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Genética mendeliana de la conducta

2. Genética mendeliana de la conducta  Mendel demuestra que la verdadera herencia que cada progenitor trasmite a sus hijos es una dotación genética completa, de los dos juegos que posee cada individuo en tanto que es miembro diploide.  Darwin ve que la conducta es factor importante para la adaptación, medida por el éxito reproductivo. Conducta: variable y heredable (hasta cierto punto), demostrado en la crianza selectiva de perros. La “teoría sintética de la evolución”, o “neodarwinismo” explica la evolución por selección natural como un cambio en frecuencias alélicas de la población. Así la conducta es un fenotipo bajo que subyace un genotipo que la explica (en mayor/menor medida según la interacción de los genes con el ambiente). Lo difícil es la explicación genética de la conducta: Mendel lo tuvo fácil con los guisantes, pues color, textura… son rasgos discretos, fijos y observables (objetivos), mientras, la conducta es: continua, variable, y difícil de definir objetivamente (cada observador la interpreta de forma distinta). Hoy sabemos que existe una relación entre: genética molecular (estudio del material genético o DNA de cromosomas y mecanismos bioquímicos que explican la expresión de la información contenida en ese DNA) , genética mendeliana y “teoría sintética de la evolución Antes de que los descubrimientos de Mendel se reconocieran, Galton , se basa en los pcipios de la teoría de la evolución, y dedujo que todos los rasgos conductuales humanos debían tener una base genética, como resultado de la selección natural, con lo que Hipotetiza que la inteligencia humana tiene base genética, pretendió haberlo demostrado al comprobar que, a mayor grado de parentesco entre familiares masculinos, mayor era la semejanza en eminencia intelectual. Por esto se le considera fundador de la Genética de la Conducta. También fundador de la Eugenesia.

Descubrimiento de la genética: Las leyes de Mendel: Pasaron 35 años hasta que Mendel publicara las “leyes de la herencia genética”, que enmarca dentro del contexto de la fertilización artificial. Se sabía que los descendientes se parecían a sus progenitores, incluso a abuelos, pero NO había explicación material para esa semejanza. Mendel, se convenció de que, puesto que los rasgos de una raza pura se mantienen constantes solo si polen y óvulo proceden de plantas con dichos rasgos, ambos gametos aportaban genes a los rasgos de la planta; con sus experimentos de polinización artificial cruzada (entre variedades de guisantes), demuestra que los genes NO se mezclan, sino que, se conservan íntegros como unidades de trasmisión hereditaria. Experimentos anteriores demuestran que: el hibrido no es 100% un intermedio entre especies progenitoras, ya que uno de los 3 caracteres parentales predominaba, siendo imposible detectar el otro híbrido. Mendel para describir las leyes de la herencia genética parte de la observación empírica del cruce de generaciones de híbridos, donde los rasgos aparecen y desaparecen, y como no se había tratado antes, Mendel describió que sucedía en los cruces de híbridos a partir de dos variedades puras. Lo que dio lugar a lo que hoy conocemos cómo “Genética”. Para su hipótesis tomó diversas variedades puras de guisantes, en las que distinguía rasgos dicotómicos, más tarde se usarían como grupo control respecto a las plantas híbridas, que le permitieron demostrar las posteriores “Leyes de Mendel”: Lo 1º que hizo fue cruzar dos razas puras que diferían en rasgos concretos, y así en 7 ocasiones, comprueba que todos los descendientes de estos cruces (generación F1) presentan apariencia en el rasgo considerado, idéntica a uno de los progenitores, ya fuera óvulo o polen. Este fenotipo fue calificado como dominante, y la variante de fenotipo que no aparecía era recesivo.

