Genetica Mendeliana Basica PDF

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GENETICA MENDELIANADEFINICIONESGen: 1. (general) Unidad básica de herencia. Unidad de información en un locus de material genético que codifica un producto génico (proteínas o ARN). 2. (Molecular) Secuencia especifica de nucleótidos en el ADN que codifica un polipeptido (Proteina) o ARN.Locus: posic...

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GENETICA MENDELIANA DEFINICIONES Gen: 1. (general) Unidad básica de herencia. Unidad de información en un locus de material genético que codifica un producto génico (proteínas o ARN). 2. (Molecular) Secuencia especifica de nucleótidos en el ADN que codifica un polipeptido (Proteina) o ARN. Locus: posición fija en un cromosoma que determina la posición de un gen Se usa para identificar posiciones de interés. (Plurar - Loci) Alelo: Cada una de las formas o versiones en las que puede manifestarse un carácter genético. 1. Formas alernativas de un gen.

Por ejemplo, si en una determinada planta las flores pudieran ser rojas o blancas, ese gen tendría dos alelos: alelo rojo y alelo blanco. Nota: NO CONFUNDIR con FENOTIPO Genotipo: Información de las características genéticas. Puede referirse información de los alelos, por ejemplo el genotipo para un guisante de color verde será “aa” mientras que el genotipo de un guisante amarillo puede representarse como “Aa” o “AA” Fenotipo: 1. Manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente (el color de un guisante: verde o amarillo) 2. Conjunto de caracteres visibles que un individo presenta como resultado de la interacción de su gentipo y el medio. Heterocigoto: Que los diferentes alelos para uno de sus genes son diferentes. 1. Que está formado por la unión de células con diferentes dotaciones genéticas para un determinado gen. 2. Que tiene diferentes alelos en diferentes loci Homocigoto: Que los diferentes alelos para uno de sus genes son iguales. 1. Que está formado por la unión de células con igual dotación genética para un determinado gen. 2. Que tiene los mismos alelos en los diferentes loci

CASO 1 Por ejemplo. Supongamos flores que pueden presentar 3 colores (Rojo y Blanco) El color ROJO es ALELO dominante (A) y el BLANCO es ALELO recesivo (a) Genotipo: aa (Homocigoto) Fenotipo: BLANCO

Genotipo (Dos opciones) AA (Homocigoto) Aa (Heterocigoto) Fenotipo: ROJO

CASO 2 Por ejemplo. Supongamos flores que pueden presentar 3 colores (Rojo, Blanco y Rosa) En este caso siguen existiendo dos unicos ALELOS (Rojo (R) y Blanco (B)), pero en vez de tener una relación dominante-recesivo son CODOMINANTES o HERENCIA INTERMEDIA. Por lo tanto, cuando ambos se juntan se obtiene un tercer FENOTIPO (rosa).

Genotipo: RR Fenotipo: Rojo

Genotipo: RB Fenotipo: Rosa

Genotipo: BB Fenotipo: Blanco

LEYES DE MENDEL 1. LEY DE LA UNIFORMIDAD: si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí tanto fenotipica como genotípicamente hablando. Ejemplo: Guisante verde (aa) x Guisante Amarillo (AA) Verde = color recesivo (a) Amarillo = color dominante (A)

Cruce Puros F1 AA (Gameto A)

aa (Gameto a) Aa

2. LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE: los factores hereditarios que determinan un carácter NO se fusionan entre sí sino que se separan durante la formación de los gametos y vuelven a reunirse en la fecundación. Cruce Heterocitogos F2

Aa (Gameto A)

Aa (Gameto a)

Aa (Gameto A)

AA

Aa

Aa (Gameto a)

Aa

aa

3. PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE: cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, éstos se transmiten o heredan de forma independiente. Al ejemplo de los guisantes (verdes-amarillos) le añadimos el gen de rugosidad (lisos o rugosos). Guisantes Amarillos (A), Verdes (a), Lisos (B) y Rugosos (b) Si mezclamos hibridos AaBb (Fenotipo AMARILLO LISO) obtendremos lo siguiente: AaBb

