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Avance de tutoría del síndrome de Marfán, cómo se da y en que consiste...

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1

CURSO DE NIVELACIÓN “G”:

Síndrome de Marfán

INTEGRANTES: María F. Calero Alicia G. Carvajal Shaskia G. Chiriboga Mabel A. Correa

Cátedra de Biología

Lic. Carme Y. Torres Zambrano

Julio 16, 2021

2 Índice Índice................................................................................................................................... 2 1.

Resumen .................................................................................................................... 4

2.

Abstract ..................................................................................................................... 5

3.

Introducción .............................................................................................................. 6

4.

Planteamiento del problema...................................................................................... 7

5.

Objetivo General ....................................................................................................... 8 5.1.

6.

Objetivos Específicos ........................................................................................ 8 Marco teórico ............................................................................................................ 9

6.1.

Definición .......................................................................................................... 9

6.2.

Manifestaciones Clínicas ................................................................................... 9

6.3.

Factores de Riesgo ............................................................................................. 9

6.3.1. Complicaciones cardiovasculares ................................................................ 10 • Aneurisma de la aorta. ..................................................................................... 10 • Disección aórtica ............................................................................................. 10 • Malformaciones de las válvulas. ..................................................................... 10 6.3.2. Complicaciones oculares .............................................................................. 10 • Luxación del cristalino. ................................................................................... 10 • Problemas de retina. ........................................................................................ 10 • Aparición temprana de glaucoma o cataratas. ................................................. 11

3 6.3.3. Complicaciones óseas .................................................................................. 11 6.3.4. Complicaciones del embarazo ...................................................................... 11 7.

Exámenes de Diagnósticos ..................................................................................... 12 7.1.1. Exámenes genéticos ..................................................................................... 12 7.1.2. Exámenes oculares ....................................................................................... 13 • Examen con lámpara de hendidura. ................................................................ 13 • Prueba de presión ocular. ................................................................................ 13

8.

Tratamientos del Síndrome ..................................................................................... 14 • Medicamentos ..................................................................................................... 14 • Terapia................................................................................................................. 14 • Cirugías y otros procedimientos .......................................................................... 14

9.

Metodología ............................................................................................................ 15 9.1.

Análisis y síntesis ............................................................................................ 15

10.

Conclusión de Grupo .............................................................................................. 20

11.

Referencias bibliográficas ....................................................................................... 21

12.

Anexos .................................................................................................................... 22

13.

Informe.................................................................................................................... 24

4 1. Resumen La enfermedad de Marfán, provocada por una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibrilina-1 y transmitida de forma autosómica dominante, es, con una incidencia aproximada de 1caso por cada 10.000 nacidos vivos (1), una de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo más frecuentes. Desde su descripción en 1986 por Antoine-Bernard-Jean Marfán el conocimiento de la enfermedad se ha ampliado de forma progresiva, con la descripción de afectaciones oculares, esqueléticas, cardiovasculares, en el pulmón, en la piel y en los argumentos que definen la enfermedad (1). El diagnóstico de la EM se encuentra a veces comprometido por el hecho de que los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y en pacientes jóvenes; algunos de ellos son frecuentes en la población general no afectada (1). El síndrome de Marfán ha sido objeto en los últimos años y en la actualidad de un creciente interés por la detección de otras enfermedades con fenotipo marfanoide y mutaciones en el gen de la fibrilina-1, y por la aparición de un tratamiento médico y quirúrgico agresivo que ha cambiado de forma radical el pronóstico de la enfermedad (1). Palabras claves: Síndrome, Marfán, fibrilina-1, mutación, enfermedad.

