Bases Cromossômicas DA Herança PDF

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Anotações para prova teórica ...

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 BASES CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA 

Teoria Cromossômica da Hereditariedade Walter Sutton, um estudante de graduação no laboratório da Universidade de

Columbia, nos EUA, foi o primeiro a declarar, em 1902, que os cromossomos obedecem às leis de Mendel. Ele se especializou no estudo de cromossomos de gafanhotos, dando início às pesquisas citológicas que contribuiriam para a elaboração da teoria cromossômica da hereditariedade. Em seu trabalho, Sutton concluiu que, durante o processo de meiose, no qual são produzidos óvulos e espermatozoides, cada gameta recebe apenas um cromossomo de cada tipo. Nas outras partes do corpo, as células possuem dois cromossomos de cada tipo, herdados de cada genitor. O padrão de segregação dos cromossomos durante a meiose corresponde aos padrões de segregação propostos por Mendel. Naquele mesmo ano, um citologista alemão, T. Boveri, reconheceu que os cromossomos individuais são diferentes uns dos outros, mas não fez nenhuma conexão com os princípios mendelianos. No entanto, o supervisor de Sutton, E. B. Wilson, ofereceu co-autoria a Boveri pela proposição da teoria cromossômica da hereditariedade. Um ano mais tarde, Sutton publicou um trabalho intitulado "Os cromossomos na hereditariedade", no qual desenvolve com maiores detalhes sua hipótese. De acordo com alguns pesquisadores, com este trabalho de Sutton se inicia o estudo da citogenética. 

Terminologia Genética

Gene: fator genético que determina uma característica. Alelo: uma entre duas ou mais formas de um gene. Locus (loci) ou Loco (locos): local específico no cromossomo ocupado por um alelo. Genótipo: conjunto de alelos, informação genética que um organismo individual possui. Fenótipo: manifestação do genótipo, codificados por genes.

Genes herdados + Fatores ambientais

Determinam a expressão da característica Os genes podem existir em diferentes versões chamadas alelos. Alelos diferentes ocupam o mesmo locus em cromossomos HOMÓLOGOS.

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Princípios Básicos da Hereditariedade

1º Lei: Princípio da Segregação Organismos diploides possuem 2 alelos para uma característica. Estes 2 alelos se segregam quando os gametas são formados e um alelo vai para cada gameta. Monohíbridos

2º Lei: Princípio da Distribuição Independente Alelos em Loci diferentes se separam independentes um do outro.

Dihíbridos

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Informação Genética Síntese de DNA Movimento cromossômico

Interação Dinâmica

Divisão celular

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Reprodução Celular 1. A informação deve ser copiada. 2. Cópias das informações devem ser separadas umas das outras. 3. A célula deve se dividir.

Obs: Mitose e Meiose são os dois processos de divisão celular que envolvem a replicação cromossômica e divisão celular. 

Ciclo celular e Mitose

As informações genéticas são transmitidas da célula genitora para as 2 células filhas.

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Mitose

Ciclo celular  Processo contínuo

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Intérfase

G1  Síntese de proteínas, lipídeos, glicídeos, RNA, fase que mais varia em duração  células do fígado  anos Células da medula óssea  16 a 24 hrs Células de mamíferos  10hrs S  Replicação do DNA, síntese de algumas proteínas. Tempo varia de 8 a 10hrs. G2  Duplicações tardias do DNA, síntese de mais proteínas. Tempo varia de 3 a 4hrs. Cromossomos duplicados  cromátides irmãs unidas pelo centrômero. G0  Repouso 

Fases da Mitose: profáse, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase.

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Cinetócoro e microtúbulos cinetocóricos

As duas maquinarias do citoesqueleto que atuam na fase : 1. O fuso mitótico (microtúbulos) para segregação dos cromossomos em mitose. 2. O anel crontátil (actina e miosina) para segregação de duas células filhas, na citocinese.

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Fases da meiose

Profáse I  Leptóteno, Zigoténo, Paquíteno, Diplóteno e Diacinese. Metáfase I, Anáfase I, Telófase I. Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e Telófase II.

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Complexo Sinaptonêmico  estrura proteinácea composta por dois braços laterais que envolve as cromátides irmãs – complexo desaparece no diplóteno.

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Separação dos cromossomos homólogos e crossing-over

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Etapas crossing-over ou permuta cromossômica

Crossing-over  recombinação dos cromossomos homólogos. Importância  aumento da variabilidade genética  mistura o conteúdo de um cromossomo com o de seu par homólogo.

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Consequências da Meiose

1. Compreende duas divisões  resulta em 4 células. 2. Número e cromossomos é reduzida à metade. 3. Células produzidas são geneticamente diferentes. Dois processos que são únicos à meiose: - crossing-over é a base da recombinação intracromossômica. - distribuição aleatória dos cromossomos na anáfase I.

O crossing-over embaralha alelos nos mesmos cromossomos homólogos em novas combinações. Distribuição aleatória de cromossomos maternos e paternos embaralha alelos em cromossomos diferentes gerando novas combinações. 

Paralelismo entre os fatores hereditários de Mendel e comportamento dos cromossomos durante a meiose

1. Alelos gênicos existem aos pare assim como os cromossomos. 2. Os alelos de um gene se segregam igualmente em gametas, assim como um par de cromossomos homólogos. 3. Diferentes genes se segregam independente assim como diferentes pares de cromossomos.

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Genes em cromossomos diferentes possuem segregação independente, aplicando se claramente a 2º Lei de Mendel.

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Genes no mesmo cromossomo, estão fisicamente ligados e portanto não irão se segregar de maneira independente.

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Consequências genéticas da Meiose

- Redução no número de cromossomos de diploide para haploide, a etapa essencial na formação dos gametas, garante que o número de cromossomos seja constante dentro de uma espécie. - Segregação dos alelos, tanto na meiose I como na meiose II, de acordo com a 1º Lei de Mendel. - Embaralhamento do material genético por separação aleatória dos homólogos, de acordo com a 2º Lei de Mendel. - Embaralhamento adicional do material genético pelo crossing-over, que não será envolvido como um mecanismo para aumentar a variabilidade a genética, mas é, além disso essencial para assegurar a disjunção normal dos cromossomos. 

Comparação entre mitose e meiose

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Gametogênese Humana

- Espermatogênese: Espermatozóides  formados nos túbulos seminíferos dos testículos após maturidade sexual. Por toda vida adulta.

Sequência de eventos se inicia na puberdade:

- Ovocitogênese: Meiose tem início na vida fetal em um número limitado de células. As ovogônias diploides sofrem mitoses para produzir ovócitos primários por volta do 3 mês de gestação. Mais de 6 milhões de ovócitos I são formados e a ovocitogênese para na prófase I na época do nascimento. Ovocitogênese continua apenas quando um ovócito I maduro é ovulado. Na meiose I – o ovócito I produz um ovoócito II (contendo o citoplasma) e um glóbulo polar. O ovócito II emerge o folículo e desce pela trompa de falópio, com o glóbulo polar aderido a ele.

A meiose II só acontece se o ovócito II é fertilizado. Se isso ocorre, um óvulo maduro, contendo o citoplasma e outro glóbulo polar são produzidos. Os glóbuloa polares mais tarde se desintegram. Cerca de 1 hrs após a fertilização os núcleos o espermatozoide e do óvulo se fundem, formando um zigoto diploide....