Taller genetica PDF

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8. ¿Qué es el RNAi? Recientemente, se ha descubierto una nueva tecnología denominada ARN de interferencia (RNAi en inglés). El RNAi produce el silenciamiento de genes de manera específica mediante el empleo de pequeñas moléculas de doble cadena de ARN. Explicándolo de una manera más simple, la información genética de un individuo está escrita en su ADN y se organiza en genes. En el núcleo celular, estos genes transcriben la información genética contenida en su ADN a ARN mensajero (ARNm). Este ARNm abandona el núcleo y se une al ribosoma de la célula, que traduce la secuencia de ARNm a su correspondiente proteína/enzima. Esta traducción y síntesis proteica se puede bloquear actuando sobre el ARNm, tal y como hace el ARN de interferencia. El ARN de interferencia es un mecanismo de silenciamiento post-transcripcional de genes específicos, de modo que pequeñas moléculas de ARN complementarias a un ARNm conducen a la degradación de éste, impidiendo así su traducción en proteínas.

9. ¿Cuáles son los datos genéticos a favor de la hipótesis de Eva Africana? 

El método principal para determinar nuestros orígenes, ha sido el análisis del ADN mitocondrial, se tomaron muestras de ADNmt de miles de personas alrededor del mundo y se realiza el mapeo genético del ADNmt. Luego, se establecen los parentescos entre las distintas muestras, donde a través del análisis se ha descubierto exactamente qué grupo de genes desciende de cual, lo que permite tener un “árbol genealógico” genético.

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Esta hipótesis propone que los humanos modernos evolucionaron solo una vez en Africa hacen 100 a 200 mil años. Subsecuentemente, los humanos modernos colonizaron el resto del mundo sin mezclarse genéticamente con las formas arcaicas.

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Algo que da piso a esto, es que desde un punto de vista arqueológico, los restos de homo sapiens sapiens más antiguos encontrados, han sido datados en aproximadamente 195 mil años atrás, lo que coincide con los hallazgos de la biología molecular, que data en 200 mil años el ancestro común más lejano de los seres humanos modernos. 10. ¿Qué tipos de ADN repetivo podemos encontrar en el genoma humano? Podemos encontrar ADN repetitivo: codificante y no codificante. -

Codificante: es que aquel tipo de ADN que codifica toda su estructura y puede ser agrupa o disperso.  

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Agrupado: genes repetidos en Tandem y Familias multigenicas agrupadas Disperso: Familias multigenicas dispersas.

No codificante: son secuencias de ADN que no son codificables, pueden ser agrupados y dispersos:  

Agrupado: en regiones heterocromatias y altamente repetitivo, repeticiones en Tandem (DNA satélite) Disperso: por todo el genoma y moderadamente repetitivo: - bloques dispersos de repeticiones en Tandem: mini y micro satélites - Repeticiones dispersas: SINE, secuencias Alu y otras, LINE. Secuencias kpm y otras

11. Diferencias y similitudes entre Taqman y PCR-FRET

TAQMAN Y PCR-FRET

DIFERENCIAS.

SIMILITUDES.

- Las sondas TaqMan son sondas de hidrólisis diseñadas para incrementar la especificidad de la PCR cuantitativa. - .La sonda TaqMan se basa en la actividad exonucleasa 5'-3 'de la Taq polimerasa para escindir una sonda marcada ya hibridada a la secuencia diana. - La gran ventaja de la sonda TaqMan es que aumenta significativamente la especificidad de la detección. - En FRET se pierde energía a través del calor o la emisión fluorescente, llamada emisión sensibilizada

- Esta escisión de la sonda permite la emisión de fluorescencia,2 que, al igual que en otros métodos de PCR cuantitativa, permite obtener una medida cuantitativa de la acumulación del producto durante los ciclos de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). - Como resultado, la fluorescencia de la molécula donante se apaga, y la molécula aceptora se excita - FRET, la intensidad de la fluorescencia del donante, el tiempo de vida y la eficiencia cuántica disminuyen, y la intensidad de la fluorescencia del aceptor aumenta - La sonda donante está marcada con fluoróforo en el extremo 3 'y la sonda aceptora en el extremo 5'.

