Tema 3 Efectos ambientales y expresión genética PDF

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Apuntes detallados de las clases impartidas en la Uax de genética. El tema cuatro está incluído en el tema 3. Tengo apuntes de los problemas también, si alguien los necesita puede ponerse en contacto conmigo....

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Tema% 3.% Efectos% ambientales% y% expresión%génica.%% 1. Efectos%ambientales.% Mendel" fue" el" primero" en" observar" que" había" diferencias" entre" el" proceso" de" herencia,"por"el"que"se"transmitían"unos"caracteres,"y"el"proceso"de"desarrollo,"que"es"la" manifestación"de"los"caracteres."" El"genotipo,"se"transmite"de"una"generación"a"otra,"y"se"expresa"durante"el"proceso" del"desarrollo"para"dar"lugar"a"un"organismo."El"fenotipo"es"la"manifestación"visible"de"un" genotipo"en"un"ambiente"determinado"(F=G+A)."Estos"factores"ambientales"pueden"ser:" externos"(luz,"temperatura,"nutrición…)"o"internos"(sexo,"edad…)" Todos"los"miembros"de"una"misma"especie"son"semejantes"entre"sí,"pero"existen" diferencias"individuales"en"relación"con"determinadas"características."Las"causas"de"esas" diferencias" y" semejanzas" se" deben" a" factores" como" el" factor" hereditario," que" permite" la" transmisión"de"la"información"genética"de"los"progenitores"a"sus"descendientes." ambiente"externo externo ,"que"abarca"todas"las"influencias"no"genéticas"que" Otro"factor"es"el"ambiente" actúan"antes,"durante"y"después"de"su"formación"tales"como"la"alimentación,"tipo"de"suelo," cantidad"de"luz"y"las"condiciones"sociales"y"psicológicas.""

Sin"embargo,"ningún"rasgo"fenotípico"es"independiente"de"sus"factores"hereditarios," ni"de"sus"factores"ambientales."Todo"individuo"es"producto"de"la"interrelación"de"estos"dos" factores."

1.1%Ambiente%externo.%% Cuando"individuos"con"genotipos"semejantes"viven"bajo"condiciones"ambientales" diferentes"puede"manifestar"un"fenotipo"diferente."" Efectos" Efectos"de"la"temperatura de"la"temperatura ."

El"color"del"pelo"del" conejo"Himalaya"varía"de"acuerdo"con"la"temperatura."A"altas" temperaturas,"por"encima"de"35ºC,"los"conejos"son"completamente"blancos."En"cambio,"en" las"zonas"más"frías"de"su"cuerpo"(cola,"nariz,"patas"y"orejas)"donde"la"temperatura"es"menor," sintetizan" melanina,"volviendo"a" estas" partes"negras."Una"situación"similar"se"da"con"los" gatos"siameses." El"sexo"en"algunos"reptiles"depende"de"la"temperatura"de"incubación"de"los"huevos." Así,"en"lagartos"y"cocodrilos,"si"la"temperatura"de"incubación"es"alta"da"lugar"a"machos."En" cambio," en" las" tortugas," la" temperatura" alta" o" baja" produce" hembras," mientras" que" las" temperaturas"intermedias"producen"machos." Efecto"d Efecto"de"la"luz e"la"luz ."

1" "

