CASO Clinico 3 Hemato 1 Med Club PDF

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGOESCUELA DE MEDICINA HUMANAPlantilla de presentación de casosInformación del paciente Tenga cuidado de no incluir ningún detalle que pueda identificar al paciente. Información del paciente:Edad Masculino FemeninoBreve descripción de la presentación inicial. Incluya d...

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO ESCUELA DE MEDICINA HUMANA Plantilla de presentación de casos Información del paciente Tenga cuidado de no incluir ningún detalle que pueda identificar al paciente. Información del paciente: Edad

Masculino

15

Femenino

X

Breve descripción de la presentación inicial. Incluya detalles socioculturales y ocupacionales, fisiológicos y patológicos relevantes. -

Niña afro-americana Sin antecedentes mórbidos de importancia

Recopilación e interpretación de información clínica. Historia Enfocada, estructurada, apropiada para la presentación del paciente. Incluya toda la información relevante en forma de nota. 

Re s p e c t oal ae n f e r me d a da c t u a l : o Esr e f e r i d op a r ae v a l u a c i ó nd eu n aa n e mi a . Sup a d r er e fi e r eq u es uh i j al u c e b i e np o rl og e n e r a l ,q u es u so j o ss ep o n e na ma r i l l o so c a s i o n a l me n t ey t a mb i é nc o ne l f r i oog r i p e .El l an oh as u f r i d od o l o r e sr e c u r r e n t e s .Ad e má s , s uc r e c i mi e n t oyd e s a r r o l l os o nn o r ma l e s .

Estudios laboratoriales o de imágenes realizadas y los resultados obtenidos antes de la admisión de (el) (la) paciente (incluye procedimientos quirúrgicos previos). Consulte las pautas para asegurarse de que las pruebas sean apropiadas.

HEMOGLOBINA HEMATOCRITO VOLUMEN CORPUSCULAR MEDIO CONCENTRACIÓN HEMOGLOBINA CORPUSCUPAL MEDIA PLAQUETAS LEUCOCITOS RETICULOCITOS LÁMINA PERIFÉRICA TEST DE FALCIFORMACIÓN

Examen físico

Respecto al paciente 12.1 g/dl 35.7%

ESTADO NORMAL (12 – 14) NORMAL (límite inferior)

78 f

DISMINUIDO

38 g/L

AUMENTADO

210 000 7 200 1.9 % Policromatofilia ++ Dianocitos ++ No depranocitos NEGATIVO

RANGO NORMAL RANGO NORMAL RANGO NORMAL -------

Enfocado, sistemático y apropiado a la presentación del paciente. Incluya solo hallazgos positivos y negativos relevantes en forma de nota. Incluya los hallazgos del examen del estado mental (si se realizó). ● Bazo palpable a 2 cm por debajo del reborde costal izquierdo. Con base en lo anterior, ¿cuál es su diagnóstico provisional o lista de problemas en esta etapa?

Hacer un diagnóstico, toma de decisiones y razonamiento Uso del modelo de diagnóstico 'Murtagh' como guía. DATOS BÁSICOS: 1. Mujer 15 años 2. Afroamericana 3. Anemia 4. Ojos Amarillentos con el frio y gripe (ictericia) 5. Bazo palpable a 2 cm por debajo del reborde costal 6. Hb: 12.1 g/dL 7. Hto: 35.7 % 8. VCM: 78 fl 9. CCMH 38 g/L 10. Plaquetas: 210, 000 11. Leucocitos: 7.200/ ul 12. Reticulocitos: 1.9% 13. Dianocitos ++ 14. Policromatofilia ++ 15. Leucocitos y plaquetas normales 16. Test de falciformación : negativo Hipercromía P2: Esplenomegalia P3: Dianocitosis P4: Policromatofilia

PROBLEMAS DE SALUD: P1:

¿Cuál es el diagnóstico más probable y POR QUÉ? HEMOGLOBINOPATÍA C ESTADO HOMOCIGOTO Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, secundarias a modificaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser: (1)  Modificación estructural → Hemoglobinopatías estructurales  Disminución variable de la síntesis de una cadena de globina, sin alteración estructural → Talasemias Además, las anemias hemolíticas congénitas constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que obedecen a defectos del hematíe y que pueden alterar la membrana (membranopatías), la hemoglobina (hemoglobinopatías) o las enzimas del metabolismo (enzimopatías) (2)  Esferocitosis hereditaria y eliptocitosis congénita

Valores de referencia del hemograma pediátrico por edad, en Hematología práctica: interpretación del hemograma y de las pruebas de coagulación. (3)

