Aplicaciones de la genetica en la medicina humano PDF

Preview

Summary

Download Aplicaciones de la genetica en la medicina humano PDF

Description

Investigador: Olman José Pacheco Alemán Aplicaciones de la genética en la medicina humana

Codigo:18A0794 UNAG

Introducción A lo largo de los años, los avances científicos han sido de mucha ayuda en la mayoría de las ramas científicas, y este es el caso del estudio de la genética para la medicina o mejor dicho, Genética Medica, que es, en mejores palabras es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias, y al ser así esta tiene muchas especialidades de estudio, como ser la genética molecular, la genética bioquímica y genética clínica, entre otras. Siendo así, la genética es una ciencia muy necesaria y su estudio nos permite hacer descubrimiento muy importante para la vida y también para lograr encontrar tratamientos o bien curas para algunas enfermedades hereditarias.

1) Aplicaciones de la ingeniería genética en la medicina Los investigadores están utilizando la ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística. Dentro de las técnicas básicas de ingeniería genética destacan la del ADN recombinante. Es el proceso de extracción de ADN de un organismo y su inserción en otro organismo, dándole nuevos rasgos. En la medicina, la técnica puede ser utilizada para desarrollar medicamentos, vacunas, y para producir hormonas humanas y proteínas. Introduciendo ADN humano en un organismo huésped se puede convertir a ese organismo en una fábrica de productos médicos importantes. La producción de insulina es un excelente ejemplo de este proceso. Los fármacos modificados genéticamente que ya se están produciendo de forma habitual en microorganismos plantas o animales son los siguientes:

     

Insulina para diabéticos Factor VIII para la hemofilia A Factor IX para la hemofilia B Hormona de crecimiento humano (GH) Eritropoyetina (EPO) para el tratamiento de la anemia Tres tipos de interferones - luchar contra las infecciones virales [ CITATION Dra18 \l 3082 ]

2) Aportes de la genética en la medicina El descubrimiento y manipulación del ADN ha aportado a la medicina las pautas para la prevención, tratamiento y curación de un cierto número de enfermedades. Entre otras

aplicaciones: Obtención de hormonas, obtención de vacunas recombinantes, diagnóstico de enfermedades de origen genético y terapia génica en enfermedades incurables. Gracias a la genética, la medicina ha logrado estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos de una enfermedad, un defecto congénito o la susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud por lo que brinda una descripción general de los mecanismos genéticos que pueden causar enfermedades y así proponer tratamientos adecuados al paciente y antecesor. [ CITATION Cat15 \l 3082 ]

 Área de la genética medica

- Genética Clínica. Es el área de la medicina clínica relacionada fundamentalmente con los defectos congénitos y los desórdenes hereditarios. Su objetivo es el estudio de la causa de la enfermedad con el fin de informar a sus portadores y familiares de las características de la misma, el riesgo de recurrencia, los medios de diagnóstico pre y postnatal y los posibles mecanismos de prevención o tratamiento. Para identificar la causa de un problema determinado, el genetista se basa en, Examen clínico Árbol genealógico. Consiste en la identificación gráfica de las relaciones familiares y la transmisión de diferentes rasgos o enfermedades a través de varias generaciones, análisis genético citogenético y/o molecular. Sirve para identificar la alteración genética responsable de la patología que se sospecha desde el punto de vista clínico, o identificar portadores de una alteración previamente identificada en la familia.

-

Citogenética. Analiza el material genético a nivel de cromosoma. Se basa clásicamente en su visualización con microscopio óptico y su ordenamiento en una célula en metafase (fase de la división celular) según su tamaño y forma. Es lo que denominamos cariotipo convencional.

