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GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGENITASDefinimos a una MALFORMACION CONGENITA como un cuadro patológico presente al nacer, y que se genera durante la embriogénesis debido a que fallan uno o varios mecanismos del desarrollo.No confundir este concepto con el concepto de ENFERMEDAD FETAL, que es una...

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GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGENITAS Definimos a una MALFORMACION CONGENITA como un cuadro patológico presente al nacer, y que se genera durante la embriogénesis debido a que fallan uno o varios mecanismos del desarrollo. No confundir este concepto con el concepto de ENFERMEDAD FETAL, que es una enfermedad como cualquier otra que pueda padecer el adulto, pero que en este caso se da en el feto, y esta no genera ningún tipo de malformaciones, EJ: hepatitis. AGENTES TERATOGENOS o NOXAS Reciben este nombre las causas que afectan los mecanismo del desarrollo y producen malformaciones congénitas. Cuando actúan antes del embarazo, alteran el material genético de las células germinativas, las cuales, en caso de fecundar, transfieren la alteración genética al cigoto. Luego, en el curso de la embriogénesis, la alteración genética afecta uno de los mecanismos del desarrollo y genera una malformación congénita. Debido a que el trastorno genético afecta todas la células embrionarias, las germinativas y las somaticas, la malformación congénita se transmitirá de generación en generación. Cuando actúan durante el embarazo, lo hacen directamente sobre las células somaticas del embrión, de modo que afectan a este pero no a sus descendientes. Los agentes teratógenos o noxas, se clasifican en 6 tipos, que son: 1- RADIACIONES IONIZANTES: cuando las células del organismo son expuestas a radiaciones ionizantes derivadas del uso de la energía atómica con fines energéticos, médicos, belicos, etc; pueden afectar tanto el ADN del nucleo como ciertos componentes del citoplasma. Las radiaciones ionizantes pueden afectar las células germinativas de los individuos aptos para procrear o las células del embrión, produciendo microcefalia, fisura del paladar, malformaciones esqueléticas y otros defectos graves. 2- SUSTANCIAS QUIMICAS: existen fármacos que producen efectos teratógenos. Hay algunas precauciones que deben adoptar los médicos que atienden a mujeres embarazadas:  Debe evitarse la prescripción de medicamentos a menos que sean absolutamente necesarios.  La dosis del medicamento debe ser tan baja y el tiempo de tratamiento tan corto como sea posible.  Deben evitarse las asociaciones de fármacos.  Debe llevarse un registro minucioso de los medicamentos prescriptos.  Debe instruirse a los pacientes sobre los peligros de la automedicación. A continuación se mencionan algunos medicamentos que generan malformaciones congénitas: Tamara Iñiguez. EMBRIOLOGIA. 3ra era.

 La talidomida se utilizo para combatir los estados nauseosos en las mujeres embarazadas. Lamentablemente, produjo faltas parciales o totales de miembros, atresia intestinal, malformaciones cardiacas, etc.  El litio es un psicofármaco que puede provocar malformaciones cardiacas y alteraciones en los grandes vasos del embrión.  Los corticoides causan paladar hendido.  Algunos antibióticos como la gentamicina y la estreptomicina alteran el desarrollo del oído interno, lo que puede causar una sordera congénita.  Las anfetaminas producen malformaciones cardiacas, paladar hendido y labio leporino.  Los agroquímicos son sustancias que se utilizan para fumigar plantaciones, y que pueden producir disrafias.  La cocaína, la heroína, el tabaco y la ingestión desmedida de alcohol por parte de la mujer embarazada disminuyen el peso corporal del recién nacido, retrasan el crecimiento del niño y producen malformaciones faciales, alteraciones neurológicas, retardo mental y predisposición a la drogadicción. 3- AGENTES INFECCIOSOS: ciertos agentes infecciosos atraviesan la membrana placentaria, actúan sobre el embrión y le provocan malformaciones congénitas o lo matan. Algunos de ellos son:  Virus de la rubeola: si la infección por este virus se produce durante el primer mes de embarazo, la probabilidad de que el embrión sufra malformaciones congénitas es del 50%. Esta cifra desciende al 25% y al 7% durante el segundo y tercer mes, respectivamente, y se reduce cada vez mas a partir del cuarto mes. El virus de la rubeola produce malformaciones cardiacas, cataratas, glaucoma, sordera, microcefalia y deficiencia mental. El tipo de lesión depende del momento de la infección. Por ejemplo, si la infección sobreviene durante la sexta semana del desarrollo, es decir, cuando el cristalino se halla en plena formación, genera catarata.  Citomegalovirus: la infección por este virus es asintomática para la madre, pero sumamente grave para el embrión, que padecerá microcefalia, deficiencia mental, retinocoroiditis y hepatoesplenomegalia.  Toxoplasma Gondii: la infección materna por el protozoo toxoplasma gondii se adquiere por la ingestión de carne vacuna o porcina infectada o de vegetales contaminados con heces de animales (generalmente gatos) portadores del parasito. La toxoplasmosis se transmite al feto durante la segunda mitad de la gestación, cuando el parasito puede atravesar la membrana placentaria. Origina microcefalia, hidrocefalia y microftalmia.

