Genetica umana schema PDF

Title	Genetica umana schema
Author	Andrea Manfredo
Course	Genetica Umana e Laboratorio
Institution	Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro
Pages	1
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Summary

Schema genetica umana ...

Description

PATOLOGIA

TIPOLOGIA

CARIOTIPO

CAUSE

Triploidia

variazioni del numero

Tetraploidia

variazioni del numero

92 XXYY

mancata citodieresi dopo la prima divisione mitotica

Monosomia

variazioni del numero

45 XX

non disgiunzione meiotica o ritardo anafasico

Sindrome di Patau

trisomia

47 XY +13

aumento di età dei genitori

Sindrome di Edwards

trisomia

47 XY +18

aumento di età della madre

Sindrome di Down

trisomia

47 XX +21

associata ad un aumento di età della madre, traslazione Robertsoniana o isocromoosomia

Sindrome di Turner

monosomia

45 X0

non disgiunzione meiotica che causa mancanza di cromosoma Y

Sindrome della superfemmina

trisomia

47 XXX

presenza di 2X nell’ovocita/spermatozoo a causa di non disgiunzione meiotica

Sindrome di Klinefelter

trisomia

47 XXY

non disgiunzione meiotica

Sindrome del supermaschio

trisomia

47 XYY

non disgiunzione meiotica paterna

Sindrome di cri du chat

variazione struttourale

46 XX del 5 p15.2/3

rottura di un cromatide

Retinoblastoma

variazione struttourale

46 XY del 13

rottura di un cromatide

errori durante la meiosi 1, errori durante la fecondazione o errori durante la divisione mitotica...