5 2. Abstract Marfan's disease, caused by a heterozygous mutation in the gene that encodes fibrillin-1 and transmitted in an autosomal dominant manner, is, with an approximate incidence of 1 case per 10,000 live births, one of the most common hereditary connective tissue diseases (1). Since its description in 1986 by Antoine-Bernard-Jean Marfán, knowledge of the disease has progressively expanded, with the description of ocular, skeletal, cardiovascular, lung, skin and argument affections that define the disease (1). The diagnosis of MS is sometimes compromised by the fact that the clinical findings are dependent on age, which leads to difficulties in diagnosis in children and young patients; some of them are frequent in the general unaffected population (1). Marfán syndrome has been the object of increasing interest in recent years and today in the detection of other diseases with the marfanoid (1). phenotype and mutations in the fibrillin-1 gene, and in the appearance of aggressive medical and surgical treatment that has radically changed the prognosis of the disease (1). Key words: Syndrome, Marfan, fibrillin-1, mutation, disease.

6 3. Introducción Las enfermedades genéticas, o también conocidas como trastornos genéticos, son causantes de diversas alteraciones dentro del genoma, provocando consigo la síntesis de proteínas defectuosas, cabe recalcar que estas pueden o no ser de carácter hereditario dependiendo únicamente si el gen alterado está presente en las células germinales (1). Dichas enfermedades se dan a lugar ya que una o varias proteínas funcionan de manera incorrecta, como, por ejemplo, en el síndrome de Marfán (1). Lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfán, quien 1896, presentó caso de Gabrielle P., niña de 5 años con claros defectos a nivel esquelético y siendo el más característico la presencia de alargamiento en sus dedos, brazos y piernas; el caso fuepresentado en la Société Medícale des Hôpitaux de París (1). El síndrome de Marfán es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo, este síndrome afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto (2). El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfán con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta. Las personas que padecen el síndrome de Marfán han pasado de tener una esperanza de vida de 40 años, a vivir hasta los 80 (2).

7 4. Planteamiento del problema Actualmente en Ecuador, la prevalencia en el Síndrome de Marfán es de 3 personas por cada 10.000 habitantes. Este dato lo convierte en una de las más frecuentes dentro de las llamadas Enfermedades Raras (3). Hace no muchos años, la prevalencia era sensiblemente inferior: 1 persona por cada 10.000 habitantes. Al aumentarse el número de la población afectada nos da a entender que se logra evidenciar las mejorías en los procesos de diagnóstico, no que es un crecimiento de la incidencia de la enfermedad (3). Eso nos acerca a censos más próximos a la realidad del síndrome y hace pensar en que la prevalencia pueda continuar aumentando en la misma proporción que lo hagan los recursos sociossanitarios del país. El diagnóstico anticipado es un arma para combatir el síndrome (3). En chile el síndrome de marfán se da en una población de que ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes. El 70%-85% de los casos de Marfán clásico son hereditarios (3). Las estadísticas que se presentan de síndrome de marfán en la población de argentina es de que 1/5000 personas la padecen en el mundo, aunque no contamos con cifras concretas en Argentina (3). En la población de México el síndrome de marfán de acuerdo con Geraldine Duran, fundadora de la Asociación Síndrome de Marfán México AC, se cree que, de cada 5 mil personas, una padece dicha enfermedad; esta cifra es aproximada, ya que muchos desconocen el padecimiento (4).

8 5. Objetivo General 1.- Conocer los aspectos fundamentales y analizar el síndrome de Marfán como enfermedad genética con sus aspectos fundamentales, los problemas y daños que se pueden producir en órganos del diagnosticado como consecuencia de un mal funcionamiento.

5.1.

Objetivos Específicos

1.- Adquirir una idea más clara definiendo el síndrome de Marfán. 2.- Describir los síntomas y causas en una persona que padece síndrome de Marfán. 3.- Conocer los exámenes de diagnóstico que se puedan efectuar en pacientes con síndrome de Marfán. 4.- Aprender sobre los tratamientos médicos para que un paciente con síndrome de Marfán para que pueda mejorar su calidad de vida.

9 6. Marco teórico 6.1.

Definición

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo (4).

6.2.

Manifestaciones Clínicas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfán varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. Estos signos y síntomas pueden ser (4):

•

Una contextura alta y delgada

•

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

•

Esternón que sobresale o se hunde

•

Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

•

Soplos cardíacos

•

Miopía extrema

•

Espina dorsal anormalmente curvada

•

Pie plano

6.3.