Gameto AB

Gameto Ab

Gameto aB

Gameto ab

Gameto AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Gameto Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Gameto aB

AaBB

AaBb

aaBb

aaBb

Gameto ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

RESUMEN CONCEPTOS Par de fenotipos alelomorfos:  Fenotipo: propiedades observables de un organismo.  Fenotipo de un individuo para un determinado carácter: su apariencia física referida a ese carácter. Par de fenotipos alelomorfos

A

Par de genes aleles (alelos de un mismo gen)

a

Par de cromosomas homólogos

A

Locus: lugar concreto que ocupa un determinado gen en el cromosoma

a

Par de clases gaméticas alelas (gametos posibles de un inviduo Aa)

A

a

 Principio de la segregación: en la formación de los gametos los factores emparejados (genes aleles) se separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad  Principio de la transmisión independiente: en la formación de los gametos, los pares de factores (genes aleles) que se segregan se transmiten independientemente uno del otro  Desde el punto de vista citológico: dos pares de genes aleles se comportan como independientes cuando están situados en diferentes pares de cromosomas homólogos.  Nota: recordar que durante la meisosis se produce la recombinación de cromosomas homólogos y la distribución independiente de cromosomas NO HOMOLOGOS, lo que explica la variabilidad / diversidad genética obtenida en la descendencia.

HERENCIA LIGADA AL SEXO Aplica a aquellos genes que se encuentran en lo que denominamos cromosomas sexuales. En los seres humanos, estos son los denominados cromosoma X y cromosoma Y. Cuando hablamos de enferemdades ligadas al sexo (por ejemplo, hemofilia), suelen manifestarse más en varones (entendiendo que presentan cromosomas sexuales XY) mientras que las mujeres (que presentan cromosomas sexuales XX) es más común ser portadoras. Esto se debe a que estos genes suelen estar presentes en el cromosoma X. El cromosoma Y esmás pequeño y contiene menos genes, por lo que si el gen causante de la enfermedad está presente en el cromosoma X éste se comportará como dominante.

Fuente imagen: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ligado-al-sexo

LEY DEL PRODUCTO Para saber cuál es la probabilidad de obtener un cierto genotipo a partir del cruzamiento de dos individuos, cogemos cada carácter por separado y los cruzamos. Buscamos el que nos interesa y finalmente multiplicamos para extraer la probabilidad. Ejemplo.- ¿Cuál es la probabilidad de obtener Aa bb CC Dd ee a partir de:

Aa bb Cc Dd Ee X Aa Bb Cc Dd ee Ahora cogemos Aa X Aa y miramos cual es la probabilidad de obtener Aa = ½. Así con todos los caracteres hasta poder obtener: ½

x ¼

x ¼ x ½ x ¼ = 1/256 = 0,0039

FÓRMULA GENERAL DE LOS CRUZAMIENTOS: P: F 1:

AA BB CC…NN x aa BB cc…nn Aa Bb Cc… Nn x Aa Bb Cc…Nn

Gametos: (A + a) (B + b) (C + c)…(N + n) x (A + a) (B + b) (C + c)…(N + n) Siendo n el número de caracteres: Número de Gametos: 2nº caracteres Para dos caracteres (color y rugosidad) el número de gamentos posible será 22 = 4 Color: Aa Rugosidad: Bb Gametos posibles: Nota: gametos serían los “espermatozoides y ovulos” en el caso de humanos, por lo tanto tienen la MITAD de dotación cromosomica. (son n no 2n)

AB

Ab

AB

ab

Para tres caracteres (color, rugosidad y largura de la vaina), en este caso el número de gamentos posible será 23 = 8 Color: Aa Rugosidad: Bb Largura vaina: Cc Gametos posibles: ABC

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

Para cuatro caracteres sería 24 = 16 gametos...y así sucesivamente.

