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Problemas de

Genética Evolutiva Gonzalo Álvarez Jurado Francisco Camiña Ceballos

1. Las frecuencias (número de individuos) de los tipos sanguíneos del grupo MN en muestras de una población de raza blanca y de una población de indios navajos de los Estados Unidos de América se dan en la tabla adjunta.

Población

M

MN

N

Total

Blancos

1787

3039

1303

6129

Navajos

305

52

4

361

L.E. Mettler y T.G. Gregg. Genética de las Poblaciones y Evolución. Pág. 37, 1972.

1.1.

Dé una estima de la frecuencia de los alelos M y N del grupo sanguíneo MN en cada una de las poblaciones.

1.2. Calcule la magnitud de la desviación de las proporciones genotípicas observadas de las esperadas por Hardy-Weinberg mediante el estadístico f en cada población. 1.3.

Indique si las desviaciones de las proporciones Hardy-Weinberg estadísticamente significativas mediante el test de ji-cuadrado.

son

1.4.

¿Existen diferencias estadísticamente significativas entre las dos poblaciones para el grupo sanguíneo MN?

2

2. Las frecuencias genotípicas para el locus Ark que codifica el enzima argininaquinasa en muestras procedentes de tres poblaciones europeas de ostra plana (Ostrea edulis) se dan en la siguiente tabla.

Ark100/Ark100

Ark100/Ark205

Ark205/Ark205

Nº total de individuos

Rotterdam (Holanda)

11

40

47

98

Ribadeo (España)

28

41

17

86

Mármara (Turquía)

94

18

0

112

Población

Según C. Saavedra, C. Zapata, A. Guerra y G. Álvarez. Allozyme variation in European populations of the oyster Ostrea edulis. Marine Biology 115:85-95, 1993.

2.1.

Dé una estima de las frecuencias de los alelos Ark100 y Ark205 en las tres poblaciones analizadas.

2.2.

Calcule la magnitud de la desviación de las proporciones genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg mediante el estadístico f, para cada una de las poblaciones.

2.3.

Indique

si

las

desviaciones

de

las

proporciones

Hardy-Weinberg

son

estadísticamente significativas mediante el test ji-cuadrado. 2.4. ¿Existe una diferenciación genética estadísticamente significativa entre las tres poblaciones europeas de ostra plana para el locus Ark?

3

3. Las frecuencias genotípicas para los genes que determinan las enzimas esterasa-B y esterasa-D en una muestra de 3049 individuos de una población cultivada de cebada, Hordeum vulgare, se dan en las tablas adjuntas. La cebada es una planta autógama en la que la mayor parte de los individuos (más del 99%) se reproducen por autofecundación. Locus esterasa-B: B1B1

B1B2

B2B2

Total

2255

0

794

3049

D 1D 1

D 1D 2

D 2D 2

Total

2221

0

828

3049

Locus esterasa-D:

M.T. Clegg, R.W. Allard, A.L. Kahler. Is the gene the unit of selection? Evidence from two experimental plant populations. Proceedings of the National Academy of Science, USA 69:2474-2478, 1972.

3.1. Dé una estima de las frecuencias alélicas de la población para cada uno de los loci. 3.2. Calcule la magnitud de la desviación de las proporciones genotípicas observadas de las esperadas por Hardy-Weinberg mediante el estadístico f en la población, para cada uno de los loci. 3.3.

Indique

si

las desviaciones

de

las

proporciones

Hardy-Weinberg

son

estadísticamente significativas mediante el test de ji-cuadrado, para cada uno de los loci. 3.4.

¿Cuál es la causa de las desviaciones de Hardy-Weinberg observadas en la población?

4

4. En algunas poblaciones humanas de África Occidental, el gen de la β-globina presenta 3 alelos. El alelo HbA produce la hemoglobina normal, el alelo HbS da lugar a la hemoglobina falciforme que conduce a una anemia severa y el alelo HbC es responsable de un tipo de hemoglobina, la hemoglobina C, que produce una anemia suave. En un estudio a gran escala llevado a cabo en Burkina Faso se encontraron las siguientes frecuencias genotípicas en una muestra de 3513 individuos mayores de 6 años de edad de la etnia Mossi.