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Ley de segregación:

Lo siguiente que hizo fue comprobar lo que ocurría con el cruce al azar entre F1. Para los 7 rasgos/caractéres dicotómicos sólo ¼ presentaban gen recesivo, frente a los ¾ del dominante. Estableció que la clave estaba en la proporción 3 a 1 (3:1) en cada uno de los fenotipos. NO desaparecía en la F1, simplemente no se manifestaba, quedando oculta hasta el 2 cruce. Lo que indicaba que cada carácter (color, tamaño, aspecto…) se debía a un elemento o factor hereditario: “gen”; ej: el gen para el color de la flor se da en 2 variantes, el responsable del violeta y el del blanco. Estos genes que presentan más de una variante se les conoce como “alelomorfos” o “Alelos”.

Cristina Sánchez Campos

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Genética mendeliana de la conducta Cada planta portará dos alelos (materno y paterno): dominantes o recesivos, según el heredado. Para sus estudios con el color: AA (dom Violeta), Aa (dom y rece Violeta), aa (rec Blanco). Durante la formación de los gametos (proceso meiosis), los alelos se separan, así cada uno recibe un solo alelo. Es la unión de dos gametos la que dará al nuevo individuo la dotación doble habitual de cada carácter.  Genotipo: constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres. Ej: Aa  Fenotipo: manifestación externa del genotipo. Ej: Color violeta A su vez los genotipos pueden ser:  Homocigotos: si ambos alelos son iguales: AA, aa  Heterocigotos: cuando los dos alelos son distintos: Aa Así la proporción fenotípica 3:1 es consecuencia de la proporción genotípica 1:2:1, que corresponde a Homocigotos dominantes, Heterocigotos y Homocigotos recesivos. De esto Mendel extrae la “Ley de segregación” o “2ª ley de Mendel”: las variantes recesivas encubiertas en la F1 heterocigótica, resultante del cruce entre 2 líneas puras, reaparece en la F2, ya que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin experimentar alteración durante la formación de los gametos. Fenotípicamente hablando, homocigotos dominantes y heterocigotos son indistinguibles, una forma de saber a qué genotipo corresponde un determinado fenotipo es a través del “Cruzamiento Prueba”: a partir del cruce con un homocigoto recesivo, vemos que genotipo está detrás del fenotipo. Como estos solo tienen alelo recesivo el resultado del fenotipo de la descendencia SOLO dependerá del otro progenitor y los alelos que porten sus gametos:  Si el genotipo es homocigoto dominante, toda la descendencia presenta fenotipo dominante. AA o aa  Si es heterocigoto, el 50% de la descendencia sería fenotípicamente dominante y el otro 50% recesiva. Aa o Aa

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Ley de la Combinación independiente:

Una vez vistas las características de herencia de un solo carácter con dos variantes. Mendel pasa a estudiar la herencia simultánea de dos caracteres diferentes, tales como el color de la semilla (amarillo o verde) o es aspecto (liso o rugoso). Comenzó con el cruce de dos líneas puras (unas amarillas y lisas, otras verdes y rugosas). El F1 dio lugar a todas amarrillas y listas, siendo estas dominantes, las otras recesivas. La ley de segregación se cumplía al tener todos los individuos el mismo fenotipo. El segundo cruce de las híbridas, creó una generación F2, formada por las 4 combinaciones posibles para estos caracteres (amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, verdes y rugosas), dándose proporciones respectivas 9:3:3:1. Cada carácter seguía presentándose en proporción 3:1.7 Por otro lado, en el 2º cruce aparecieron combinaciones no presentes ni en generación parental ni en F1, indicaba que color y aspecto se trasmitían de forma independiente. Conclusión: en esta ley: los miembros de parejas alélicas distintas se segregan o combinan independientes unos de otros cuando se forman los gametos.