Número Zigotos: 2n X 2n => 22n Para un carácter (color de ojos) 2 x 2 = 22 = 4 zigotos posibles. (usamos heterocigotos para que sea más visual) Aa x Aa A

a

AA

A a

aA

Aa aa

Para dos caracteres: 22 x 22 = 24 = 16 AaBb x AaBb AB

aB

Ab

ab

AB

aB

Ab

ab

AABB aaBB Aabb abab ...etc Visualmente es más sencillo hacer la tabla de cruzamiento, pero la mecánica sería la misma GAMETOS

AB

aB

Ab

ab

AB

AABB

AaBB

AABb

AaBb

aB

AaBB

aaBB

AaBb

aaBb

Ab

AABb

AaBb

AAbb

Aabb

ab

AaBb

aaBb

Aabb

aabb

Número Genotipos: ¼ AA ½ Aa ¼ aa… 3n Para un carácter, existen 3 fenotipos posibles con diferentes probabilidades cada uno (partiendo de heterocigosis), podemos coger el ejemplo anterior con guisantes.

Cruce Heterocitogos F2

Aa (Gameto A)

Aa (Gameto a)

Aa (Gameto A)

AA

Aa

Aa (Gameto a)

Aa

aa

Genotipos para un carácter 31 = 3 → AA, Aa y aa, el genotipo HETEROCIGOTO tiene una proporción mayor a las homocitogas. Para dos caracteres 32 = 9 posibles genotipos, cogiendo de nuevo el ejemplo de los guisantes descrito anteriormente

AaBb

Gameto AB

Gameto Ab

Gameto aB

Gameto ab

Gameto AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Gameto Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Gameto aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

Gameto ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Los 9 posibles genotipos y sus proporciones son: AABB 1/16 AABb 2/ 16 AAbb 1/ 16 AaBb 4/ 16 AaBB 2/ 16 Aabb 2/ 16 aaBB 1/ 16 aaBb 2/ 16 aabb 1/ 16

Número Fenotipo: ½ A ¼ a… 2n Para un sólo carácter 21 = 2 posibles fenotipos (F), por ejemplo: color (verde (a) o amarillo(A)) Para dos caracteres 22 = 4 posibles fenotipos. Un gen define el color (verde (a) / amarillo (A)) y el otro la superficie rugoso/liso (b bs B): Amarillo Liso Amarillo Rugoso Verde Liso Verde Rugoso

F: Ab, posibles genotipos AAbb o Aabb F: AB, posibles genotipos AABB o AaBb o AABb o AaBB F: ab, posible genotipo aabb (recesivo) F: aB, posibles genotipos aaBB o aaBb

Número Homocigóticos: 2n Recordar que entendemos por homocigoto tener el mismo alelo para el gen en ambos cromosomas, es decir la “misma letra” Para un carácter 21 = 2 Por ejemplo, para el gen color verde/amarillo (a/A) si cruzamos dos heterocigotos: Aa x Aa A

AA

a

A a

aA

Aa aa

Vemos que se obtienen 2 homocigotos diferentes: el AA (dominante) y el aa (recesivo) en homocigosis Para dos caracteres 22 = 4 homocigotos diferentes, usando también el ejemplo anteriormente visto: GAMETOS

AB

aB

Ab

ab

AB

AABB

AaBB

AABb

AaBb

aB

AaBB

aaBB

AaBb

aaBb

Ab

AABb

AaBb

AAbb

Aabb

ab

AaBb

aaBb

Aabb

aabb

Número Heterocigótico: 3n – 2n Para obtener el numero de heterocigotos lo quehacemos es restar al numero de genotipos posibles (3n) el numero de homocitogos (2n) Así para un sólo carácter 31 – 21 = 1 heterocigotos (Aa) Para dos caracteres 32 – 22 = 9 – 4 = 5 heterocigotos (AABb, AaBb, AaBB, Aabb, aaBb)

EQUILIBRIO HARDY WEINGBERG En genética de poblaciones esta fórmula establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio siempre que no actúe la selección natural ni nigún otro factor (mutaciones, migración...etc). Esto sirve para establecer que la herencia mendeliana por sí misma NO GENERA cambio evolutivo, sino que estos cambios están fomentados por la selección natural y por la variación genética.