Consideramos el diagnóstico de cualquier hemoglobinopatía C estado considerado homocigoto considerando Haga un comentario sobre otro diagnóstico y por qué. todos los datos proporcionados en la historia clínica; empezando por la edad y la raza del paciente, ¿Qué trastorno/s grave/s no se debe(n) omitir? se nos menciona que se trata de una niña afro-americana de 15 años de edad, teniendo en cuenta la epidemiología la HbC, esta una propiacausa del África Occidental (2). Esferocitosisde hereditaria: Yaes que esenfermedad la más frecuente de anemia El estado heterocigoto (HbAC) es asintomático, mientras que el homocigoto (BBC) se hemolítica hereditaria y de acuerdo a las características clínicas que presenta la acompaña de una moderada de carácter y esplenomegalia. paciente como la anemia anemia hemolítica de grado variable, levecrónico esplenomegalia, hiperbilirrubinemia que aunque no nos menciona en el valor de bilirrubina total Otro dato relevante queelnos proporciona la historia clínica es la sintomatología delescleras paciente, nos refiere padre de la paciente que está presenta coloraciones en refiriendo escleras amarillas ocasionalmente y esplenomegalia, junto con la anemia ocasionales. Además, los resultados del estudio de lámina periférica no leve, forman parte de la sintomatología del estado homocigoto de lade hemoglobinopatía C, que demuestran la esferocitosis y si indica la presencia dianocitos, este dato; según la bibliografía menciona quede se la trata de una moderada anemia hemolítica de junto connos la epidemiología enfermedad nos alejan de la sospecha carácter crónico y esplenomegalia, acompañada con cálculos biliares, a diferencia de la HBE y la HBS, las cuales se pueden descartar por los hallazgos de lámina periférica. (1) Se caracteriza por la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de la cadena β por

¿Qué condiciones se pueden pasar por alto en esta situación (errores comunes)? No se indago los antecedentes familiares que puede llegar a tener el paciente así veríamos si tendría una enfermedad hereditaria No se realizó las funciones biológicas No registrar los signos vitales No tener en cuenta la etnia de la paciente Haber pasado por alto las características que presentó el paciente en su lámina periférica, por ejemplo, al darnos el dato de policromatofilia ++, medir cuantitativamente para una mejor búsqueda de la causa.

¿Podría ser esta una de las condiciones ‘enmascaradas’? ¿De ser asi, cuales?  

Beta talasemia debido a que también hay presencia de dianocitos Colelitiasis: debido a que es una complicación frecuente de la hemoglobinopatía C

Solicite los exámenes laboratoriales y de imágenes de mayor precisión diagnóstica de acuerdo al diagnóstico planteado y según la medicina basada en evidencias.

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BIOQUIMICOS

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Perfil hepático: para verificar el aumento de bilirrubina indirecta y poder clasificar los síntomas de la paciente como ictericia, ver si hay patrón colestásico. Perfil de FE: luego de calcular la HCM (23,7 ug, valor normal oscila entre 29 ± 2 pg) está disminuido lo que es característico de las anemias ferropénicas

●

Ecografía abdominal: debido a que una complicación es la colelitiasis

●

Electroforesis de Hb en gel de agar citrato a pH ácido: es una prueba complementaria que permite separar Hb S de D y Hb C de Hb E Cromatografía Líquida de Alta Resolución: es una técnica rápida, precisa y reproducible para la detección de diferentes fracciones de hemoglobinas humanas Electroforesis alcalina y ácida: Este procedimiento permite la separación, en función de su carga y composición, de la mayoría de hemoglobinas variantes más comunes como la HbS, HbC, HbE, HbH, HbLepore y algunas otras variantes menos frecuentes

IMAGENOLOGIOS

PROCEDIMIENTOS ●

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Cuadro comparativo de electroforesis HBC Según electroforesis

HbC En pH ácido

HEMOGLOBINOPATÍAS HBE HbE

HBS Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa a pH alcalino (8.6)(3)

Interpretación de electroforesis

: CRIOHEMOLISIS HIPERTONICA

CITOMETRIA DE FLUJO CON EOSINA 5 MALEIMIDA

FRAGILIDAD OSMOTICA ERITROCITRIA POR CITOMETRIA DE FLUJO

tipos

prueba de fragilidad osmótica  Consiste en someter los glóbulos rojos de los pacientes a medios hipotónicos. Se practica a la hora y a las 24 horas luego de haber sido extraída la muestra. En condiciones normales los eritrocitos sin incubar (prueba inmediata) inician la hemólisis a la concentración de 5,0 gr/dL de suero fisiológico y es total a 3,5 gr/ dL, mientras que los eritrocitos incubados (prueba de 24 horas), presentan valores de 6,0 gr/ dL y 4,0 g/ dL, respectivamente. La prueba incubada es la más sensible y es positiva en el 100% de esferocitosis hereditaria .

