F-AC-21 Taller DE Clase P14 11 2021 Genetica humana y enfermedades 2 PDF

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CÓDIGO: F-AC-21

TALLER DE CLASE

Fecha Nombre Indicador de logro Docente Asignatura

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Cod.

Grado

101. Explica los principales mecanismos de cambios de ADN identificando variaciones en la estructura de las proteínas que dan lugar a cambios en el fenotipo de los organismos y la diversidad de las poblaciones. 104. Establezco relaciones entre los genes, las proteínas y las funciones celulares y la expresión

Mónica Flórez Ciencias Naturales y Educación Ambiental

Nota

Tema

Herencia-Genética humana y enfermedades

La dominancia de algunos caracteres hereditarios en el ser humano se describen a continuación:

Los genes que permiten a los tibetanos sobrevivir a gran altura Estudios científicos identificaron factores genéticos que suponen una ventaja evolutiva para la vida en lugares de gran altitud en los tibetanos. PTGIS y KCTD12: dos genes  involucrados con la escasez de oxígeno EPAS1 y EGLN1: dos genes que ya  se conocían por su relación con la supervivencia en las alturas. VDR: variante del gen responsable  de ayudar al metabolismo a compensar la ausencia de vitamina D Fuente: https://genotipia.com/genestibetanos-vida-altura/

Fuente: https://ciencias-naturales02.webnode.com.co/genetica/

Árbol genealógico Un árbol genealógico es un diagrama que se realiza para mostrar tanto los familiares ascendentes como los descendentes, de una persona; por ejemplo, en una persona los ascendientes son los padres, los abuelos, los bisabuelos y los tátarabuelos; sus descendentes serán los hijos, los nietos, los biznietos, y si es posible los tataranietos.

Patrones de la herencia Carácter Carácter autosómico dominante

Tipos de cromosomas autosomas.

Filiales

Expresión

Parentales

Se hereda por igual en hombres y mujeres

Con una sola copia se expresa la enfermedad (Aa, AA)

Heredado por padre o madre

Carácter autosómico recesivo

autosomas.

Se hereda por igual en hombres y mujeres

Con dos copias se expresa la enfermedad (aa)

Heredado por padre o madre

carácter ligado al cromosoma x dominante

sexuales.

Se hereda en mayor parte por las mujeres

Con una copia se expresa la enfermedad

Los padres afectados solo lo heredan alas hijas

carácter ligado al cromosoma x recesivo

sexuales.

Más frecuente en hombres

Con una copia se expresa la enfermedad en hombres. Con dos copias se expresa en mujeres

carácter ligado al cromosoma y

sexuales.

No se expresa en mujeres Más frecuente en hombres

Con una copia se expresa la enfermedad en hombres

carácter mitocondrial

ADN mutado en las mitocondrias

Todos los hijos (as) de una mujer afectada lo heredaran Ningún hijo (a) de un hombre afectado lo heredaran

Son poco comunes

Solo se heredan por la madre

Genealogía

Clonación La clonación es la elaboración de una copia exacta de un organismo. Así, los genes y todas las partes del clon son idénticas a aquellas del organismo original. Los científicos han estado trabajando en reproducir copias genéticas exactas de animales desde la década de 1950

El proyecto genoma humano. 1990-2003 El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional en el que participan científicos de varios países, para obtener el conocimiento básico de la dotación genética completa contenida en los cromosomas humanos. Esta dotación genética se encuentra ubicada en el ADN o ácido desoxirribonucleico. Entre los objetivos del proyecto están aprender más acerca de la conformación y funcionamiento del organismo; profundizar sobre las enfermedades hereditarias y en la prevención de numerosas afecciones El Proyecto Genoma Humano nació luego de una serie de conferencias científicas, sobre el ADN y las características que tiene codificadas, realizadas en los Estados Unidos entre 1985 y 1987, pero tomó fuerza cuando se amplió la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía, en Estados Unidos. Uno de los primeros directores del proyecto fue el bioquímico James Watson. Entre los países que tienen programas oficiales de investigación sobre este proyecto están Francia, Alemania, Japón y el Reino Unido. El proceso de secuenciación se lleva a cabo en las siguientes etapas: obtención de pequeñas muestras de sangre o tejidos provenientes de diferentes personas; el ADN de las personas se somete a tratamiento bioquímico y ruptura; también análisis

mediante técnicas de cartografía genética para determinar la secuencia de los nucleótidos de cada fragmento de ADN, y finalmente, análisis y comparación de todos los datos obtenidos de los fragmentos de ADN. Los primeros resultados del Proyecto Genoma Humano en relación con la secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN, han suscitado un debate internacional, ya que, para muchas personas, puede convertirse en un problema para su vida. Por ejemplo, el uso de este conocimiento podría ocasionar discriminaciones de índole social y laboral, en el caso de las personas que son portadoras de enfermedades genética s, al analizarse su ADN y compararlo con la secuencia normal. También se plantea un problema ético en torno a la manipulación del ADN de embriones humanos para obtener clones.

