Genetica Mendeliana - Apuntes de biología PDF

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Apuntes de biología...

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TEMA 7- GENÉTICA MENDELIANA . 1. INTRODUCCIÓN. La Genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. La genética mendeliana o clásica parte de caracteres observables (fenotipos), comprueba su transmisión a los descendientes y , a partir de ellos , deduce los genotipos , es decir , el gen o genes que determinan los caracteres. Asimismo , mediante cruzamientos programados , estudia las leyes que rigen la transmisión de estos caracteres. Toda la Genética actual tuvo su origen en los revolucionarios experimentos de Gregorio Mendel con el guisante, Pisum sativum ,a partir de los cuales , enunció sus famosas tres leyes (Leyes de Mendel ) todavía hoy en vigor (con excepciones para la tercera) aunque reformuladas en un lenguaje actual, considerando la meiosis y la fecundación así como la terminología introducida por la Genética moderna. 2-TERMINOLOGÍA. Existen una serie de términos que debes recordar antes de estudiar las leyes que rigen la herencia.: GEN- Fragmento de ADN con la información necesaria para sintetizar una proteína. También fragmento de cromosoma que regula la expresión de un carácter heredable. ALELOS- Son cada una de las alternativas que puede presentar un gen o carácter.Se producen por mutación. Ej ..gen : color del pelo- alelos : negro, castaño , rubio, pelirrojo….El alelo más frecuente se denomina alelo normal o salvaje , los demás mutantes. CARÄCTER CUALITATIVO- Es aquel que presenta alternativas fácilmente diferenciables .Ej- enanismo, color CARÁCTER CUANTITATIVO. Es aquel que presenta variaciones continuas entre dos valores extremos .Ej- el peso .Están regulados por varios genes de acción acumulativa y muy influenciados por el ambiente. GENOTIPO- Conjunto de genes que posee un organismo. También puede referirse a los genes presentes en un organismo para determinar uno o varios caracteres. Los organismos diploides presentan dos alelos por carácter. FENOTIPO- Es la manifestación externa del genotipo. Es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente , constando éste último de otros genes, hormonas, medio externo… LOCUS ( plural :loci ) Es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Todos los alelos de un gen ocupan el mismo locus. HOMOZIGOTO O RAZA PURA. ( para un carácter) Organismo que posee dos alelos idénticos para ese carácter. Puede ser dominante AA o recesivo aa.

HETEROZIGOTO O HÍBRIDO. ( para un carácter) Organismo que posee dos alelos distintos para el carácter considerado. Simbolizado por Aa en caso de herencia dominante. HERENCIA DOMINANTE (Y RECESIVA ) En este tipo de herencia el heterocigoto sólo expresa uno de los dos alelos que se denomina dominante y se simboliza con mayúscula A .El otro alelo que no se manifiesta se simboliza con minúscula a y sólo se expresa cuando se encuentra en homozigosis. HERENCIA CODOMINANTE Y HERENCIA INTERMEDIA. Se produce cuando en el heterocigoto se expresan ambos alelos , identificándose ambos en el primer caso o bien apareciendo un nuevo fenotipo de características intermedias en el segundo..En estos casos se anotan los alelos con mayúsculas y letras primas,A,A’… 3- HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER. Consideraremos únicamente caracteres cualitativos . a-Herencia dominante –recesiva. Estudiaremos un carácter utilizado por Mendel , el color de la piel del guisante que puede ser amarilla o verde. El color amarillo está determinado por un alelo dominante A y el color verde por un alelo recesivo a. Para deducir las leyes que rigen la herencia de un carácter se utilizan variedades de genotipos conocidos . Para conocerlos se autofecundan muchas generaciones ya que la autofecundación suele conducir a la larga a organismos de raza pura. Las dos leyes que se deducen de estos estudios son las siguientes: Primera ley de Mendel . Ley de la uniformidad de la primera generación filial. Al cruzar dos variedades distintas homozigotas( generación parental ) para un carácter (una homozigota dominante AA y otra homzigota recesiva aa ) se obtienen una primera generación filial uniforme , con el mismo fenotipo que el parental dominante. 

