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CAPÍTULO 11-**CARA, LABIOS, PALADAR Y NARIZ El pediatra examinó a un pequeño de un mes de edad y encontró que tenía una hendidura en el lado izquierdo del labio superior. Esta hendidura se extendía desde el borde del labio hasta la narina izquierda, pero no hacia el interior de la misma. ¿Cómo expli...

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CAPÍTULO 11-

CARA, LABIOS, PALADAR Y NARIZ 1. El pediatra examinó a un pequeño de un mes de edad y encontró que tenía una hendidura en el lado izquierdo del labio superior. Esta hendidura se extendía desde el borde del labio hasta la narina izquierda, pero no hacia el interior de la misma. ¿Cómo explicaría usted el desarrollo de este trastorno? ¿Qué otras formas examinaría usted en este pequeño? ¿Hay predisposición sexual o familiar para este trastorno? ¿A qué edad debe recibir tratamiento este pequeño? Dx: Labio hendido unilateral sin paladar hendido ¿Cómo explicaría usted el desarrollo de este trastorno? Se da por una fusión incompleta del proceso maxilar superior del lado izquierdo con la prominencia frontonasal. ¿Qué otras formas examinaría usted en este pequeño? Un número significativo de niños con fisura labiopalatina padecen un síndrome genético, por ende, se debe tener en cuenta si hay rasgos faciales atípicos, retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje u otras anomalías. ¿Hay predisposición sexual o familiar para este trastorno? Padres no afectados que tienen ya un hijo con fisura labial o labio-palatina, tienen un riesgo de que haya un segundo afectado del 4%, mientras que con dos hijos afectados el riesgo aumenta hasta un 9%. Si uno de los padres tiene una Fisura labio-palatina, el riesgo de tener un hijo afectado es del 4%, lo que aumenta el riesgo al 17% para un segundo hijo. Esto nos sugiere que hay una predisposición familiar. Los varones son normalmente los más afectados, excepto en el caso de la fisura aislada del paladar, que tiene mayor incidencia en el sexo femenino. ¿A qué edad debe recibir tratamiento este pequeño? Lo más frecuente es que la queilorrafia (cirugía del labio), preferentemente se realice entre los 3-4 meses de edad, cuando los niños hayan empezado a ganar peso y tengan todos los demás valores normales, se pueden realizar cirugías de seguimiento entre los 2 años

de edad y los últimos años de la adolescencia. 2. Un pequeño de seis meses de edad fue llevado al pediatra porque su madre observó que tenía la boca demasiado pequeña. Durante la exploración del pequeño se encontró que este tenía una abertura bucal muy pequeña, y que el maxilar inferior estaba poco desarrollado. ¿Cuál es el diagnóstico? Por medio de sus conocimientos de embriología, ¿cómo explicaría usted la producción de este trastorno? ¿Cuál es el diagnóstico? Posible micrognatia con microstomia ¿Cómo explicaría usted la producción de este trastorno? La microstomia es boca pequeña, se da debido a una fusión excesiva de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares y mandibulares del 1er arco faríngeo, puede relacionarse con la hipoplasia de mandíbula. Y la micrognatia, se debe generalmente a un desarrollo insuficiente del maxilar inferior, que ha crecido muy poco, puede ser ocasionada por diferentes trastornos y síndromes genéticos hereditarios (por ejem. síndrome de. Treacher Collins, Síndrome de DiGeorge, Sindrome de Turner) CASO 3: ·

Un pequeño de cuatro semanas de edad fue sometido a exploración por el pediatra a causa de falta de aumento de peso y dificultades en la alimentación. La madre dijo que el pequeño era alimentado al pecho, aceptaba de manera activa la leche cuando se le exprimía de manera manual desde el pecho, pero desde luego

tenía dificultades para afectuar succión del pezón. ¿Qué anomalía congénita de la boca cree usted que sea la causa de este problema de la alimentación? ¿Cómo trataría usted este caso? DX--> ANQUILOGLOSIA Explicación: El frenillo lingual conecta normalmente la superficie inferior de la lengua con el suelo de la boca. En ocasiones, el frenillo lingual es corto y se extiende hasta la punta de la lengua. Esta situación impide la protrusión libre de lengua y puede dificultar el amamantamiento del recién nacido. la anquiloglosia (lengua fija), se observa de 1 cada 300 neonatos, pero carece de significación funcional permanente. Tratamiento: El frenillo corto se suele distender con el paso del tiempo, haciendo innecesaria la corrección quirúrgica de esta anomalía. Aunque también puede hacerse una intervención quirúrgica