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4- FACTORES NUTRICIONALES Y METABOLICOS: la carencia de ciertas vitaminas en la dieta materna da lugar a malformaciones congénitas. La administración de acido fólico a las mujeres embarazadas reduce notablemente la aparición de disrafias en los embriones. Debido a que el yodo es esencial para la elaboración de las hormonas tiroideas embrionarias, su falta en la dieta materna produce cretinismo. Comparados con los hijos de madres sanas, los hijos de madres diabéticas padecen mas frecuentemente peso corporal excesivo y malformaciones congénitas, por lo general defectos cardiacos y del tubo neural. Probablemente, estos cuadros se deban al exceso de glucosa que el feto recibe de la madre. 5- REACCIONES DE AUTOINMUNIDAD: el pasaje de anticuerpos antitiroideos elaborados anormalmente por la madre producen hipotiroidismo de Hashimoto. Los anticuerpos pasan al feto a través de la membrana placentaria. 6- FACTORES RELACIONADOS CON EL AUMENTO DE LA EDAD MATERNA: estos provocan, en el curso de las divisiones meioticas de la ovogénesis, un fenómeno llamado no disyunción, consistente en la falta de separación de los cromosomas de uno de los pares de homologos durante la anafase. Como consecuencia, el ovocito resulta con un cromosoma de mas (24) o con un cromosoma de menos (22).

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SISTEMA CIRCULATORIO DESARROLLO TEMPRANO Principios de 3er semana: los primeros vasos sanguíneos comienzan a formarse en el mesodermo extraembrionario que rodea el saco vitelino, a partir de los islotes de Wolff y Pander, los cuales se transforman en estructuras huecas que se estiran y se unen entre si, formando las arterias y las venas vitelinas. Dentro de estos primeros vasos se van a formar también los megaloblastos, que son los globulos rojos primitivos. En segunda instancia, el alantoides se introduce en el pediculo de fijación e induce a la formación de las arterias y las venas umbilicales , los cuales se van a conectar con los capilares de las vellosidades del corion velloso. RECORDEMOS En un principio son 2 arterias umbilicales y 2 venas umbilicales, pero luego quedan 2 arterias umbilicales y 1 sola vena umbilical. Fines de 3er semana: la placa cardiogenica, que se encuentra en la parte cefálica del embrión, se divide en 2 hojas: 1- Hoja parietal 2- Hoja visceral: esta da origen a 2 tubos que son los primeros esbozos del corazón y se llaman tubos cardiacos primitivos. Al extremo caudal de cada tubo cardiaco primitivo van a llegar:  Venas umbilicales  Venas vitelinas  Venas cardinales Del extremo cefálico de cada tubo cardiaco primitivo va a salir una:  Arterias aortas dorsales o primitivas

A finales de 3er semana estos tubos cardiacos primitivos comienzan a contraerse y dan inicio asi a la circulación sanguínea fetal.

4ta semana: por el plegamiento dorso ventral, los tubos cardiacos primitivos se acercan a la línea media y se fusionan, formando asi el corazón tubular único, el cual posee 4 camaras o dilataciones sucesivas, que del extremo caudal al extremo cefálico son:  Seno venoso  Auricula Tamara Iñiguez. EMBRIOLOGIA. 3ra era.