Una"planta"que"se"desarrolla"en"presencia"de"luz" que"será"de"color"verde"y"erecta," mientras"que"si"se"desarrolla"en"ausencia"de"luz"crece"arrastrándose"por"el"suelo,"con"un" tallo"alargado"y"de"color"amarillo"por"falta"de"clorofila." En"la"piel"de"los"seres"humanos"existen"provitaminas"D"que,"por"la"acción"de"la"luz" solar" se" transforman" en" vitaminas" D." Estas" favorecen" la" absorción" de" calcio" y" fósforo" contribuyendo"a"la"formación"de"huesos"y"dientes."Un"niño"sin" fuentes"de"vitamina"D"y"sin" exposición"a"la"luz"solar"tiene"un"alto"riesgo"de"sufrir"raquitismo:" sus"huesos"serán"débiles" y"su"estatura"menor"que"la"que"le"correspondería"por"su"genotipo."" Efecto" Efecto"de"los de"los de"los"nutr "nutr "nutrientes: ientes: ientes:"" Una"planta"que"se"desarrolla"en"un"suelo"rico"en"nutrientes," se"desarrollará"normalmente"y"dará"fruto"abundante."Pero"si"se"desarrolla"en"un"suelo"pobre" en"nutrientes"será"débil"y"poco"fructífera,"pudiendo"variar"el"color"de"sus"flores,"hojas"y"su" altura." Otros" Otros"agentes"ex agentes"ex agentes"exter ter ternos nos nos.. "

La"displasia"de"cadera" en"perros" es"una"enfermedad"ósea"y"hereditaria,"que"no"se" manifiesta"en"el"nacimiento,"sino"que"se"desarrolla"con"el"crecimiento"del"cachorro"y"puede" aparecer"a"partir"de"los"4"ó"5"meses"de"edad."Además,"es"degenerativa." Es" producida" por" una" malformación" de" la" articulación" coxofemoral," que" puede" producir"dolor"e"incluso"cojera."Partiendo"de"un"factor"genético,"un"rápido"desarrollo,"el" sobrepeso," hacer" ejercicio" físico" excesivo" y" violento" durante" el" crecimiento" o" una" mala" alimentación"pueden"favorecer"su"aparición."" La"isoeritrolisis"neonatal"en"caballos"ocurre"cuando"la"hembra"produce"anticuerpos" contra"los"antígenos"de"los"eritrocitos"del"potro."Esto"sucede"porque"el"semental"porta"un" tipo"distinto"de"sangre"respecto"a"la"yegua."" En"razas"pura"sangre,"la"incidencia"de"esta"enfermedad"es"muy"baja,"al"contrario"que" con"los"caballos"estándar,"la"cual"es"mucho"mayor."Los"mulos,"tienen"un"riesgo"muy"alto"de" desarrollar"la"enfermedad."" Como" no" hay" transferencia" transplacentaria" de" anticuerpos" entre" la" yegua" y" su" potro,"la"enfermedad"se"manifiesta"en"el"momento"en"que"el"potro"ingiere"calostro"de"la" madre,"absorbiéndose"los"antígenos"y"produciéndose"aglutinación"y/o"lisis"de"los"eritrocitos" del"potro.

1.2%Ambiente%interno.%% La"expresión"de"algunos"genes"depende"de"ciertos"factores"internos"del"individuo." Por" ejemplo," las" glándulas" endocrinas" segregan"hormonas"a" la"sangre"que" actúan" como" componentes" del" ambiente" interno," necesarios" para" que" se" expresen" características" fenotípicas" como" el" crecimiento," la" aparición" de" caracteres" sexuales," la"reproducción"y" el"equilibrio"del"ambiente."" La"presencia"de"determinados"caracteres"en"algunas"especies"animales"asociadas"a" un"sexo" determinado,"como"es"la"cola"del" cola"del"pavo" pavo" pavo"real real ,"o"la"presencia" presencia"o"ausencia" o"ausencia" o"ausencia"de"cuernos de"cuernos "en" algunos"animales""

2" "

Otros"caracteres"pueden"manifestarse"a"una"edad"determinada"(no"al"nacer)"o"de" forma"gradual,"como"es"el"gen"tordo"en"el"caballo"o"enfermedades"hereditarias"como"el"PKD" en"el"gato"persa." factores"m m utagénicos"que"pueden"hacer"cambiar"los"genes." Por"otro"lado," existen" factores" Estos"cambios"que"se"producen"en"el"medio"pueden"producir"alteraciones"definitivas"en" el"carácter"hereditario."Son" factores"mutagénicos"exposiciones"continúas"a"radiación" y"el" contacto"directo"continuo"con"metales"pesados"o"radiactivos.""

