Apuntes de Ginecología y obstetricia de medicina PUC 2019 PDF

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ABORTO ESPONTÁNEO INTRODUCCIÓN Aborto se define como la interrupción del embarazo que resulta en la expulsión de un embrión o feto no viable. Por convención se considera aborto a un feto que pesa menos de 500 g o de una edad gestacional menor a 22 semanas de amenorrea. El aborto espontáneos se define como la pérdida del producto de la concepción sin intervención externa antes de la viabilidad. La pérdida temprana del embarazo se define como un embarazo intrauterino no viable con un saco gestacional vacío o un saco gestacional que contiene un embrión o feto sin actividad cardíaca fetal dentro de las primeras 12 semanas de gestación. El 80% de las pérdidas de un embarazo se producen en el primer trimestre. La prevalencia de aborto espontáneo es mayor a edades gestacionales más tempranas: en embarazos menores a 6 semanas de gestación, el riesgo de aborto espontáneo es de 22-57% versus 15% a las 6-10 semanas y de 2-3 % después de 10 semanas. La pérdida gestacional tardía o aborto del 2º Trimestre se define como la pérdida reproductiva que ocurre desde las 13 semanas hasta alcanzar la viabilidad fetal (22 semanas). El aborto espontáneo es lejos la complicación más frecuente de cualquier gestación, estimándose que un 10-15% de los embarazos clínicos terminan en aborto y que aproximadamente el 25% de las mujeres experimentarán un aborto clínicamente reconocido a lo largo de su vida reproductiva. Esta cifra podría estar subvalorada si consideramos que hasta 30-50% de los embarazos se detienen precozmente en su desarrollo, los cuales se denominan abortos bioquímicos o subclínicos, donde generalmente la mujer no alcanza a reconocerlos por presentar escaso o ningún atraso menstrual. Dichos abortos obedecen principalmente a un desorden cromosómico esporádico de esa gestación en particular y no constituyen un factor de riesgo para embarazos futuros. ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO La principal causa de aborto son las alteraciones genéticas del embrión. Las anomalías cromosómicas involucran al 50% de los abortos espontáneos, donde la más común identificada fue la trisomía autosómica (52%), seguida por la poliploidía (21%) y la monosomía X (13%). La mayoría de las anormalidades cromosómicas que resultan en aborto espontáneo son eventos aleatorios, como errores en la gametogénesis materna o paterna, dispermia (fertilización de un óvulo normal por 2 espermatozoides) y la no disyunción cromosómica. Anomalías estructurales de cromosomas individuales (ej. por translocaciones, inversiones) se registraron en un 6% de las mujeres que tuvieron abortos espontáneos, y aproximadamente la mitad de estas anormalidades eran hereditarias. Las anomalías

cromosómicas tienen tendencia a asociarse con el aborto espontáneo recurrente, pero incluso en ese escenario son poco comunes (5%). Los factores de riesgo más comúnmente identificados entre mujeres que han experimentado aborto espontáneo son la edad materna avanzada y un aborto previo. La frecuencia de aborto clínicamente reconocido en las mujeres de 20 a 30 años es del 9 al 17%, y la tasa aumenta drásticamente al 20% a los 35 años, 40% a los 40 años y 80% a los 45 años. Entre los factores de riesgo encontramos: - Edad materna avanzada. - Aborto espontáneo anterior. - Consumo de alcohol. - Uso de gas anestésico (ej. óxido nitroso). - Consumo excesivo de cafeína. - Enfermedades crónicas maternas: diabetes mal controlada, enfermedad celíaca, enfermedades autoinmunes (particularmente SAF). - Tabaquismo. - Consumo de cocaína. - Concepción luego de 3-6 meses después de un parto. - Embarazo con DIU. - Infecciones maternas: vaginosis bacteriana, micoplasmosis, virus herpes simple, toxoplasmosis, listeriosis, Clamidia, VIH, sífilis, parvovirus B19, malaria, gonorrea, rubéola, Citomegalovirus. - Medicamentos: Misoprostol, retinoides, Metotrexato, AINES. - Múltiples abortos electivos previos. - Toxinas: arsénico, plomo, etilenglicol, disulfuro de carbono, metales pesados, solventes orgánicos. - Anomalías uterinas: anomalías congénitas, adherencias, leiomioma submucoso. La probabilidad de aborto depende también del número de abortos e hijos previos. Así, la probabilidad de tener un aborto en mujeres sin historia previa de embarazo es de 12%, pero el riesgo va aumentando a medida que aumenta el número de abortos. Después de 3 abortos (aborto recurrente) existe un quiebre en la curva que implica que esa tasa de aborto sea probablemente por alguna alteración orgánica más que por una causa idiopática. PRESENTACIÓN CLÍNICA La principal presentación clínica es la metrorragia y algia pélvica. Las opciones diagnósticas son: Síntomas de aborto (amenaza de aborto): Es la principal causa de sangrado o metrorragia en el 1º trimestre de la gestación. Se caracteriza por dolor cólico hipogástrico, metrorragia de cuantía variable, tamaño uterino adecuado para la EG y ausencia de modificaciones cervicales. Entre las mujeres con síntomas de aborto, sin certificar vitalidad fetal mediante ecografía, el 50% tendrá un aborto espontáneo, y no hay medidas preventivas ni terapéuticas para impedir su evolución. Entre

