Informe DE Genetica Y Embrio SEM 03 PDF

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

DOCENTES: ➢

Diez Morales Carlos Augusto

➢

Marin Sanchez Edgard Humberto

Alumnos: ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ ❖

Infante Carranza, Andres Jave Jiménez, Carlos Juarez Carmen, Doralinda Minaya Albinagorta, Thiago Moran Ahumada, Piero Mostacero Plasencia, Kiara Moya Mantilla, Danixa Ortiz Peña, Levi Patow Sánchez, Joshep Perez Salazar, Jorge Portocarrero Cruz, Maricruz

Turno: 05:05 - 6:50 pm NRC: 4511 2021- 01

SEMANA 3 PRÁCTICA DE GENÉTICA: NOMENCLATURA CROMOSÓMICA 1. INTRODUCCIÓN El análisis cromosómico usualmente se lleva a cabo en células en mitosis (división celular), cuando los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes, al microscopio óptico. Luego de identificar cada cromosoma por su forma, tamaño y propiedades de tinción características, se puede confeccionar el cariotipo (Benasayag, 2010). Jorde (2016) al referirse al cariotipo dice que este también es llamado cariograma y es una imagen de los cromosomas ordenados según su longitud. Hay que agregar el cariotipo es característico de una especie. Para la elaboración del cariotipo, los cromosomas se colocan de mayor a menor longitud y por su posición del centrómero el mismo que se puede realizar de forma manual o mediante cariotipiado automatizado. El cariotipo es susceptible de experimentar alteraciones (mutaciones cromosómicas) las cuales pueden diagnosticarse mediante el análisis cromosómico, el cual tiene como objetivo determinar las posibles relaciones entre las causas de aparición de multitud de enfermedades y síndromes y su posible vinculación con la existencia de anomalías estructurales o también, numéricas de los cromosomas, así como descubrir la posible combinación de los mismos en la dotación diploide (Mota et –al, 2016).

Muchas de las alteraciones citogenéticas son características de una enfermedad en particular o de un subtipo de la enfermedad. Por ello, alteraciones cromosómicas específicas, especialmente en hematología, proveen información para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento y pueden ser verdaderos biomarcadores para el cáncer humano (Benasayag, 2010). Realizado el cariotipo este debe ser analizado, descrito y comunicado por el citogenetista, para tal efecto se utiliza un sistema de nomenclatura sistematizada en citogenética humana, inicialmente elaborado en Estocolmo en 1978 quedando plasmado en el documento llamado “An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1978)” el mismo que ha sido constantemente actualizando (McGowan, 2020).

La descripción detallada del cariotipo de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en la que se utilizan una serie de abreviaturas y símbolos, algunos de los cuales se presentaran y utilizaran en la práctica para la formulación de cariotipos normales y alterados por causa de alteraciones estructurales o numéricas.

2. CONSIDERACIONES La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en 1971 y diseñó en primer ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de resolución. Desde entonces en sucesivas reuniones internacionales se ha venido actualizando los criterios de la nomenclatura cromosómica y el informe se conoce como International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN). A continuación, se muestran algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica (Tabla 1). Tabla 1. Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica

Áreas cromosómicas En los cromosomas se distinguen las siguientes áreas en cada uno de sus brazos: regiones, bandas, subbandas, subbandas y subsubbandas. 1. Los brazos de los cromosomas se designan con la letra q (brazo largo) y letra p (brazo corto). Fig. 1 2. Los brazos se dividen en áreas llamadas “regiones” que se designan con números. Las regiones se enumeran a partir del centrómero hacia los extremos de los brazos o telómeros, la región 1 será la que está más cerca al centrómero (el centrómero nunca es parte de una región) Fig. 2.

3. Cada “región” se divide en áreas llamadas “bandas” que también se designan con números. La banda 1 será la que está más próxima al centrómero y la última banda será la que incluye al telómero (Fig. 3) .

4. Dentro de cada “banda” hay áreas más pequeñas llamadas “subbandas” y a la vez las “subbandas poseen áreas llamadas “subsubbandas” . Las subbandas y las subsubbandas se enumeran siguiendo el mismo criterio de numeración que el de las bandas (Fig. 4).