 Ventrículo  Bulbo cardiaco

El corazón tubular único va crecer en la cavidad pericárdica, y debido a que este crece mas rápido que dicha cavidad, se va a doblar sobre si mismo adquiriendo forma de S, de modo que sus 4 dilataciones cambian de posición:  La auricula se ubica por detrás del bulbo cardiaco y por arriba del ventrículo.  El ventrículo se ubica por delante del seno venoso y por debajo de la auricula.

Finalmente el bulbo cardiaco se divide en 3 partes:  Una proximal que luego se une a la pared de los ventrículos  Una intermedia que se llama tronco arterioso  Una distal llamada saco aórtico, y de la cual nacen los arcos aórticos. CIRCULACION SANGUINEA FETAL Durante toda la vida prenatal la única fuente de sangre oxigenada es la que llega por medio de la vena umbilical, la cual desemboca en la auricula derecha. Esta sangre oxigenada no puede ir de auricula derecha al ventrículo derecho y luego a los pulmones, porque los capilares pulmonares absorberían todo el oxigeno y entonces el embrión no recibiría oxigeno y por lo tanto moriría. Para que esto no suceda existen los SHUNT (cortocircuitos), los cuales hacen que la sangre que llego a la auricula derecha pase rápidamente a la auricula izquierda para que no llegue a los pulmones y pase lo explicado anteriormente. IMPORTANTE  La sangre circula desde donde hay mayor presión hacia donde hay menor presión. 

Durante la vida prenatal hay mas presión del lado derecho que del izquierdo

TABICAMIENTO AURICULOVENTRICULAR En el corazón primitivo, la comunicación de la auricula con el ventrículo recibe el nombre de conducto auriculoventricular. La división del conducto auriculoventricular primitivo se inicia con la formación de las almohadillas endocardicas, una que nace de la pared dorsal y la otra que nace de la pared ventral. Luego ambas se fusionan entre si y forman el tabique auriculoventricular, que separa los orificios auriculoventriculares definitivos. Posteriormente aparecen nuevas proliferaciones subendocardicas en torno a los orificios auriculoventriculares, y se convierten en válvulas. Tamara Iñiguez. EMBRIOLOGIA. 3ra era.

Las válvulas auriculoventriculares izquierda y derecha se llaman valvula mitral y valvula tricúspide, respectivamente.

TABICAMIENTO AURICULAR Comienza con la formación del septum primum, el cual crece desde el extremo cefálico hacia las almohadillas endocardicas, con las cuales se va a fusionar, pero antes de fusionarse, entre el septum primum y las almohadillas endocardicas aparece un orificio transitorio que se denomina ostium primum. A medida que el septum primum crece hacia las almohadillas endocardicas, el ostium primum se va haciendo cada vez mas chico, hasta que llega un punto en el que ya no deja pasar sangre de la auricula derecha hacia la auricula izquierda; es en este momento cuando por apoptosis aparece en el extremo cefálico del septum primum un segundo agujero llamado ostium secundum. A la derecha del septum primum se va a formar el septum secundum , el cual crece en forma de letra C, que se va achicando para transformarse en una letra O, con un agujero ovalado en el medio que recibe el nombre de foramen oval. Cuando el bebe nace y se expanden sus pulmones, disminuye la presión del lado derecho y aumenta la del lado izquierdo, y por lo tanto se cierran el ostium secundum y el foramen oval, osea el 1er SHUNT. TABICAMIENTO VENTRICULAR Se inicia con la formación del septum inferius que crece del extremo caudal hacia las almohadillas endocardicas y que va originar la porción muscular del tabique interventricular. El borde libre del septum inferius presenta dos prolongaciones, una dorsal y otra ventral. La primera llega hasta la almohadilla endocardica y se une a ella formando la porción muscular del tabique intermuscular. La segunda no llega a contactar con la almohadilla endocardica, lo que hace que el tabique interventricular en formación mantenga una abertura a través de la cual los ventrículos se comunican. Esta abetura se cierra con la llegada del tabique aorticopulmonar del tronco arterioso, que ingresa al corazón, se coloca entre la prolongación ventral del septum inferius y la almohadilla endocarica y completa la formación del tabique interventricular, dando origen a la porción membranosa del mismo. TABICAMIENTO DEL TRONCO ARTERIOSO Las dos grandes arterias que nacen del corazón (aorta ascendente y tronco de la arteria pulmonar) se originan del tronco arterioso. Para ello, en la cara interna de la pared del tronco arterioso migran células de las crestas neurales y forman dos laminas longitudinales llamadas crestas bulbares, que crecen una hacia la otra y se fusionan, formando el tabique aorticopulmonar, el cual divide al tronco arterioso en 2 arterias independientes, que son la aorta descendente y el tronco de la arteria pulmonar. Una característica muy especial es que el tabique aorticopulmonar crece en forma espiralada, provocando las siguientes consecuencias: Tamara Iñiguez. EMBRIOLOGIA. 3ra era.