AA

AS

AC

SS

SC

CC

Total

2333

335

763

1

23

58

3513

D. Modiano et al. Haemoglobin C protects against clinical Plasmodium falciparum malaria. Nature 414:305-308, 2001.

4.1. Dé una estima de las frecuencias de los tres alelos en la población de Burkina Faso. 4.2. Calcule la magnitud de la desviación de las proporciones Hardy-Weinberg mediante el estadístico f. 4.3. Compruebe si la población de Burkina Faso se encuentra en equilibrio HardyWeinberg para el gen de la -globina mediante el test ji-cuadrado. Dé una interpretación de los resultados obtenidos.

5

5. Las frecuencias genotípicas para un locus autosómico A con tres alelos (A1, A2 y A3) en una muestra de 200 individuos de una población se dan en la tabla adjunta.

A 1A 1

A 1A 2

A 1A 3

A 2A 2

A 2A 3

A 3A 3

Total

50

95

5

43

5

2

200

5.1. Dé una estima de las frecuencias de los 3 alelos en la población estudiada. 5.2. Calcule las frecuencias genotípicas esperadas por Hardy-Weinberge e indique si existe una desviación estadísticamente significativa de las frecuencias genotípicas observadas respecto de las frecuencias esperadas mediante el test de ji-cuadrado. 5.3. Cuantifique la magnitud de la desviación de las frecuencias genotípicas de lo esperado bajo el equilibrio Hardy-Weinberg mediante el estadístico f.

6

6. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria humana que afecta a los individuos que son homocigotos para un alelo mutante recesivo en el gen PAH que codifica el enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina y sus derivados en los individuos afectados por esta enfermedad produce numerosos efectos tóxicos que conducen a trastornos en el cerebro y retraso mental. En los Estados Unidos de América aproximadamente 1 de cada 25000 individuos presenta la enfermedad.

6.1. Dé una estima de la frecuencia del alelo recesivo que produce la PKU en la población americana. 6.2. ¿Qué proporción de los niños afectados por la enfermedad procede de a) matrimonios entre individuos sanos, b) matrimonios entre un individuo sano y otro afectado y c) matrimonios entre dos individuos afectados.

7

7. Las frecuencias alélicas para 10 loci alozímicos en una población de un invertebrado marino se dan en la tabla siguiente.

Alozimas Locus

1

2

A

0,999

0,001

B

1

C

1

D

0,995

0,005

E

0,600

0,400

F

1

G

0,950

0,050

H

0,940

0,060

I

1

J

0,300

0,500

3

4

0,150

0,050

7.1. Indique qué loci son polimórficos y cuáles son monomórficos bajo el criterio del 99%. 7.2. Calcule el grado de polimorfismo de la población. 7.3. Calcule la diversidad génica o heterocigosis esperada para cada uno de los loci así como la heterocigosis media de la población para los 10 loci.

8

8. Las frecuencias alélicas del microsatélite G10B en tres poblaciones de América del Norte del oso negro (Ursus americanus) se dan en la tabla adjunta. Se trata de dos poblaciones continentales (LM y WS) y una población aislada de la Isla de Newfoundland (NI).

Alelo

LM

WS

NI

152

------

------

0,078

154

0,062

------

0,641

156

0,344

0,147

------

158

0,031

0,190

------

160

0,156

0,263

------

162

0,016

0,216

------

164

0,391

0,181

0,281

166

------

0,004

------

Paetkau et al. An empirical evaluation of genetic distance statistics using microsatellite data from bear (Ursidae) populations. Genetics 147:1943-1957, 1997.

8.1. Calcule la diversidad génica (heterozigosis esperada) para este locus en cada una de las poblaciones. 8.2.

Teniendo en cuenta que el análisis de las tres poblaciones para otros 7 loci microsatélites reveló unos resultados muy similares a los obtenidos para G10B, dé una posible explicación del patrón de diversidad encontrado en las tres poblaciones.

9

9. La secuenciación de un fragmento de 500 nucleótidos para 5 alelos (f, g, h i, j) del gen Rh3 que codifica un proteína sensible a la luz del ojo de Drosophila simulans reveló 16 lugares nucleotídicos polimórficos que se muestran en la tabla. Los 484 lugares nucleotídicos restantes fueron monomórficos y por lo tanto presentaron una secuencia idéntica en los 5 alelos.