 Lee et al. “Wintrobe's Clinical Hematology”. 10 ma Edición. Williams & Wilkins. Houston. 1999.

Manejo clínico y razonamiento terapéutico. Describa el plan de manejo que desarrolló para este paciente. Recuerde incluir cualquier aspecto farmacológico y no farmacológico, hojas informativas proporcionadas por los pacientes, referencias hechas y redes de protección social o tipo de seguro. Describa el manejo inicial, a corto y largo plazo, según corresponda.

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No se recomienda ningún tratamiento específico. Por lo general, la anemia no es lo suficientemente grave para requerir transfusión de sangre.

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Es conveniente pautar tratamiento con ácido fólico durante las crisis de hemólisis, y suministrar hierro oral en caso de ferropenia.

Ciencias clínicas: Realice un mapa conceptual de los problemas de salud del caso clínico, el abordaje de diagnóstico clínico y terapéutico y los exámenes complementarios de mayor precisión diagnóstica sobre la enfermedad del paciente, de acuerdo a la medicina basada en evidencias con referencias bibliográficas actualizadas según las normas de Vancouver.

DATOS BÁSICOS 1. Mujer 15 años 2. Afroamericana 3. Anemia 4. Ojos Amarillentos con el frio y gripe (ictericia) 5. Bazo palpable a 2 cm por debajo del reborde costal 6. Hb: 12.1 g/dL 7. Hto: 35.7 % 8. VCM: 78 fl 9. CCMH 38 g/L 10. Plaquetas: 210, 000 11. Leucocitos: 7.200/ ul 12. Reticulocitos: 1.9% 13. Dianocitos ++ 14. Policromatofilia ++ 15. Leucocitos y plaquetas normales 16. Test de falciformación : negativo

PROBLEMAS DE SALUD P1: Hipercromía P2: Esplenomegalia P3: Dianocitosis P4: Policromatofilia

HEMOGLOBINOPATÍA C

EXÁMENES AUXILIARES: 1. Perfil hepático 2. Perfil de FE 3. Ecografía abdominal 4. Electroforesis de Hb en gel de agar citrato a pH ácido 5. Cromatografía Líquida de Alta Resolución 6. Electroforesis alcalina y ácida

TRATAMIENTO:  Ácido fólico durante las crisis de hemólisis  Suministrar hierro oral en caso de

Ciencias básicas biomédicas subyacentes al diagnóstico principal (física, biología (celular y molecular), anatomía, histología, embriología, fisiología, bioquímica, microbiología, patología, genética, farmacología y toxicología). ¿Qué aspectos de las ciencias básicas explican las manifestaciones clinicas del paciente?. Realice un mapa conceptual integrando las alteraciones biomédicas asociadas con las manifestaciones clinicas, laboratoriales e imagenológicas de la enfermedad del paciente, con referencias bibliográficas actualizadas según las normas de Vancouver.

Salud Pública: ¿Hubo alguna consideración de salud pública? 

Si bien la paciente no tiene anemia, es cierto que está en el límite inferior por lo que deberá hacerse controles regulares para asegurarse que la anemia no empeore.

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Al tratarse de una mujer en edad fértil debemos tener en cuenta que en algunos casos la anemia se agrava en el embarazo, por lo que, hay que recomendarle que si desea quedar embarazada tiene que controlar su hemoglobina y tomar los suplementos.

REFERENCI ASBI BLI OGRÁFI CAS: 1. Hernández García MT, González Fernández FA, Martín Núñez G. Hemoglobinopatías. Talasemias. En: Pregrado de Hematología. 4.ª ed. Madrid: LUZÁN 5, S. A.; 2017. p. 123-156. 2. J. L. Vives Corrons. Rozman, C. y Cardellach, F., Directores. Farreras-Rozman, Medicina Interna. Volumen 2. 18ava edición. España: Elsevier. pp. 1581–1585 3. Huerta Aragonés J, Cela de Julián E. Hematología práctica: interpretación del hemograma y de las pruebas de coagulación. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2018. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2018. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2018. p. 507-526. 4. Harrison. Principios de Medicina Interna. 19th. Edición. México: Editorial Interamericana; 2015 5. EDUCACIÓN CONTINUADA EN EL LABORATORIO CLÍNICO Ed Cont Lab Clín; 28: 53-71 [Internet]. ; Available from: https://www.seqc.es/download/tema/13/4413/786418279/2167177/cms/tema-5diagnositco-diferencial-de-las-hemoglobionopatias.pdf/...