aquellas mujeres que han evidenciado la vitalidad embrionaria mediante ecografía, el riesgo de aborto es menor al 1% cuando presentan síntomas de aborto. Aborto incompleto: Aborto en que no todos los productos de la concepción han sido expulsados. Los productos retenidos pueden ser parte del feto, la placenta, o las membranas. Se caracteriza por cuadro de dolor cólico hipogástrico intenso, metrorragia abundante, modificaciones cervicales (cuello permeable) incluso con palpación de restos ovulares en el canal cervical y con altura uterina levemente menor de la que corresponde a la edad gestacional. La ecografía transvaginal muestra restos en la cavidad endometrial (grosor endometrial ≥15 mm). Se produce con mayor frecuencia en abortos >10 semanas. Aborto completo: Aborto en que todos los productos de la concepción han sido expulsados sin la necesidad de una intervención quirúrgica o médica. El cuadro se caracteriza por historia previa de dolor cólico intenso acompañado de metrorragia y eliminación de restos ovulares, pero que en el momento de la consulta presenta poco o nada de dolor, escasa metrorragia, generalmente un cuello uterino cerrado o poco modificado y un tamaño uterino similar al de un útero no grávido. Se da más comúnmente en abortos que se producen precozmente, antes de las 8 semanas, ya que el producto de la gestación es más pequeño y se elimina en forma íntegra. La ecografía transvaginal muestra un endometrio 5 mm de LCN en que no se detectan LCF. Cuando se hace una ecografía y se observa un embrión de 3-

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4 mm sin LCF, se solicita repetir la ecografía en 2 semanas (mínimo 10 días) para verificar el desarrollo embrionario o confirmar la sospecha de aborto retenido. Huevo anembrionado: Corresponde a un embarazo en que se desarrolla el saco gestacional, pero el embrión no es visible en la ecografía. Es posible formular el diagnóstico si el saco gestacional es >25 mm y el embrión no es visible. Si detectamos un saco gestacional de 16-24 mm, y el embrión no es visible, solicitamos repetir la ecografía en 2 semanas para verificar el crecimiento normal y aparición del embrión, o confirmar la sospecha de aborto retenido.

DIAGNÓSTICO DE ABORTO Los síntomas comunes de un aborto, como el sangrado vaginal y los dolores uterinos, también son comunes en la gestación normal, el embarazo ectópico y el embarazo molar. Antes de iniciar el tratamiento, es importante distinguir una falla o pérdida prematura de otras complicaciones del embarazo temprano. El tratamiento de un aborto antes del diagnóstico confirmado puede tener consecuencias perjudiciales, incluida la interrupción de un embarazo normal, complicaciones del embarazo o defectos congénitos. En combinación con una historia médica completa y el examen físico, la ecografía y la prueba de β-hCG en suero pueden ser útiles para hacer un diagnóstico muy seguro. Es importante solicitar grupo sanguíneo y Rh para evaluar necesidad de Ig anti-Rh en pacientes Rh negativas. Los síntomas clásicos son sangrado y algia pélvica. En este contexto siempre es importante descartar otras patologías que se presentan con síntomas muy similares como embarazo fisiológico con síntomas de aborto, embarazo ectópico y enfermedad trofoblástica gestacional.