5. Por tanto, en los cromosomas se distinguen las siguientes áreas: regiones, bandas, subbandas, y subsubbandas. La resolución del cariotipo depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica usada para hacer el cariotipo (Fig. 4). -

Para cromosomas metafásicos el orden será; Cromosoma-Brazo-Región-Banda (resolución de 400 bandas). Para cromosomas en prometafase se les añadirá la subbanda: Cromosoma-Brazo-Región-Banda – Subbanda (resolución de 550 bandas). Para los cromosomas en profase se añadirá la subbanda y la subsubbanda: Cromosoma-Brazo-RegiónBanda – Subbanda – Subsubbanda (resolución de 850 bandas).

La resolución depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica usada para hacer el cariotipo (Fig. 4). Si una banda que es cortada por la división de dos regiones formará parte de la región distal. con respecto al centrómero, esto es, una banda que es cortada por dicha división será nombrada como la primera banda de la región más alejada del telómero y no contará para la región anterior

Ejemplos: Dado el código 7q31.2, se tiene:

La lectura de código será: Se está localizando a la subbanda 2 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 7. Dando el código 14q31.42 Entendemos que se trata en primer lugar del cromosoma 14 y que hacemos referencia al brazo q (brazo largo), a la región 3, la banda 1 y, separado por un punto, la subbanda 4 y la subsubbanda 2, o lo que es lo mismo, estamos localizando a la subsubbanda 2 de la subbanda 4 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14. Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 para designarlos sino las letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior: Xq31.42 o Yq31.42.

DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA Cuando se describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo además del número total de cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma poniendo por ejemplo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una monosomía 16. Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32. Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que esta es una variación frecuente en la población normal. Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas anomalías cromosómicas:

Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana). 1. Escribe el número total de cromosomas y luego escribe una coma ( , ). 2. Escribe los cromosomas sexuales y luego escribe una coma ( , ). 3. Luego escribe: a. Si se trata de una trisomía escribe el número del cromosoma extra anteponiendo el signo “más” (+21) b. Si se trata de la monosomía “X” (la única viable) escribe después del número de cromosomas una “X” después de la coma (45,X). c. Si se trata de alteraciones estructurales procede de la siguiente manera: ● Escribe la abreviatura de la alteración estructural del cromosoma (Ejem. “t” si se trata de una translocación: (46,XX,t) ● Luego escribe entre paréntesis los cromosomas implicados en la alteración estructural separados por un “punto y coma”: 46,XX,t(8;14) ● Luego escribe entre paréntesis las bandas que intervienen en la alteración estructural de los cromosomas, escribiendo cada banda en el orden que se escribieron los cromosomas. Finalmente la fórmula quedará como sigue 46,XX,t(8;14)(q24;q32) ● NOTA: La escritura de las fórmulas cromosómicas se hace sin espacios. ● Su lectura será: Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de la región 2 del brazo largo del cromosoma 8. Ejemplos de nomenclatura cromosómicas a)

47,XX,+21: Cariotipo femenino anormal con 47 cromosómas, que presenta un cromosoma extra 21 (mujer con trisomía 21 - síndrome de Down).

b)

47,XY,+18: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma 18 extra (hombres con trisomía 18 - síndrome de Edwards).

c)

45,X: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas, que presenta ausencia de un cromosoma X (monosomía del X - síndrome de Turner).

d)

47,XXY: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma X extra (trisomía de cromosomas sexuales- síndrome de Klinefelter).

e)

f)

46,XX,t(8;14)(q24;q32): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de la región 2 del brazo largo del cromosoma 8. 45,XY,t(13;14)(p10;p10): Cariotipo masculino anormal con 45 cromosomas que presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana)

3.

g)

46,XY,del (8) (q13;q24): Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con una delección intersticial en el brazo largo del cromosoma 8 entre las bandas q13 y q24 (entre la banda 4 de la región 2 y la banda 3 de la región 1 del brazo largo del cromosoma 8).

h)

46,XX,del(6)(q24): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas que presenta una delección terminal del brazo largo del cromosoma 6 desde la banda 4 de la región 2 hasta el telómero. (desde la banda q24 hasta el telómero).

g)

46, XY, inv (11)(p24;q13): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 11, con puntos de quiebre en la banda 3 de la región 1 del brazo largo y la banda 4 de la región 2 del brazo corto.

h)

46, XY, inv (8)(q13;q16): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión paracéntrica en el cromosoma 8, con puntos de quiebre en la banda 6 de la región 1 del brazo largo y la banda 3 de la región 1 del brazo largo

COMPETENCIAS DE LOGRO 3.1.

