Todo Casos Clínicos PDF

Preview

Summary

CASOS CLÍNICOSCARA, LABIOS, PALADAR Y NARIZCASO 1¿Cuál es el diagnóstico? Labio leporino unilateral sin paladar hendido ¿Cómo explicaría usted el desarrollo de este trastorno? El labio hendido unilateral se debe a la falta de fusión del proceso maxilar del lado afectado (en este caso el izquierdo) c...

Description

CASOS CLÍNICOS CARA, LABIOS, PALADAR Y NARIZ CASO 1 ¿Cuál es el diagnóstico? Labio leporino unilateral sin paladar hendido ¿Cómo explicaría usted el desarrollo de este trastorno? El labio hendido unilateral se debe a la falta de fusión del proceso maxilar del lado afectado (en este caso el izquierdo) con las prominencias nasales mediales, lo que se debe a la falta de fusión de las masas mesenquimales y a defectos de proliferación del mesénquima, así como de desaparición del epitelio de superficie. Este problema provoca la aparición de un surco labial persistente. El epitelio del surco labial se estira y los tejidos del suelo del surco se fragmentan. A consecuencia de ello, el labio queda dividido en dos partes, medial y lateral. En ocasiones hay una banda de tejido (denominada banda de Simonart) que une las partes del labio hendido unilateral incompleto. ¿Qué otras formas examinaría usted en este pequeño? La evaluación médica preoperatoria del paciente en este nivel está a cargo del pediatra, quien puede evaluar la condición del niño y problemas asociados como anemia. La desnutrición y anemia crónicas se determinan en relación con el peso y talla del paciente y en relación con su edad de acuerdo a las tablas establecidas con dicho fin. La evaluación conjunta del anestesiólogo y cirujano determinara si el paciente está apto para el acto quirúrgico y anestesia respectiva. El cardiólogo, por su parte, determina la condición del paciente previo a la cirugía a través del riesgo quirúrgico. Este es un estudio de interés médico y legal en nuestro medio y es requisito indispensable para que el paciente pueda ser intervenido. De manera general se considera que el niño debe tener 10 libras de peso (alrededor de 5 kilos), 10 gramos de hemoglobina y 10 semanas de edad (alrededor de 3 meses) (regla de los 10) para poder proceder a la cirugía labial a los 3 meses de edad. ¿Hay predisposición sexual o familiar para este trastorno? Este trastorno se observa en aproximadamente, 1 de cada 1000 recién nacidos; sin embargo, su frecuencia muestra variaciones importantes entre distintos grupos étnicos. El 60-80% de los niños afectados son del sexo masculino. Este trastorno se debe a factores múltiples (herencia multifactorial) incluyendo factores genéticos y no genéticos. Se ha comprobado que el gen del factor regulador del interferón 6 está implicado en la aparición de las fisuras aisladas. El hermano de un niño con paladar hendido muestra un riesgo elevado de presentarlo. La fisura del labio y del proceso alveolar se transmite a través de un gen ligado al sexo masculino. En casos que no está afectado ninguno de los progenitores el riesgo es del 4%. ¿A qué edad debe recibir tratamiento este pequeño? Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía puede repararse en los primeros meses de vida normalmente cuando el bebé pesa entre 4.50 y 5.50 kg entre 10 y 12 libra) CASO 2 ¿Cuál es el diagnóstico? Microstomía congénita (boca pequeña) ¿Cómo explicaría la producción de este trastorno? Se debe a la fusión excesiva de las masas mesenquimatosas de los procesos maxilar y mandibular correspondientes al 1er arco faríngeo. En los casos más severos puede relacionarse con hipoplasia (desarrollo insuficiente) de la mandíbula. CASO 3 ¿Qué anomalía congénita de la boca cree usted sea la causa de este problema de la alimentación? Anquiloglosia produce dificultad de lactancia. El frenillo lingual conecta normalmente la superficie inferior de la lengua con el suelo de la boca. En ocasiones, el frenillo lingual es corto y se extiende hasta la punta de la lengua esto dificulta el amamantamiento del recién nacido. Se observa en 1 de cada 300 neonatos.