2. Efectos%ambientales%y%expresión%génica.%% 2.1%Norma%de%reacción.% Un"genotipo"determinado"puede"expresarse"de"forma"diferente"(distintos"fenotipos)" en"distintos"ambientes."La"representación"gráfica"de"la"distribución"de"fenotipos"asociada"a" los"distintos"ambientes"se"le"denomina"norma"de"rea norma"de"reacción cción cción."." El"modelo"de"expresión"fenotípica "de"un"solo"genotipo"asociado"a"varios"entornos" puede"ser:"" • •

Simple Simple:" :" Un"genotipo"sólo"da"un"fenotipo" Complejo:" Cada"genotipo"puede"dar"diversos"fenotipos"que"se"solapan"unos"con" otros," de" forma" que" a" partir" de" un" fenotipo" no" sea" posible" asignarle" su" correspondiente" genotipo" (dos" genotipos" pueden" dar" el" mismo" fenotipo).

"

2.2%Plasticidad%fenotípica.% La" plastici plasticidad" dad" fenotípica "describe"el"grado"en"el"que"el"fenotipo"de"un"organismo" está"determinado"por"su"genotipo."" Un"alto"nivel"de"plasticidad"significa"que"los"factores"ambientales"tienen"una"fuerte" influencia"sobre"ese"fenotipo"particular"(larvas"de"salamandra)."

3" "

Si"hay"un"bajo"nivel"de"plasticidad,"el"fenotipo"de"un"organismo"se"puede"predecir"a" partir" del" conocimiento" del" genotipo," independientemente" de" las" peculiaridades" ambientales"durante"el"desarrollo."

2.3%Penetrancia%y%expresividad.%% La"penetrancia" de"un"genotipo " es"el"porcentaje"de"individuos"de"dicho"genotipo"que" manifiestan" el" fenotipo" correspondiente." Cuando" es" inferior" al" 100%" se" debe" a" su" dependencia" con" otros" genes" (epistasias)" o" por" presencia" de" genes" modificadores," supresores,"o"del"ambiente."" La" expresividad" es"el"grado"o"intensidad"con"que"se"manifiesta"un"fenotipo"en"un" individuo."También"puede"variar"en"función"de"epistasias"o"variables"ambientales"(manchas" en"perros"Beagle"o"vacas"frisona)."

2.4%Fenocopia.% Es"el"individuo"que"simula"fenotípicamente"una"situación"heredable,"pero"no"posee" la"información"genética"respectiva"(diabetes"y"rubeola)."

2.5%Un%gen%letal.% Es"un"gen"cuya"expresión"produce"la"muerte"del"individuo"antes"de"que"este"llegue" a"la"edad"reproductora."Si"la"expresión"de"un"gen"en"vez"de"causar"la"muerte"del"individuo" causa" un" acortamiento" de" su" ciclo" biológico," un" empeoramiento" de" su"calidad" de" vida"o" algún"daño"en"su"organismo,"se"denomina"gen"deletéreo."" En"algunos"casos"en"los"que"ciertos"fenotipos"mueren"antes"de"nacer,"alterando"las" proporciones"mendelianas"(hemofilia,"albinismo,"cola"del"gato"Manx)."" Según"qué"alelo"produce"los"efectos"letales"se"diferenciarán:"" •

Alelo"letal"dominante:"produce"los"efectos"letales"con"una"sola"copia"de"él."Son" los"más"raros,"ya"que"podrían"ser"los"salvajes"y"acabar"con"una"población."Solo" sobreviven" los" homocigóticos" recesivos." Se" cree" que" aparecen" por" mutación" recurrente." Alelo"letal"recesivo:"el"alelo"tendrá"efectos"letales"sólo"en"homocigosis."Los"genes" mortales"o"deletéreos"tienden"a"desaparecer"por"mera"selección"natural."

Alelo"dominante"con"efecto"letal"recesivo:"es"el"que"produce"la"muerte"en"homocigosis"y" son"dominantes"en"heterocigosis."

4" "...