Escribe y lee correctamente fórmulas cromosómicas de cariotipos normales y anormales utilizando la nomenclatura cromosómica.

3.2. Identifica en mircrofografias de cariotipos humanos las alteraciones cromosómicas presentes. 1. El estudiante lee y escribe de forma correcta fórmulas cromosómicas. 2. Asocia fórmulas cromosómicas con la condición del individuo (diagnóstico citogenético) a partir de un cariotipo. 3. Explica el mecanismo que originó la alteración cromosómica diagnosticada. 4. Cita rasgos fenotípicos característicos de la condición diagnosticada. PRÁCTICA 4.1. Describe las siguientes fórmulas cromosómicas

4.

N°

FÓRMULA CROMSÓMICA

DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA

1

46 XX, del (14) (q 23)

Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una delección en el brazo largo del cromosoma 14 en la banda 3 de la región 2

2

46 XY, dup (1) (q22 q25)

Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con una duplicación en el brazo largo del cromosoma 1, en las bandas q22 y q 25 (entre la banda 5 de la región 2 y la banda 2 de la región 2)

3

46 XX, r (7) (p22q36)

Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con un anillo en el cromosoma 7 en las bandas p22 y q36.

4

46, XX, del (1) (q24q31)

Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una delección en el brazo largo del cromosoma 1 entre las bandas q24 y q31 (entre la banda 1 de la región 3 y la banda 1 de la región 2).

5

47, XY, +21

Cariotipo masculino anormal con 47 que presenta un cromosoma extra 21 (varón con trisomía 21 - síndrome de Down).

2. A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva fórmula cromosómica:

N°

FÓRMULA CROMSÓMICA XY, t(13;14)(p10.p10)

DESCRIPCIÓN Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).

1

XX,del(14)(q23)

2 XY,inv(3)(p23;27)

3 XX, del(1)(q24;q31)

Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una deleción terminal del brazo largo (q) del cromosoma 14 con punto de quiebre en la banda 3 de la región2. También puede decirse: Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una delección terminal del brazo largo (q) del cromosoma 14 desde la banda q24 hasta el telómero. (delección terminal). Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 3, con puntos de quiebre en la banda 7 de la región 2 del brazo largo y la banda 3 de la región 2 del brazo corto. Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una delección intersticial del brazo largo (q) del cromosoma 1 entre las bandas q24 y q31.

4 XX, t(6;3)(p23;p31)

5

Cariotipo anormal de mujer con 46 cromosomas que presenta una translocación entre la banda 3 de la región 2 del brazo corto del cromosoma 6 y la banda 1 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 3. Translocacón recíproca.

3. A partir del siguiente cariotipo conteste las preguntas que se formulan:

a.

Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.

45, X0: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas (ausencia del cromosoma X lo cual significa: Mujer con monosomía X - Síndrome de Turner) b.

Indique la condición del paciente a quién pertenece el cariotipo (diagnóstico citogenético).

El diagnóstico de monosomía X (trastorno no-cromosómico) con fórmula cromosómica 45, X se confirma al estar faltante un cromosoma en el par sexual de ellos, dejando abierta la posibilidad con una mezcla de rasgos sexuales masculinos y femeninos al momento de la formación embrionaria. Los demás juegos cromosómicos se encuentran completos y correctos, sin ninguna anomalía evidente al momento de la evaluación del mismo. c.

Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.