Factores de Riesgo

El síndrome de Marfán afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfán es que uno de los padres tenga este trastorno (3).

10 Como el síndrome de Marfán puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones (3). Dentro de estas complicaciones están: 6.3.1. Complicaciones cardiovasculares Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfán afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo (4).

•

Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfán, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón (4).

•

Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda (4).

•

Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfán, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser débil. Esto puede provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca (4). 6.3.2. Complicaciones oculares

•

Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico es "ectopia del cristalino", y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfán (4).

•

Problemas de retina. El síndrome de Marfán también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo (4).

11 •

Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfán suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana (4). 6.3.3. Complicaciones óseas El síndrome de Marfán aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral,

como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfán (4). 6.3.4. Complicaciones del embarazo El síndrome de Marfán puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre que lo habitual. Esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de ruptura o disección mortal (4).

12 7. Exámenes de Diagnósticos

•

Hacerle un examen físico cuidadoso, esto incluye el buscar las características del Síndrome de Marfán en sus huesos, articulaciones, piel y pulmones. (4)

•

Ecocardiograma, esta es una prueba para estudiar el corazón, sus válvulas y la aorta (el vaso sanguíneo que acarrea la sangre del corazón). (4)

•

Electrocardiograma (ECG). Esta prueba revisa su frecuencia y su ritmo cardíaco. Su doctor quizás le pida un ECG además del ecocardiograma. (4)

•

Examen del ojo con lámpara de ranura. Esta prueba, como parte de la mayoría de los exámenes del ojo, ayuda a su doctor a ver si los lentes de sus ojos están dislocados (fuera de lugar). (4)

•

Otras pruebas son IRM (resonancia magnética) o tomografía computarizada (CT por sus siglas en ingles) de la parte inferior de la espalda, estas pruebas pueden ayudarle a su doctor a saber si usted tiene ectasia dural, un problema de la espalda que es muy común en personas que tienen el Síndrome de Marfán. (4)

7.1.1. Exámenes genéticos Las pruebas genéticas se pueden usar para confirmar un presunto diagnóstico de síndrome de Marfán, identificar las causas genéticas de los aneurismas aórticos en algunas familias, distinguir entre los que han heredado una copia alterada de un gen en una familia de aquellos que heredaron una copia normal y aumentar las opciones de reproducción en las familias con el síndrome y trastornos relacionados. Y la creación de un plan para el tratamiento, seguimiento y la evaluación a largo plazo. La interpretación adecuada de los resultados de las pruebas genéticas requiere la asociación con información genética precisa (4) Estas pruebas genéticas pueden ayudar en:

• Para las personas con un historial familiar del síndrome de Marfán, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar o descartar el diagnóstico.

13

• Las pruebas genéticas pueden ser útiles para fines de planificación familiar y pueden ayudar a facilitar la discusión en relación con el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y el diagnóstico prenatal y permiten una evaluación exacta del riesgo de reproducción. (4)

• La identificación de una mutación del gen FBN1 en la persona con síndrome de Marfán es necesaria para tratar de lograr un diagnóstico prenatal, el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) o el diagnóstico de un miembro de la familia pre-sintomático, por medio de un estudio con base en los genes. (4)

7.1.2. Exámenes oculares

•

Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino,

cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas. (4) •

Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la

presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba. (4)

14 8. Tratamientos del Síndrome Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfán, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad (3). En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfán a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfán ahora puede esperar llevar una vida más normal (3). •

Medicamentos Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar

a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura (5). •

Terapia En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden

corregir con anteojos o lentes de contacto (5). •

Cirugías y otros procedimientos

• Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas

(50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar hacer una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica (5). • Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una

consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía (5). • Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas para corregir el aspecto de un

esternón hundido o sobresaliente (5). • Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte

posterior del ojo, generalmente,...