Cruce ilustrativo. Alelos A- amarillo

P:

AA

x

amarillo

aa verde

Genotipos Fenotipos

a- verde 100%

Meiosis Gametos

100%

A

a Fecundación

F

Aa

1

Amarillo

100% (FREC=1)

Genotipo Fenotipo

● Segunda ley de Mendel .Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

Al cruzar dos variedades heterozigotas (o autofecundarlas) , los dos alelos se separan en la meiosis (segregación) y se unen al azar en la fecundación . Se produce así una segunda generación filial F2 en la que vuelven a aparecer los fenotipos dominante y recesivo en una proporción de 3:1 (3/4:1/4) respectivamente. Estos fenotipos corresponden a tres genotipos distintos: Homocigoto dominante AA, heterocigoto Aa y homocigoto recesivo aa en proporciones 1:2:1 (1/4:1/2:1/4 ) Cruce ilustrativo. Alelos A- amarillo

F1:

Aa

x

Aa

amarillo

Genotipos Fenotipos

amarillo

a -verde Meiosis

50%

F2

50%

1/4 AA

50%

1/2( Aa

3/4

50%

Aa )

1/4

amarillo

Gametos

aa

Genotipo

1/4verde

Fenotipo

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba.



Las leyes estudiadas sirven para hacer predicciones..En los casos estudiados u otros similares , conocidos los genotipos parentales , podremos deducir genotipos y fenotipos de la descendencia.. En el cruzamiento prueba se trata de deducir el genotipo de un parental conociendo los fenotipos de la descendencia. El individuo problema que presenta siempre un fenotipo dominante ha de cruzarse con el fenotipo recesivo cuyo genotipo se conoce siempre (aa). A partir de la descendencia, que debe ser lo suficientemente amplia para que los resultados sean significativos , se deduce si el individuo problema es homozigoto o heterocigoto. Primera posibilidad

Segunda posibilidad

El individuo problema es homozigoto

AA

x

aa

amarillo

verde

El individuo problema es heterozigoto

Genotipos

Aa

Fenotipo

amarillo

x

aa verde 100%

Gametos

100%

A

50%

a Aa

50%

A

100%

a

a

Fecundación

Aa aa

Amarillo 100% (FREC=1)

Fenotipo

Amarillo

50%

Verde 50%

Si en la descendencia obtenemos únicamente guisantes amarillos (o fenotipos ’ dominantes) deduciremos que el individuo problema era homozigoto dominante . si , por el contrario , obtenemos en la descendencia fenotipos recesivos,deduciremos que era heterocigoto ( proporción 1/2 ) b. Herencia codominante y herencia intermedia. La herencia de ciertos caracteres no presenta relación de dominancia debido a que los alelos que determinan dicho carácter son equipolentes y se expresan ambos en el heterocigoto. Por lo tanto aparece un nuevo fenotipo en la F 2 , diferenciándose el heterocigoto del homocigoto dominante. Se pueden producir dos tipos de expresión: el heterocigoto manifiesta los fenotipos de los dos alelos (herencia codominante) o aparece un nuevo fenotipo que presenta características intermedia a las de los dos alelos.(herencia intermedia) Se aconseja simbolizar a los alelos con mayúsculas y subíndices o primas. Ejemplos :  Herencia intermedia : color de las flores del Dondiego de noche .R- rojo ; R’blanco –RR’ –rosa  Herencia codominante : color del pelo de los conejos .A-negro .A’-blanco – AA’ –manchas negras y blancas. Las leyes de Mendel no varían , las proporciones genotípicas son idénticas y coinciden con las fenotípicas que sí se alteran (1/4:1/2:1/4 ) P:

Alelos R- rojo

RR

x

RR’

rojo

Genotipos Fenotipos

blanco

R’- blanco Meiosis 100%

R’ RR

100%

R Gametos

Fecundación

F

RR’

1

Rosa (fenotipo nuevo)

F1:

Alelos R- rojo

RR’

x

rosa

RR’

100%

Genotipo Fenotipo

Genotipos Fenotipos

rosa

R’-blanco Meiosis 50%

50%

R

F2

1/4

RR

rojo

50%

R’

1/2(

50%

R

RR` rosa

Gametos

R’

RR’ ) 1/4 R’R’ blanco

Genotipo Fenotipo

c- Alelismo múltiple .Series alélicas. Existen muchos genes que presentan más de dos alelos, fenómeno conocido como alelismo mútiple. Los alelos constituyen una serie alélica y se corresponden con diversas mutaciones en el locus considerado. Uno de los casos mejor conocidos de alelismo múltiple es el de la serie alélica que determina los grupos sanguíneos ABO en el ser humano . dependen de tres alelos :  El alelo A determina la presencia del antígeno A en los glóbulos rojos  El alelo B determina la presencia del antígeno B en los glóbulos rojos  El alelo O determina la ausencia de antígenos en los glóbulos rojos (proteína inviable) Los alelos A y B son codominantes , mientras que el alelo 0 es recesivo frente a ambos. Así se presentarán los siguientes genotipos y fenotipos .  Genotipo AB – Fenotipo – grupo AB  Genotipos AA y A0 – Fenotipo – grupo A  Genotipos BB y B0 – Fenotipo – grupo B  Genotipo 00- Fenotipo – grupo 0. d-Genes letales, Existen genes que provocan la muerte del embrión o del organismo antes de la edad reproductora : son los llamados genes letales. Estos genes jamás pueden ser dominantes en cuanto a la letalidad ya que desaparecerían inmedatamente de las poblaciones,.Pueden ser:  

Recesivos para la letalidad y el carácter que determinan. Recesivos para la letalidad y dominantes para el carácter que determinan.