La ecografía es el examen de elección para verificar la presencia de una gestación intrauterina viable. En algunos casos, hacer un diagnóstico de aborto es bastante sencillo y requiere pruebas o imágenes limitadas (ej. Aborto completo). Dependiendo de las circunstancias clínicas específicas, una sola prueba de β-hCG en suero o una ecografía pueden no ser suficientes para confirmar el diagnóstico. Son hallazgos diagnósticos de Falla prematura del embarazo: § LCN ≥7 mm sin LCF. § Saco gestacional ≥25 mm sin embrión. § Ausencia de embrión con LCF en 2 ecografías separadas por ≥14 días en caso de saco gestacional sin saco vitelino. § Ausencia de embrión con LCF en 2 ecografías separadas por ≥11 días en caso de saco gestacional con saco vitelino. Son hallazgos sospechosos, pero no diagnósticos de falla prematura del embarazo: - LCN 7 mm. - Saco gestacional pequeño en relación con el tamaño del embrión (una diferencia 100 µmol/l. Adicionalmente, se demostró una buena correlación entre la alteración de las pruebas hepáticas (elevación de AST y ALT), elevación de ácidos biliares y mal resultado perinatal. De este modo, es posible clasificar a las mujeres con CIE de acuerdo con el riesgo perinatal y según los parámetros bioquímicos. Desafortunadamente, la medición de ácidos biliares no está disponible en nuestra unidad.

MANEJO DE LA CIE Una vez efectuado el diagnóstico de la CIE se inicia su manejo: vigilancia del bienestar fetal, tratamiento sintomático del prurito e interrupción del embarazo La normas de manejo de CIE incluidas en las guías UC y del MINSAL incluyen la monitorización materna de los movimientos fetales y especialmente el control semanal con PBF o RBNE. La vigilancia se inicia al momento del diagnóstico, y se mantiene hasta el parto. Sin embargo, la evidencia no ha demostrado que alguna de estas medidas tenga impacto sobre morbimortalidad perinatal. El prurito en la CIE suele ser leve y tolerable, pero en ocasiones es invalidante. En una etapa inicial los antihistamínicos (anti H1) como la clorfenamina o loratadina, pueden ser usados, logrando alivio parcial del prurito. El mejor tratamiento es el ácido ursodeoxicólico, pues mejora el flujo biliar, produciendo alivio sintomático y reduciendo la concentración plasmática de ácidos biliares. Aunque no se ha demostrado, este tratamiento puede potencialmente evitar el riesgo perinatal de la CIE (si reduce el riesgo de parto prematuro). La dosis de ursodeoxicólico es de 10-16 mg/Kg/d, en dos tomas diarias; usualmente entre 600-1.000 mg/24h vo. EL medicamento es bien tolerado y afortunadamente su costo no es elevado. Actualmente, no existe un tratamiento para la CIE con la excepción de la interrupción del embarazo, aunque reconocemos que el uso de ácido ursodeoxicólico parece ser una terapia segura y efectiva que debe ser indicada a toda mujer con CIE. En el caso de mujeres con elevación de pruebas hepáticas, debe controlarse la normalización del estudio de laboratorio cada 2 semanas si el embarazo es 40 µmol/l con AST y ALT mayores al doble). Si durante la vigilancia del bienestar fetal se detectan alteraciones (ej. OHA), se procederá a la interrupción del embarazo. Si la UFP permanece indemne, entonces se establecen los siguientes criterios: 38 semanas en CIE anictérica y 36 semanas en CIE ictérica. La vía de parto no se ve afectada por la CIE, de modo que, al momento de definir la interrupción del embarazo, la inducción del parto es el método de elección. La operación cesárea se reserva para los casos en que la inducción está contraindicada o la inducción ha fracasado. Para la inducción del trabajo de parto se hará uso de misoprostol u ocitocina.