4: Un pequeño de 10 semanas de edad fue llevado al pediatra porque la madre observó que, cuando lloraba, las lágrimas corrían por su mejilla derecha, pero no por su mejilla izquierda. Durante la exploración se confirmó la observación de la madre; incluso un llanto de poca intensidad producía derramamiento de lágrimas por el párpado inferior del lado derecho. La presión suave sobre el saco lagrimal del lado izquierdo no descubrió nada anormal. Sin embargo, la presión sobre el saco lagrimal del lado derecho dio por resultado aparición de exudado mucopurulento en el saco conjuntival. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Haría usted el diagnóstico durante la primera semana de la vida? Dx: Atresia del conducto nasolagrimal Explicación: Parte del conducto nasolagrimal no se canaliza y esto ocasiona una atresia congénita o falta de abertura de dicho conducto. ¿Haría usted el diagnóstico durante la primera semana de vida? No, porque el conducto no se encuentra desarrollado. 5. El pediatra examinó a un niño de seis años de edad por una gran tumefacción que estaba por debajo del maxilar inferior en el lado derecho del cuello. La tumefacción se extendía desde la región parotídea a unos 5 cm. por encima de la clavícula. La palpación se encontró que la tumefacción era indolora, blanda y fluctuante. No estaba adherida a la piel, pero parecía extenderse hacia la profundidad, hacia el músculo esternocleidomastoideo del lado derecho. La tumefacción había sido observada por primera vez tres años antes, y había aumentado de tamaño de manera gradual. Con base en sus conocimientos de embriología, ¿qué diagnóstico haría usted? ¿Cómo trataría usted este trastorno? Quiste branquial: son quistes epiteliales que se originan por el cierre incompleto de

las hendiduras branquiales, habitualmente la segunda, tercera o más raramente el primer arco branquial. Durante el cierre de estos arcos branquiales quedarían secuestrados restos de la membrana branquial. El tratamiento de un quiste branquial consiste en la resección quirúrgica y completa del quiste. Aunque son quistes por lo general benignos, el quiste tiende a ser confundido con un tumor maligno de las glándulas salivales, por lo que en ocasiones se indica una aspiración de su contenido con una aguja fina. Con frecuencia se indican antibióticos, en especial si hay signos de una infección. La función tiroidea no se ve afectada por un quiste branquial. 6. Un pequeño de tres meses de edad fue llevado al pediatra porque la madre creía que la lengua era demasiado grande. "Su boca no parece ser de tamaño suficiente para contener la lengua", dijo. Durante la exploración se observó que la lengua tenía aumento difuso de tamaño más allá de los límites normales. Nombre las alteraciones congénitas comunes causantes de crecimiento difuso de la lengua. Macroglosia: trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal, generalmente debido a un aumento en la cantidad de tejido. Las alteraciones congénitas más comunes causantes son: ● Acromegalia: Se presenta cuando la hipófisis produce demasiada hormona del crecimiento. ● síndrome de Beckwith-Wiedemann: es causado por un defecto en los genes del cromosoma 11 que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. ● Hemangioma: Tumor benigno (no canceroso) de los vasos sanguíneos que está formado por completo en el nacimiento. Los hemangiomas congénitos se suelen presentar en la piel de la cabeza y el cuello, o en los brazos y las piernas. Se forma debido a un crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos y está constituido principalmente por capilares; no obstante, en su interior también hay algunas arteriolas y vénulas. ● hipotiroidismo congénito: es el trastorno metabólico más frecuente de los recién nacidos. Es un cuadro heterogéneo respecto al cual se han identificado varios genes candidatos, incluyendo el receptor de la TSH y los factores de transcripción tiroideos ● Mucopolisacaridosis: es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. ● Amiloidosis primaria: se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal. ● Sindrome de Down: Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo. El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce

material genético adicional del cromosoma 21.

7. El pediatra examinó a una pequeña de cuatro años de edad y encontró que tenía una tumefacción quística azulada por debajo del borde izquierdo de la lengua. El quiste había sido observado por primera vez un año antes, y desde entonces había aumentado de tamaño de manera gradual. ¿Cuál es su diagnóstico? ●

Diagnóstico: Ránula

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Explicación: La ránula, palabra significa rana, llamada también quiste mucoso del suelo de boca, se puede definir como un aumento de volumen azulado y translúcido de la región sublingual, el cual recuerda al vientre de una rana . se debe a un traumatismo en el suelo de la boca, que provoca la ruptura del conducto principal de la glándula sublingual o de alguno de sus acinos, produciéndose la extravasación del contenido mucoso salival, la obstrucción y la inflamación de la glándula. Tratamiento:El tratamiento de una ránula incluye la escisión de la parte superior de la lesión, en un procedimiento llamado marsupialización, En los últimos años, existe cierta tendencia a usar procedimientos menos invasivos como son la vaporización con láser. Las ránulas pueden tener recurrencia si la glándula afectada es decir que ha sido obstruida también no es extirpada. .