Terapia génica La ingeniería genética ha permitido mediante la tecnología del ADN recombinante implementar la terapia génica. Esta terapia consiste en la utilización médica del ADN para corregir enfermedades genéticas, enfrentar infecciones virales como el sida y detener enfermedades neurodegenerativas. Existen más de 4 mil enfermedades genéticas causadas por defectos en un solo gen, como la fibrosis quística, la hemofilia, la anemia falciforme y la distrofia muscular. Otras enfermedades como el cáncer, la artritis y el asma, tienen que ver con el funcionamiento deficiente de varios genes.

PCR. Polimerase Chain Reaction. Reacción en cadena de la polimerasa Método de laboratorio que sirve para hacer muchas copias de un trozo determinado de ADN a partir de una muestra que tiene cantidades diminutas de este. Con la reacción en cadena de la polimerasa se amplifica (multiplica) ese trozo de ADN para que se pueda detectar. A veces la reacción en cadena de la polimerasa se usa para identificar determinados cambios en un gen o cromosoma que ayudan a detectar y diagnosticar una afección genética o una enfermedad, como el cáncer. También se usa para identificar trozos de ADN de determinadas bacterias, virus o microorganismos para diagnosticar una infección. Hacer comparaciones de la evolución de los seres vivos. Establecer el parentesco entre personas. También se llama RCP.

Cariotipo Otra forma de investigar la herencia humana es estudiando los cromosomas directamente. Un cariotipo muestra todos los cromosomas homólogos agrupados en pares y ordenados por tamaño decreciente. Para hacer un cariotipo, primero se obtienen células sanguíneas de una persona; usualmente son usados los leucocitos y tratados con reactivos químicos que estimulan la mitosis. Después de que las células han crecido durante varios días en un medio especial, son expuestos a otra solución para detener la mitosis en la etapa de metafase. En esta etapa, los cromosomas individuales son fáciles de aislar, teñir y fotografiar a través de un microscopio especial; se corta entonces la fotografía, según sean los cromosomas, y se arreglan los homólogos en pares y se ordenan en tamaño decreciente. Se inicia con los cromosomas más grandes. Un cariotipo puede ser usado para detectar anormalidades visibles, por ejemplo, el cariotipo puede mostrar si una persona tiene cromosomas de más o de menos, tal es el caso del síndrome de Down, que tiene un cromosoma de más en el par 21. También sucede con los hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma sexual X de más; el síndrome de Turner se presenta en mujeres que les falta un cromosoma sexual X. Enfermedades genéticas Estas pueden ser hereditarias o espontaneas (de novo) y según la mutación pueden ser monogénicas, poligénicas, cromosómicas y mitocondriales. Definición Mutación Monogénicas trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo Gen FGFR3: formación del receptor del factor de Acondroplasia más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos crecimiento fibroblástico tipo 3 (proteína relacionada con el control de los procesos de crecimiento de las células cartilaginosas). Cromosómicas Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa Trisomía en el par 21 Síndrome Down de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas. Cromosómicas Enfermedad grave que se caracteriza por deformidades donde Trisomia en el par 13 Síndrome Patau resalta la de los ojos muy juntos que pueden fusionarse en uno. El 90% mueren en el primer año. Cromosómicas trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es 45, X Síndrome Turner un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello. Línea del cabello bajo en la espalda. Baja ubicación de las orejas. Manos y pies inflamados Cromosómicas Síndrome klinefelter

afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Causa principalmente infertilidad. También incluye proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Problemas sexuales. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal. Testículos pequeños y firmes. Estatura alta. Tamaño reducido del pene.

48ХXXY 47XXY / 46ХХ 47XXY / 45ХО 47XXYУ46ХХ / 45ХО

Mitocondriales Síndrome Leigh

Es una enfermedad neurológica progresiva definida por unos hallazgos neuropatológicos específicos asociados a lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.

