntomas menos comunes son: encondromas y/o fístulas pretragales, anomalías de la columna y cardiopatías y fisuras comisurales bilaterales. Síntomas principales del síndrome de Treacher Collins:        

Pérdida de audición Orejas anormales o ausencia casi total de ellas Pómulos poco desarrollados o ausencia de ellos Mandíbula pequeña e inclinada Nariz y boca grandes Defecto en el párpado inferior Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas Paladar hendido

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Se puede solicitar estudios cefalométricos y una tomografía tridimensional. Posteriormente, es llevada a una junta quirúrgica donde se decide que la paciente se beneficiaría de una distensión osteogénica bilateral y que esta debería realizarse de manera urgente, por la presencia de síntomas de apnea que atentaban contra la vida de la paciente, de igual forma las radiografías o un ecógrafo puede mostrar la curvatura de la mandíbula en afectados con el síndrome, los huesos faciales del niño permiten identificar los rasgos característicos del síndrome de Treacher Collins. Las pruebas genéticas son las que permiten confirmar el diagnóstico. Si se sospecha este síndrome en otros miembros de la familia, las pruebas genéticas pueden determinar si presentan la mutación propia del síndrome de Treacher Collins.

DIAGNÓSTICO PRENATAL El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas (CVS). Una ecografía prenatal puede revelar el síndrome al mostrar un típico dismorfismo facial con anomalías del oído bilaterales.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Nager y de Miller, así como el síndrome de Goldenhar (consulte estos términos), en su forma bilateral y ligeramente asimétrica.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos, el síndrome puede provocar graves complicaciones, afectando al habla, la audición, visión y alimentación.

El manejo es multidisciplinar:        

el cerebro y el cráneo (neurocirugía) los problemas en los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringología) la audición (audiología) los problemas oculares (oftalmología) la estructura de la cabeza y de la cara (cirujanos plásticos y craneofaciales) los dientes y la boca (dentistas y cirujanos maxilofaciales) los problemas del habla (logopedia) la genética

En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular. La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir: hipoplasia de tejido blando (remodelación facial con lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos óseos), coloboma del párpado y paladar hendido (reparación quirúrgica). El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy complicado. Se necesita cirugía otorrinolaringológica especializada para las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular). La inserción de una sonda de gastrostomía puede ser requerida para asegurar una ingesta nutricional adecuada para el niño con STC, por existir problemas en la deglución de alimentos. El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal. La afección puede tratarse hasta cierto punto. La cirugía plástica puede aliviar algunas de las anomalías en los rasgos físicos.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO Ante todo se debe confirmar que el diagnóstico confirma la sospecha de síndrome de Treacher Collins y posteriormente el tratamiento se elige de acuerdo al cuadro clínico que éste manifiesta, tomando en cuenta que no existe cura. En primer lugar se debe priorizar la terapia auditiva en los primeros meses de vida, mediante aparatos que permitan mejorar la audición. De igual manera se programa una terapia del habla para estimular el lenguaje a temprana edad. Además se realiza una terapia de alineación dentaria (ortodoncia) y/o tratamientos con dientes artificiales, aparatos ortopédicos e implantes dentales, dependiendo del cuadro clínico dental. Las vías respiratorias obstructivas llegan a ser un problema grave en niños afectados por el STC, por lo que se debe analizar, en principio con los padres y profesionales especializados, la terapia que mejor convenga al paciente. Un monitoreo del sueño puede ser útil para ayudar a determinar la gravedad de la obstrucción e influye en el plan de tratamiento. Las alteraciones de la visión pueden tratarse con lentes correctivos o lentes de contacto. Existen pomadas que se aplican para evitar la sequedad en los ojos, generalmente durante las horas de sueño

COMPLICACIONES Suelen ser diferentes dependiendo de los casos. Por ejemplo en caso de rehabilitación bucal bajo anestesia general. Al momento de la extubación el paciente tuvo hipoxia y bradicardia que hicieron

necesario reintubarlo en cinco ocasiones; esto causó edema y sangrado de la tráquea, la epiglotis y el cartílago cricoides. Debió pasar a terapia intensiva debido a que se produjo una colección hemática pulmonar. Se le trató con antibióticos, antinflamatorios y apoyo ventilatorio hasta su evolución favorable. Se destaca la importancia de reconocer que la extubación es tan importante como la intubación en pacientes con vía respiratoria de difícil acceso.

