Herencia Mendeliana y No Mendeliana PDF

Preview

Summary

Herencia tipo Mendeliana o monogénica y no mendeliana. Herencias autosómicas, ligadas al sexo o no mendelianas...

Description

AN A M A R Í A M I ÑO

G E N É T I CA

1 9 - 06 - 2 0 2 1

CONCEPTO: Af e cc i on e s g en é ti c a s qu e s u rg e n p or la mu t a c i ó n d e u n ú n i co ge n y qu e g e n e r a l m en t e s e h er e d a n c o n u n p a t r ó n es p ec í fi c o. S e d e b e a l a a l te r a c i ó n d e u n s o l o g en .

CARACTERÍSTICAS: S i g u e n l a s l ey e s d e M en d el , p o r l o q u e ti e n e n u n p a tr ó n c a r a ct e rí s ti c o. L o s g e n e s e s tá n s i tu a d o s e n l o s a u t o s o m a s s e ll a ma n a u to n ó m i c o s , y lo s q u e e s t á n s it u a d o s e n l os ge n s o o ma s s e d e n o m in a n l ig a do s a l s e x o

El ge n r e s p o n s a b l e s e l o ca l iz a e n lo s a u to s om a s y l a e x pr e s i ó n fe n ot í pi c e n e s ta d o h om o ci g ot o y he t er o ci g ot o .

CARACTERÍSTICAS Am b os s e x os es t á n ig u a l m en t e a f e ct a d o s L a tr a n s m is i ó n es «v e rt i ca l » 5 0 % d e l o s h ij o s e s t á a f ec t a d a y el 5 0 % e s tá s a n a El pa d re o l a m a d r e p re s en t a n la en f er m ed a d En ca s o d e n eo m u t a ci ó n , lo s pa d re s s o n s a n o s

S e d i c e q u e u n ge n r e ce s iv o e s cu a n d o p r od u ce u n ef e ct o q u e s ol o es re c on o ci b le en es t a d o ho m oc i go t o.

CARACTERÍSTICAS Am b os s e x os es t á n ig u a l m en t e a f e ct a d o s la tr a n s m is i ó n es «h o ri z on t a l » L o s p a d r e s s on n o r ma l es ( p o rt a d o r es s a n os y c u a n d o la fr e cu e n c i a d el ca r á c t er es b a j a , la co n s a n gu i n i d a d es a l t a . 25 % s a n o s , 2 5 % a f e ct a d o s y 5 0 % h e te r oc i go t os .

L o s d e s c e n d i en t es d e lo s h e rm a n o s s a n os s o n n o rm a le s

L o s d e s c e n d i en t es d e u n pa d re s a n o s on n o r ma l es , p e ro po r ta d or e s s a n o s C u a n d o u n i n d i v id u o a fe c to d e u n a e n fe r me d a d A- R s e u n e a ot r o i gu a l, to d os lo s d e s ce n d i e n t e s s er á n a fe c ta d os

ÁRBOL GENEALÓGICO

ÁRBOL GENEALÓGICO

Am b os s e x os s o n i g u a l me n te a f e ct a d o s y la tr a n s m is i ó n es v e r ti c a l .

D i s tr i b u c ió n h o ri z on t a l y , co n fr e cu e n c i a , la ex i s t e n c i a d e co n s a n gu i n i d a d d e lo s p a d r e s .

ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES H u n gt i n g t o n : C . 4 ( b r a z o p) Ne u r o f ib r o m a to s is I : C .1 7 ( 5 0 % mu t a c i on e s ) Ne u r o f ib r o m a to s is I I : C . 2 2 ( b r a z o q) Po l iq u í s t ic a r e n a l a d ul t o : C . 4 (brazo p) D i s tr o fi a m i o t ó n i c a: C . 1 9 ( b r a z o q)

ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES Fe n il c e t o n u r ia : C . 12 D r e pa n o c i to s is : C . 1 1 Fi b r o s is qu í st i c a : C . 7 G a u c h e r : C . 1 ( b ra z o q ) T a y - S a c h s : C .1 5 ( b ra z o q )

L o s g e n e s m u ta d os s e en c u e n tr a n e n l os cr o mo s om a s s ex u a l e s o g o n o s om a s . Mu j e r : h o mo c ig o to X X . H o mb r e : he t er o ci g ot o X Y

CARACTERÍSTICAS S e a f e ct a n a mb o s s ex o s to d a s la s h i ja s d e u n v a ró n a f e ct o t a mb i é n lo es t a r á n , pe r o lo s h i jo s v a ro n es s e r á n in d em n es . L a s m u je r es a f e ct a d a s he t er o ci g ot a s t ra n s m i ti r á n el d e f ec t o a l a m i ta d d e s u s h ij a s y a l a m it a d d e s u s hi j os L a s m u je r es ho m oc i go t a s a f e ct a s t ra n s m i ti r á n el d e f ec t o a t od o s l os hi j os , in d ep e n d i en t em e n t e d e s u s e x o H a b it u a l m en t e l os a f e ct a d o s s o n l a s m u j e re s , c u a n d o el a f e ct a d o es el ho m b r e , s u e l e s e r l e ta l y a c a b a en a b o rt o es p on t a n e o. C u a n d o e l p a d r e e s a f ec t o, lo s hi j os v a r on e s s on n o r ma l es y l a s hi j a s es t á n a f e ct a s .

CARACTERÍSTICAS S e a f e ct a n f u n d a m e n t a lm e n t e lo s v a ro n es Un v a r ó n a f e ct o n o t e n d r á h ij o s a f e ct o s , pe r o t os a s s u s hi j a s s e r á n po r ta d or e s Un v a r ó n a f e ct o e s h i jo d e pa d re n o r ma l s i en d o l a m a d r e po r ta d or a o po r u n a m u t a ci ó n C a d a h er m a n a d e u n v a ró n a f e ct o t i en e 5 0 % d e s er po r ta d or a , e n c a s o d e q u e l a ma d re lo s e a . L o s h e rm a n o s v a ro n es n o r ma l es d e u n a f e ct o n o t r a n s mi t en la en f er m ed a d a s u d e s c e n d e n c i a . L a ra r a u n i ó n d e u n p a d r e en f er m o y u n a m a d r e p or t a d o ra ha c e p os i b l e l a e n fe r me d a d en mu j er e s En oc a s i o n e s : m u j e re s po r ta d or a s

ÁRBOL GENEALÓGICO

ÁRBOL GENEALÓGICO

Ex c es o d e n i ñ a s a f ec t a d a s , pe r o n u n ca s e tr a n s m it e d e v a ró n a va rón .

P r e d o m in o d e l o s v a r o n e s y la po s ib i li d a d d e qu e s e a f ec t en la s mu j er e s...