Alelo

Lugares nucleotídicos

f

T

C

T

A

C

C

T

C

C

T

C

G

G

T

T

A

g

T

C

C

T

A

C

C

T

C

C

T

G

G

T

T

T

h

C

T

C

C

C

C

C

T

C

T

T

T

G

C

T

A

i

C

T

C

C

C

C

C

T

T

C

T

G

A

C

T

T

j

C

T

C

C

C

T

C

T

T

T

T

G

G

C

C

A

F. J. Ayala, B. S. W. Chang y D. L. Hartl. Molecular evolution of the Rh3 gene in Drosophila. Genetica 92: 23-32, 1993.

9.1. Defina el índice de diversidad nucleotídica (π). 9.2. Calcule la diversidad nucleotídica del frangmento de 500 nucleótidos del gen Rh3 e indique si el valor encontrado se encuentra dentro del rango típico de valores de diversidad.

10

10. Las frecuencias genotípicas para el gen de la -globina en niños menores de 1 año y en adultos de una población del distrito de Musoma (Tanzania) en África Occidental, donde la malaria es endémica, se dan en la tabla adjunta. El alelo HbA determina la hemoglobina normal mientras que el alelo HbS da lugar a la hemoglobina falciforme debido a la sustitución de un residuo de ácido glutámico por valina en la posición 6 del extremo amino terminal de la proteína. Los individuos homocigotos para el alelo HbS sufren una anemia muy severa (anemia falciforme) por lo que suelen morir sin dejar descendencia.

HbA HbA

HbA HbS

HbS HbS

Total

Niños ( < 1año )

189

89

9

287

Adultos

400

249

5

654

A. C. Allison. The sickle-cell and haemoglobin C genes in some African populations. Annals of Human Genetics 21:67-89, 1956.

10.1. Dé una estima de las frecuencias de los alelos HbA y HbS en los niños y en los adultos de la población de Musoma. 10.2. Calcule la desviación de las frecuencias genotípicas de lo esperado bajo el equilibrio Hardy-Weinberg mediante el estadístico f, y evalúe si esta desviación es estadísticamente significativa mediante el test de ji-cuadrado, en los niños y en los adultos. De una explicación biológica de los resultados obtenidos. 10.3. Calcule la viabilidad relativa de los tres genotipos en la población de Musoma y discuta si las estimas obtenidas apoyan a) las conclusiones a las que llegó en el análisis de Hardy-Weinberg del apartado anterior, y b) el polimorfismo genético de la -globina en la población de Musoma.

11

11. El uso intensivo de pesticidas químicos para el control de plagas ha conducido al desarrollo de mecanismos de resistencia a tales pesticidas en numerosas especies. En muchas ocasiones, la resistencia parece haber evolucionado de forma extraordinariamente rápida, en un período de tiempo del orden de 5-50 generaciones. En los mosquitos de los géneros Culex y Anopheles, la resistencia a los insecticidas del tipo de los órganofosfatos y los carbamatos se produce por mutaciones en el gen ace-1 que codifica el enzima acetilcolinesterasa. Este enzima participa en la hidrólisis del neurotransmisor acetilcolina de forma que su inactivación por los insecticidas conduce a la parálisis y la muerte. Las mutaciones en el gen ace-1 que dan lugar al reemplazamiento del aminoácido glicina por un aminoácido serina en la posición 119 de la proteína producen un enzima insensible a la inhibición por aquellos insecticidas. Se trata de mutaciones de ganancia de función pues la proteína mutada permanece activa y por consiguiente estas mutaciones de resistencia son dominantes.

A fin de comprender el fenómeno de la evolución de la resistencia a los insecticidas en los mosquitos, considere un modelo selectivo en el que un alelo de resistencia completamente dominante (R) produce una ventaja selectiva en supervivencia 1 + s en los individuos RR y R+, en relación a los individuos de genotipo ++ que poseen un valor adaptativo de 1. Suponga que los individuos se aparean al azar y las frecuencias de los alelos R y + en la población son p y q, respectivamente.