12. Si has identificado un gen candidato asociado a una enfermedad, ¿Qué estrategias utilizarías para identificar la zona potencialmente mutada en los pacientes? Son muchas las estrategias para el diagnóstico genético, y en ocasiones es posible obtener resultados similares con aproximaciones diferentes. Dichas estrategias podrían ser clasificadas como directas o indirectas. Las estrategias directas son aquellas en las que realizamos el diagnóstico identificando las diferentes mutaciones del gen en cuestión. Aunque a priori parece una estrategia sencilla, no lo es tanto si tenemos en cuenta que el número de enfermedades producidas por más de un tipo de mutación en un mismo o diferentes genes, supera a aquellas que son consecuencia de una única mutación. Las estrategias de diagnóstico indirecto no implican el conocimiento del gen responsable, y se fundamentan en el estudio de la herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad estudiada. Para este fin, es necesario que el marcador utilizado presente un fuerte ligamento con el locus de interés, además de otras características que lo harán más o menos adecuado para el diagnóstico. Esta estrategia es útil a la hora de identificar rasgos heredados en una familia con una enfermedad genética determinada.

En cuanto a las técnicas a realizar, si se sospecha que la enfermedad está asociada a una alteración cromosómica conocida, deberemos iniciar la investigación con un estudio citogenético. Un número importante de patologías genéticas están causadas por alteraciones cromosómicas, sobre todo aquellas que se manifiestan de forma sindrómica. Si nuestra patología pertenece a este grupo, la estrategia diagnóstica más adecuada será la caracterización cromosómica del propósitus y de su familia. Dicha caracterización consistirá básicamente en la elaboración del cariotipo para el estudio de posibles alteraciones estructurales o numéricas. La realización de un cariotipo de

bandeo cromosómico estándar (300-500 bandas) o de alta resolución (más de 800 bandas), va a depender, respectivamente, de la sospecha de anomalías numéricas o estructurales y del tamaño esperado de la alteración. Ante un niño con defectos congénitos, hay que realizar siempre un cariotipo con bandas de alta resolución.

Otra técnica de la que se dispone actualmente es la hibridación in situ (FISH), que combina el estudio citogenético con aplicaciones de la biología molecular. Mediante esta técnica una sonda marcada correspondiente a un fragmento de DNA específico se híbrida con los cromosomas correspondientes en metafase, profase o interfase. Posteriormente se puede identificar la sonda mediante un microscopio para inmunofluorescencia. Esta técnica de citogenética molecular nos permite reconocer microdeleciones cromosómicas que no se pueden detectar con las técnicas de bandeo de alta resolución. 13. ¿Qué son genes ortólogos? Las secuencias o genes ortólogos son aquellas secuencias homólogas que se han separado por un evento de especiación. Es decir, cuando una especie diverge en dos especies separadas, se dice que las copias divergentes de un mismo gen en las especies resultantes son ortólogas. En otras palabras, las secuencias ortólogas son las secuencias que se encuentran en diferentes especies y que son altamente similares debido a que se han originado en un antepasado común. La evidencia más concluyente de que dos genes similares son ortólogos es el resultado del análisis filogenético sobre el linaje de ese gen. Los genes que se encuentran dentro del mismo clado son ortólogos ya que descienden del mismo ancestro. Los genes ortólogos usualmente, pero no siempre, tienen la misma función. Las secuencias ortólogas proveen información útil en taxonomía y en estudios filogenéticos. Puede utilizarse el patrón de divergencia genética para inferir las relaciones existentes entre especies. Dos especies que se hallan estrechamente relacionadas tendrán secuencias de ortólogos altamente similares. Por el contrario, dos especies filogenéticamente alejadas presentarán una gran divergencia en la secuencia de los genes o secuencias ortólogas bajo estudio....