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Practica 1 Herencia Se refiere tanto a los elementos que intervienen en la misma como son: genes y cromosomas, como a los diferentes mecanismos mediante los cuales se efectua la transmision de las caracteristicas hereditarias de una generacion a la siguiente. Varibilidad Se refiere a pequenas difere...

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Practica 1 Herencia Se refiere tanto a los elementos que intervienen en la misma como son: genes y cromosomas, como a los diferentes mecanismos mediante los cuales se efectua la transmision de las caracteristicas hereditarias de una generacion a la siguiente. Varibilidad Se refiere a pequenas diferencias individuales que encontramos entre los miembtos de una misma famillia o de una misma parentela y los cuales son condicionados por un hecho fisico que ocurre en la meiosis I y en la profase I (paquitene) El crossing over o entrecruzamiento de las cromatides, que se produce entre los cromosomas homologos de cada celula. (La variabilidad ocurre durante el crossing over) Los genes se encuentran localizados en el cromosoma, en lugares especificos que reciben nombre de LOCI (Plural) lugar que ocupan los genes en el cromosoma LOCUS (singular) lugar que ocupa un gen en el cromosoma Alelos Los genes que se encuentran localizados en la misma posicion, en el mismo locus, de una pareja de cromosomas homologos se denominan Alelos. Transmiten la misma caracteristica Genotipo El par de genes que determina una caracteristica especifica Fenotipo Es la manifestacion del genotipo, o de los genes en general, como rasgo morfologico, fisiologicco o bioquimico, en un medio ambiente adecuado. Genoma Es la dotacion completa de genes contenidos en los 46 cromosomas de cada una de nuestras celulas y cuya cifra aproximada es de 30,000 (tambien 20,000 a 25,000). Practica 2 Nucleosido: es una molecula con gran peso molecular y esta formado por una base nitrogenada y una pentosa. Nucleotido: esta formado por un radical fosfato, una pentosa (que es desoxirribosa para el ADN y ribosa para el ARN) y una base nitrogenada. Bases nitrogenadas Puricas Pirimidina Adenina Citosina Guanina Timina Uracilo

ADN A-T

ARN A-U

C-G

C-G

La molecula de ADN se replica semiconservativa porque utiliza una cadena madre para crear otra cadena identica. Experimento Sal de mesa (NaCl): prepara a la molecula de ADN para que se precicipite en la solucion de alcohol porque forma un escudo alrededor de los extremos fosfato, los cuales presentan carga negativa. Detergente: provoca la rotura de la membrana celular y emulsifica los lipidos. Alcohol (etanol): permite separar y reconocer el ADN ya que este no es soluble en etanol frio. Practica 3 Cuadrado de punnet: El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. Ej: (ojo solo es ejemplo) Genotipos Heterocigoto Homocigoto recesivo

Porcentaje 50% 50%

Fenotipo Afectado No afectado

Enfermedades de herencia autosomica dominante Acondroplasia Sindrome de Marfan Neurofibromatosis Osteogenesis imperfecta Polidactilia preaxial Polidactilia postaxial Sindactilia Retinoblastoma Feniltiocarbamida o feniltiourea: sustancia amarga que se probo en el laboratorio Fenilsetonuria: es una enfermedad autosomica recesiva. Practica 4 Hemoglobina Es el pigmento que se encarga de transporta el oxigeno en las celulas rojas de los animales vertebrados, pero tambien de algunos invertebrados y en los nodulos de las raices de algunas legumbres.

Cada unidad esta compuesta por Globina y hemo (pigmento que tiene hierro) Tiene dos cadenas: ALFA y BETA Tipos de hemoglobina o Embrionarias: cuya formacion comienza en la 3ra semana de la vida intrauterina y termina en la 8va: ● Gower I ● Gower II o Hemoglobina portland o Hemoglobina fetal: esta formada por 2 cadenas alfa y 2 gamma. o Hemoglobina A2: variente de la hemoglobina adulta. Anemia falciforme Metodo diagnostico: electroforesis de hemoglobina (prueba cuantitativa) Experimento realizado en el laboratorio: se realizo con el metabisulfito de sodio (prueba cualitativa) Enfermedades autosomicas recesivas mas frecuentes Falcemia Albinismo Galactosemia Fenilsetonuria Alcaptonuria Fibrosis quistica Enfermedad de Wilson Practica 5 Alteracion de la vision Vision humana es Trivalente Cuando hay una dicromatopsia es Bivalente Cuando hay acromatopsia es Monovalente Las dicromatopsias son: Protanopia: son ligadas al cromosoma X. Confunden el rojo con el verde. Son insensibles a la luz roja Protanomalia: son ligadas al cromosoma X. Es una condicion (Rojo) Deuteranopia: son ligadas al cromosoma X. Confunden el rojo con el verde. Son sensibles a la luz roja. Tienden a confundir el rojo, amarillo y verde Deuteranomalia: es la dicromatopsia mas frecuente. son ligadas al cromosoma X Tritanopia: No son ligadas al cromosoma X. Son autosomicas. Tritanomalia: No son ligadas al cromosoma X. Son autosomicas. Pigmento azul: cianolabe (se hereda de forma autosomica) Enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma x Hemofilia A

