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AÑO DE LA UNIVERSALIZACIÓN DE LA SALUDUNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGOFACULTAD DE MEDICINA HUMANATALLER DEEMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA: SEMANA N° 5RESOLUCIÓN DE PROBLEMA DE GENÉTICA.OBSERVACIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE EMBRIONES EN DIFERENTES● D OCENTE : PERALTA CHAVEZ,VICTOR DIEZ MORALES, CARLOS AUGUSTO VI...

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AÑO DE LA UNIVERSALIZACIÓN DE LA SALUD UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

TALLER DE EMBRIOL EMBRIOLOGÍA OGÍA Y GENÉTICA: SEMANA N° N°5 5 RESOLUCIÓN DE PROBLEMA DE GENÉTICA. OBSERVACIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE EMBRIONES EN DIFERENTES

● DOCENTE: PERALTA CHAVEZ,VICTOR DIEZ MORALES, CARLOS AUGUSTO

VIDAL FERNANDEZ, JORGE LEYSER

Piura, 2020

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

TALLER DE GENÉT GENÉTICA ICA - PRÁCTICA N°5 RESOLUCIÓN DE PROBLEMA DE GENÉTICA. Cromosomas sexuales: Los cromosomas sexuales son cada uno de los cromosomas que participan en la determinan del sexo durante la fecundación. El sexo femenino queda determinado por la unión de dos gametos portadores de cromosomas X, mientras que el sexo masculino se determina por la unión de un ovocito y espermatozoide portador de un cromosoma Y. Los cromosomas sexuales (X e Y) se diferencian en tipo y tamaño ( X: submetacéntrico y mediano; Y: acrocéntrico y pequeño). Ambos cromosomas poseen dos regiones: a. Región pseudoautosómica: También llamada homóloga, son las regiones en que ambos cromosomas poseen loci iguales; es a través de esta región en la que se realiza la sinapsis y recombinación entre ambos cromosomas durante la meiosis. b. Región diferencial: También llamada no homóloga, son las regiones en la que ambos cromosomas tienen loci únicos o propios para cada uno de ellos. La herencia ligada al sexo está referida a la herencia de los genes que tienen sus loci en las regiones diferenciales de los cromosomas sexuales. Los genes que se encuentran en un mismo cromosoma se dicen que están ligados. Así se tiene que la herencia ligada al sexo comprende la herencia ligada al cromosoma X y la herencia ligada al cromosoma Y. La herencia limitada al sexo, se refiere a la herencia de los genes que se expresan solo en uno de los sexos, no obstante que están presentes en los individuos de ambos sexos. La herenci herenciaa influenciada por el sexo, está referida a la herencia de aquellos genes que van ser a lavez dominantes o recesivos dependiendo del sexo de la persona a la que pertenecen. A continuación se presentan problemas sobre herencia de genes relacionados con el sexo, lee cuidadosamente cada situación problemática y resuélvelos.

1. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico, se casa con un varón normal. ¿Qué proporción de la descendencia tendrá el gen para la hemofilia?

GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

➔ SOLUCIÓN: PADRE HEMOFÍLICO: XhY MUJER NORMAL: XXh (portadora) VARÓN NORMAL: XY

X

Y

X

XX 25% niñas normales

XY 25% niños normales

Xh

XXh 25% niñas portadoras

Xh Y 25% niños hemofílicos

➔ CONCLUSIÓN: La mujer sana es portadora de alelo X h que es heredado de su padre con hemofilia, entonces qué proporción de la descendencia tendrá el gen de la hemofilia, sabiendo que el gen de la hemofilia es recesivo. En el cuadro de punnett observamos que el 25% de niños serán hemofílicos, el 25% de niñas serán portadoras .

2. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico, se casa con un varón normal.? ¿Qué proporción de la descendencia tendrá el gen para la hemofilia hemofilia? ➔ SOLUCIÓN: PADRE HEMOFÍLICO: XhY MUJER NORMAL: XXh (portadora) VARÓN NORMAL: XY

X

Y

X

XX 25% niñas normales

XY 25% niños normales

Xh

XXh 25% niñas portadoras

Xh Y 25% niños hemofílicos

➔ CONCLUSIÓN: La mujer sana es portadora de alelo X h que es heredado de su padre con hemofilia, entonces qué proporción de la descendencia tendrá el gen de la hemofilia, sabiendo que el gen de la hemofilia es recesivo. En el cuadro de punnett observamos que el 25% de niños serán hemofílicos, el 25% de niñas serán portadoras .

GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

3. Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad conocida como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa Anastasia, tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su hermano, sí. ¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información para la hemofilia? Porqué sí, o por qué no. Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos. ➔ SOLUCIÓN: Anastasia es portadora de la información para la hemofilia, porque su padre zar nicholas II era sano y no era portador de la información para la hemofilia, entonces anastasia no tiene el gen de la hemofilia en su cromosomas X, pero su madre sana, si es portadora del gen de la hemofilia en su cromosoma X del cual lo heredó. el hermano si tenía hemofilia, porque el varón basta un alelo recesivo, que es heredado de la madre. ● ●

Anastasia: XXh (portadora) Zarevich Alexius: XhY(hemofílico)

Xh

Y

X

XXh 25% niñas portadoras

XY 25% niños normales

Xh

Xh Xh 25% niñas hemofílicos

Xh y 25% niños hemofílicos

➔ CONCLUSIÓN: Un 25% de las hijas hubieran sido hemofílicos y el 25% de sus hijos también.

4. El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos mayores hubieran muerto

desangrados al ser circuncidados, así como a los hijos de las hermanas de la madre de los fallecidos. En cambio, no dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera tener con otras mujeres: Discutir (desde el punto de vista de la Genética) estas antiguas leyes judías, sugiriendo las modificaciones que creas convenientes.

➔ SOLUCIÓN: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

El talmud mantiene que hay una perennidad del perfil genético donde se mantiene fundada en el estudio del cromosoma “Y” que no va cambiar de padre a hijo y así demostrara la relación que hay en distintos grupos por eso la similitud en sus perfiles genéticos, justo por eso es donde se manifiesta las enfermedades genéticas entre los judíos es allí donde esta el caso de la circunsión a los niños que los dejaban pasar porque querían conservar su tradición judía. Pero en el caso de que si permitía que el hombre pueda procrear hijos con otras mujeres debido a que los judíos practicaban la poligamia y tenían sus concubinas todo con la finalidad de preservar su descendencia sin embargo eso afecta a la diversidad genética ya que se cree que de un 80% de habitantes de un pueblo descienden directamente de los dos hombres que serian fundadores de dicho pueblo. Es mejor no practicar la poligamia ya que trae consigo consecuencias como la deficiencia de fumarasa que consiste en una enfermedad metabólica hereditaria es mejor respetar a la persona con las cuáles mantienen relaciones sexuales y a su vez usar los métodos correspondientes para evitar ETS todo esto en beneficio de todos ni que los hijos o los mismos padres al practicar la poligamia dañen a sus hijos con enfermedades hereditarias. 5.

En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del carácter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento de la hija afectada como prueba de infidelidad.

➔ SOLUCIÓN: MUJER: XA X? HOMBRE: XA ------------------ HIJA:Xa Xa Mujer: XA Xa --------------------- PORTADORA Xa Y Y:: Sería el posible padre de la niña

➔ CONCLUSIÓN: La hija presenta la enfermedad: Porque tiene dos alelos recesivos, por eso es que recibe un alelo tanto de la mamá como del papá entonces se concluye que la mamá sería la portadora. El abogado defendería diciendo que la hija tiene que haber recibido el alelo del papá, pero él no está enfermo entonces su esposa ha tenido que mantener una relación con otro hombre y él sería el verdadero padre de la niña quién también a su vez es quien está enfermo ya que tiene ( Xa Y) y así se demostraría que la hija contrajo la enfermedad por su verdadero padre.

6. Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer. Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ¿Qué descendencia se espera?

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➔ SOLUCIÓN: A1 = Calvo A2 = No Calvo

Hombre

Mujer

A1 A1

Calvo

Calvo

A 1 A2

Calvo

No Calvo

A 2 A2

No Calvo

No Calvo

Hombre ------- Calvicie = A’ A2 Índice = B2 B2 Mujer --------- Calvicie = A’ A’ Índice = B’ B2 2 2 A’ B A’ B x A’ B’ A’ B2 ÍNDICE CORT CORTO O = B’ ÍNDICE NO COR CORTO TO = B2

Hombre

Mujer

B’ B’

Corto

No Corto

B’ B2

Corto

No Corto

B 2 B2

No Corto

No Corto

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DESCENDENCIA ESPERADA:

➔

A’ B’

A’ B2

A’ B2

A’A’ B’ B2

A’A’ B2 B2

A2 B2

A’ A2 B’ B2

A’ A2 B2 B2

CONCLUSIÓN: El varón va tener la calvicie como heterocigoto y el índice como homocigoto dominante, en la mujer va tener la calvicie como homocigoto recesivo y la longitud del dedo va ser heterocigoto.