8. Durante la exploración, el dentista encontró una tumefacción en el cuerpo del maxilar inferior del lado derecho en el varón de 30 años de edad. La tumefacción estaba situada por detrás de la segunda raíz molar; el tercer molar no había hecho erupción. El examen radiológico del maxilar inferior descubrió un quiste, y se observaba que la corona del tercer molar que no había hecho erupción se proyectaba hacia el quiste. ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cómo puede usted explicar la existencia del quiste? ● ●

Diagnóstico: Quiste dentígero El quiste dentígero puede aparecer en la mandíbula,en un maxilar o en un seno maxilar, esto sucede cuando el retículo del esmalte degenera en una forma quística, esto en un diente que no ha erupcionado, estos quistes están relacionados a dientes que no han erupcionado como en este caso refieren al tercer molar, pueden tener una localización anómala o estar malformados.

9. Se observo al nacer que un pequeño tenía mandíbula retraída. Durante la exploración subsecuente se observó que tenía paladar blando hendido y lengua pequeña. Durante los primeros meses de la vida hubo dificultades importantes con la alimentación a causa de la incapacidad del pequeño para fijar el labio inferior alrededor del pezón, y por lo tanto para hacer succión adecuada. ¿Cuál es la explicación embriológica de la mandíbula retraída y del paladar hendido? ¿Cuál es el tratamiento? Estamos ante un caso de retrognatia refiriéndonos al retroceso y desarrollo insuficiente de la mandíbula, esto se da por una migración insuficiente de células de la cresta neural hacia el primer arco. El paladar hendido del paciente es por la falta de fusion de los procesos palatinos que se da entre la 4 a la 8 semana Y la microglasia también esta presente ya que se asocia al desarrollo insfuciente de la mandibula y al retroceso del menton. El tratamiento para la mandibula retraida seria tratar con ortodoncia si es un caso leve o si el problema es esqueletico tratarlo con cirugia ortognatica que se puede llevar de la mano con la ortodoncia. Para tratar la microglosia el tratamiento pasa por estimular el crecimiento del maxilar superior y de la mandíbula. Para arreglar el problema del paladar hendido se tiene que recurrir a una cirugia pero por mientras para que el bebe pueda alimentarse mejor seria bueno usar una protesis de paladar artificial para rellenar el espacio de la hendidura.

CAPITULO 12 SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

1. Un muchacho de 15 años de edad cayó de la bicicleta y se hizo daño en el dorso. Después de la exploración física se efectuó radiografía de columna vertebral. El examen de la radiografía descubrió falta completa de apófisis espinosa y láminas de la quinta vértebra lumbar. La exploración neurológica amplia no descubrió signos anormales. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Cómo explicaría usted la existencia del defecto óseo? DX: Espina bífida oculta. Esto se explica por la falta de unión de los arcos neurales que ocurre durante la tercera semana, esto conlleva a un fallo en la formación y cierre completo de

láminas, por lo que no se forma la apófisis espinosa. No supone afectación del tubo neural y no hay déficit neurológico.La mayoría de los pacientes no sabe que lo padece. 2. Después de haber nacido de manera normal, se observó en un pequeño una gran tumefacción sobre la parte más inferior de su columna vertebral lumbar. A la exploración más de cerca se observó que la cúspide de la tumefacción tenía una zona desnuda oval desde la cual salía un líquido claro. Las piernas estaban en hiperextensión a nivel de las rodillas, y los pies estaban sostenidos en posición de talipes calcáneo. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Cómo explicaría usted el defecto congénito del dorso? DX: Mielomeningocele o espina bífida abierta Es un tipo de espina bífida, es un defecto del tubo neural en el cual los huesos de la columna no se forman totalmente provocando un conducto raquídeo incompleto.El canal medular está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que normalmente los tejidos y nervios quedan expuestos. La causa del mielomeningocele se desconoce. Sin embargo, los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes del embarazo resulta importante, ya que es necesario para el desarrollo del cerebro y la médula espinal. Factores como la diabetes, obesidad y el uso de medicamentos anticonvulsivos por parte de la madre también pueden incrementar el riesgo de desarrollar este defecto.