CONSEJERÍA GENÉTICA Y DIAGNÓSTICO ANTENATAL INTRODUCCIÓN Consejería genética corresponde al proceso de discusión y exploración de la salud relacionada con la herencia y los trastornos genéticos, es decir, la posibilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad genética o congénita. Diagnóstico antenatal corresponde al diagnóstico antes del nacimiento, es decir in-útero, de malformaciones, síndromes malformativos, enfermedades genéticas y/o metabólicas. El riesgo, en población general de tener un hijo con alguna anormalidad congénita, genética y/o etiología ambiental varía entre 2-3 % y hasta un 7% en países no desarrollados. OBJETIVOS DE LA CONSEJERÍA GENÉTICA ANTENATAL La consejería genética, en asociación con los procedimientos de diagnóstico antenatal, constituyen herramientas básicas para la prevención y manejo oportuno de anormalidades congénitas y alteraciones genéticas y su objetivo es ayudar a los padres a conocer el riesgo de anomalías congénitas, entender las indicaciones y relevancia del diagnóstico antenatal de trastornos genéticos y anormalidades congénitas y el impacto para la familia involucrada, y tomar decisiones de manera informada respecto a una determinada patología. Es importante que la decisión respecto al diagnóstico antenatal debe ser tomada por la pareja (principio de consentimiento informado). OBJETIVOS DE DIAGN ÓSTICO ANTENATAL El diagnóstico antenatal debe ser voluntario y llevarse a cabo sólo con el fin de tomar conocimiento respecto al estado de salud del feto. Sus objetivos son informar a los padres sobre la traducción clínica de los resultados de las pruebas efectuadas y las características de la condición, tranquilizar a los padres si los exámenes son normales, ayudar en la toma de decisiones tanto al obstetra como al neonatólogo, evitar el aborto eugenésico y consejo genético para embarazos futuros. PROCEDIMIENTOS DE DIAGNÓSTICO ANTENATAL NO INVASIVOS Se utilizan para el diagnóstico de anormalidades congénitas y tamizaje de determinados desórdenes genéticos (de forma segura para la madre y feto); sin embargo, las pruebas no invasivas solamente permiten determinar el riesgo de que el feto tenga o no una determinada condición (mediante LR) y no hacen el diagnóstico. En términos generales, si el resultado de las pruebas no invasivas es positivo, el riesgo de la condición aumenta, siendo razonable efectuar una prueba invasiva para confirmar o descartar el diagnóstico. Antes de evaluar los hallazgos de las pruebas no invasivas, se debe comprender que cada mujer tiene un riesgo a priori, el que depende de la edad materna y la edad gestacional. El riesgo individual

de la paciente basado en estos dos factores es multiplicado por coeficientes de probabilidad en base a distintos hallazgos encontrados (marcadores ecográficos o bioquímicos). Los procedimientos no invasivos son: 1. Ecografía obstétrica 11-14 semanas. 2. Ecografía obstétrica morfológica (20-24 semanas). 3. Ecocardiografía fetal. 4. Resonancia Magnética fetal. 5. Marcadores bioquímicos en sangre materna. 6. ADN fetal libre en sangre materna. ECOGRAFÍA 11-14 SEMANAS Se trata de una ecografía efectuada por vía habitualmente abdominal, entre las 11 y 13+6 semanas de gestación, con un embrión entre 45-84 mm de LCN. Es posible verificar la vitalidad fetal (presencia de actividad cardiaca) y la edad gestacional (longitud céfalo nalgas, diámetro biparietal, fémur) con un margen de error de +7 días. En los embarazos gemelares, además, se debe realizar el diagnóstico de corionicidad y amnionicidad. Para el diagnóstico antenatal, en la ecografía se evaluará la translucencia nucal, hueso nasal, velocimetría del ductus venoso y reflujo tricuspídeo. 1. Translucencia nucal (TN): Corresponde a la acumulación de escasa cantidad de líquido en el espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del feto. Se ha demostrado que el aumento del grosor de la TN es un marcador de riesgo de aneuploidías (trisomía 21, 18, 13, monosomía X). Su medición permitiría identificar aproximadamente el 75% de las aneuploidías más frecuentes, con una tasa de falsos positivos del 5%. Tras la semana 13, la incidencia de TN aumentada decrece, una causa es la dificultad de medir debido a la adopción de una posición vertical del feto. Es importante señalar que se debe obtener la imagen cuando el feto se encuentra en una posición neutra (la cabeza en línea con la columna), sin hiperextensión (aumenta TN) ni flexión del cuello (disminuye TN). La medida se realiza en la parte más ancha de la translucencia nucal. Si el cordón se interpone, se toma un promedio de la medida sobre y bajo el cordón.