Las características más relevantes de las personas de sexo femenino con síndrome de Turner es su baja estatura. Otras anomalías que se presentan son, por ejemplo, un tórax en "escudo" con apariencia de pezones muy espaciados, cuello corto y palmeado, cúbito valgo y deformidad de Madelung del antebrazo y la muñeca. Los recién nacidos pueden tener linfedema congénito de manos y pies, cuello palmeado, displasia ungueal, paladar estrecho y arqueado y cuartos metacarpianos y / o metatarsianos cortos. La inteligencia suele estar dentro del rango normal, pero algunos pacientes pueden presentar déficits neurocognitivos específicos, como: problemas con la organización visuoespacial o un trastorno del aprendizaje no verbal. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. Otras características fenotípicas que puede presentar son las siguientes: · Paladar alto y estrecho · Cuello ancho o palmeado · Orejas de implantación baja · Pecho ancho con pezones bien separados · Brazos que giran hacia afuera de los codos · Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba · Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza · Retraso en el crecimiento · Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

· · · ·

d.

Dedos de manos y pies cortos Cara distintiva con micrognatia Inflamación de las manos y los pies, más notorio en el nacimiento Mandíbula inferior pequeña Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el esquema, tómele una foto y péguela en el informe. La explicación es digital). Ver el video “Aberraciones por translocación robertsoniana” en la siguiente dirección: https://www.youtube.com/watch?v=_AS23jhQ_UM

4. Explique utilizando esquemas el origen de una trisomía 21 por mosaicismo, por translocación robertsoniana

Explicación: El mosaico con cariotipo (47, XX o XY,+21 / 46,XX o XY), es una anomalía donde la persona presenta 2 o más células con diferente genotipo, pero es proveniente del mismo cigoto. La translocación Robertsoninana, es la ruptura de dos cromosomas acrocéntricos en los números 13, 14, 15, 21, 22. Como consecuencia los brazos de cada cromosoma se pierden, entonces el número total de cromosomas en un portador de esta translocación se reduce a 45. Al no haber pérdida ni ganancia de material genético, los portadores no presentan ninguna patología. Los posibles resultados que podemos obtener como se observa en el esquema, son la monosomía 21, trisomía 14 y monosomía 14, las cuales son de alto riesgo. Otras variaciones son un chico normal, con sus cromosomas normales, un portador y un niño con síndrome de Down, por causa de la desalineación que causa la trisomía 21. En este caso el chico hereda el cromosoma de translocación 14-21 de Robertson, y el cromosoma 21 normal del portador, un cromosoma 14 normal y otro cromosoma 21 normal del otro padre.

5.

BIBLIOGRAFÍA 1. Aguilar, M. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Síntesis. 2. Benasayag, S. y Gallino, M. (2010). Bases citogenéticas para la práctica hematológica De lo supuesto a lo expuesto en nomenclatura citogenética. Hematología, Vol. 14 Nº 2: 58-68. Recuperado de: http://www.sah.org.ar/docs/sah2-4.pdf. 3. Jorde L.; Carey, J. y Bamshad, M. (2010). Genética Médica. 6ªed. Elseiver. 4. McGowan, J., Hastings, R. y Moore, S. (2020). An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger. 5. Mota, M., Cuenca, J. y Sipán, C. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Paraninfo.

SEMANA 3 INSTRUCTIVO PARA LA PRÁCTICA DE EMBRIOLOGÍA RECONOCIMIENTO DE ESTRUCTURAS FORMADAS DURANTE LA PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO 1. INTRODUCCIÓN En los últimos años se ha hecho un inmenso progreso en el entendimiento de los mecanismos moleculares involucrados en la maduración del gameto masculino y su tránsito desde la gónada hasta la fertilización del oocito. A lo largo de este trayecto el espermatozoide modifica su morfología y sus componentes moleculares especialmente, y además ocurren procesos que conducen a la activación para la entrada al oocito, para activar a su vez los mecanismos que conducen a la formación del zigoto. El espermatozoide adquiere la capacidad de mover el flagelo en su tránsito por el epidídimo, pero el movimiento empieza después de la eyaculación. Este proceso es conocido como la activación del esperma. El movimiento del flagelo es característico y consiste en un bateo simétrico de la cola que hace que el espermatozoide se desplace en forma progresiva. El esperma pasa rápidamente a través del cuello y el útero de la hembra; a 10 minutos de la deposición del semen en el tracto femenino se encuentran esper...