CONCLUSIONES ➔ Las enfermedades genéticas hereditarias se transmiten a la descendencia siguiendo estos patrones o tipos de herencia genética:

➔ Herencia monogénica: Las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X: ❏ Herencia autosómica dominante: En las enfermedades autosómicas dominantes, una sola copia alterada del gen es suficiente para que se presente la enfermedad. Se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales (denominados autosómicos), por lo que puede afectar con la misma probabilidad a hijos que a hijas. Cada persona afectada tiene una probabilidad del 50% de tener descendientes con la enfermedad. La acondroplasia o el Síndrome de Marfan tienen este patrón de herencia. ❏ Herencia autosómica recesiva: En este tipo de enfermedades se requiere que las dos copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la enfermedad. Los padres de una persona con una condición autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la condición. No se da en todas las generaciones de una familia. Los hijos de una

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pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de serlo también, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. La fibrosis quística o la talasemia tienen este patrón de herencia. ❏ Herencia ligada al X: En este caso, el gen alterado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, que son diferentes en el caso de las mujeres (XX), y los hombres (XY). Ya que los hombres tienen solo una copia de este cromosoma y de los genes contenidos en él, suelen presentar enfermedades ligadas al X con mayor frecuencia. Las mujeres, al tener dos copias, pueden, en muchos casos, no estar afectadas o presentar solo manifestaciones leves, ya que una de las copias funciona sin problemas. Existen también unas pocas enfermedades en las que es suficiente con tener una sola copia alterada para presentar la enfermedad: es el caso de los trastornos dominantes ligados a X.

❏ La herencia en las enfermedades ligadas al cromosoma X está determinada por el sexo de los afectados: las mujeres con una copia alterada de un gen en el X la heredarán a la mitad de sus hijas (portadoras) y a la mitad de sus hijos (afectados), y los varones afectados heredarán el único cromosoma X que poseen a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Otros modelos atípicos de herencia son: mitocondrial y ligado al Y: ●

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Herencia ligada al Y: se da cuando el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en los hombres (XY). Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada a Y, una mutación solo puede transmitirse de padres a hijos. Algunas patologías ligadas a este tipo de herencia genética son la Infertilidad por cromosoma Y o algunos casos de Síndrome de Swyer. Herencia mitocondrial: se debe a alteraciones en el material genético que contienen las mitocondrias, que son estructuras en cada célula que convierten moléculas en energía. Durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden del óvulo, por este motivo solo las mujeres pueden transmitir mutaciones mitocondriales a sus descendientes. Las enfermedades vinculadas a mutaciones en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y afectar a ambos sexos. Una patología que se transmite mediante este patrón es la Neuropatía óptica hereditaria de Leber, que provoca la degeneración de la retina.

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TALLER DE EMBRIOL EMBRIOLOGÍA OGÍA - PRÁCTICA N°5 OBSERVACIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE EMBRIONES EN DIFERENTES El punto inicial de desarrollo lo representa el cigoto, célula resultante de la unión del espermatozoide con el ovocito. El periodo embrionario comprende las primeras 8 semanas de la vida prenatal y durante este ocurre la organogénesis; se divide en etapa embrionaria presomítica y etapa embrionaria somítica. El periodo fetal abarca desde la novena semana hasta el momento del nacimiento, y durante este acontece el crecimiento y maduración de todos los aparatos y sistemas del cuerpo.El periodo embrionario es la etapa en la que ocurre la formación de todos los aparatos y sistemas del embrión, proceso conocido como organogénesis. Aunque el periodo embrionario es muy corto, es una etapa en la cual el embrión tiene más riesgos de presentar una anomalía congénita, porque es muy sensible a la acción de los teratógenos (agentes nocivos). A los 6 días de edad postconcepcional, cuando comienza la implantación, el embrión consiste en una masa esférica de células con una cavidad central (el blastocisto). Hacia las 2 semanas la implantación se ha completado y se ha iniciado la circulación uteroplacentaria; el embrión tiene dos capas distintas,endodermo y ectodermo,y ha comenzado a formarse el amnios. Hacia las 3 semanas aparece la tercera capa germinal primaria(mesodermo) El desarrollo embrionario somítico comprende del final de la tercera semana al final de la octava semana. Al igual que el periodo presomìtico, los cambios biológicos morfológicos del embrión son muy rápidos, produciendo importantes modificaciones en la morfología embrionaria de un día para otro que determinan que la apariencia de un embrión del inicio de una semana sea totalmente diferente a la que presenta al final de la misma semana. Al periodo embrionario somítico corresponde los estadios 9 al 23. Durante las semanas 4-8, el plegamiento lateral de la placa embrionaria, seguido por el crecimiento de los extremos craneal y