 El extremo proximal de la aorta ascendente queda conectado con el ventrículo izquierdo. El distal, con los arcos aórticos terceros y cuartos.  El extremo proximal de la arteria pulmonar queda conectado con el ventrículo derecho. El distal, con los sextos arcos aórticos. Mientras ocurren todos estos cambios, aparecen otras laminas subendoteliales, ahora entre el ventrículo izquierdo y la aorta, y entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar. Estas laminas se convierten en las valvas semilunares de las válvulas aortica y pulmonar, que estan diseñadas para impedir el retroceso de la sangre que sale de los ventrículos. Estas válvulas también se forman a partir de células provenientes de las crestas neurales. A poca distancia de la valvula aortica, de la pared de la aorta nacen las arterias coronarias que irrigan al corazón.

DESARROLLO DEL SISTEMA ARTERIAL Las 2 aortas dorsales o primitivas nacen del extremo cefálico de los tubos cardiacos primitivos, en el embrión de 3 semanas. Estas arterias aortas van a dar origen a:     

Arterias carótidas internas Arterias intersegmentarias dorsales, ventrales y laterales Arterias vitelinas Arterias umbilicales Arteria sacra media

Luego estas 2 arterias aortas primitivas se fusionan y dan origen a la arteria aorta definitiva. El tronco arterioso se divide en aorta ascendente y tronco de la arteria pulmonar , mediante el tabique aórtico pulmonar. Del saco aórtico nacen 6 pares de arcos aórticos, los cuales transcurren dentro de los arcos branquiales y terminan anastomosándose con las aortas dorsales o primitivas.  Primero se forman el 1er y 2do par de arcos aórticos.  Luego se forma el 3er par de arcos aórticos, e involuciona el 1er par de arcos aórticos.  Al formarse el 4to par de arcos aórticos, involuciona el 2do par de arcos aórticos.  El 5to par de arcos aórticos nunca se forma.  Por el ultimo se forma el 6to par de arcos aórticos.

Ahora veamos los derivados de cada par de arcos aórticos: 1er par: involuciona cuando se forma el 3er par de arcos aórticos, excepto la parte que corresponde a la arteria maxilar interna, rama de la arteria carótida externa. 2do par: involuciona cuando se forma el 4to par de arcos aórticos, excepto las partes que se convierten en la arteria hioidea y la arteria del musculo del estribo , ambas ramas de la carótida externa. Tamara Iñiguez. EMBRIOLOGIA. 3ra era.

