Tabla Trast Diferenciacion Sexual PDF

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Summary

Profesor Alfonso Martín...

Description

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SD.!TURNER! (DISGENESIA!GONADAL)!

SD.!KLINEFELTER!

Sexo! Cromosomico!

Sólo%UN!cromosoma!X% (monosomía%del%Cr.% X=X0=45X).%

Trisomía! XXY%

Sexo!Gonadal!

El%desarrollo%normal%del% ovario%precisa%de%los%dos%Cr.% X%à%gónada!de! características!imprecisas% (CINTILLA!OVÁRICA)% indeterminada.% % En%la%pubertad:% hipoestrogenismo!primario% à%caracteres%sexuales% secundarios!poco! desarrollados.%% à%talla%baja,%cuello%corto,% implantación%baja%de%cabello% y%orejas%y%cardiopatías% congénitas.%

MASCULINO!! debido%a%la%presencia%de%un%Cr.% Y.% % La%carga%genética%extra%de%un%Cr.% X%producirá%alteraciones!en!la! diferenciación!gonadal%y%en%su% funcionamiento,%por%lo%que%en%la% pubertad%puede%desarrollarse% un%% HIPOGONADISMO!MASCULINO! PRIMARIO%(pene%y%testículos% pequeños,%disminución%del%vello% axilar%y%pubiano,%disposición%de% grasa%corporal%ginecoide).%

Sexo! Fenotipico!

FEMENINO!! ya#que#esa#diferenciación#no# precisa#de#un#ovario# funcionante.#

HERMAFRODITISMO! VERDADERO! MOSAICISMOS!! Los%más%habituales%46XY/46XX!o% 45X/47XXY%% %

DISGENESIA!GONADAL!PURA!

SD!TESTÍCULO!AUSENTE!o! ANORQUIA!(46XY)!

En%cariotipos)XX,%el%desarrollo%de% hermafroditismo%verdadero%se%debe% a%la%translocación%de%la%región%que% determina%el%sexo%masculino%(gen) SRY)%del%Cr.%Y%al%Cr.%X.%

N%

N%

DOBLE%% coexistiendo%ovario%y%testículo.%% A%veces%una%gónada)mixta% (ovoteste)%

INDETERMINADO!! ya%que%no%se%desarrolla%gónada% alguna,%persisten%las%estrías! gonadales!rudimentarias.%

INDETERMINADO!! aunque%con)cierto)desarrollo) inicial)del)testículo%à%inhibe% el%desarrollo%de%los%conductos% de%Muller%à%luego% involuciona.%

FEMENINO!! por%ausencia%de%testosterona,% AMBIGUO!! MASCULINO%% aunque%con%un%desarrollo% con%caracteres%sexuales% ya#que#la#testosterona#induce#su# insuficiente.%ESTERILIDAD%/% primarios%tanto%femeninos%como% HIPOGONADISMO%pero!con!talla! desarrollo.# masculinos.% normal!y!cariotipo!normal%(a% diferencia%del%Sd%Turner).%

Según%el%tiempo%que%haya%podido% estar%actuando%la%testosterona% !FEMENINO%(si%no%se%han% desarrollado%los%genitales% externos)% AMBIGUO!O!MASCULINO!(los% conductos%de%Wolff%se%han% desarrollado%a%genitales%internos% masculinos%y%los%precursores%de% los%genitales%externos%a% masculinos).%% Nunca!desarrollarán!genitales! internos!femeninos%por%la% inhibición%de%los%conductos%de% Muller.%

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