Diagnostico médico pelicula Wonder (Treacher Collins) Análisis clínico PDF

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Diagnostico médico Wonder: August Pullman Trastorno de Treacher Collins (Disostosis mandibulofacil) El paciente se sometió a 27 operaciones (reconstrucción auditiva, formación de la nariz, reconstrucción facial, etc.).

Descripción fisiológica Alteración del cromosoma 5 (par cromosómico homologo), producido por un gen de la madre o el padre autosómico o recesivo. Anomalías en el desarrollo morfológico del cráneo y la cara que son causadas por el gen POLR1C, y se han visto otras mutaciones en el gen TCOF1. El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas. Se produce en 1/10.000 – 50.000 casos de niños nacidos. Es un trastorno genético y/o hereditario que afecta a los pómulos, la mandíbula, el mentón y las orejas; y se caracteriza por la ausencia del hueso cigomático, en conjunto a una displasia otomandibular simétrica bilateral sin irregularidades de las extremidades ni en el intelecto o coeficiente intelectual, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

Sintomatología ● Parte externa de los odios anormal o casi totalmente ausente ● Perdida de la audición degenerativa ● Mandibula muy pequeña (micrognacia) ● Filum alargado ● Epicanto hundido ● Defecto en el parpado inferior (coloboma) ● Vello del cuero cabelludo desplazado hasta las mejillas ● Paladar hendido (labio leporino) ● Ausencia del hueso cigomático ● Maloclusión dental

Tratamiento Cirugías reconstructivas y remodelación de montaje facial.

Cirugía ósea Cirugía para realinear, alargar o acortar un hueso. Palatoplastia Cirugía plástica para reparar una fractura en el paladar. Gastrostomía Alimentación por tubo o drenaje.

Cirugía ortognática Cirugía para corregir deformidades de la mandíbula, como sobremordida o submordida. Injerto óseo Colocación de un hueso alrededor de una fractura mediante una cirugía. Terapias psico-sociales (psiquiátricas). Terapias y sesiones en compañía del un psicólogo y/o psiquíatra que ayuda con auto-valoración y autoestima del paciente. Elongación ósea Alargamiento de un hueso mediante una cirugía en donde se separan dos segmentos para que se solidifique y forme un hueso más largo.

Apreciaciones personales El personaje se ve sometió a mucha discriminación a lo largo de lo que se observa en la película, es difícil hablar del término integración en esta situación, ya que su trastorno es casi tomado como una enfermedad contaminante/contagiante. Desde los niños que aunque son pequeños y por eso se podría decir que son, mas negligentes al hablar pero aun así eso le hace daño al personaje. A mi parecer, al ver la película me sentí bastante afectada por las situaciones que viva el personaje, me entristecía que fuera vulnerado de esa forma, y de cierta perspectiva si me lo tome personal porque creo que la inclusión para las personas con patologías ´´raras´´, o poco conocidas es un tema que es muy delicado y debe tomarse con seriedad. Personalmente creo que la inclusión para estas enfermedades, trastornos y/o síndrome deben ser a partir del conocimiento público de que estas patologías dar a conocer que no son contagiosas, que la persona que esté cerca de estos pacientes no contraerán ningún patógeno, o alguna enfermedad. Acercar la información a las personas podría ser la forma de cambiar la manera de las personas ante estas situaciones....