Tal es el caso de los genes que determinan el color del pelaje en el ratón : el alelo dominante A determina el color amarillo ( recesivo para la letalidad ) , el alelo a determina el color agouti (el más frecuente en el ratón ) . Los ratones AA mueren tempranamente. Las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas se modifican cuando se trata de estos caracteres letales del siguiente modo : Cruce ilustrativo. Alelos A- amarillo

F1:

Aa

x

Aa

amarillo

Genotipos Fenotipos

amarillo

a -agouti Meiosis

50%

F2

50%

AA Mueren

4-HERENCIA DE DOS CARACTERES.

50%

2/3( Aa

50%

Aa )

2/3 amarillo

Gametos

1/3

aa

1/3 agouti

Genotipo Fenotipo

a-Caracteres independientes . Son aquellos caracteres que se encuentran situados en distintos cromosomas que obedecen la tercera ley de Mendel. Mendel tuvo la suerte de estudiar 7 caracteres del guisante situados en cada una de las siete parejas de cromosomas que posee el guisante. La tercera ley de Mendel o de la transmisión independiente de los caracteres enuncia que se produce la separación o disyunción de los dos caracteres (durante la meiosis para formar los gametos) y posteriormente se combinan al azar para formar los descendientes (durante la fecundación) Consideraremos dos caracteres del guisante :  El color de la semilla : amarillo A (dominante) o verde a (recesivo) .  La textura de la semilla : lisa L (dominante)o rugosa l (recesivo) . En la generación parental se cruzan dos variedades homozigotas , una amarilla y lisa y otra verde y rugosa . Se obtiene una primera generación filial uniforme con fenotipo igual al del parental dominante.y genotipo dihíbrido.AaLl.

P-

AALL

x

Amarilo-liso

aall

Genotipo

verde -rugoso

Fenotipo Meiosis

Gametos

F1 AaLl

Genotipo Fenotipo

Amarillo-liso

Si cruzamos la primera generación filial entre sí , obtenemos la siguiente generación F2 .

F1

AaLl

x

AaLl

Amarillo liso

1/4 1/4

1/4

1/4

Genotipo Fenotipo Meiosis

Amarillo liso

1/4

1/4

1/4

1/4

1/4

Gametos Proporciones

Fecundación F2 O O

AL

Al AALl Amarillo-liso

aL

al

AaLL Amarillo-liso

AaLl Amarillo-liso

AL

AALL Amarillo-liso

Al

AALl Amarillo-liso

AAll Amarillo-rugoso

AaLl Amarillo-liso

aL

AaLL Amarillo-liso

AaLl Amarillo-liso

aaLL verde-liso

aaLl verde-liso

al

AaLl Amarillo-liso

Aall Amarillo-rugoso

aaLl verde-liso

aall verde-rugoso

Aall Amarillo-rugoso

Las proporciones fenotípicas observadas son 9/16 AL (amarillo liso),ambos fenotipos dominantes, 3/16 Al( amarillo rugoso) ,3/16 aL( verde liso), un fenotipo dominante y otro recesivo, y 1/16 al ( verde rugoso),ambos fenotipos recesivos. Esta proporción se suele expresar como 9:3:3:1. Estas proporciones se cumplen siempre que los caracteres sean autosómicos, independientes y con herencia dominante.

b-Teoría cromosómica de la herencia A finales del siglo XIX Científicos como Boveri o Weissman, estudiando las divisiones celulares, ya apuntaban la posibilidad de que los factores hereditarios podrían estar relacionados con los cromosomas. Tras el redescubrimiento de las Leyes de Mendel en 1900, Sutton y Boveri reinterpretaron el significado de la meiosis y la fecundación y relacionó las observaciones citológicas (comportamiento cromosómico) con los factores hereditarios propuestos por Mendel. Este es el inicio de la Teoría Cromosómica de la Herencia, la cual propone que son los cromosomas los portadores de la información genética Por otra parte distintos equipos de investigación informaron de múltiples caracteres que no seguían la herencia independiente postulada en la tercera ley de Mendel. Fue Morgan con su equipo de investigación entre los que cabe destacar a su discípulo Bridges , quienes investigaron la herencia de estos genes situados en el mismo cromosoma (ligados) , elaboraron los postulados de la Teoría Cromosómica y colaboraron de forma decisiva en su demostración.Los puntos principales de esta teoría son los siguientes: 1- Los genes están situados en los cromosomas. Se sitúan linealmente y la posición que ocupan se llama lous (plural loci) 2- La separación de los alelos corresponde con la separación de homólogos en la meiosis para formar los gametos. 3- La combinación de los mismos para formar la siguiente generación corresponde a la fecundación. 4- Los genes que se encuentran en el mismos cromosoma(ligados) tienden a heredarse juntos y no cumplen la tercera ley de Mendel (herencia independiente) 5- Los genes ligados pueden no heredarse juntos gracias al sobrecruzamiento o intercambio de fragmentos de cromátidas que ocurre en meiosis, y que conduce a la formación de nuevas combinaciones de genes (recombinación)