¿Cómo trataría usted este caso? Haciendo controles periódicos, de la evolución del frenillo porque por lo general se suele distender con el paso del tiempo sin producir mayores problemas, haciendo innecesaria la corrección quirúrgica de esta anomalía. CASO 4 ¿Cuál es el diagnóstico? Su diagnóstico serpia de atresia del conducto nasolacrimal, el cual se encarga del drenaje de las lágrimas, esto se produce porque este conducto inicialmente es un cordón que se abre, sin embargo, al no abrirse produce esta patología. ¿Haría usted el diagnóstico durante la primera semana de vida? Este diagnóstico no se puede realizar en la primera semana de vida, debido a que la capacidad de producir lágrimas recién se manifiesta en el primer mes de vida, antes de ello llora sin lágrimas. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL CASO 1 ¿Cuál es el diagnóstico? El diagnóstico sería de una espina bífida oculta. ¿Cómo explicaría usted el defecto óseo? Este defecto óseo es producido por la falta de un crecimiento normal y de la fusión de los arcos neurales, esto impide la formación de las apófisis espinosas. Al darse esto, no presenta signos, por lo que no puede detectarse a menos que se haga una radiografía. CASO 2 ¿Cuál es el diagnóstico? El diagnóstico es meningocele. ¿Cómo explicaría usted el defecto congénito del dorso? Esta patología se explica porque el tejido nervioso se incorpora en la cavidad del quiste, lo cual afecta el desarrollo de las fibras nerviosas (esto último explica la posición en la cual se encuentra el bebé). El líquido céfalo raquídeo y aparece allí porque la membrana que lo cubre es delgada en esta porción y se rompe con facilidad. CASO 3 ¿Cuál es el diagnóstico? Hidrocefalia comunicante ¿Cómo explicaría usted esta anomalía congénita? La hidrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo del líquido cefalorraquídeo se ve bloqueado después de salir de los ventrículos. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido cefalorraquídeo aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos. Obstrucción en el espacio subaracnoideo. Los ventrículos si comunican con el espacio subaracnoideo, pero este está obstruido e impide la llegada del LCR a los lugares de absorción. ¿Cuál es el pronóstico si el paciente se queda sin tratamiento? Si no se da un tratamiento el paciente morirá porque habría hipertensión endocraneana y habría daño cerebral. CASO 4 ¿Cuál es el diagnóstico? Encefalocele: herniación de una o más estructuras encefálicas a través de un defecto óseo craneano Es una protrusión o un bulto (en forma de saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. El resultado es una abertura que se produce en algún punto a lo largo del centro del cráneo, entre la nariz y la nuca, más frecuentemente en la parte de atrás de la cabeza (ilustrado), la parte de arriba de la cabeza o entre la frente y la nariz. SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO CASO 1 ¿Puede usted explicar embriológicamente el plexo braquial postfijado? Si el nervio C4 es muy pequeño o está ausente, C5 de menor tamaño y T1 de mayor tamaño y el ramo T2 siempre está presente, es el llamado Plexo Postfijado o Bajo.

El plexo braquial se forma por las comunicaciones que se establecen entre los ramos anteriores de los nervios espinales de C5 a T1. Las variaciones anatómicas son extremadamente comunes y pueden ser consideradas la regla y no la excepción. No es infrecuente que también reciban comunicaciones de C4 (2/3 de los pacientes) y T2 (1/3 de los pacientes). Lo ramos anteriores de los nervios espinales pasan por detrás de la arteria vertebral y se dirigen horizontal y lateralmente por la superficie superior de la apófisis transversas. Luego, convergen formando tres troncos situados entre los músculos escalenos anterior y medio. ¿Hay algún trastorno, denominado plexo braquial prefijado? Esta es la descripción clásica del plexo braquial, pero los aportes por os nervios C4 y T2 están sujetos a variaciones frecuentes. Cuando el nervio C4 es grande, T2 suele estar ausente y T1 reducido de tamaño, es llamado Plexo prefijado o Alto. CASO 2 ¿Es común este fenómeno? Este fenómeno ocurre en un 21, 89 – 57,39% CASO 3 ¿Cuál es el diagnóstico? Se asocia a una anomalía con el desarrollo inadecuado de alguna región de la piel. ¿Por qué es necesario efectuar una exploración neurológica cuidadosa en este caso? Alguna región de la piel no recibe una buena inervación ni irrigación por un mal desarrollo de ambos. ¿Es hereditario este trastorno? Es un trastorno hereditario. SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO CASO 1 ¿Cuál es el diagnóstico? Torticolis congénita del lado derecho ¿Cuál es la causa probable de este trastorno? Las causas de la torticolis congénita son normalmente algunas de las siguientes: Una mala posición dentro del útero de la cabeza del bebe, lo que provocaría que se contrajera el músculo esternocleidomastoideo y, como consecuencia, que este músculo, se engrosara (fibrosis) y acortara. Una alteración de la irrigación sanguínea del propio músculo durante el embarazo (la arteia que lleva sangre al músculo está comprimida). El estiramiento excesivo del esternocleidomastoideo durante el parto a la salida de la cabeza, causando un hematoma que cuando se reabsorbe deja una cicatriz (tejido fibroso) que acorta y resta flexibilidad al músculo y esto hace que la cabeza se incline hacia un lado. ¿Cuál es la causa de la tumefacción en el cuello que había al nacer? Se debe a que por el desarrollo que sufrió ECO se produce una hemorragia y así se formara al mismo tiempo un hematoma que producirá fibrosis y se verá un abultamiento (tumor ovoide acuoso) como una oliva en el esternocleidomastoideo que se suele reabsorber en los primeros 23 meses de vida. ¿Qué ocurre con la cara si no se trata este trastorno? A menudo el niño presenta una asimetría facial con un discreto aplanamiento del lado afectado que, en algunos casos, puede persistir a pesar de la corrección de la torticolis. Como los ojos no están en un plano horizontal sino oblicuo puede provocarse una disminución del campo visual del ojo contra lateral la cual regresa después de corregirla. Estos niños compensan elevando su hombro para mantener una línea horizontal de la visión, esto no sucede sino hasta que el bebé ya se puede poner de pie. CASO 2 ¿Cuál es su diagnóstico? Artrogriposis múltiple congénita La AMC se describió por primera vez en 1841 por Otto, y en 1982 se introdujo el término de amioplasia, que describe el tipo más común de artrogriposis, que se caracteriza por el reemplazo