CASO CLÍNICO El caso corresponde a una joven de 14 años de edad, remitida desde Cúcuta, Colombia, para ser valorada por presentar una enfermedad craneofacial congénita. La paciente no tenía ningún antecedente de importancia y refería síntomas de ap-nea del sueño. En el examen físico se evidenciaba marcada una disminución de la audición y lenguaje confuso, hipoplasia severa de mandíbula y huesos malares, microtia derecha y criptotia izquierda, ambos conductos auditivos cerrados, paladar blando fisurado y arcada superior estrecha.Se le hizo diagnóstico de STC. Se so-licitaron estudios cefalométricos y una to-mografía tridimensional. Posteriormente, es llevada a una junta quirúrgica donde se decide que la paciente se beneficiaría de una distensión osteogénica bilateral y que esta debería realizarse de manera urgente, por la presencia de síntomas de apnea que atentaban contra la vida de la paciente. En un segundo tiempo quirúrgico, la paciente debía someterse a una mentoplastia de aumento. Adicionalmente, se consideró que debe-ría ser valorada por otorrinolaringología pediátrica, para evaluar la posibilidad de la implantación de implantes cocleares. Un año después fue llevada a cirugía, donde se le realizó la distensión osteogénica mandibular bilateral, se le elongó el cuerpo mandibular con el brazo de prolongación externa para la activación externa mentoniana en ambos lados y se le realizó una distensión de 1 mm intraoperatoria. El procedimiento fue llevado a cabo sin complicaciones. Seis días después se iniciaron las distensiones de 1 mm, diarias. Antes de darle salida a la paciente, se tomó una radiografía de control

que mostraba que los elongadores estaban en una adecuada ubicación. Durante un mes, se le realizó una distensión de 22 mm, vigilando a la paciente con consultas periódicas. No se presenta-ron complicaciones de ningún tipo. Se decidió retirar los elongadores por bloqueo. La paciente fue valorada por otorrinolaringología pediátrica, entidad que decidió realizar, en conjunto, el retiro de los distensionadores y la implantación de un audífono BAHA en el oído derecho. Se le retiró el elongador derecho y la implantación del audífono en el oído derecho, sin complicaciones. El distensionador izquierdo, por estar muy proxi-mal, se retiró en otro tiempo quirúrgico, para evitar lesionar el nervio facial. La paciente presentó una evolución adecua-da y no se desarrollaron complicaciones, por lo que se dio de alta (figura 1).Tuvo una evolución adecuada y hubo una resolución total de los síntomas de apnea. Teniendo en cuenta los resultados satisfactorios, se decidió llevar a cabo una mentoplastia y una reconstrucción cigomática posterior al manejo ortodóntico. Fue llevada a osteotomía de mentón para avance y liposucción de cuello dos años después. En el mismo tiempo quirúrgico se le corrigió un semibléfaron izquierdo. No presentó ninguna complicación. En el último control, la paciente ex-presó que no deseaba que se le realizaran más intervenciones.

Figura 1. Fotos donde se puede apreciar a la paciente el día de la primera consulta (primera fila), en el postoperatorio inmediato de la distracción osteogénica (segunda fila), un mes después de la distracción osteogénica (tercera fila) y un mes después del avance mentoniano con liposucción del cuello (cuarta fila).

Figura 2. Escanografía con reconstrucción tridimensional previa a la distensión osteogénica.

Figura 3. Radiografía de control del postoperatorio donde se verifica la ubicación adecuada de ambos elongadores.

BIBLIOGRAFIAS 1. J. M. Tiffany: Collins, Edward Treacher (1862-1932). Oxford Dictionary of National Biography, Oxford University Press, 2004. [http://www.oxforddnb.com/view/article/ 60077, accessed 4 Feb 2006] 2. https://www.hear-it.org/es/El-sindromede-Treacher-Collins 3. https://medlineplus.gov/spanish/ency/a rticle/001659.htm

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