3. Un pequeño de tres meses de edad fue llevado a la clínica porque su madre había notado que la cabeza parecía ser más grande de lo normal. "Parece más pesada" dijo la madre. A la exploración física se observó que la cabeza aumentada de volumen tenía forma globular y que la frente sobresalía hacia adelante. La fontanela anterior estaba muy aumentada de tamaño y se extendía hacia atrás

hasta la fontanela posterior, también aumentada de tamaño. La gran cabeza contrastaba de manera notable con la cara pequeña. Podían verse algunas venas congestionadas que corrían por la frente y por los lados de la piel cabelluda, y los ojos del pequeño tendían a mirar hacia abajo. La exploración neurológica reveló ciertas pruebas de atrofia óptica en ambos lados y aumento del tono de los músculos de las extremidades inferiores. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Cómo explicaría usted esta anomalía congénita? ¿Cuál es el pronóstico si el paciente se queda sin tratamiento? DX: Hidrocefalia comunicante La hidrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo del líquido cefalorraquídeo se ve bloqueado después de salir de los ventrículos al espacio subaracnoideo. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido cefalorraquídeo aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos, y en nuestro caso al haber presión en la cavidad craneana, provocó atrofia óptica en ambos lados. Los espacios subaracnoideos están bloqueados y por ende no hay reabsorción de LCR. Lo primero que ocurre es aumento de la presión venosa, como consecuencia hay un aumento de la circunferencia de la cabeza. Otros síntomas pueden incluir vómitos, sueño, irritabilidad, desvío de los ojos hacia abajo llamado también puesta de sol, desproporción craneofacial, fontanela abombada o tensa, retraso psicomotor. Si no se da tratamiento a esta afección a tiempo, las consecuencias serán: Retraso en las capacidades motoras e intelectuales, circulación venosa epicraneal, llamativa atrofia óptica, pérdida de la visión. La hidrocefalia puede resultar de herencia genética (estenosis acuaductal) o de trastornos de desarrollo tales como los asociados con defectos en el tubo neural, incluida la espina bífida y el encefalocele. Otras causas posibles son complicaciones del nacimiento prematuro, tales como una hemorragia intraventricular, enfermedades como la meningitis, tumores, lesión traumática a la cabeza o hemorragia subaracnoide que bloquea la salida de los ventrículos a las cisternas y elimina las propias cisternas.

Sin tratamiento este paciente moriría debido al aumento excesivo de la presión intracraneana y al daño cerebral. Se debe tener en cuenta que el pronóstico del paciente con hidrocefalia depende de la etiología del proceso, en los niños con hidrocefalia correctamente tratados, hasta un 65% logra mantener capacidad intelectual normal.

4. Una pequeña de seis meses de edad fue vista por el cirujano plástico por la existencia de una tumefacción en la raíz de la nariz. La madre dijo que había observado esta tumefacción al nacer, pero que desde entonces aumentó de manera global. A la exploración se encontró una tumefacción fluctuante en la raíz de la nariz a nivel de la línea media, situada entre los huesos frontal y nasal. Era pulsátil, y el pulso coincidía con la frecuencia cardiaca Y con el que se percibía sobre la

fontanela anterior. ¿Cuál es el diagnóstico? Dx: Encefalocele anterior (frontonasal) ● Los encefaloceles anteriores son herniaciones frontonasales del cerebro y/o meninges a través del defecto del cráneo. Siempre ocurren en el eje de la línea media sagital del cráneo, a nivel de las fontanelas (frontal y/o esfenoidal) se caracteriza por la herniación del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto de la bóveda craneal. Esto se debe a alteraciones del cierre del tubo neural ocurridas en la cuarta semana de gestación. ● El encefalocele frontal es visto como una masa extrínseca cerca al dorso de la nariz, órbitas o frente y casi siempre contiene tejido cerebral. Compromete el puente de la nariz (60%) y la cavidad nasal (30%). Está asociado con hipertelorismo, disrafismo craneofacial en la línea media, agenesia del cuerpo calloso, lipoma interhemisférico o heterotopías. La administración de ácido fólico en la etapa preconcepcional y en el primer trimestre del embarazo es de suma importancia para disminuir el riesgo de defectos del cierre del tubo neural. La ecografía continúa siendo el método de elección para detectar anomalías prenatales del Sistema Nervioso Central. Para diagnosticar un encefalocele con certeza se debe demostrar el defecto del cráneo, que es posible en el 80% de los casos; la dificultad suele presentarse por el pequeño tamaño del defecto o la presencia de artefactos debido a sombras, que pueden simular defectos del cráneo. El diagnóstico es vital para elegir la vía del parto, que debe ser por cesárea para evitar el traumatismo en el canal del parto y la infección. En este caso en particular, la vía del parto fue vaginal, no habiendo sido diagnosticado en la etapa prenatal. El diagnóstico diferencial de esta entidad es con hemangioma, glioma, teratoma, quiste del seno dérmico, duplicación orbital y proboscis. De éstos, el encefalocele es la única condición asociada con defecto de cráneo, y en la mayoría están presentes otras anomalías intracraneales asociadas. La primera impresión diagnóstica en este paciente fue de hemangioma pediculado.3 Un encefalocele anterior sin tejido cerebral y sin anomalías asociadas es un buen indicador pronóstico. El tratamiento de esta patología se basa en la corrección quirúrgica del defecto. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138600X201600010001...