Caso 1 siendo p la frecuencia del alelo A p = 0,5 siendo q la frecuencia del alelo a q = 0,5

Aa x Aa A

AA

a

aA

A a

Aa aa

El resultado sería: (A + a)2 = AA + 2Aa + aa = 1 1 = (0.5)2 + 2(0,5x0,5) + (0,5)2 1 = 0,25 + 2(0,25) + 0,25 1 = 0,25 + 0,5 + 0,25

Caso 2 – población vs primera generación Primera generación/ proporción en la familia En un cruzamiento entre un individuo heterocigótico Aa con un individuo homocigótico recesivo aa obtenemos una proporción genotípica ½ Aa ½ aa. Por lo tanto en laprimera generación la probabilidad de que los descencientes sean Aa es de 1/4

Población Si cogemos el caso anterior y aplicamos la fórmula,vemos que a nivel POBLACIONAL, la proporción de AA no será de ¼, sino de 3/8 (0,375) siendo p la frecuencia del alelo A = 0,25 (1 de cada 4) siendo q la frecuencia del alelo a = 0,75 ( 3 de cada 4)

(A + a)2 = AA + 2Aa + aa = 1 1 = (0.25)2 + 2(0,25x0,75) + (0,75)2 1 = 0,0625 + 2(0,1875) + 0,5625 1 = 0,0625 + 0,375 + 0,5625 Aa x aa

A a

A

a

Aa

aa a a

a a

Aa aa A a

a a

p = 6 de 8 = 0,75 q = 2 de 8 = 0,25 Las proporciones SE MANTIENEN a lo largo del tiempo Nota caso 2: estamos calculando la proporción poblacional, no vale con hacer el cálculo sólo pensando en una generación. Porque en ese caso nunca tendríamos individuos AA Si seguimos haciendo el cruce con lo obtenido (cruzar los descendientes de la primera generación), si que obtendríamos individuos AA en la proporción indicada por el equilibrio. Aa

aa

AA (0,0625)

Aa

aa

EXTENSIONES DEL MENDELISMO Las leyes de Mendel se basan en los principios vistos anteriormente, pero en la realidad existen genes y situaciones en las que las leyes de mendel parecen no cumplirse. DOMINANCIA INTERMEDIA o INCOMPLETA. No existe alelo dominante/recesivo, por lo que los heterocigotos (Aa) presentan un tercer fenotipo. Ejemplo.- Cuando cruzamos dos razas puras de Dondiego de noche (rojo con blanco)se obtenían descendientes rosas. Tras esto decidieron cruzar dos individuos rosas y el resultado fue: 1rojo, 2 rosa, 1 blanco lo que implica que un único gen controla el color de la flor y se dice que hay un dominante intermedio entre los dos alelos. CODOMINANCIA No existe alelo dominante/recesivo, los heterocigotos presentan AMBOS caracteres Ejemplo.- Cuando una flor "achira" amarilla cruzada con una flor "achira" roja resulta una "achira" amarilla con manchas de color rojo. Esto se explica así: El gen que contiene enzimas para la coloración roja se manifiesta en algunas partes de la flor mientras que las enzimas de coloración amarilla se manifiestan en lugares que no son los de la coloración roja. En otros casos, como en el de algunas rosas, puedo obtener un individuo fenotípicamente neutro, de esta manera al realizar un cruce entre una rosa roja (RR) y una rosa blanca (rr) me producirá una descendencia de rosas rosadas, cuyo genotipo corresponde a Rr, en el cual la dominancia es parcial o incompleta, o sea tenemos un fenotipo intermedio entre el dominante y el recesivo.

ALELISMO MÚLTIPLE Los casos vistos hasta ahora son con genes que tienen sólo 2 alternativas (2 alelos) para un mismo carácter, pero existen genes con multiples alelos (serie alélica), siguen las leyes mendelianas, pero al existir más fenotipos las proporciones cambian. Podemos encontrar muchos casos de alelismo múltiple (color de ojos en Drosophila melanogaster, proteínas plasmáticas humanas, etc.). Uno de los más conocidos es el sistema de grupos sanguíneos ABO en el ser humano.

