Casos Clínicos Bioquímica PDF

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síndrome de Leigh; NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER (LHON)...

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CASO CLÍNICO 2 Explicar o que é ( doença, correlação); Qual a causa ( deficiência de uma enzima, por exemplo); Diagnóstico; Prognóstico; Tratamento ( se existir, ou medidas paliativas). SÍNDROME DE LEIGH A síndrome de Leigh é uma doença severa de caráter neurológico e ocorre geralmente nos dois primeiros anos de vida do indivíduo. Alguns dos sintomas são inicialmente os de vômitos e diarreia, em seguida apresentando hipotonia, distonia, ataxia e neuropatia periférica. É considerada uma encefalopatia mitocondrial e a principal causa é a deficiência na fosforilação oxidativa que promove a geração de ATP. Esta doença é difícil de ser diagnosticada e depende de exames histopatológicos, tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética, exames oftalmológicos, e exames laboratoriais que apresentem por exemplo o nível de lactato e piruvato no sangue. Crianças vivem, em média, um ano com a doença, e nos casos tardios esta pode se estender por anos. Além disso, ainda não existe um tratamento específico para a síndrome, apenas medidas paliativas que incluem: medicações anticonvulsivantes, controle das disfunções endócrinas e possivelmente procedimentos cirúrgicos. http://www.centrodegenomas.com.br/m720/doencas_mitocondriais/sindrome_d e_leigh http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S000427492008000100026 NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER (LHON) A neuropatia óptica hereditária de leber (LHON), é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que acomete o nervo óptico, atinge majoritariamente homens de 10 a 30 anos e muitas vezes provoca perda de visão súbita. A doença ocorre devido á mutações no ADN mitocondrial, que estimulam deficiência na fosforilação oxidativa e a capacidade de produção de energia celular pela mitocôndria, e consequentemente é de hereditariedade materna. O diagnóstico é realizado através de exame ocular por meio do oftalmoscópio e a tomografia de coerência óptica (OCT) confirma o diagnóstico. Ainda não existe cura para a doença, a administração de idebedona apresentou melhora na visão após um ano e medidas paliativas como os pacientes se absterem de álcool, tabaco e alguns antibióticos que interfiram na fosforilação oxidativa mitocondrial. Os indivíduos que apresentarem a doença em idade mais jovem, tendem a conseguirem se recuperar parcialmente de forma mais rápida. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=104&lng=PT http://www.centrodegenomas.com.br/m716/doencas_mitocondriais/atrofia_otica _hereditaria_de_leber_-_lhon...