del músculo esquelético por tejido fibroso y grasa. Hasta ahora se reconocen al menos 9 diferentes tipos de amioplasia. Los pacientes nacidos con AMC presentan múltiples contracturas, deformaciones articulares y músculos defectuosos, lo que provoca que las extremidades se vean cilíndricas, tubulares o cónicas, y articulaciones fusiformes. Con frecuencia se observan hoyuelos sobre las articulaciones, esto secundario al contacto estrecho entre el hueso y la piel que recubre la articulación; también existe disminución de los pliegues cutáneos y disminución de la grasa subcutánea. Alrededor de un 80% presentan contractura de la cadera y un 43% dislocación de la cadera al nacimiento; 80-90%contracturas de rodillas, siendo las más comunes las contracturas en flexión. El área que más usualmente se afecta son los pies, siendo la deformidad más frecuente el pie equinovaro rígido (también llamado pie zambo, es una deformidad congénita del pie en la cual éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo)), en un 95%. Las extremidades superiores se ven afectadas en un 80%, con contracturas severas en las partes proximales. La escoliosis se encuentra presente en un 30-60% de los pacientes. El diagnostico se hace por exclusión ya que existen 150 desórdenes diferentes que manifiestan contracturas musculares. El estudio del sistema nervioso central debe incluir examen clínico y de imagen, como tomografía axial computada de (TAC) o RMN, por la alta frecuencia de trastornos centrales. El aparato neuromuscular requiere análisis de enzimas séricas, electromiografía o estudios cromosómico y estudios de patrón global de anomalía, como ecocardiograma y ecoabdominal, ya que estos pueden indicar que la artrogriposis es parte de un síndrome cromosómico. CASO 3 ¿Cuál es su diagnóstico? Acondroplasia: es uno del grupo de trastornos óseos genéticos (heredado) muy poco frecuentes. La acondroplasia es el tipo más común de lo que alguna vez se llamó enanismo, en el cual los brazos y piernas del niño son cortos en proporción a longitud del cuerpo. Por lo general, la cabeza es grande y el tronco tiene un tamaño normal, la estatura promedio de hombres adultos con acondroplasia es aproximadamente de 49 pulgadas (4 pies y 1 pulgada). ¿Es hereditaria esta enfermedad? Si, autosómica dominante. CASO 4 ¿Cuál es el diagnóstico? Raquitismo, falta de vitamina D, calcio o fósforo. Este trastorno lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. ¿Cuál es el pronóstico? El raquitismo puede corregirse con la reposición de los minerales y la vitamina D, si se corrige mientras es aun pequeño las múltiples deformidades asociadas a fracturas antiguas suelen mejorar o desaparecer, de lo contrario pueden ser permanentes de no tratarse. CASO 5 ¿Cuál es el diagnóstico? Displasia Cleidocraneal (DCC) un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales. Disostosis cleidocraneal Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha. Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro. Esto hace que los dientes normales resulten torcidos.

