Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais (resumo do livro) PDF

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Anomalias citogenéticas dos cromossomos sexuais, síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner ...

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Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais

-A Síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21, causada pela não-disjunção meiótica do par de cromossomo 21, onde o indivíduo possui 47 cromossomos (há um cromossomo acrocêntrico extra no cromossomo 21). Também há a síndrome de Down causada por uma translocação, que pode ser tanto no cromossomo 14 quanto no 21, onde o indivíduo possui apenas 45 cromossomos, onde os cromossomos 14 e 21 são perdidos e substituídos pelo cromossomo translocado. -Assim como a síndrome de Down, existem outras trissomias, como a Trissomia do 18 e do 13. -Na Síndrome de Klinefelter, os homens possuem 47 cromossomos com 2 croossomos X, possuindo cariótipo 47, XXY. -Na Síndrome de Turner, as mulheres possuem 45 cromossomos e um único cromossomo X, possuindo cariótipo 45, X (monossomia do X). -Em pacientes com cromossomo X extras, qualquer cromossomo X que exceda um é inativado. Dessa forma, todas as células somáticas diploides, tanto em homens quanto em mulheres, tem um único cromossomo X ativo, independente do numero total de cromossomos X ou Y presente.

► Anomalias citogenéticas dos cromossomos sexuais

-As anomalias dos cromossomos sexuais, semelhantes às anormalidades dos autossomos, podem ser tanto numéricas quanto estruturais e podem estar presentes em todas as células ou na forma de mosaico.

♦ Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

FENÓTIPO: CAUSADA EM HOMENS; os pacientes são altos e magros, atrofia testicular, ginecomastia. Nessa síndrome, um dos cromossomos X está inativado. Pode haver cariótipo em mosaico, onde se encontra 46, XY/47,XXY

♦ Síndrome de Turner (45,X)

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Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais

-É um caso de aneuploidia do cromossomo sexual. -Existem casos de mosaico, onde o cariótipo é 46,XX. -FENÓTIPO: CAUSADA EM MULHERES; baixa estatura, malformações congênitas, pescoço alado....