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caudal y de las yemas de los brazos y las piernas, produce una forma humanoide. Aparecen los precursores del músculo esquelético y las vértebras (somitas), junto con los arcos branquiales que formarán la mandíbula, el maxilar, el paladar, el oído externo y otras estructuras del cuello y la cabeza. Aparecen las placodas de los cristalinos, que marcan el sitio de los futuros ojos; el encéfalo crece con rapidez. Hacia el final de la semana 8, cuando se cierra el periodo embrionario, se han desarrollado los rudimentos de todos los sistemas de órganos principales y la longitud vértex-cóccix es de 3 cm. La etapa embrionaria se divide en 23 estadíos u horizontes de desarrollo, que están basados en características cualitativas y cuantitativas del embrión en ese momento y que son de gran utilidad para determinar la edad morfológica real del embrión fuera del claustro materno.

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OBSERVE Y DESCRIBA CADA UNA DE LAS SIGUIENTES IMÁGENES SOBRE DESARROLLO EMBRIONARIO Y RESPONDA LAS INTERROGANTES

1ª Semana de desarrollo 1.Complete la siguiente imagen 2.Describa brevemente los eventos que ocurren en la primera semana del desarrollo embrionario hasta la etapa de blastocisto.

1. 2. 3. 4.

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Zona Pelúcida Embrioblasto Blastocele Trofoblasto

Etapa de Segmentación: Después de concluir con la fertilización, el cigoto empieza una división mitótica de la cual se obtienen dos células hijas llamadas blastómeros(concluye alrededor de 24 h después). Luego ocurre una segunda división mitótica que termina entre las 36 y 40 h; y dan lugar a una tercera división que termina a las 48 h después de la fertilización, obteniendo en total 8 blastómeras dentro de la zona pelúcida . Fenómeno de Compactación: Los blastómeros forman una estructura compacta en la que se pierden en su parte periférica sus límites, debido a que establecen complejos de unión estables y fuertes, desmosomas y uniones ocluyentes. En la parte interior forman uniones intersticiales o de hendidura que permiten comunicación entre los blastómeros, además de intercambio de iones y moléculas. Etapa de Mórula: Esta etapa ocurre cuando hay entre 16 y 32 células(3-4 días después de la fertilización). En cada blastómero se activan genes específicos, que luego algunos darán lugar a partes del embrión y sus anexos. Formación de una cavidad: Contiene agua y iones sodio, la cual ocurre luego de la etapa de mórula. Etapa de Blastocisto Temprano: Los blastómeros se han distribuido formando una capa

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externa, el trofoblasto y una capa interna. el embrioblasto.Entre estas capas se forma una cavidad, el blastocele (el embrión aún está incluido dentro de la zona pelúcida).

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Etapa de Blastocisto Tardío: El blastocisto es similar a la anterior etapa pero las células del trofoblasto se aplanaron y el blastocele es más grande( la zona pelúcida rodea al trofoblasto).

2ª semana de desarrollo 1. Que eventos principales ocurren en la segunda semana de desarrollo. ●

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Disco embrionario bilaminar: El embrioblasto se reorganiza formando una estructura discoidal que está constituido por dos tipos de células, epiblasto e hipoblasto. Placa precordal o membrana bucofaríngea: Formado por células del hipoblasto y epiblasto por nexos de unión muy fuertes, esta señala el sitio futuro de la boca y un importante organizador de la cabeza que indicará el extremo cefálico del embrión Cavidad amniótica primitiva: Está entre el epiblasto y el trofoblasto. A partir de los epiblastos se forman las células amniotas que constituirán una cubierta epitelial, los amnios. Además se forman de los hipoblastos el endodermo extraembrionario(tapizan al blastocele) y la cavidad en su interior se le llama saco vitelino primario. Cavidad amniótica definitiva: Los amnioblastos tapizaron totalmente la cavidad por encima del epiblasto. Así como el endodermo extraembrionario tapizó íntegramente el blastocele dando origen al saco vitelino primario. Espacios celómicos: Son huecos que se forman en el mesodermo extraembrionario entre las células. Luego formarán el celoma extraembrionario, que dividirán dos capas(mesod...