La enfermedad no afecta la inteligencia del paciente. Otros síntomas pueden abarcar: Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo. Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos blandos") Articulaciones flojas. Frente prominente (prominencia frontal) Antebrazos cortos. Dedos de la mano cortos ¿Cuál es el tratamiento? No existe un tratamiento específico para los problemas óseos. El cirujano oral debe evaluar regularmente la dentadura y un otólogo debe verificar los problemas de audición. Una posibilidad de quitar los dientes de leche que no han caído, los supernumerarios los dientes permanentes anómalos. Puede ser necesaria lo logopedia (terapia de lenguaje) CASO 6 ¿Cuál es el diagnóstico? El fibroma condromixoide es un tumor benigno infrecuente de origen cartilaginoso, que aparece en individuos jóvenes y se desarrolla generalmente en huesos largos ¿Cuál es el tratamiento? El tratamiento debe ser conservador y consistir, en la medida de lo posible, en una resección económica o un legrado enérgico, teniendo en cuenta que el riesgo de recidiva local es elevado cuando la extirpación es incompleta CASO 7 ¿Cuál es el diagnóstico? El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical (unión entre la parte superior de la columna y el cráneo), que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales; definida por la tríada característica, implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Asociado factores ambientales y genéticos ( tres genes: GDF6, GDF3 y MEOX1.), que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras (también llamado somita, es el segmento resultante de la división primitiva del embrión) cervicales y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados. Se distinguen tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras: 1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de vértebras torácicas. 2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras. 3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.

¿Cuál es el tratamiento?

No hay cura para el síndrome de Klippel Feil. El tratamiento es generalmente sintomático y de apoyo. La gestión depende de las características y la gravedad en cada persona, y puede ser de por vida. Hay varias terapias conservadoras disponibles, incluyendo el uso de collares cervicales, llaves, tracción, terapia física, fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), y diversos medicamentos para el dolor.[1][8] Sin embargo, para muchas personas con síndrome de Klippel Feil, los síntomas son progresivos debido a los cambios degenerativos que ocurren en la columna vertebral. La cirugía puede estar indicada por una variedad de razones, incluyendo dolor persistente; déficit neurológico; inestabilidad cervical o craneocervical; constricción de la médula espinal; o para corregir la escoliosis severa.[8] Algunas personas con KFS pueden necesitar cirugía para reparar otras anomalías esqueléticas o relacionadas con el corazón, los riñones, los oídos, los ojos, u otras partes del cuerpo.

CASO 8 ¿Cuál es el diagnóstico? Escoliosis congénita. Es una desviación lateral de la columna vertebral que se debe a malformaciones congénitas de las vértebras y de los elementos de sostén adyacentes, enfermedad no transmisible. ¿Términos embriológicos? La notocorda llega a rodearse de esas células esclerodérmicas formando una columna. Tal como se va formando ésta, se van alternando la formación de áreas protoplásmicas densas y claras. El mismo somita que se ha dirigido ahora lateralmente, forma segmentos de las costillas y de los arcos neurales. Las áreas densas y claras del esclerotomo forman el disco intervertebral y el «centrum» respectivamente. Las mitades superior e inferior de los somitas adyacentes se unen para formar cada «centrum» en cada uno de los niveles; el centrum desarrollará el soma vertebral y hacia la parte posterior, los arcos neurales forman una

estructura que envuelve los elementos neurales. Cuando el arco neural está completo comienza a osificarse la estructura cartilaginosa . La segmentación seriada de los arcos neurales se considera en parte dependiente de los ganglios espinales. El fallo de segmentación seriada es el responsable de las deformidades congénitas del cuerpo vertebral (centrum), elementos neurales o del disco. El fallo de formación de cualquier segmento espinoso o un fallo de segmentación puede provocar un crecimiento desequilibrado que conducirá a una anormal arquitectura de la columna y un crecimiento errático y desordenado. Dos centros principales de osificación se desarrollan en los arcos neurales alrededor de la 8-10 semana. Dichos centros se desarrollan en la zona cefálica de la columna y prosperan distalmente. Una zona de cartílago permanece entre los arcos osificados y el centrum. La fusión del arco y del «centrum» comienza caudalmente y emigra proximalmente. Defectos en el cierre de estos platillos pueden ocasionalmente conducir hacia una asimetría y un raquis desequilibrado. ¿Cuál es el tratamiento? La cirugía consiste en corregir la curvatura lo más posible: La cirugía se realiza con un corte a través de la espalda, la zona abdominal o debajo de las costillas. Las vértebras se sostienen en su lugar con 1 o 2 varillas de metal. Estas varillas se sujetan con ganchos y tornillos hasta que el hueso sana. Después de la cirugía, es posible que necesite usar un corsé por un tiempo para mantener la columna vertebral inmóvil.

CASO 9 ¿Cuál es el diagnóstico? Espondiliosis, desarrollo deficiente o degeneración de una parte de la VÉRTEBRA,por lo generalen el pars interaticularis (el hueso puente entre las facetas superiores e inferiores de las articulaciones de las Vértebras Lumbares), que conducen a las Espondilolistesis

¿Razones embriológicas? El proceso degenerativo d...