Hemofilia B Distrofia muscular de buchen Distrofia muscular de Becken Practica 6 Criterios y ejemplos: Herencia autosomica dominante Una herencia es autosomica cuando los genes encargados de transmitir la enfermedad se encuentran en uno de las 22 parejas de autosomas y es dominante cuando el alelo mutante solo necesita estar en una dosis para manifestarse. Criterios: 1. La transmision de una enfermedad dominante se hace de generacion en generacion 2. No hay salto de generacion 3. Los sexos se afectan con igual de frecuencia 4. Los individuos no afectados no transmitiran la enfermedad Herencia autosomica recesiva Criterios: 1. Se afectan ambos sexos 2. La consanguinidad aumenta la frecuencia de los afectados 3. Hay salto de generacion Herencia autosomica dominante con limitacion sexual 1. Los afectados don predominantemente de un solo sexo, principalmente masculino 2. Existe transmision directa de varon a varon 3. No hay salto de generaciones Ejemplo de laboratorio: Calvicie hereditaria Herencia autosomica recesiva con limitacion sexual Ejemplo: Sindrome PPsH (Hipospadias perineo-escrotal pseudovaginal) las hermafroditas de salinas Deficiencia de la 5 alfa reductasa: la cual interviene durante la vida intrauterina en la activacion de la testosterona, ya que esta hormona es inactiva durante la vida intrauterina y la convierte en dihidrotestosterona. Criterios: 1. Solo se manifiesta en varones 2. Hay salto de generacion 3. Los matrimonios consanguineos aumenta la frecuencia de afectados

Herencia autosomica recesiva ligada al cromosoma X Criterios: 1. La incidencia de afectados es mucho mayor en hombres que en mujeres 2. Un afectado transmitira el gen al 100% de sus hijas y no a los varones

3. No existira transmision directa de varon a varon 4. Una mujer portadora transmitira el gen al 50% de los hijos de ambos sexos. 5. Hay salto de generaciones Ejemplo: Sindrome de turner

Herencia dominante ligada al cromosoma X Criterios: 1. Los varones transmitiran el carácter a todas sus hijas pero no a los varones 2. Nunca existira transmision de varon a varon 3. Se afectaran al doble las mujeres 4. Son letales para el hombre, los embarazos resultan en abortos 5. SEXO FEMENINO MAS AFECTADO Herencia mitocondrial 1. Cada mitocondrion contiene un determinado numero de copias de un genoma circular 2. Las enzimas mitocondriales son usualmente codificadas por genes nucleares, pero algunas enzimas citocromooxidasas son derivadas de las mitocondrias 3. Se hereda por la linea materna 4. Tendran manifestaciones clinicas como miopatias, sindromes neurologicos y cardiopatias. Herencia holandrica Ligada al cromosoma Y. De varones a varones

Practica 7 Dermatoglifos (herencia multifactorial) Factor predisponente: Factor genetico Factor precipitante: Factor ambiental Trirradio: es el area o punto donde convergen las crestas que van a diferentes direcciones. Mide aproximadamente 120 grados. Angulo de penrose: mide aproximadamente 45 grados. Arco: No tiene tirradio Asa o bucle: tiene un trirradio y un centro de imagen Asa radial: Remolino o espiral: tiene 2 trirradios y un centro de imagen Doble asa: tiene 2 trirradios y 2 centro de imagen Los pliegues de flexion: no son dermatoglifos, se estudian juntos porque tienen el mismo origen embriologico. Sindrome de Down

Tienen pliegue transversal unico y pliegue de flexion unico

Practica 8 Cariotipo: Es la organización de los cromosomas de una celula. Hun Hiu Tjio: fue el primero en contabilizar los cromosomas en 1956. Tipos de cromosomas Metacentrico: cuando el centromero se encuentra en posicion media Submetracentrico: centromero alejado del centro Acrocentrico: si el centromero se encuentra casi en posicion terminal Telocentricos: cuando el centromero se encuentra en posicion terminal (no es humanos) Grupos Grupo A Grupo B Grupo C

Grupo D Grupo E Grupo F Grupo G

Pareja 1, 2 y 3 (cromosomas grandes y metacentricos) Pareja 4 y 5 (Cromosomas grandes, submetacentricos) Pareja 6,7,8,9,10,11 y 12 (cromosomas medianos, submetacentricos) Esta el cromosoma X Pareja 13, 14 y 15 (medianos y acrocentricos) Pareja 16, 17 y 18 (Cromosomas pequenos y metacentricos) Pareja 19 y 20 (Cromosomas pequenos y metacentricos) Pareja 21 y 22 (cromosomas pequenos y acrocentricos) Esta el cromosoma Y

Bandas Q Se tinen con mostaza de quinacrina Bandas G Se tinen con Tripsina y giemsa Bandas R Se tinen con giemsa y calor Bandas C Se tinen con hidrocido de bario en los centromeros Bandas NOR Se tinen con la plata amoniacal (tinen los satelites) Cromosoma Y: es el unico cromosoma acrocentrico sin satelite. Colchisina: detiene la division celular (antimitotica) Filtohematoglutina: estimula la division celular

Practica 9 Cromatina X No todas las mujeres son cromosoma X positiva (Sindrome de turner) No todos los homrbes son crosomosa X negativo (Sindrome de Klinefelter ) Hipotesis de Mary Lyon en 1961: o El cromosoma X condensado es geneticamente inactivo o La primera inactivacion ocurre en el desarrollo embrionario temprano probablemente en el estado de blastocito, cuando se intactiva al azar el cromosoma X materno o paterno (la inactivacion ocurre de manera al azar) o Una vez de establece la inactivacion, el mismo cromosoma X se seguira inactivando en las celulas descendientes (la inactivacion ocurre de forma clonar) Consecuencias geneticas: 1. Compensacion de dosis 2. Variabilidad de expresion en las hembras heterocigoticas 3. Moisaisismo

Para realizar un cultivo de cromatina lo voy a tenin con orceina acetica La cromatina Y se tine con Clorhidrato de quinacrina...