Poligénicas Alzheimer

enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales

Los genes de transmisión materna son MT-ATP6, MT-TL1, MT-TK, MT-TW, MT-TV, MT-ND1, MTND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, y MTCO3 proteína precursora amiloidea (APP), presenilina-1 (PS-1) y presenilina-2 (PS-2).

Fuente: guao.org/sites/default/files/biblioteca/Biologia%2 0Basica.pdf

http://redes.colombiaaprende.edu.co/ntg/men/ar chivos/Referentes_Calidad/Modelos_Flexibles/Sec undaria_Activa/Guias_del_estudiante/Ciencias_Nat urales/CN_Grado09.pdf

PREGUNGTAS SABER 1. El proyecto genoma humano, llevado a cabo desde 1990, pretende conocer el mapa genético del ADN en las células humanas. Uno de sus objetivos es determinar todo lo relacionado con nuestros genes. Teniendo en cuenta esta información, ¿qué beneficio tiene el proyecto genoma humano para la sociedad? . B. Permitirles a los científicos obtener mayores ganancias por el manejo del ADN. C. Generar más empleo en los países que no han hecho investigaciones. D. Manipular el ADN para lograr revivir algunos seres fosilizados.

El PCR (Amplificación en Cadena de la Polimerasa), es utilizado para multiplicar numéricamente segmentos de ADN con el fin de facilitar su análisis. Esta técnica imita la replicación del ADN en la célula utilizando una enzima (la polimerasa), las unidades estructurales del ADN libres (los nucleótidos), y fragmentos cortos de ADN (los iniciadores) indispensables para que la polimerasa pueda unirse a la cadena de ADN molde. Los indicadores son diseñados para que rodeen la secuencia de nucleótidos que se desea amplificar. La forma en que ocurre el proceso es la siguiente

2. La figura muestra la parte significativa de la autorradiografía resultante de analizar, con una sonda de locus único, varias muestras de ADN en una investigación de violación. Si fuera Ud. el analista de ADN, sacaría como conclusión: A. Ambos sospechosos, A y B, quedan excluidos como origen de la prueba del delito. B. El sospechoso B queda excluido como origen de la prueba del delito, pero no se puede descartar al sospechoso A.

D.

No se puede descartar al sospechoso A ni al B como origen de la prueba.

3. Se hizo un estudio de genética en esta población para determinar cómo ha cambiado la proporción de genotipos de dos genes (I y II) en los últimos 60 años. Para lograr el objetivo se estudiaron las proporciones de los genotipos en los individuos de la población que se encuentra en cada etapa, desde los más viejos (que informan a cerca de las proporciones 60 años atrás) hasta los más jóvenes (que dan información de lo que ocurre actualmente con los genotipos). El porcentaje de individuos que presenta cada uno de los genotipos en cada etapa es el siguiente.

Según esta información, las características fenotípicas que se mantienen durante la reproducción y la supervivencia de los individuos en la población son aquellas expresadas en los individuos con genotipos A. homocigotos para ambos genes B. homocigotos y heterocigotos para el gen II D.

homocigotos dominantes del gen I

4. La anemia falciforme es una enfermedad que se produce por el cambio de un sólo aminoácido en las moléculas de hemoglobina (encargadas de llevar oxígeno). En África donde se presenta esta enfermedad, también son altos los índices de malaria, enfermedad causada por un parásito que reconoce y se une a los glóbulos rojos. Curiosamente las personas que sufren de anemia falciforme no sufren de malaria, haciendo que la incidencia de personas que presentan anemia falciforme sea muy alta. Según esta información y sus conocimientos básicos en biología, una explicación adecuada para la alta incidencia de personas con anemia falciforme en África sería. A. el cambio del aminoácido en la hemoglobina genera un cambio en la estructura del glóbulo rojo, impidiendo su reconocimiento por parte del parásito C. D.

el no reconocimiento del parásito al glóbulo rojo, genera cambios en la replicación del ARN, fenómeno que favorece el cambio de aminoácidos en la hemoglobina el cambio del aminoácido en el glóbulo rojo impide la trascripción de ADN en los ribosomas, lo que favorece la aparición y alta incidencia de anemia falciforme