Reproducción sexual y leyes de Mendel: meiosis y teoría cromosómica de la herencia La biología celular y molecular moderna explican la base material y mecanismos y procesos para demostrar las leyes de Mendel.  Meiosis: proceso por el que se reparten equitativamente y al azar los genes entre los gametos, de forma que cada gameto recibe una sola copia de cada gen. Hoy sabemos que la materia que compone los genes (DNA), cómo se empaqueta y cómo se trasmite a los gametos. A diferencia de lo que dijo Mendel, los genes son fragmentos +/- grandes de DNA, integrados en gran nº de macromoléculas, llamadas cromosomas. La herencia genética es equitativa. Los gametos reciben SOLO una copia de cada cromosoma, es decir, una copia de cada gen, de las dos que poseen las células de organismos pluricelulares.  Las células somáticas normales son diploides, portan dos copias de cada cromosoma (y de cada gen). Los cromosomas van en pareja, cada uno con su homólogo. El nº diploide de cromosomas=2n  Los gametos son haploides, solo contienen una copia de cada cromosoma; n Especie humana diploide; nº de cromosomas es 46, 2n=46, óvulos y espermatozoides, n=23, (cromosomas).

Cristina Sánchez Campos

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Genética mendeliana de la conducta El desarrollo de cualquier organismo pluricelular implica mitosis: una célula se divide y da lugar a 2 céls idénticas; así célula somática humana da lugar a 2 copias exactas de su material genético, más tarde lo divide entre las 2 céls resultantes de la mitosis, es decir, sintetizan una copia nueva de cada cromosoma, cada cél hija tiene 2n cromosomas (46 cromosomas). Tanto en la mitosis como meiosis I (hasta metafase) los cromosomas se componen de dos cromátidas, tras la replicación del DNA, en este momento las células tienen nº diploide de cromosomas, formados por esas 2 cromátidas. La diferencia entre estos dos procesos es que tras la división de la cél madre, en la mitosis cada cel hija recibe una cromátida de cada cromosoma, en la meiosis, cada cel hija recibe un nº haploide de cromosoma (la mitad), pero aún formado por 2 cromátidas. Así en la mitosis humana las 2 cel resultantes de la división tienen 46 cromosomas de una cromática cada uno, en la meiosis I, se obtienen 2 cel, con 23 cromosomas cada uno, formado por dos cromátidas.

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La meiosis propiamente dicha:

A diferencia de los organismos unicelulares se limitan a dividir una célula original en 2 y así sucesivamente, los organismos pluricelulares no pueden, éstos parten de una única célula original  “zigoto” que por la mitosis y otros procesos termina creando organismos complejos. En la reproducción sexual cada progenitor aporta una sola copia de cada gen, que necesita algo que explique cómo se forman los gametos con una sola copia de todos y cada uno de los genes. Meiosis: división celular reproductora, a partir de célula diploide, por división, se consiguen células haploides. Si esto no se diese, en especies sexuales aumentaría en gran medida el nº de cromosomas si cada uno incorporase todos los del progenitor. Así entendemos el proceso como la formación de gametos haploides a partir de diploides. Se divide en 2 etapas: 1. Meiosis I: División de la célula (2n) para que cada cél hija reciba un único y complejo juego de cromosomas de la cél madre. Cada una recibe una parte de la pareja del cromosoma homólogo. Consta de las mismas fases que la mitosis, aunque no sean iguales: a. Profase I: a diferencia de profase mitótica, los cromosomas homólogos se aparean dos a dos, a lo largo de toda su longitud, forman los “bivalentes” o “tétrada” (formados por 2 cromosomas homólogos). La unión de homólogos es importante porque se lleva a cabo la recombinación genética. b. Metafase I: las tetradas mediante sus centrómeros, se unen al uso, ordenandose sobre la placa ecuatorial. c. Anafase I: a diferencia de mitótica, se da una separación de los cromosomas de las tetradas, emigran n cromosomas (Cada uno con sus 2 cromatidas) a cada polo. d. Telofase I: los cromosomas se situan en los polos de la célula, se desespiralizan y de produce la citocinesis, dando lugar a dos células hijas con n cromosomas. Esto produce una reducción del nº de cromosomas a la mitad, conocida como “división reduccional” En este proceso los cromosomas se han separado por cromosomas homólogos (no por cromátidas como mitosis). Cromosomas homólogos que portan los alelos de cada gen. Las cél hijas obtenidas en mitosis I pueden seguir con la II o pasar antes por periodo de interfase. En cualquier caso, antes de pasar a la 2ª división, NO se da duplicación de cromosomas, porque ya están duplicados, por meiosis I, que los separo en sus dos cromátidas. 2. Meiosis II: división normal, equivale a mitosis de células obtenidas en la primera fase. Prácticamente igual a la mitosis, solo que aquí la célula a dividir es haploide, ya no hay cromosomas homólogos, por lo que se obtienen 2 células hija con n cromátidas.