APORTACIONES EXPERIMENTALES DE MORGAN Y BRIDGES A LA TEORÍA CROMOSÓMICA Morgan fue el primer científico en demostrar la relación existente entre un gen y un cromosoma. Aportó para la Genética un material de estudio con claras ventajas sobre los vegetales : la mosca del vinagre Drosophila melanogaster capaz de criarse en botellas de cristal de boca ancha, con simples papillas de frutas y que se reproduce cada doce días produciendo cientos de descendientes . En 1910 descubrió un mutante de Drosophila que tenía el ojo de color blanco (mutante white, w), en vez del ojo rojo normal. Este carácter tenía una herencia muy particular ya que estaba ligada al sexo y se podía correlacionar con la segregación de los cromosomas sexuales:

Situando el carácter color de ojos en el cromosoma X, se podían explicar los resultados

Morgan realizó cruzamientos recíprocos(hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos y viceversa)observó que en contra de las leyes de Mendel, los resultados obtenidos no eran iguales. Señalaremos el más significativo que prueba de forma sencilla la presencia del gen en el cromosoma X:

El paralelismo entre la transmisión del carácter y de los cromosomas sexuales es una prueba de la Teoría Cromosómica de la Herencia. La demostración Citogenética de que los supuestos de Morgan eran ciertos, se debe a los estudios de Bridges asociando la herencia del color de ojos a variaciones cromosómicas,

más concretamente a variaciones en el número y tipo de cromosomas sexuales. Bridges observó que en un cruzamiento entre una hembra mutante de color de ojos y un macho normal aparecían en muy baja proporción (1/1700), de hembras con ojos mutantes y machos con ojos normales. Cuando analizó la constitución cromosómica de estos individuos, observó que las hembras mutantes eran XXY y los machos normales eran X0. Bridges explicó estos resultados relacionandolos con una no disyunción del cromosoma X en la meiosis de las hembras.

Para demostrar que su hipótesis era cierta Bridges cruzó las hembras de ojo blanco obtenidas anteriormente y predijo los posibles descendientes y su frecuencia, al cruzarlas con machos normales Con esta serie de experimentos quedaba demostrado que los genes estaban en los cromosomas, que se separan durante la meiosis (separándose los alelos) y que se unen en la fecundación. Los genes ligados también fueron estudiados por el equipo de Morgan en Drosophiula melanogaster. Esta especie tiene 4 parejas de cromosomas , una sexual (XX o XY),dos grandes y una pareja de diminutos cromosomas. Morgan estableció que existían cuatro grupos de ligamiento o de genes que tendían a heredarse juntos , tres de ellos de unos 150 genes(croms.grandes) y uno de 12 genes ( que corresponderían al cromosoma pequeño)

Observaron que algunos genes no siempre se heredaban juntos y fue McClintock quien observó al microscopio los quiasmas en meiosis que testificaban el sobrecruzamiento o intercambio de segmentos de cromátidas,que se correspondían con la aparición en la descendencia de combinaciones nuevas de genes ( recombinación) en experimentos con maíz . Morgan hizo experimentos en los que demostró que la frecuencia de sobrecruzamiento era proporcional a la distancia de los genes . Estableció entonces los mapas genéticos de los cromosomas de Drosophila en los que la distancia entre los distintos loci se mide en centimorgan en su honor, siendo el centimorgan el porcentaje de recombinación de los genes situados en los loci considerados

5-HERENCIA DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO. 1-Determinación del sexo El sexo es un carácter complejo en cuya determinación intervienen factores genéticos y ambientales (otros genes, citoplasma, medio externo). Los factores genéticos están constituidos por el conjunto de genes responsables de la formación de las gónadas (sexo primario) que en el caso de los animales segregan las hormonas responsables de la aparición de los caracteres sexuales secundarios. El sexo puede determinarse genéticamente de forma variada: Por un par o varios pares de genes : en este caso existe un sexo que es homozigoto y el otro heterocigoto. Vegetales dioicos (sexos separados) y...