3er par: los arcos aórticos correspondientes al 3er par dan origen a las arterias carótidas primitivas, carótidas externas y las porciones proximales de ambas arterias carótidas internas, ya que las porciones distales de estas, van a estar formadas por la parte mas cefálica de las aortas dorsales o primitivas. Finalmente los 3eros arcos aórticos desembocan en los 4tos arcos aórticos, y la porción de arteria aorta primitiva que había entre estos desaparece. 4to par: su evolución es diferente en ambos lados.  4to arco aórtico izquierdo: se convierte en el cayado de la aorta, situado entre la aorta ascendente y la aorta descendente. Del 4to arco izquierdo sale la carótida primitiva izquierda, que proviene del 3er arco izquierdo. Además del 4to arco izquierdo también sale la séptima arteria intersegmentaria dorsal izquierda, que pasa a llamarse arteria subclavia izquierda, de la cual nace la arteria vertebral izquierda. Ajena a los arcos aórticos, la porción descendente de la aorta deriva de la parte caudal de la aorta dorsal izquierda y de toda la aorta unificada.  4to arco aórtico derecho: se convierte en el tronco braquiocefalico y en la porción proximal de la arteria subclavia derecha; las partes restantes de la subclavia derecha derivan de la porción media de la aorta dorsal derecha y de la séptima arteria intersegmentaria dorsal derecha. A su vez, de la arteria subclavia derecha nace la arteria vertebral derecha. Del tronco braquiocefálico nace la arteria carótida primitiva derecha, que proviene del 3er arco aórtico. Por ultimo desaparece la parte caudal de la aorta dorsal derecha, que esta comprendida entre la séptima arteria intersegmentaria dorsal derecha y la aorta unificada; quedando asi, solo la aorta descendente del lado izquierdo.

6to par  El 6to arco aórtico derecho va dar origen a la arteria pulmonar derecha.  El 6to arco aórtico izquierdo va dar origen a la arteria pulmonar izquierda, pero además va originar una arteria transitoria que se denomina conducto arterioso de Botal o Ductus y que comunica el tronco de la arteria pulmonar con la arteria aorta, por lo tanto es el 2do SHUNT. Cuando el bebe nace y comienza a respirar, aumenta la presión en el lado izquierdo, por lo tanto la sangre circula de aorta a pulmonar, y de esta forma se va a cerrar el 2do SHUNT; este cierre se produce por la siguiente situación: La túnica media del conducto arterioso de Botal es muy sensible al oxigeno, por lo tanto, al cambiar la circulación de izquierda a derecha, va a pasar gran cantidad de sangre oxigenada por este conducto de Botal, haciendo que sus células se hipertrofien y no dejen pasar mas la sangre, conviertiendo al conducto arterioso de Botal en un ligamento llamado ligamento de Botal. Tamara Iñiguez. EMBRIOLOGIA. 3ra era.

CUADRO RESUMIDOR PRIMER ARCO AORTICO

Arteria maxilar

SEGUNDO ARCO AORTICO

Arteria hioidea Arteria del musculo del estribo

TERCER ARCO AORTICO

Arteria carótida primitiva Arteria carótida externa Porción proximal de arteria carótida interna Derecho: tronco braquiocefálico y porción proximal de arteria subclavia derecha

CUARTO ARCO AORTICO Izquierdo: cayado de la aorta QUINTO ARCO AORTICO

No da derivados Derecho: arteria pulmonar derecha

SEXTO ARCO AORTICO Izquierdo: arteria pulmonar izquierda y conducto arterioso de Botal o Ductus

DESARROLLO DEL SISTEMA VENOSO  Las 4 venas pulmonares primitivas se forman a partir del mesodermo que rodea a los brotes broncopulmonares y confluyen en 1 solo vaso que desemboca en la cara dorsal de la auricula izquierda.  Las venas coronarias confluyen en el seno coronario que desemboca en la pared dorsal de la auricula derecha, en un orificio cercano al de la vena cava inferior.  Las venas cardinales forman una anastomosis y junto con el conducto de Cuvier experimentan diferentes cambios. La vena cardinal anterior derecha y el conducto de Cuvier derecho forman la vena cava superior que desemboca en la auricula derecha.  Otra parte de la vena cardinal anterior derecha toma los nombres de vena braquiocefalica derecha y vena yugular interna derecha. En el limite entre ambas se forma la vena subclavia derecha.  Del lado izquierdo, la anastomosis intercardinal da origen a las venas braquiocefalica izquierda y yugular interna izquierda. En el limite entre ambas se forma la vena subclavia izquierda.  La vena cava inferior se forma por complejas anastomosis de las venas cardinales posteriores, las supracardinales, las subcardinales y las vitelinas. Tamara Iñiguez. EMBRIOLOGIA. 3ra era.

 Las venas cardinales posteriores van a dar orige...