11.1. Calcule la frecuencia del alelo R después de la acción de la selección. 11.2. Dé una expresión del cambio de la frecuencia del alelo R por generación (Δp). 11.3. Si los mosquitos resistentes a los insecticidas tienen una probabilidad de supervivencia 10 veces superior a la de los mosquitos homocigotos para el alelo salvaje, es decir si s = 9 (1 + s = 10), ¿Cuántas generaciones se tardaría en incrementar la frecuencia del alelo R de un valor de 0,01 a un valor de 0,50?

12

12. La warfarina es un anticoagulante que se utiliza habitualmente como medicamento para evitar trombos en los enfermos del corazón. Se trata de una sustancia que se usó, en un principio, como veneno para el control de plagas de ratas y otros roedores. El control de las plagas de roedores con warfarina fue inicialmente muy eficaz pero con el tiempo un fenómeno de resistencia se fue desarrollando en muchas poblaciones de roedores. La warfarina es una molécula que inhibe la coagulación sanguínea actuando sobre la epóxido reductasa de la vitamina K implicada en el proceso de coagulación y esta enzima está codificada por el gen VKORC1. La rata de Noruega (Rattus norvegicus) es una plaga doméstica y agrícola en todo el norte de Europa y los Estados Unidos y el tratamiento de esta plaga con warfarina ha dado lugar a numerosas poblaciones de esta especie con un alto grado de resistencia. La resistencia se produce por mutaciones en el gen VKORC1 que dan lugar a alelos de resistencia (R) que son dominantes sobre los alelos salvajes (S) de susceptibilidad. En poblaciones de ratas de Gran Bretaña se han podido estimar los valores adaptativos relativos de los genotipos SS, SR y RR en presencia y en ausencia de warfarina, los cuales se dan en la tabla siguiente.

Warfarina

SS

SR

RR

Ausente

1

0,77

0,46

Presente

0,68

1

0,37

R. M. May. Evolution of pesticide resistance. Nature 315: 12-13, 1985.

12.1. ¿Cuál será aproximadamente la frecuencia del alelo R en las poblaciones de ratas no tratadas con warfarina, después de muchas generaciones? 12.2. ¿Cuál será la frecuencia del alelo R en las poblaciones de ratas sometidas a control con warfarina, después de muchas generaciones? ¿Por qué? ¿Cuál será la frecuencia de individuos resistentes a la warfarina (SR y RR) en estas poblaciones?

13

13. Las frecuencias genotípicas en el locus autosómico A en una muestra de 1000 individuos juveniles y 1000 adultos de una población panmíctica que habita en un ambiente heterogéneo compuesto por dos nichos ecológicos (I y II) se dan en la tabla.

Genotipos

A 1A 1

A 1A 2

A 2A 2

Total

Nicho I

A 1A 1

A 1A 2

A 2A 2

Total

Nicho II

Juveniles

640

320

40

1000

640

320

40

1000

Adultos

796

199

5

1000

338

563

99

1000

13.1. Calcule la viabilidad relativa de los tres genotipos en cada nicho ecológico. 13.2. ¿Se podría mantener un polimorfismo genético en el locus A por un mecanismo de selección en ambientes heterogéneos? ¿Por qué?

14

14. Los valores adaptativos relativos de los tres genotipos correspondientes al locus autosómico A se dan en la tabla para dos situaciones biológicas diferentes: variación espacial y variación temporal. En el caso de variación espacial 1, 2 y 3 indican diferentes ambientes o nichos ecológicos donde habita la población, mientras que en el caso de variación temporal 1, 2 y 3 indican diferentes generaciones de la población.

ESPAC

TEMP

A 1A 1

A 1A 2

A 2A 2

A 1A 1

A 1A 2

A 2A 2

1

1

1

0,9

1

1

0,9

2

0,8

1

1,4

0,8

1

1,4

3

0,9

1

0,8

0,9

1

0,8

14.1. Explique las condiciones que se requieren para el mantenimiento de un polimorfismo genético adaptativo bajo variación espacial (heterogeneidad ambiental) y bajo variación temporal (cambios a lo largo de las generaciones). 14.2. Indique si es posible el mantenimiento del polimorfismo genético del locus A en cada una de las...