Con la información de la TN es posible conocer el riesgo de que el feto esté afectado. Sabemos que el riesgo de trisomía 21 es proporcional a la edad de la mujer (existen tablas de riesgo por edad),

por lo que según el resultado de la TN y la edad de la mujer, es posible determinar el riesgo ajustado de trisomía 21. Tener la TN aumentada (sobre el percentil 95 para le EG) significa que existe un riesgo mayor de alteraciones cromosómicas y otras como (pero también incluye la posibilidad de hijo sano): - Hidrops y muerte fetal in útero o asociación a síndrome genético (10%). - Cardiopatías congénitas (10%). - Otras malformaciones congénitas: hernia diafragmática, onfalocele, labio leporino o fisura palatina, displasia esquelética (acondroplasia, osteogénesis imperfecta), síndrome de SmithLemli-Opitz, atrofia espinal y síndrome de Noonan. - Retraso del neurodesarrollo (3-5%). La TN se ajusta según la longitud cefalo-nalgas (a mayor LCN, mayor TN), motivo por el cual se evalúa en percentiles. Sin embargo, es importante que el percentil 95 es 3.5 y no cambia con la LCN.

En general, si la TN es 7 mm (75% trisomía 21): Esta medición se obtiene en una plano axial del cráneo a nivel del tálamo, teniendo como puntos de referencia el cavum septum pellucidum, los pedúnculos cerebrales, los hemisferios cerebelosos y la cisterna magna. La medición se realiza entre la tabla externa del cráneo y la superficie de la piel. Entre la semana 15 y 20 debe ser entre 1 y 5 mm. Se considera anormal un valor mayor a 7 mm. Existe una correlación entre el engrosamiento del pliegue nucal y las anomalías cromosómicas. Este marcador está presente entre el 20-30% de los fetos con síndrome de Down y sólo en un 0,5-2% de los fetos euploides. Huesos largos cortos: Se refiere a huesos largos (fémur, húmero, tibia, radio, etc.) bajo el percentil 2 para la edad gestacional. La detección de este marcador tiene especial asociación con síndrome de Down; el hallazgo de fémur y húmero cortos aumenta en 11 veces el riesgo de trisomía 21. Braquimesofalangia (acortamiento de falanges medias), clinodactilia (desviación de dedos en plano transverso) y pie sandalia: Se corresponden en hasta un 60% a trisomía 21. La superposición de los dedos, mano en garra y pie en mecedora se asocia a trisomía 18. La polidactilia a trisomía 13.

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Dilatación piélica fetal (3-25% corresponde T21, hasta 3% en RN normales): La dilatación piélica renal, en general unilateral, definida como una dilatación de la pelvis renal ≥ 4mm en fetos menores de 33 semanas y ≥ 7mm en fetos mayores de 34 semanas. Debe considerarse un parámetro útil cuando coexiste con otras anomalías estructurales o biométricas, lo que aumenta su valor predictivo para cariotipo anormal.

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Foco hiperecogénico cardíaco (5-18% de riesgo de T21): Corresponden a áreas de ecogenicidad comparables a las del hueso en la región de los músculos papilares, en cualquiera de los ventrículos. Otorga más riesgo en pacientes con aneuploidías y es despreciable en fetos euploides.

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Arteria subclavia derecha aberrante (ARSA): Corresponde a una variante poco común en que el arco aórtico se ramifica en cuatro y la arteria subclavia derecha surge independientemente de la aorta descendente y discurre detrás de la tráquea para luego girar hacia la derecha. Está presente en el 3% de niños y adultos con cardiopatías congénitas (CC) y en el 0,1% de la población sin cardiopatías. La prevalencia de ARSA se ha identificado mediante autopsia en el 1-2% de las personas normales, mientras que se ha descrito que es más frecuente en casos de síndrome de Down. Inte...