Ejemplo sistema ABO A y B presentan herencia codominante entre ellas O es recesivo respecto a los otros genes. El sistema ABO determina el grupo sanguíneo de un individuo, y hace referencia a la presencia e antígenos y anticuerpos en sangre. El cuadro siguiente muestra los diferentes tipos sanguíneos y sus características.

Ahora si por ejemplo tuvieramos un individuo tipo A homocigoto (AA) y otro tipo A heterocigoto (AO, puesto que si fuera AB seria otro tipo sanguíneo) al cruzarlos podríamos obtener los siguientes tipos sanguíneos: AA x AO

A

A O

AA AO Resultado: toda la descendencia sería Tipo A. Si por cruzaramos un individio tipo AB con un individio AO (Tipo A heterocigoto)

Gametos

A

O

A

AA (¼)

AO (¼)

B

AB (¼)

BO (¼)

La MITAD de individios serían tipo A ( la mitad de estos AA y la otra mitad AO) Un CUARTO serían tipo AB Un CUARTO serían tipo B (heterocigoto)

ALELOS DE INCOMPATIBILIDAD A veces, hay alelos que no dan descendencia porque son incompatibles. Esta fenómeno suele darse en plantas (generalmente se representa con el gen S que presenta cuatro alelos: S 1> S2> S3> S4. Siempre que el grano de polen tenga el mismo alelo que los óvulos del gineceo, no tendrá lugar la descendencia. En humanos, existen unos genes que se llaman SISTEMA HLA (a, b, c y d) que se encuentran juntos en el brazo corto del cromosoma. Se han estudiado 23 del tipo a, 46 del tipo b, 8 de tipo c y 23 de tipo d. Estos genes son imprescindibles para realizar trasplantes. Así, si el receptor no posee, aunque sea uno sólo de esos genes, se rechazará el trasplante. GENES LETALES Un gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo, provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual (no siempre). Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por tanto, las frecuencias de estas se verán alteradas. Podemos distinguir varios tipos de genes letales: 1. LETAL DOMINANTE: es un gen dominante que al expresarse causa la muerte, por lo que nunca llega a darse ninguna descendencia (en caso de que la muerte sea temprana), siempre existen individuos con genes recesivos. También puede ocurrir que el gen letal no se exprese hasta después de la época de madurez sexual. Este es el caso de la COREA DE HUNTINGTON que es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que aparece a partir de los 40 años. 2. LETAL RECESIVO.- En este caso se puede tener descendencia si el genotipo del individuo es heterocigótico. En homocigosis no se da descendencia.

PLEITROPÍA Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotipicos o caracteres distintos y no relacionados. Por ejemplo el caso de la fenilcetonuria, que un único gen varía la producción de una enzima y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel...etc también el caso de la anemia de células falciformes, esta mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en un tipo de hemoglobina deficiente. FACTORES GAMÉTICOS Son aquellos que afectan a la variabilidad de los gametos que llevan ciertos genes y causan alteraciones en las proporciones típicas mendelianas. EFECTOS DEL AMBIENTE Muchas veces, además de los genes, el medio ambiente es condicionante de lo que ocurre con la descendencia.

PENETRANCIA Se define como la frecuencia con la que un gen (alelo dominante o recesivo) se manifiesta en el fenotipo de un individuo como consecuencia de la interacción entre el fenotipo y el ambiente. EXPRESIVIDAD Es la intensidad con la que un gen (alelo dominante o recesivo) se manifiesta en el fenotipo de un individuo como consecuencia de la interacción entre el fenotipo y el ambiente. FENOCOPIA Se atribuye al individuo o grupo de individuos de una población que, careciendo de un genotipo dado posee el mismo fenotipo que aquél que si posee dicho genotipo. Esto es, que expresa un carácter independientemente de su dotación de genes debido a la injerencia de un fac...