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EJERCICIOS DE GENÉTICA

1. Julieta y Roberto tienen dos hijos, Juan y Norma. En esta familia, nadie es daltónico, aunque Julieta a veces tiene dificultad para aprobar la parte de visión de los colores del examen de conducción. Norma tiene un hijo daltónico con Tomás, que no es daltónico. Dibuje un árbol genealógico que incluya toda esta información. Debajo de cada persona del árbol genealógico, escriba su genotipo para el gen de daltonismo utilizando B para el alelo normal y b para el alelo del daltonismo.

A

B

2. ¿Es posible que la característica de los árboles genealógicos A y B sea recesiva ligada al cromosoma X? De ser así, ¿cuáles son los genotipos de cada individuo (use alelos A y a)? Si la respuesta es no, explique por qué e indique los genotipos específicos.

3. ¿Qué grupos de sangre son posibles entre la descendencia de una pareja con grupos de sangre AB y A? 4. José es daltónico. Tanto su padre como su madre tienen visión normal, pero el padre de su madre (el abuelo materno de José) es daltónico. Todos los demás abuelos de José tienen visión normal de los colores. José tiene tres hermanas: Patricia, Beatriz y Laura, todas con visión normal de los colores. La hermana mayor de José, Patricia, está casada con un hombre que tiene visión normal de los colores, pero tiene dos hijos, un varón de 9 años daltónico y una niña de 4 años con visión normal de los colores. a) Usando símbolos y leyendas convencionales, dibuje un árbol genealógico de la familia de José. b) ¿Cuál es el modo de herencia más probable del daltonismo en la familia de José? c) Si José se casa con una mujer que no tiene antecedentes familiares de daltonismo, ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea un varón daltónico? d) Si José se casa con una mujer portadora del alelo para daltonismo, ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea un varón daltónico? e) Si Patricia y su esposo tienen otro hijo, ¿cuál es la probabilidad de que el niño sea un varón daltónico? 5. El siguiente árbol representa la herencia de un trastorno raro en una familia grande. ¿ Cuál es el modo de herencia más probable de esta enfermedad? Asuma que el rasgo tiene penetrancia completa. Razone la resuesta.

6. Asuma que en los seres humanos los lóbulos de la oreja largos son un rasgo autosómico dominante que muestra una penetrancia del 30%. Una persona que es heterocigótica para lóbulos de la oreja largos se aparea con una persona homocigótica para lóbulos de la oreja normales.¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo tenga lóbulos de la oreja largos? 7. En el árbol se muestra una familia suiza con adermatoglifia (ausencia de huellas dactilares) ¿Cuál es el modo de herencia más probable de esta caracterisitca? Suponga que no hay mutaciones nuevas y que la penetrancia es completa. Razone la resuesta.

8. Antonio, que no está enfermo, tiene una hermana con fibrosis quística (CF). Ninguno de sus padres tiene CF. Antonio está esperando un hijo con Tina. Se desconocen los antecedentes de la familia de Tina. Dibuje un árbol genealógico que incluya toda esta información. Debajo de cada persona, escriba su genotipo, o posibles genotipos, utilizando A para el alelo normal de CF y a para el alelo recesivo que causa la enfermedad. ¿Cuál es la probabilidad de que Antonio sea heterocigótico para el gen de CF? Explique su respuesta.

9. La clonación es un procedimiento por el que se obtienen duplicados genéticos exactos. Utilizando técnicas de clonación, usted ha producido 10 gatas clonadas. Sin embargo, el color del pelaje es diferente uno de otro. Explique por qué podría haber ocurrido esto. 10. Suponga que los dedos extra de las manos y de los pies son causados por un rasgo recesivo, pero este solo aparece en el 60% de los individuos homocigóticos recesivos. Dos heterocigotos conciben un hijo. ¿Cuál es la probabilidad de que este niño tenga dedos extra de las manos y de los pies? 11. Una madre con grupo de sangre A tiene un hijo con grupo de sangre 0. ¿De que grupos sanguíneos NO podría ser el del padre?

12. La pubertad precoz limitada a varones es la consecuencia de un alelo autosómico raro (P) que es dominante respecto del alelo de pubertad normal (p) y que solo se expresa en varones. Un hombre y una mujer que tuvieron una pubertad normal tienen dos hijos varones. El primero presenta pubertad precoz, pero el segundo tiene una pubertad normal. ¿Cuál es el genotipo de la madre? ¿y del padre?

13. Una madre con grupo de sangre B tiene un hijo con grupo de sangre O. Mencione todos los grupos sanguíneos posibles del padre de este niño. 14. El árbol genealógico representa una característica autosómica recesiva, ¿qué individuos son heterocigóticos?

15. ¿Cuál o cuáles son los patrones de herencia posibles para los siguientes árboles genealógicos? Suponga que no hay mutaciones nuevas y que la penetrancia es completa.

16. El árbol representa la herencia de un trastorno raro en una familia grande. ¿Cuál es el modo de herencia más probable de esta enfermedad? Asuma que el rasgo tiene penetrancia completa. Razone la resuesta

17. El pie bot (pie zambo congénito) es una de las anormalidades esqueléticas congénitas más frecuentes, con una incidencia mundial de alrededor de 1cada 1 000 nacimientos. Se considera que factores genéticos y no genéticos son responsables del pie bot. C.A. Gurnett y cols. (2008.American Jounral of Human Genetics83:616-622) identificó una familia en la que el pie bot se heredaba como un rasgo autosómico dominante con penetrancia reducida. Detectaron una mutación en el gen PITX1, que causaba pie bot en esta familia. Mediante investigación del DNA, determinaron que 11 miembros de la familia presentaban la mutación de PITX1, pero solo 8 de ellos tenían pie bot. ¿Cuál es la penetrancia de la mutación de PITX1 en esta familia?-...