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Recombinación y ligamiento:

En la profase I se da un intercambio entre cromosomas homólogos , conocido como “sobrecruzamiento” o “entrecruzamiento”, unión entre las cromátidas de los bivalentes, en forma de X, fan lugar a los “quiasmas”. Este sobrecruzamiento hace que, en los loci de uno y otro cromosoma, como resultado del cruce, se formen alelos distintos a los originales, proceso conocido como recombinación geníca. A consecuencia de esta recombinación aparecen en un cromosoma del gameto, o bien cromosomas del padre o bien de la madre, recombinación importante por la variabilidad que genera. Cristina Sánchez Campos

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Genética mendeliana de la conducta El nº de gametos distintos que se forman así depende de los loci heterocigotos del individuo. Que se obtiene elevando el 2 a ese nº. Ej: en nuestro organismo se estima que hay 3.350loci 23.350. No siempre se dan los sobrecruzamientos, que se producen por los quiasmas y la cercanía de ambos loci , a más cercanía menos probabilidad de sobrecruzamiento. Cuando 2 genes tienen baja tasa de recombinación, existe ligamiento, es decir, no hay combinación. La recombinación se relaciona con la distancia que separa ambos loci en el cromosoma. A más distancia, mas recombinación, a menos distancia menos resombinación.

Fig9: en la profaseI, el sobrecruzamiento da lugar a la recombinación genética, intercambio de trozos de DNA, que tienen alelos concretos, dado lugar a cromosomas con combinación nueva de alelos a las que tenían los progenitores. Recombinación mayor cuando más alejados estén los locis. Aquí la distancia entre C y D es tan pequeña que es improbable que se dé sobrecruzamiento

Donde están y que son los genes: el cromosoma eucariótico y la naturaleza del material hereditario: El descubrimiento del ligamiento y recombinación da a conocer que los genes se encuentran en los cromosomas de forma ordenada, cada uno con una posición fija. La especie humana cuenta con células diploides, 46 cromosomas, al ser diploide, es n=23 cromosomas homólogos, 24 en varones por contar con cromosoma Y.

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Estructura del cromosoma eucariótico:

Desde el punto de vista genético, el cromosoma es una molécula gigante de DNA , que es la molécula más grande que porta un ser vivo. El DNA es una larga cadena doble compuesta por nucleótidos, diferenciados entre sí por base nitrogenada (púrica (A, G) o pirimidímica (C, T, U)).

Cristina Sánchez Campos

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Genética mendeliana de la conducta Cada cromosoma contiene una sola molécula de DNA unida a proteínas; aunque las hay de varios tipos, las principales pertenecen al grupo de histonas pequeñas proteínas básicas función: permitir que el DNA se condense de forma ordenada alcanzando los distintos niveles de organización. En eucariotas la forma del material hereditario varía desde estructuras definidas, cromosoma metafásico, a amorfas y disgregadas en la interfase, cromatina. Ambas estructuras siguen siendo el DNA en distintos niveles de organización. Nivel más básico: al que llega la molécula con la unión de varias histonas de DNA, que da lugar al nucleosoma, es decir, la unidad básica de condensación del DNA. Distintos grados de condensación relacionadas con la funcionalidad del DNA: para que la información del DNA (genes) se exprese en la célula, la molécula tiene que ser accesible, para ello debe estar poco condensada. En cambio, cuando la información se traspasa a cél. hijas (mitosis), o a gametos (meiosis), el DNA debe estar empaquetado, muy condensado, en este caso la información genética no puede expresarse. Estado menos condensado de cél. eucariotas  nucleosoma, distribuidos a lo largo del material hereditario, lo que hace que el DNA disminuya su longitud hasta 7 veces. Sin embargo, el cromosoma metafásico aún tiene tamaño considerable. La compactación del DNA se consigue por el pliegue de niveles de organización, así el nucleosoma es el primer nivel y el cromosoma metafásico el último. Estos niveles se forman por el pliegue consecutivo de nucleosomas, de forma ordenada, dando lugar al siguiente nivel de organización que proporciona mayor compactación del DNA. Esta condensación del DNA varía desde el estado de cromatina al de cromosoma metafásico. Sin embargo, la cromatina no tiene estado homogéneo de compactación, sino que, distinguimos dos tipos: eurocromatina: de empaquetamiento menor y heterocromatina: con cromatina más condensada. Los distintos niveles de organización de cromática se relacionan con el grado de expresión génica.