- Genética Molecular. Se utiliza para identificar defectos o mutaciones que afectan a la estructura molecular del ADN. A diferencia de las cromosomopatías, estas alteraciones genéticas no se pueden ver a microscopio.[ CITATION Dra09 \l 3082 ]

- Genética Bioquímica: Es el estudio en el trastorno del metabolismo, es decir una herencia de los trastornos metabólicos afecta individuos con dos alelos mutantes, un alelo mutante, actividad enzimática reducida. [ CITATION Mar16 \l 3082 ]

- Asesoramiento genético: El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Un genetista se reunirá con usted para hablar de los riesgos genéticos. La consulta puede ser sobre usted o un familiar, o puede acceder a esta información cuando piense o planee tener un bebé. [ CITATION Med \l 3082 ]

 Enfermedades y trastornos comunes (La mayoría de estos descubrimientos han sido gracias al Genética)

- Síndrome del X frágil: El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad

-

-

-

genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos. Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos. La terapia se puede usar para tratar los problemas de aprendizaje. Los medicamentos pueden tratar la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo.[ CITATION Orp14 \l 3082 ] Hiperlipidemia Familiar Combinada (HFC): es un trastorno hereditario muy frecuente del metabolismo de los lípidos. Se estima que entre el 1-2% de la población general está afectada. Por lo tanto, se estima que en España más de 600.000 personas presentan este trastorno. La HFC afecta por igual a mujeres y varones. La mitad de los miembros de una familia de un paciente con HFC presentan este trastorno. [ CITATION Hip \l 3082 ] Enfermedad de Huntington: Es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste (degeneración) progresivo de las neuronas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos. [ CITATION May18 \l 3082 ] Síndrome de Down: Es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.[ CITATION Cui19 \l

3082 ] Conclusiones 1) Se ha logrado conocer más acerca de la importancia que tiene la genética en la medicina y de sus distintas aplicaciones en el ámbito médico. 2) Logramos conocer algunas enfermedades que son causados por ciertas modificaciones genéticas, enfermedades las cuales son hereditarias y también como estás enfermedades cambian el comportamiento según la enfermedad, siendo un ejemplo, El síndrome de Down. 3) Se logró comprender como es que a lo largo del tiempo la genética ha sido de suma importancia en la vida humana, porque gracias a esta se han elaborado curas o bien terapias para enfermedades que antes se creían incurables, y que hoy en día hasta se puede curar modificando cierto gen.

Bibliografía Alemañ, D. M. (21 de Agosto de 2018). Studocu. Obtenido de https://www.studocu.com/es/document/universidad-central-delecuador/odontologia/informe/aplicaciones-de-la-ingenieria-genetica-en-lamedicina/5259971/download/aplicaciones-de-la-ingenieria-genetica-en-lamedicina.pdf Cuidate. (12 de Septiembte de 2019). Obtenido de https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html Fernandez, C. (9 de Noviembre de 2015). Obtenido de https://prezi.com/tst22gykxqlz/aplicacion-de-la-genetica-en-el-campo-de-lamedicina/ Hipercolesterolemia Familiar. (s.f.). Obtenido de https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/hiperlipemiafamiliar-combinada/ Mayo Clinic. (16 de Mayo de 2018). Obtenido de https://www.mayoclinic.org/eses/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117 MedLinePus. (s.f.). Obtenido de https://medlineplus.gov/spanish/geneticcounseling.html Orpha.net. (Octubre de 2014). Obtenido de https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Expert=908&lng=ES Ramos, D. M. (2009). ZonaHospitalaria.com. Obtenido de https://zonahospitalaria.com/genetica-medica/ SF, M. (1 de Noviembre de 2016). SlideShare. Obtenido de https://es.slideshare.net/MariSF318/gentica-bioqumica-68012569

3) Los investigadores están utilizando la

ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para 4) desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el 5) Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística 6) Los investigadores están utilizando la

ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para 7) desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el 8) Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística 9) Los investigadores están utilizando la

ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para 10) desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el 11) Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística 12) Los investigadores están utilizando la

ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para 13) desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el 14) Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística 15) Los investigadores están utilizando la

ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para 16) desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el 17) Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística 18) os investigadores están utilizando la

ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para 19) desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el 20) Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística os investigadores están utilizando la ingeniería

genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística os investigadores están utilizando la ingeniería genética para

diagnosticar y predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística os investigadores están utilizando la ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para

desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística os investigadores están utilizando la ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el

tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística os investigadores están utilizando la ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades

devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística os investigadores están utilizando la ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el

Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística os investigadores están utilizando la ingeniería genética para diagnosticar y predecir la enfermedad, y para desarrollar terapias y medicamentos para el tratamiento de enfermedades devastadoras como el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la fibrosis quística...