5. Si usted incluyera premeditadamente en la reacción de PCR una modificación en uno de los cuatro tipos de nucleótidos libres (el precursor de la citosina) de tal forma que la polimerasa al reconocer ese nucleótido detuviera la síntesis de la cadena complementaria, lo que usted cree que sucedería después del ciclo 30 es que A. no se tendría ningún producto de amplificación C. sólo se obtendrían segmentos amplificados carentes de citosinas de diferentes tamaños D. sólo se obtendrían segmentos del mismo tamaño compuestos únicamente por citosinas 6. A cada proceso de aumento de temperatura a 95°C, disminución a 60°C y aumento nuevamente a 72°C, se le denomina ciclo. Partiendo de una sola molécula de ADN, después del primer ciclo se obtienen dos segmentos amplificados del sector que se desea, después del segundo ciclo cuatro segmentos amplificados del mismo sector y así sucesivamente. Teniendo en cuenta esta información, la curva que describe el número de segmentos producidos después de varios ciclos es

10. El grupo sanguíneo del hijo de la tercera generación será A. A B. B C. O o AB 11. Si los padres del hijo de la tercera generación fueran ambos del grupo AB, el grupo sanguíneo de este seria A. AB B. A o B D. A, B, AB o O 12. Según la genealogía anterior, es posible afirmar que los grupos sanguíneos presentan un tipo de herencia A. ligada al sexo, porque el tipo B son solamente hombres B. cruzada, porque el padre hereda el fenotipo a sus hijas D. Poligénica, porque intervienen varios genes para una característica 13. El siguiente árbol muestra la herencia de una enfermedad que afecta el funcionamiento del riñón en humanos 7. Una forma de esquizofrenia obedece a una condición recesiva que se presenta en un gen que tiene dos alelos. Cuando ésto se descubrió los investigadores esperaban que las frecuencias del alelo recesivo estuvieran disminuyendo generación tras generación debido a que los individuos que desarrollan esta enfermedad tienen pocas posibilidades de reproducirse. Sin embargo, se descubrió que el alelo recesivo se mantenía con igual frecuencia en la población y que los portadores del alelo de la esquizofrenia (es decir quienes tiene un solo alelo recesivo y por ende no desarrollan la enfermedad) tienen ventajas reproductivas sobre el resto de la población, pues ciertas características en su comportamiento los hacen más atractivos. De acuerdo con lo anterior, las frecuencias del alelo recesivo no han disminuido, porque la selección estaría favoreciendo a los A. dos tipos de homocigotos al mismo tiempo C. homocigotos dominantes D. homocigotos recesivos 8. En los organismos, los descendientes heredan las características de sus padres; al respecto se ha podido comprobar que los responsables de transmitir esta información son los genes que se encuentran formando parte de los cromosomas. A su vez, los genes están formados por una biomolécula conocida como ácido desoxirribonucleico (ADN); en algunos casos el orden de la secuencia de componentes en esta biomolécula se ve alterado, fenómeno que se conoce como mutación. La gráfica que mejor expresa la organización de los componentes señalados en el enunciado anterior es

9. En un laboratorio se tenían dos cultivos de células de animales vertebrados de los que se desconoce su origen. Para averiguarlo se observaron los cromosomas de las células de los cultivos encontrando lo siguiente

A partir de este árbol puede pensarse que la herencia de la enfermedad A. depende de un alelo de tipo dominante B. está ligada al sexo C. está ligada al sexo y depende de un alelo recesivo

14. El siguiente esquema muestra la forma como se transmiten dos características en una familia

De acuerdo con el genotipo de los hijos para estas características, el genotipo de los padres debería ser A. AABB y AABB B. aabb y aabb D. AABB y AaBb 15. El siguiente árbol genealógico muestra la historia de un matrimonio entre dos beduinos que no son parientes y en donde persiste una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia de ojos:

La hipótesis más aceptable sería que las células de los dos cultivos son de individuos A. de la misma especie, pero la 1 es una célula sexual y la 2 de otra parte del cuerpo B. de especies diferentes, la 1 se originó por mitosis y la 2 por meiosis D. de la misma especie, pero la 1 pertenece al núcleo y la 2 a la mitocondria El siguiente esquema representa la genealogía de la característica grupo sanguíneo (A, B, O) en una familia determinada

Del A. los B. las C. las

árbol genealógico anterior se puede concluir que hombres son los principales portadores de enfermedades genéticas. enfermedades genéticas se expresan en las segundas generaciones. enfermedades genéticas se expresan por las características del desierto....