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Naturaleza química del material hereditario:

Antes de conocer esta naturaleza, se sabía que propiedades debía cumplir para portar esa herencia biológica: 1. Guardar información 2. Permitir copiar fielmente esa información Estas propiedades debían explicar la capacidad de alteración de esta materia hereditaria, que daría lugar a variantes genéticas/alelos. Debido al gran nº de combinaciones que podían realizar con aminoácidos y formar parte de su estructura, las proteínas eran las candidatas idóneas para ser estas moléculas de herencia. Pero en 1869, Miescher propone el DNA por poseer todas las características necesarias. Watson y Crick 1953 describen por 1ª vez la estructura del DNA, con ella se explican las bases moleculares de la herencia biológica, lo que ayudo al desarrollo de la Genética molecular. Como otros ác.nucleicos, el DNA es una cadena larga doble formada por nucleótidos , sustancias compuestas de: ác.fosfórico, un hidrato de carbono (ribosa o desoxirribosa), y una base nitrogenada (púrica o pirimidínica). Nucleótidos que forman dos cadenas, dispuestas en espiral, enroscadas sobre si, formando una doble hélice , que se consigue por lugar concreto que tienen las moléculas de cada nucleótido del DNA. Espiral marcada por sucesión de moléculas de desoxirribosa y ác.fosfórico de cada nucleótido, las bases nitrogenadas están en el interior. La unión de las dos cadenas de nucleótidos da por “puentes de hidrógeno” entre cadena púrica de una y pirimidínica de otra. La unión de nucleótidos de cada cadena se da por “enlaces fosfodiester” entre carbonos 3´y 5´, es decir, el ác.nucleico tiene extremo 5´fosfato y extremo 3´hidróxilo. Restricciones en las uniones de bases nitrogenadas de las dos hebras o cadenas que forman el DNA, pues adenina solo con timina (excepto RNA, Uraciolo) y citosina solo con guanina, esto se conoce como complementariedad y hace que las dos cadenas se complementen entre sí. Lo que causa relación 1:1 entre base púrica y pirimidínica. el modelo de Watson y Crick explica esto A-T, C-G, o que la cantidad de bases púricas siempre es igual a la de pirimidínicas A+G=T+C. ej: si T=17%, A también =17%, el % restante, (66%) se reparte a partes iguales G=33% y C=33%, dando lugar a bases complementarias. Cristina Sánchez Campos

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Genética mendeliana de la conducta

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Las copias para la herencia: Duplicación del DNA:

La copia del DNA es: paso imprescindible para poder traspasar la información a la siguiente generación. La clave se encuentra en la complementariedad de bases nitrogenadas de ambas cadenas. Las Características fundamentales del proceso de replicación del DNA y los mecanismos por los que las enzimas lo llevan a cabo son similares en todos los organismos. ´58, Meselson y Stahl demuestran que la replicación del DNA es semiconservativa: a partir de una

molécula de DNA se obtienen dos, cada una porta una hebra original del DNA, la otra cadena que falta se va sintetizando siguiendo la com...