Apunts complets de Genètica del Tema 3 - Doble Grau Biotecnologia i Bioquímica PDF

Preview

Summary

Download Apunts complets de Genètica del Tema 3 - Doble Grau Biotecnologia i Bioquímica PDF

Description

3. MUTACIONS CROMOSÒMIQUES A més de mutacions gèniques, el genoma pot ser modificat a gran escala: Mutacions cromosòmiques (en eucariotes): són canvis en el nombre de cromosomes o en l’estructura d’aquests: gens d’un cromosoma es modifiquen, canvien de posició o són interromputs. La majoria són observables al microscopi i causen disfuncions cel·lulars i/o d’organisme. De cromosomes Pèrdua

Deleció

De cromosomes Mutacions en el material genètic

Guany Duplicació Translocació (d'un altre cromosoma) Relocal·lització Inversió

1. Mutacions numèriques dels cromosomes Euploïdia: fa referència al nº de còpies del conjunt bàsic de cromosomes d’un organisme. - Haploide: euploïdia normal en fongs, algues... - Diploide: euploïdia normal en majoria de plantes i animals. Euploïdies aberrants Canvis en el nº de còpies del joc de cromosomes. Agafem com exemple euploïdies aberrants en un organisme 2n: monoploïdia, poliploïdia. 1. Monoploïdia: organismes naturals 2n que per alguna causa es converteixen en n, solen ser mutacions letals i els que arriben a adults no fan meiosi. - Ex: mascles d’abelles, vespes i formigues són n, es desenvolupen a partir d’ous no fecundats i fan gàmetes per mitosi. Les femelles i reina són 2n. 2. Poliploïdia (mono/di/tri/tetra- ploïdia): augmenta n i origina noves espècies (plantes 50% angiospermes). - Autopoliploïdia: conjunts de cromosomes d’una sola espècie. Organismes més grans. - Al·lopoliploïdia: conjunts de cromosomes procedents de 2 o més espècies. Genera noves espècies i variació que contribueix a l’adaptació evolutiva Exemples: - Triploïdia: 4n + 2n → gàmetes 2n + n = zigot 3n. Estèrils/inviables: en meiosi els 3 cromosomes homòlegs de cada cromosoma es reparteixen formant trivalents, o bivalents i univalent (tètrades): difícil que cada gàmeta rebi mateix n. còpies de cada tipus de cromosoma, majoria gàmetes variaran entre 2n i n. 8

- Autotetraploïdia: cèl·lula 2n → 4n. Origen espontani o artificial (colquicina). Poden tenir meiosi i seguir 4n o segregacions irregulars. Alguns n o 2n normals són descendents evolutius d’autopoliploides, tenen majoria regions cromosòmiques amb duplicats. - Al·lopoliploïdia: híbrids d’espècies amb n ≥ 2. 2n1+ 2n2 = g. n1+n2 → nT infèrtil (no té dues còpies), aquest es duplica i apareixen fills 2n fèrtils. Espècies properes poden encreuar-se. 2n=18 i 2n=20, n=9+n=10 formen nou individu 2n = 36. Aplicacions d’euploïdia aberrant en agricultura: - Monoploides: en 2n es genera variabilitat, noves mutacions o al·lels favorables poden ser anul·lats per recombinació en la meiosi, no interessa per cultivar noves variants de plantes. S’obtenen artificialment la variant n del pol·len n, induint embrions per fred. Pot tornar 2n. - Autotriploides: bananes comercials 3n= 33 i són estèrils: no fan llavors o són molt dures. - Al·lopoliploides: Triticale 2n = 56 format a partir de Triticum 6n=42 i Secale 2n=14. - Autotetraploides: flors amb fruits o flors molt més grans. Aneuploïdia Canvis en el nº de cromosomes: mono/di/tri/tetrasomies. - En autosomes: trisomia (2n + 1: C21 S. Down, C13 S. Patau i C18 S. d’Edwards), monosomia (2n – 1, la majoria són letals en humans), nul·lisomia (2n -2), disomia (n+1, en haploides). - Cromosomes sexuals: XXX, XYX (S. de Klinefelter, estèril), XYY (homes fèrtils que formen gàmetes n), XXX (dones fèrtils, gàmetes X), XO (monosomia, Síndrome de Turnen) La causa de la majoria és la no disjunció (segregació normal dels cromosomes homòlegs durant la meiosi), aquesta és més freqüent quan no hi ha entrecreuaments en formar tètrades (unió dels cromosomes en meiosi): aquests complexos són necessaris per una disjunció correcta.

2. Delecions El fragment eliminat es perd ja que no té centròmer. Intragèniques

Dins d'un gen, efectes similars a mutació puntual

Localització Multigèniques

Efectes més gresu

Delecions Homozigòtiques

En totes les còpies de l'al·lel

Afectació Heterozigòtiques

En una sola còpia

- Les delecions homozigòtiques per autoencreuament són sempre letals: totes les regions dels cromosomes són essencials per la viabilitat. - Heterozigots també sovint letals: s’altera l’equilibri gènic entre els 2 al·lels (un té menys gens que l’altre), poden “sortir a la llum” al·lels recessius letals. - Petites delecions heterozigòtiques sí són viables: en la placa metafàsica de meiosi I quan s’aparellen els cromosomes homòlegs es formarà un loop que no es pot aparellar amb la seva regió homòloga. - Encreuament homozigot dominant amb recessiu: es manifesten al·lels recessius per deleció de l’al·lel dominant. Pseudodominància 9

3. Inversions Ruptura entre gens

S'inverteix la regió i passa desapercebuda

Lloc de ruptura Ruptura dins de gens

Inversions (180º)

Els gens es tornen disfuncionals, efecte letal

Paracèntrica

El centròmer queda fora. En heterozigots es perden 2 dels 4 productes meiòtics: un cromosoma es queda sense centròmers, l'altre en té 2 i es trenca donant lloc a 2 curts que es perden. No apareixen recombinants.

Pericèntrica

El centròmer queda inclòs. No es perden productes meiòtics, obtenim 4 cromosomes amb delecions i duplicacions. No apareixen recombinants

Heterozigots

A l’hora d’aparellarse, el que presenta una inversió es caragola per poder unir-se amb la regió homòloga, fa loops d’inversió.

Centròmer

Al·lels Homozigots

No hi ha problema en l'aparellament

4. Translocacions Desplaçament de material genètic entre cromosomes no homòlegs o dins el mateix cromosoma. Translocació no recíproca El material genètic es desplaça d’un cromosoma a l’altre sense intercanvi recíproc. Translocació recíproca Equilibrada: Intercanvi bidireccional de fragments entre 2 cromosomes. Translocació robertsoniana: els braços llargs de dos cromosomes acrocèntrics (centròmer desplaçat als extrems) s’uneixen a un centròmer comú per translocació, es genera un cromosoma metacèntric amb dos braços llargs i un altre amb dos braços molt curts (es perd). 2 patrons de segregació en heterozigosi S’aparellen els 4 cromosomes junts en forma de creu per aparellar els homòlegs. - Adjacent: no és viable. Dalt queda T1/N2 o T1/N1 i baix N1/T2 o N1/T1. Faltara informació i altra està duplicada. - Alternativa: T1 T2 dalt i N1 N2 baix. En conjunt està tota la informació. N1 T1 T2 N2

Pseudolligament: gens propers al lloc de trencament translocats es comporten com si fossin lligats.

10...